perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2019-64-6-30-38perinatology-1013Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESЧастота и временны́е тренды дефектов нервной трубки в регионах Российской ФедерацииPrevalence and time trends of neural tube defects in regions of the Russian Federationhttps://orcid.org/0000-0003-0623-0301ДемиковаН. С.DemikovaN. S.

Демикова Наталия Сергеевна – д.м.н., гл. науч. сотр.

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0003-0261-8181ПодольнаяМ. А.PodolnayaM. A.

Подольная Марина Аркадьевна – ст. науч. сотр.

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0003-0287-5161ЛапинаА. С.LapinaA. S.

Лапина Александра Семеновна – к.м.н., вед. науч. сотр.

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияResearch and Clinical Institute for Pediatrics named after Academician Yu.E. Veltischev of the FSBEI of Higher Education Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation; Medical University of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation2019150120206463038Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20202020Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1013

Дефекты нервной трубки – группа тяжелых врожденных пороков с высоким уровнем летальности, детской инвалидизации. Средняя частота этих пороков составляет примерно 1 на 1000 рождений. Основными мерами по снижению частоты дефектов нервной трубки являются меры первичной и вторичной профилактики, эффективность которой может быть определена с помощью мониторинга врожденных пороков развития.

Цель исследования

Цель исследования. Определение частоты дефектов нервной трубки, а также динамики этого показателя за период с 2011 по 2017 г. в Российской Федерации по данным мониторинга врожденных пороков развития.

Результаты

Результаты. Частота всех случаев анэнцефалии среди новорожденных и плодов составила 4,63 (95% доверительный интервал – ДИ 4,40–4,88) на 10 тыс. рождений, спинномозговой грыжи – 6,18 (95% ДИ 5,91–6,46) и энцефалоцеле – 1,34 (95% ДИ 1,21–1,47). В то же время частота анэнцефалии только среди живорожденных составила 0,11 (95% ДИ 0,08– 0,15) на 10 тыс. рождений, спинномозговой грыжи – 2,24 (95% ДИ 2,08–2,41) и энцефалоцеле – 0,25 (95% ДИ 0,20–0,31). Снижение числа и частоты пороков среди живорожденных по сравнению с общей частотой обеспечивается высоким уровнем выявления этих пороков при ультразвуковом исследовании беременных с последующей элиминацией пораженных плодов. Максимальная доля элиминированных плодов отмечается при анэнцефалии (90,5%), при энцефалоцеле доля абортированных плодов составляет 77,4%, при спинномозговых грыжах – 59,3%. За 7-летний период отмечены разнонаправленные тренды частот: тенденция к увеличению общей частоты дефектов нервной трубки и тенденция к снижению частоты этих пороков среди живорожденных детей.

Заключение

Заключение. Получены оценки частот дефектов нервной трубки в регионах Российской Федерации. Динамика частот изучаемых пороков указывает, что снижение частоты дефектов нервной трубки среди живорожденных детей связана с мерами вторичной профилактики.

Neural tube defects – a group of severe congenital malformations with a high level of mortality, childhood disability. The average prevalence of these defects is approximately 1 per 1000 births. The main measures to reduce the prevalence of neural tube defects are primary and secondary prevention measures, the effectiveness of which can be determined by congenital malformations monitoring.

Research purpose

Research purpose. To determine the prevalence of neural tube defects, as well as trends in their prevalence for 2011 to 2017 in the Russian Federation according to monitoring of congenital malformations.

Results

Results. The total prevalence of anencephaly among newborns and fetuses was 4.63 (95% confidence interval - CI 4.40–4.88) per 10000 births, spina bifida – 6.18 (95% CI 5.91–6.46) and encephalocele 1.34 (95% CI 1.21–1.47). At the same time, the prevalence of anencephaly only among live births was 0.11 (95% CI 0.08–0.15) per 10000, spina bifida – 2.24 (95% CI 2.08–2.41) and encephalocele – 0 25 (95% CI 0.20–0.31). The decrease in prevalence of birth defects among live births compared with the total prevalence is provided by a high level of detection of these defects by ultrasound examination during pregnancy with the subsequent elimination of the affected fetuses. The maximum proportion of eliminated fetuses is observed for anencephaly (90.5%), for encephalocele the proportion of aborted fetuses is 77.4% and for spina bifida – 59.3%. Over the 7-year period, the multidirectional prevalence trends were noted: the increasing trend for total prevalence of neural tube defects and the decreasing trend for prevalence of these defects among live-born children.

