perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2021-66-1-113-116perinatology-1347Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙКлинический случай мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера)Clinical case of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome)https://orcid.org/0000-0001-8186-430XСавельеваЕ. В.SavelievaE. V.

Савельева Елена Вячеславовна – кандидат медицинских наук, доцент кафедры факультетской педиатрии 

460014 Оренбург, ул. Советская, д. 6

Orenburg

seva-610@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4686-3245ПахомовА. П.PakhomovA. P.

Пахомов Антон Павлович – студент V курса педиатрического факультета 

460014 Оренбург, ул. Советская, д. 6

 

Orenburg

ИлюхинаТ. А.IlyukhinaT. A.

Илюхина Татьяна Александровна – врач-гастроэнтеролог нефрологического отделения 

460006 Оренбург, ул. Рыбаковская, д. 3

Orenburg

ГромаковскаяЕ. И.GromakovskayaE. I.

Громаковская Елена Ивановна – врач-гастроэнтеролог нефрологического отделения 

460006 Оренбург, ул. Рыбаковская, д. 3

Orenburg

ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Минздрава РФ; ГАУЗ «Областная детская клиническая больница»РоссияOrenburg State Medical University Ministry of Health of the Russian Federation; Regional Children’s Clinical HospitalRussian FederationФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Минздрава РФРоссияOrenburg State Medical University Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationГАУЗ «Областная детская клиническая больница»РоссияRegional Children’s Clinical HospitalRussian Federation202129032021661113116Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20212021Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1347

Представлен случай редкого (орфанного) заболевания – мукополисахаридоза II типа. В возрасте 1 года по данным ультразвукового исследования у ребенка была выявлена гепатоспленомегалия. С 1,5 года ребенок наблюдался ЛОР-врачом по поводу аденоидов II–III степени, аденотомия проведена в возрасте 2 лет, в дальнейшем наблюдался рецидив гиперплазии аденоидов. В возрасте 3 лет предположен мукополисахаридоз II типа. Диагноз был подтвержден после выявления повышенного уровня гликизаминогликанов (гепарансульфата и дерматансульфата) в моче и мутации р.Lis135Glu в 3-м экзоне гена IDS в гемизиготном состоянии. Назначена заместительная терапия Элапразой. Клинический полиморфизм, различная выраженность симптомов в сочетании с низкой распространенностью обусловливают трудности в ранней идентификации мукополисахаридоза II типа. Своевременная диагностика крайне важна для направления таких детей к специалистам междисциплинарного центра, имеющих опыт проведения ферментозаместительной терапии, которая наиболее эффективна в ранней стадии заболевания.

The article presents a rare case of type II mucopolysaccharidosis (MPs) in children. From the age of one and a half, the child was observed by an ENT doctor for 2–3 degree adenoids. At the age of 2, an adenotomy was performed. In the future, a relapse of adenoid hyperplasia. 1 year of age according to the ultrasound revealed hepatosplenomegaly. At the age of three years, type 2 mucopolysaccharidosis was suspected, which was confirmed on the basis of increased levels of heparan sulfate and dermatansulfate in the urine, molecular genetic diagnostics (mutation in exon 3 of IDS Lis135Glu in the hemizygous state. Appointed replacement therapy: Elaprase. Clinical polymorphism, different severity of symptoms combined with rare occurrence cause certain difficulties in early identification of MPs-II. Timely diagnosis is extremely important for referral of such children to specialists of an interdisciplinary center who have experience in specific treatment that is most effective in the early stage of the disease.

