perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2019-64-6-39-44perinatology-1014Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESАлгоритм диагностического поиска при нарушении формирования познавательных функций у детей, родившихся недоношеннымиAlgorithm of diagnostics of cognitive functions development violation in children born extremally prematurehttps://orcid.org/0000-0001-6268-7782КешишянЕ. С.KeshishyanE. S.

Кешишян Елена Соломоновна – д.м.н., проф., зав. отделом неонатологии и патологии детей раннего возраста

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

ekeshishian@list.ruАлямовскаяГ. А.AlyamovskayaG. A.

Алямовская Галина Александровна – к.м.н., ст. науч. сотр. отдела неонатологии и патологии детей раннего возраста

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

СахароваЕ. С.SakharovaE. S.

Сахарова Елена Станиславовна – д.м.н., вед. науч. сотр. отдела неонатологии и патологии детей раннего возраста

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

ВорсановаС. Г.VorsanovaS. G.

Ворсанова Светлана Григорьевна – д.б.н., проф., засл. деятель науки РФ, академик РАЕН, зав. лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

ДемидоваИ. А.DemidovaI. A.

Демидова Ирина Александровна – к.б.н., вед. науч. сотр. Лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-7087-3929КуриннаяО. С.KurinnayaO. S.

Куринная Оксана Сергеевна – к.б.н., науч. сотр. лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0001-7458-5396ЗеленоваМ. А.ZelenovaM. A.

Зеленова Мария Александровна – к.б.н., науч. сотр. лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-4134-8367ЮровИ. Ю.IourovI. Yu.

Юров Иван Юрьевич – д.б.н., проф. РАН, зав. лабораторией молекулярной генетики и цитогеномики мозга им. профессора Ю.Б. Юрова 

115522 Москва, Каширское шоссе, д. 34

Moscow

ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияResearch and Clinical Institute for Pediatrics named after Academician Yu.E. Veltischev of the FSBEI of Higher Education Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФГБНУ «Научный центр психического здоровья»РоссияMental Health Science CenterRussian Federation2019150120206463944Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20202020Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1014

Качественные улучшения в тактике ведения беременности и родоразрешения, оптимизация общего ухода и оказания реанимационной помощи детям, родившимся недоношенными, в частности с низкой и экстремально низкой массой тела, значительно уменьшили риск поражения нервной системы перинатального гипоксически-ишемического генеза. Вместе с тем во всем мире отмечается значительное число детей, родившихся на ранних сроках гестации и имеющих выраженные нарушения интеллектуального, познавательного развития и изменение поведения. Одним из предположений о причине неправильного созревания мозга является предположение о роли несбалансированных хромосомных и геномных микроаномалий. Приведены данные обследования 22 детей с примерно одинаковой клинической картиной нарушения развития; у 19 из этих детей выявлены различные структурные микронарушения генома, однако трактовка их в настоящее время затруднительна. Приведен алгоритм отбора детей для расширенного генетического обследования.

A qualitative improvement in the management of pregnancy and delivery, optimization of General care and provision of intensive care for children born prematurely, particularly with low and extremely low body weight, significantly reduced the risk of damage to the nervous system of perinatal hypoxic-ischemic genesis. At the same time, there is a significant number of children born at low gestational age, with a significant violation of intellectual, cognitive development and behavior change. One of the assumptions about cause of improper maturation of the brain is the role of unbalanced chromosomal and genomic micro anomalies. There is provided the data on the survey of 22 children with approximately the same clinic of developmental disorders, 19 of which revealed various structural micro-damages of genesis, but their interpretation is difficult today. The algorithm of selection of children for the extended genetic examination is given.

недоношенные детинарушение развитиягенетическое обследованиемикрохромосомные и геномные аномалииprematurely born babiesdevelopment disordersgenetic examinationmicrochromosomal and genetic abnormalitiesИсследование проведено в рамках финансирования Госзадания «Персонифицированная геномика недифференцированных форм умственной отсталости у детей». № АААА-А18-118051590122-7.The study was carried out within the framework of state Funding «Personified genomics of undifferentiated forms of mental retardation in children». № АААА-А18-118051590122-7.ReferencesБайбарина Е.Н. Служба родовспоможения в Российской Федерации: достигнутые результаты и перспективы развития. Заместитель главного врача 2014; 5: 6–14.Baybarina E.N. Service of obstetric clinic in the Russian Federation: the results and the prospect of development. Zamestitel’ glavnogo vracha 2014; 5: 6–14 (in Russ.)Монтгомери Т. Катамнестическое наблюдение за новорожденными высокого риска с оценкой их неврологического статуса. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 1995; 10: 73–76.Montgomery T. Neurodevelopmental outcomes of high risk preterm babies Pediatria. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo (Pediatria. Journal named after G.N. Speransky) 1995; 10: 73–76 (in Russ.)Nosarti C., Murray R.M., Hack M. Neurodevelopmental outcomes of preterm birth from childhood to adult life. Cambridge Univercity Press, 2010; 277.Nosarti C., Murray R.M., Hack M. Neurodevelopmental outcomes of preterm birth from childhood to adult life. Cambridge Univercity Press, 2010; 277.Carvill G.L., Mefford H.C. Microdeletion syndromes. Curr Opin Genet 2013; 23(3): 232–239. DOI: 10.1016/j.gde.2013.03.004Carvill G.L., Mefford H.C. Microdeletion syndromes. Curr Opin Genet 2013; 23(3): 232–239. DOI: 10.1016/j.gde.2013.03.004Kloosterman W.P., Hochstenbach R. Deciphering the pathogenic consequences of chromosomal aberrations in human genetic disease. Mol Cytogenet 2014; 7(1):100. DOI: 10.1186/s13039-014-0100-9Kloosterman W.P., Hochstenbach R. Deciphering the pathogenic consequences of chromosomal aberrations in human genetic disease. Mol Cytogenet 2014; 7(1):100. DOI: 10.1186/s13039-014-0100-9Riegel M. Human molecular cytogenetics: From cells to nucleotides. Genet Mol Biol 2014; 37(1): 194–209.Riegel M. Human molecular cytogenetics: From cells to nucleotides. Genet Mol Biol 2014; 37(1): 194–209.Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Yu.B. Somatic cell genomics of brain disorders: a new opportunity to clarify genetic-environmental interactions. Cytogen Gen Res 2013; 139(3): 181–188. DOI: 10.1159/000347053.Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Yu.B. Somatic cell genomics of brain disorders: a new opportunity to clarify genetic-environmental interactions. Cytogen Gen Res 2013; 139(3): 181–188. DOI: 10.1159/000347053.Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Yu.B. In silico molecular cytogenetics: a bioinformatic approach to prioritization of candidate genes and copy number variations for basic and clinical genome research. Mol Cytogenet 2014; 7(1): 98. DOI: 10.1186/s13039-014-0098-zIourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Yu.B. In silico molecular cytogenetics: a bioinformatic approach to prioritization of candidate genes and copy number variations for basic and clinical genome research. Mol Cytogenet 2014; 7(1): 98. DOI: 10.1186/s13039-014-0098-z

The authors declare that there are no conflicts of interest present.