Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 64, № 5 (2019) | Врожденное нарушение гликозилирования PMM2-CDG | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Камалова, А. Р. Шакирова, М. Р. Шайдуллина, Л. Д. Чеминава, Л. Б. Ганиева, А. Н. Бадретдинова, С. С. Саетов | ||
| "... , a congenital disorder of PMM2-CDG glycosylation, is the most commonly diagnosed type (about 800 cases worldwide ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Ассоциация полиморфизмов генов NO-синтаз и аргиназы, клинико-лабораторных и функциональных показателей с уровнем оксида азота в выдыхаемом воздухе у детей, больных бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. Ц. Батожаргалова, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Ю. Л. Мизерницкий, Р. А. Зинченко | ||
| "... into 2 groups depending on the level of FeNO. We found a number of associations in the group of patients ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Роль ренин-ангиотензиновой системы, иммунологических и генетических факторов в реализации COVID-19 у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Никитина, А. Е. Донников, О. А. Крог-Йенсен, А. А. Ленюшкина, Н. Д. Дегтярева, А. В. Дегтярева | ||
| "... in the pathogenesis of COVID-19, and it is analyzed from two positions: expression of ACE2 receptors and polymorphisms ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Болезнь Данона у детей: взгляд детского кардиолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. П. Жарова, К. А. Зубкова, А. А. Пушков, В. Г. Каверина, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... and it often leads to an early mortality. The main cause of Danon disease is the mutations in the LAMP2 gene ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Прогностическая значимость шкал pSOFA и PELOD 2 в отношении риска летального исхода у пациентов неонатальных отделений интенсивной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Кудинова, П. И. Миронов, А. У. Лекманов | ||
| "... Objective. To assess the discriminatory ability of the PELOD 2 and pSOFA scales in the conditions ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Клинические проявления новой коронавирусной инфекции (COVID-19) у детей, госпитализированных в стационар | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, С. В. Халиуллина, В. А. Анохин, А. И. Зиатдинов, С. А. Сенек, Н. В. Самойлова, Т. П. Макарова, Ю. С. Мельникова, Л. Р. Хуснутдинова | ||
| "... hospitalized children had RNA of the SARS-CoV-2 virus (100%) in a smear from the nasopharynx and oropharynx ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко | ||
| "... the investigation. Targeted exome sequencing in one child revealed a mutation in the RNASEH2B gene responsible ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Роль полиморфизмов генов антиоксидантной активности в формировании инвалидизирующей патологии центральной нервной системы у недоношенных новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Савченко, Е. Б. Павлинова, Н. А. Полянская, И. А. Киршина, Е. И. Курмашева, А. А. Губич | ||
| "... antioxidant ability and allelic polymorphism of the sod2 and GCLC genes. During the work carried out, we were ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Концентрация фекального β-дефензина-2 у детей с муковисцидозом: как реагирует врожденный иммунный ответ кишечника? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Т. Камилова, Д. И. Ахмедова, З. Е. Умарназарова, Д. А. Абдуллаева, С. И. Геллер | ||
| "... -defensin-2 in children with cystic fibrosis and to reveal the dependence of its level on the exocrine ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков | ||
| "... with autosomal dominant inheritance — Beals syndrome caused by a mutation in the FBN2 gene. Attention is drawn ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Первичные тубулопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. М. Османов, И. Н. Захарова, О. Б. Кольбе, Э. Б. Мумладзе, Г. Б. Бекмурзаева, Е. В. Тамбиева | ||
| "... diabetesinsipidus(the hemizygous mutation isidentified in gene AVPR2), distalrenal tubular acidosis(SLC4A1 gene ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Молекулярно-генетические аспекты эссенциальной артериальной гипертензии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Игнатенко, Д. О. Ластков, А. В. Дубовая, Ю. В. Науменко | ||
| "... of renin-angiotensin system genes ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 in children with essential ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Сложности дифференциальной диагностики сахарного диабета у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Шайдуллина, А. Х. Гумерова, Р. А. Сапралиева | ||
| "... , there is a growth of rare variants of the disease — type 2 diabetes and monogenic forms of diabetes. Objective ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Генетика легочной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Брегель, Ю. М. Белозеров, П. В. Новиков, М. А. Школьникова | ||
| "... ). Genetic polymorphism of BMPR2, SMADs, ALK1/ENG were described as a reason of TGF-β-cell signaling ..." | ||
| Том 60, № 6 (2015) | Клиническая и диагностическая значимость определения липокалина-2, ассоциированного с нейтрофильной желатиназой, в моче у детей с микробно-воспалительными заболеваниями почек и мочевых путей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Еремеева, В. В. Длин, А. А. Корсунский, С. Б. Орехова | ||