мукополисахаридоз II типасиндром Хантераген IDSферментозаместительная терапияЭлапраза®гидрокортизонchildrenmucopolysaccharidosis type IIhunter syndromeIDSenzyme replacement therapyElaprase®hydrocortisoneReferencesЛоскутова C. А., Пекарева Н.А. Случай мукополисахаридоза II типа. Мать и дитя в Кузбассе 2014; 2(57): 162–165.Loskutova S.A., Pekareva N.A. Case mucopolysaccharidosis type II. Mat’ i dita v Kuzbasse 2014; 2 (57): 162–165. (in Russ.)Semyachkina A.N., Voskoboeva E.Y., Zakharova E.Y., Nikolaeva E.A., Kanivets I.V., Kolotii A.D. et al. Case report: a rare case of Hunter syndrome (type II mucopolysaccharidosis) in a girl. BMC Medical Genetics 2019; 20: 66. DOI: 10.1186/s12881-019-0807-xSemyachkina A.N., Voskoboeva E.Y., Zakharova E.Y., Nikolaeva E.A., Kanivets I.V., Kolotii A.D. et al. Case report: a rare case of Hunter syndrome (type II mucopolysaccharidosis) in a girl. BMC Medical Genetics 2019; 20: 66. DOI: 10.1186/s12881-019-0807-xЗахарова Е.Ю., Воскобоева Е.Ю., Семячкина А.Н., Вашакмадзе Н.Д., Гамзатова А.И., Михайлова С.В., Куцев С.И. Современные подходы к лечению синдрома Хантера. Педиатрическая фармакология 2018; 15(4): 324–332.Zakharova E.Yu., Voskoboeva E.Yu., Semyachkina A.N., Vashakmadze N.D., Gamzatova A.I., Mikhailova S.V., Kutsev S.I. Current Approaches to the Treatment of Hunter Syndrome. Pediatricheskaya farmakologiya (Pediatric pharmacology) 2018; 15(4): 324–332. (in Russ.)Wraith J.E., Beck M., Giugliani R. et al. Initial report from thу Hunter outcome survey. Genet Med. 2008; 10(7): 508–516. DOI: 10.1097/gim.0b013e31817701e6.Wraith J.E., Beck M., Giugliani R. et al. Initial report from thу Hunter outcome survey. Genet Med. 2008; 10(7): 508–516. DOI: 10.1097/gim.0b013e31817701e6.Scarpa M., Almássy Z., Beck M., Bodamer O., Bruce I.A., De Meirleir L. et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 72. DOI: 10.1186/1750-1172-6-72.Scarpa M., Almássy Z., Beck M., Bodamer O., Bruce I.A., De Meirleir L. et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 72. DOI: 10.1186/1750-1172-6-72.Yund B., Rudser K., Ahmed A., Kovac V., Nestrasil I., Raiman J. et al. Cognitive, medical, and neuroimaging characteristics of attenuated mucopolysaccharidosis type II. Mol Genet Metab 2015; 114(2): 170–177. DOI: 10.1016/j.ymgme.2014.12.299.Yund B., Rudser K., Ahmed A., Kovac V., Nestrasil I., Raiman J. et al. Cognitive, medical, and neuroimaging characteristics of attenuated mucopolysaccharidosis type II. Mol Genet Metab 2015; 114(2): 170–177. DOI: 10.1016/j.ymgme.2014.12.299.Безлер Ж.А., Загорский С.Э., Баранаева Е.А., Зыль С.Э. Случай мукополисахаридоза II типа у ребенка 3 лет. Медицинский журнал 2010; 4: 124–127.Bezler Zh.A., Zagorski S.E., Baranaeva E.A., Zil S.E. The case of mucopolysaccharidosis ii in child three years old. Meditsinskii zhurnal (Medical Journal) 2010; 4: 124–127. (in Russ.)Ватанская И.Ю., Стрекозова И.П., Котелевская И.Т. Мукополисахаридоз II типа в практике терапевта. Актуальная инфектология 2016; 3(12): 93–99.Vatanskaya I.Y., Strekozova I.P., Kotelevskaya I.T. Mucopolysaccharidosis Type II in the Practice of the Physician. Аktual’naya infektologiya 2016; 3(12): 93–99. (In Ukr.)]Whiteman D.A., Kimura A. Development of idursulfase therapy for mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): the past, the present and the future. Drug Des Devel Ther. 2017; 11: 2467–2480. DOI: 10.2147/DDDT.S139601Whiteman D.A., Kimura A. Development of idursulfase therapy for mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): the past, the present and the future. Drug Des Devel Ther. 2017; 11: 2467–2480. DOI: 10.2147/DDDT.S139601Muenzer, J., Jones, S.A., Tylki-Szymańska, A. et al. Ten years of the Hunter Outcome Survey (HOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry. Orphanet J Rare Dis 12, 82 2017. DOI: 10.1186/s13023-017-0635-zMuenzer, J., Jones, S.A., Tylki-Szymańska, A. et al. Ten years of the Hunter Outcome Survey (HOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry. Orphanet J Rare Dis 12, 82 2017. DOI: 10.1186/s13023-017-0635-zBurton B.K., Whiteman D.A. HOS Investigators. Incidence and timing of infusion-related reactions in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) on idursulfase therapy in the real-world setting: a perspective from the Hunter Outcome Survey (HOS) Mol Genet Metab. 2011; 103(2): 113-120. DOI: 10.1016/j.ymgme.2011.02.018Burton B.K., Whiteman D.A. HOS Investigators. Incidence and timing of infusion-related reactions in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) on idursulfase therapy in the real-world setting: a perspective from the Hunter Outcome Survey (HOS) Mol Genet Metab. 2011; 103(2): 113-120. DOI: 10.1016/j.ymgme.2011.02.018

The authors declare that there are no conflicts of interest present.