Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-1-56-63
Аннотация
Представлены данные литературы, отражающие проявления, вопросы диагностики и методы лечения редкого наследственного заболевания – синдрома Олгрова у детей. Подчеркнуты основные трудности при проведении дифференциального диагноза и установлении истинного диагноза этого тяжелого заболевания. Представлены собственные клинические наблюдения. Особое внимание уделено клинической симптоматике заболевания и методам диагностики, среди которых наиболее значима ДНК-диагностика. У пробандов выявлены мутации в гене AAAS: в одном случае описанная в международной базе данных по мутациям HGMD (CM 10151) мутация с.856 С>Т ( p.Arg286Term) в гомозиготном состоянии; в другом случае – изменение нуклеотидной последовательности с.709 delC, не описанное в базах данных по мутациям и полиморфизмам, приводящее к преждевременной терминации белка. Показана недостаточная информированность клиницистов о синдроме Олгрова и важность междисциплинарного подхода.
Об авторах
Е. В. ТозлиянРоссия
к.м.н., вед. научн. сотр. лаборатории общей патологии, эндокринолог
В. С. Сухоруков
Россия
д.м.н., проф., руководитель лаборатории общей патологии
Е. Ю. Захарова
Россия
д.м.н., руководитель лаборатории генетики наследственных болезней обмена веществ
М. Н. Харабадзе
Россия
к.м.н., зав. отделением психоневрологии и наследственных заболеваний с поражением ЦНС и нарушением психики у детей
Список литературы
1. Allgrove J., Clayden G., Grant D. et al. Familial glucocorticoid deficiency with achalasia of the cardias and deficient tear production. Lancet 1978; 1: 1284–1286.
2. Gazarian M., Cowell C.T., Bonney M., Grigor W.G. The “4a” syndrome: adrenocortical insufficiency associated with achalasia, alacrimia, autonomic and other neurological abnormalities. Eur J Pediatr 1995; 154: 18–23.
3. Persic M., Prpic I., Huebner A., Severinski S. Achalasia, alacrima, adrenal insufficiency, and autonomic dysfunction: double A, triple A, or quaternary A syndrome? J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001; 33: 503–504.
4. De Carvalho M., Houlden H. Progressive bulbospinal amyotrophy in triple-A syndrome with AAAS gene mutation. Neurology 2002; 59: 1823.
5. Weber A., Wienker T., Jung M. et al. Linkage of the gene for the triple A syndrome to chromocome 12q13 near the type II keratin gene cluster. Hum Mol Genet 1996; 5: 2061–2066.
6. Tullio-Pelet A., Salomon R., Hadj-Rabia S. et al. Mutant WDrepeat protein in triple-A syndrome. Nature Genet 2000; 26: 332–335.
7. Huebner A., Yoon S.J., Ozkinay F. et al. Triple A syndrome – clinical aspects and molecular genetics. Endocr Res 2000; 26: 751–759.
8. Houlden H., Smith S., De Carvalho M. et al. Clinical and genetic characterization of families with triple A (Allgrove) syndrome. Brain 2002; 125: 2681–2690.
9. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Карева М.А. Синдром Олгроува (синдром “трех А”). Медицинская генетика 2012; 10: 36–42. (Rudenskaya G.E., Zakharova E.Yu., Kareva M.А. Allgrove syndrome (triple-A syndrome). Meditsinskaya genetika 2012; 10: 36–42.)
Рецензия
Для цитирования:
Тозлиян Е.В., Сухоруков В.С., Захарова Е.Ю., Харабадзе М.Н. Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;61(1):56-63. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-1-56-63
For citation:
Tozliyan E.V., Sukhorukov V.S., Zakharova E.Yu., Kharabadze M.N. Clinical polymorphism of Allgrove (triple-A) syndrome in children: Possibilities for early diagnosis and approaches to therapy. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2016;61(1):56-63. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-1-56-63