| "... -associated lipocalin-2 (NGAL) measurement in children with urinary tract infection (я=15) and pyelonephritis ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия типа 2А (кальпаинопатия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Баранич, С. Б. Артемьева, Н. В. Клейменова, Л. А. Хавхун, Д. В. Влодавец, Д. О. Казаков, П. А. Шаталов, Е. Б. Литвинова, И. В. Шулякова, А. В. Брыдун, В. В. Глинкина, В. С. Сухоруков | ||
| "... The clinical presentation of progressive limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is due ..." | ||
| Том 62, № 1 (2017) | Роль герпесвирусной инфекции при гломерулонефрите и нефротическом синдроме у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Нечепоренко, Н. Д. Савенкова, Н. М. Калинина | ||
| "... are associated with herpesvirus types 1/2, 4, 5, and 7 infection, in children. The main pathogenetic mechanisms ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... of the kidney volume, with formation of the nephrogenic arterial hypertension is presented. The TSC2/PKD1 ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Распространенность различных клинических форм заболевания и вариантов мутаций гена CYP21A2 при врожденной дисфункции коры надпочечников у детей и подростков в Республике Татарстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Шайдуллина, А. С. Султанова, Д. А. Хабибуллина, А. H. Замалова | ||
| "... prevalence rate of different clinic forms of empairments and types of gene CYP21A2’s mutations. Methods ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Ретроспективный анализ естественного течения спинальной мышечной атрофии 1-го типа у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Влодавец, Н. В. Ганина, Е. С. Ильина, А. А. Кокорина, Л. М. Кузенкова, Е. Ю. Сапего, Д. С. Смирнов, Ю. А. Шевцова, А. В. Саулина, А. Н. Петров, Н. А. Золкин, Ю. Н. Линькова, А. В. Зинкина-Орихан | ||
| "... , or other anti-sense oligonucleotides / selective SMN2 splicing modifiers or genetherapy drugs for SMN1 ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Новая коронавирусная инфекция COVID-19 в практике неонатолога и педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Заплатников, И. М. Османов, В. В. Горев, А. В. Дмитриев, А. К. Миронова, А. А. Дементьев, Ж. Л. Чабаидзе, Е. Д. Ждакаева | ||
| "... педиатра А.Л. Заплатников1,2, И.М. Османов2, В.В. Горев1,3, А.В. Дмитриев1,4, А.К. Миронова2, А ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, В. Ю. Воинова, И. Ю. Юров | ||
| "... or with mutations/variations of the MECP2 gene sequence copies. The authors consider the identified chromosomal ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Анализ взаимосвязей генов GSTP1, CYP1A1, CYP1A2 у детей с врожденными пороками сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Цепокина, А. В. Понасенко, А. В. Шабалдин | ||
| "... method using TaqMan probes. Intergenic bonds were analyzed via MDR v.3.0.2. Results and conclusion. We ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Возрастные аспекты цитокинового профиля иммунного ответа при коклюше у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Попова, М. С. Бляхер, И. М. Федорова, С. И. Котелева, И. В. Капустин | ||
| "... production of immunoregulatory cytokines (interferon-γ and interleukin-2) in patients under the age of 1 year ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Тяжелая форма COVID-19 у подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Мазанкова, И. М. Османов, Э. Р. Самитова, А. Б. Малахов, В. В. Короид, А. А. Недостоев, Е. П. Каурова, Т. А. Кузнецова, О. С. Куличкина, Н. В. Лобань | ||
| "... , вызванной вирусом SARS-CoV-2, – стала глобальной медицинской и эко- номической катастрофой в масштабах, не ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Протокол диагностики, тактики ведения и лечения детей с COVID-19 согласно рекомендациям Словацкого педиатрического сообщества | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Кралинский, М. Писарчикова, А. Е. Доброванов, Р. Бабела | ||
| "... The article describes a treatment protocol for pediatric patients with COVID-19 (SARS-CoV-2 virus ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | COVID-19 в детском возрасте: о чем говорит накопленный опыт? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Сафина, И. И. Закиров, И. Я. Лутфуллин, Е. В. Волянюк, М. А. Даминова | ||
| "... показала только пандемия COVID-19, объявленная ВОЗ 11 марта 2020 г. [2]. Начиная с самых первых ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Патогенетическая взаимосвязь микробиоты ротовой полости и ожирения у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Самойлова, О. А. Олейник, Д. А. Кудлай, Е. В. Саган, Н. С. Денисов | ||
| "... собой терапевтические мишени для коррекции [2, 4]. Роль микробиоты кишечника в ожирении частично опре ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Осложненное течение COVID-19 у ребенка с синдромом Блоха–Сульцбергера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Ермолаева, Ю. Г. Самойлова, Д. А. Кудлай, О. А. Олейник | ||