Conclusion

Conclusion. Estimates of the prevalence of neural tube defects in Russian Federation regions are obtained. The dynamics of the studied defects prevalence indicates that the decreasing of neural tube defects prevalence among live births is associated with secondary prevention measures.

плодыноворожденныедефекты нервной трубкипопуляционная частотамониторингпрофилактика врожденных пороков развитияfetusesnewbornsneural tube defectsprevalencemonitoringprevention of congenital malformationsИсследование проведено в рамках финансирования Госзадания «Значение профилактики врожденных пороков развития на основе оценки эпидемиологических данных (по данным мониторинга врожденных пороков развития в РФ)». Рег. № НИОКТР АААА-А18-118051590124-1The study was carried out within the framework of state Funding «The importance of the prevention of congenital malformations based on the assessment of epidemiological data (according to monitoring of congenital malformations in the Russian Federation». № NIOKTR АААА-А18-118051590124-1ReferencesRofail D., Maguire L., Kissner M., Colligs A., Abetz-Webb L. A review of the social, psychological, and economic burdens experienced by people with spina bifida and their caregivers. Neurol Ther 2013; 2: 1–12. DOI: 10.1016/j.ejogrb.2014.07.048Rofail D., Maguire L., Kissner M., Colligs A., Abetz-Webb L. A review of the social, psychological, and economic burdens experienced by people with spina bifida and their caregivers. Neurol Ther 2013; 2: 1–12. DOI: 10.1016/j.ejogrb.2014.07.048Loane M., Dolk H., EUROCAT Working Group. Special report: Prevalence of Neural Tube Defects in younger mothers in Europe 2000–2008: Analysis of the EUROCAT database. 2010; 1–16. http://www.eurocat-network.eu/prevdataLoane M., Dolk H., EUROCAT Working Group. Special report: Prevalence of Neural Tube Defects in younger mothers in Europe 2000–2008: Analysis of the EUROCAT database. 2010; 1–16. http://www.eurocat-network.eu/prevdataKhoshnood B., Loane M., de Walle H., Arriola L., Addor M-C., Barisic I. et al. Long term trends in prevalence of neural tube defects in Europe: population based study. BMJ 2015; 351: h5949. DOI: 10.1136/bmj.h5949Khoshnood B., Loane M., de Walle H., Arriola L., Addor M-C., Barisic I. et al. Long term trends in prevalence of neural tube defects in Europe: population based study. BMJ 2015; 351: h5949. DOI: 10.1136/bmj.h5949Czeizel A.E., Dudas I. Prevention of the first occurrence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 1992; 327: 1832–1835.Czeizel A.E., Dudas I. Prevention of the first occurrence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 1992; 327: 1832–1835.Sixty-third World Health Assembly. Birth defects. Report by the Secretariat. 2010; 1–7.Sixty-third World Health Assembly. Birth defects. Report by the Secretariat. 2010; 1–7.Козлова С.И., Прытков А.Н., Демикова Н.С. Мониторинг врожденных пороков развития. М.: РМАПО, 2000; 34.Kozlova S.I., Prytkov A.N., Demikova N.S. Birth defects monitoring. Moscow: RMAPO, 2000; 34 (in Russ.)Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Принципы организации мониторинга врожденных пороков развития и его реализация в Российской Федерации. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2001; 46(4): 56–60.Demikova N.S., Kobrinsky B.A. Principles for the organization of birth defects monitoring and its implementation in the Russian Federation. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 2001; 46(4): 56–60 (in Russ.)Omer L.M., Abdullah O.M., Mohammed I.N., Abbasher L.A. Research: Prevalence of neural tube defects Khartoum, Sudan August 2015–July 2015. BMC Research Notes 2016; 9: 495–498. DOI : 10.1186/s13104-016-2298-6Omer L.M., Abdullah O.M., Mohammed I.N., Abbasher L.A. Research: Prevalence of neural tube defects Khartoum, Sudan August 2015–July 2015. BMC Research Notes 2016; 9: 495–498. DOI : 10.1186/s13104-016-2298-6Stoll C. Distribution of single organ malformations in European populations. Ann Genet 1995; 38(1): 32–43.Stoll C. Distribution of single organ malformations in European populations. Ann Genet 1995; 38(1): 32–43.Smithells R.W., Nevin N.C., Seller M.J., Sheppard S., Harris R., Read A.P. Further experience of vitamin supplementation for prevention of neural tube defect recurrences. Lancet 1983; 1: 1027–1031.Smithells R.W., Nevin N.C., Seller M.J., Sheppard S., Harris R., Read A.P. Further experience of vitamin supplementation for prevention of neural tube defect recurrences. Lancet 1983; 1: 1027–1031.MRC Vitamin Study Research Group. Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. MRC Vitamin Study Research Group. Lancet 1991; 338: 131–137.MRC Vitamin Study Research Group. Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. MRC Vitamin Study Research Group. Lancet 1991; 338: 131–137.Oakley G. The Scientific Basis for Eliminating Folic Acid–Preventable Spina Bifida: A Modern Miracle from Epidemiology. Ann Epidemiol 2009; 19: 226–230. DOI : 10.1016/j.annepidem.2009.01.016Oakley G. The Scientific Basis for Eliminating Folic Acid–Preventable Spina Bifida: A Modern Miracle from Epidemiology. Ann Epidemiol 2009; 19: 226–230. DOI : 10.1016/j.annepidem.2009.01.016https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/prevention-and-risk-factors/folic-acid-neural-tube-defects. Ссылка актуальна на 23.09.2019 г.https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/prevention-and-risk-factors/folic-acid-neural-tube-defects. Ссылка актуальна на 23.09.2019 г.Blencowe H., Kancherla V., Moorthie S., Darlison M.V., Modell B. Estimates of global and regional prevalence of neural tube defects for 2015: a systematic analysis. Ann N Y Acad Sci 2018; 1414(1): 31–46. DOI: 10.1111/nyas.13548Blencowe H., Kancherla V., Moorthie S., Darlison M.V., Modell B. Estimates of global and regional prevalence of neural tube defects for 2015: a systematic analysis. Ann N Y Acad Sci 2018; 1414(1): 31–46. DOI: 10.1111/nyas.13548Kancherla V., Wagh K., Johnson Q., Oakley G.P. A 2017 global update on folic acid preventable spina bifida and anencephaly. Birth Defects Res 2018; 110(14):1139–1147. DOI: 10.1002/bdr2.1366Kancherla V., Wagh K., Johnson Q., Oakley G.P. A 2017 global update on folic acid preventable spina bifida and anencephaly. Birth Defects Res 2018; 110(14):1139–1147. DOI: 10.1002/bdr2.1366Busby A., Abramsky L., Dolk H., Armstrong B. Preventing neural tube defects in Europe: population based study. BMJ 2005; 330: 574–575.Busby A., Abramsky L., Dolk H., Armstrong B. Preventing neural tube defects in Europe: population based study. BMJ 2005; 330: 574–575.Khoshnood B., Greenlees R, Loane M, Dolk H. Paper 2: EUROCAT public health indicators for congenital anomalies in Europe. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2011; 91(suppl 1): S16–22. DOI: 10.1002/bdra.20776Khoshnood B., Greenlees R, Loane M, Dolk H. Paper 2: EUROCAT public health indicators for congenital anomalies in Europe. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2011; 91(suppl 1): S16–22. DOI: 10.1002/bdra.20776EUROCAT Folic Acid Working Group. EUROCAT special report: prevention of neural tube defects by folic acid supplementation in Europe. 2009. https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/sites/default/files/eurocat-pub-docs/Special-Report-NTD-3rdEd-2009.pdf. Ссылка актуальна на 23.09.2019 г.EUROCAT Folic Acid Working Group. EUROCAT special report: prevention of neural tube defects by folic acid supplementation in Europe. 2009. https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/sites/default/files/eurocat-pub-docs/Special-Report-NTD-3rdEd-2009.pdf. Ссылка актуальна на 23.09.2019 г.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.