Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 60, № 3 (2015) Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... лечения особую важность имеет идентификация генной мутации для подтверждения диагноза, а также дородовой ..."
 
Том 59, № 2 (2014) Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
 
Том 61, № 2 (2016) Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
 
Том 63, № 4 (2018) СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина
 
Том 61, № 2 (2016) Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева
 
Том 61, № 3 (2016) Митохондриальные кардиомиопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева
 
Том 61, № 1 (2016) Поражение сердца при синдроме Барта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева, Е. П. Калачанова
 
Том 61, № 1 (2016) Особенности клинических проявлений открытого артериального протока у глубоконедоношенных новорожденных детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. М. Спивак, Т. Н. Николаева, А. М. Климачев
 
Том 60, № 5 (2015) Синдром Барта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева
"... -метилглутаконовой кислоты. Синдром Барта был впервые описан как болезнь митохондрий, приводящая к нейтропении, а ..."
 
Том 59, № 3 (2014) Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Ставцева, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
 
Том 60, № 5 (2015) Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
"... Митохондриальная ДНК (мтДНК) имеет полиплоидную природу, т.е. содержится в тысячах копий внутри ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
 
Том 61, № 3 (2016) Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе
"... могут напоминать отдельные митохондриальные синдромы, а также другие болезни наследственной и ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Мамедов, В. С. Сухоруков, И. В. Золкина, М. И. Савина, Е. А. Николаева
 
Том 64, № 1 (2019) Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков
 
Том 60, № 2 (2015) Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков
 
Том 62, № 3 (2017) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова
 
Том 63, № 1 (2018) Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова
"... снижена у двух сестер, а у двух девочек оказалась нормальной. При молекулярно- генетическом анализе были ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Диагностическое значение показателя коэнзима Qlo в крови у детей с митохондриальными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, И. В. Золкина, Т. Е. Кулагина, Т. Н. Васина, С. Н. Ставцева, П. Б. Глаговский, И. С. Мамедов, П. В. Новиков
 
Том 63, № 2 (2018) Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина
 
1 - 21 из 21 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)