| "... . For 2 months, the patient had long-term persistent SARS-CoV-2 viremia with the development of viral ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Функциональная характеристика почек недоношенных новорожденных, родившихся у матерей с преэклампсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ф. Панахова, С. Ш. Гасанов, А. А. Ахундова, С. М. Алескерова, А. А. Полухова | ||
| "... , the indicators, namely: kidney injury molecule-1 (ЮМ-1) and neutrophil gelatmase-associated lipokalin-2 (NGAL ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина | ||
| "... -linked gene MESR2 considered as the main cause of the syndrome. Diagnosis of typical and atypical ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Новые ранние неинвазивные биомаркеры острого повреждения почек у доношенных новорожденных в критических состояниях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Даминова, А. И. Сафина, М. О. Копорулина | ||
| "... the clinical and diagnostic value of urinary neutrophil gelatinase-associated lipocalin (NGAL) 2, interleukin ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина | ||
| "... has X-linked recessive inheritance, is caused by mutations in the PHKA2 gene localized on the short ..." | ||
| Том 63, № 3 (2018) | РОЛЬ ИНФЕКЦИОННОГО ФАКТОРА ПРИ ЮВЕНИЛЬНОМ РЕВМАТОИДНОМ АРТРИТЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Харитонова, Н. Г. Соболева | ||
| "... , average duration – 2.8 ± 0.4 years). Results. It is shown that infections caused by herpes virus ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Дефицит транспортера глюкозы I типа и ассоциированные с ним состояния у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, З. Афави, Р. Р. Гамирова, Е. А. Горобец, В. Ф. Прусаков, С. Я. Волгина | ||
| "... by pathogenic variants of the SLC2A1 gene. The insufficiency of this protein leads to the disruption of glucose ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Нарушения углеводного обмена в неонатальном периоде: персонализированный подход к диагностике и лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Л. Алимова | ||
| "... помощи пациентам [1, 2]. В последние годы в неонатальной эндокринологии персонализированная медицина ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Длительное наблюдение пациента с синдромной диареей (трихогепатоэнтеральным синдромом) с кроноподобным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова, В. В. Боголюбова, Х. Ж. Иргешова | ||
| "... diarrhea (trichohepatoenteric syndrome, nucleotide variant g.31929071C> T homozygous in the SKIV2L gene ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... is caused by the loss of the 15q11.2-q13 region of chromosome 15 received from the mother, which leads ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Современная оценка цитокинового статуса детей при атопическом дерматите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Виноградова, А. А. Чусляева, Е. Е. Варламов, Е. А. Ружицкая, В. С. Сухоруков, А. Н. Пампура | ||
| "... and the chemokines eotaxin and eotaxin-2 were determined in a single serum specimen by enzyme immunoassay ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Влияние социальных, медицинских и экологических факторов на формирование спорадических врожденных пороков сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Шабалдин, А. В. Цепокина, С. А. Шмулевич, М. Ю. Табакаев, Е. В. Шабалдина | ||
| "... , and NAT2 have the associative links with the congenital heart disease in the children. ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Сенсибилизация к аллергенам домашних животных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Пампура, Е. Е. Варламов, Н. Г. Конюкова | ||
| "... 22 ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫ РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(2) ROSSIYSKIY ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Латероторакальная экзантема и герпетические инфекции у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Р. Фаткуллина, В. А. Анохин | ||
| "... ., C. Bodemer и Y. de Prost [2] опубликовали аналогичное наблю- дение за 18 пациентами с внешне ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... with Hurler syndrome. The children were divided into 2 groups according to the severity of the disease: severe ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Цитогенетические эффекты и возможности их трансгенерационной передачи в поколениях лиц, проживающих в регионах радионуклидного загрязнения после аварии на Чернобыльской АЭС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, Т. Номура, А. Е. Сипягина, Н. М. Карахан, Е. Н. Якушева, Н. И. Егорова | ||
| "... (more than 556 kBq/m2) were examined in the aspect of family. The data obtained in the investigation ..." | ||
| Том 62, № 1 (2017) | Роль геномной нестабильности и экспрессии генной сети белка р53 в процессах онкогенеза в 1–2-м поколении детей, проживающих на радиационно загрязненных территориях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, В. С. Сухоруков, А. Е. Сипягина, Н. М. Карахан, А. С. Воронкова, А. Р. Садыков | ||
| "... жителей 1-го и 2-го поколений, подвергшихся воздействию радиации, проведены кариологические ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... .И. Пирогова 125412 Москва, ул.Талдомская, д. 2 Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных ..." | ||
| 1 - 46 из 46 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
