perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”perinatology-137Research ArticleНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИHEREDITARY DISEASESДифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери—ДрейфусаDifferential approach to treating life-threatening arrhythmogenic conditions in patients with X-linked Emery—Dreifuss myopathyГрозноваО. С.GroznovaO. S.

д.м.н., в.н.с. отделения детской кардиологии и аритмологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии

РуденскаяГ. Е.RudenskayaG. E.

д.м.н., в.н.с. научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра РАМН

АдянТ. А.AdyanT. A.

н.с. лаборатории ДНК-диагностики того же учреждения

ХарламовД. А.KharlamovD. A.

к.м.н., в.н.с. отделения детской неврологии и эпилептологии того же учреждения 125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, МоскваРоссияResearch Clinical Institute of Pediatrics, N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow; Research Center for Medical Genetics, Russian Academy of Medical Sciences, MoscowRussian FederationОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва; ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, МоскваРоссияResearch Clinical Institute of Pediatrics, N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow; Research Center for Medical Genetics, Russian Academy of Medical Sciences, MoscowRussian Federation2015130320166046368Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20162016Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/137

Приведены два клинических примера больных с одинаковым диагнозом Х-сцепленной формы прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса и различным течением нарушений ритма и проводимости сердца, что определило различные подходы к тактике ведения. Обоснован дифференцированный подход к имплантации электрокардиостимулятора с подтверждением правильности тактики ведения в длительном катамнезе. У первого больного в 27 лет отсутствуют показания для имплантации электрокардиостимулятора. У второго больного в возрасте 13 лет выявлены показания и проведена имплантация, однако наблюдалось образование тромбов на электродах и в последующем потребовалось отключение предсердного электрода.

The paper gives 2 clinical examples of patients with the same diagnosis of progressive X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy and the different course of rhythm and conduction disorders, which have determined various approaches to management tactics. There is evidence for a differential approach to pacemaker implantation, by confirming the correctness of management tactics in a long-term follow-up. A 27-year-old patient had no indications for pacemaker implantation. The other patient aged 13 years was found to have indications and underwent implantation; however, thrombi formed on the electrodes and the atrial electrode needed to be further disconnected.

детипрогрессирующая мышечная дистрофиямиопатия Эмери—ДрейфусаХ-сцепленная формасердечнососудистые нарушениякардиомиопатиянарушения ритма сердцаэлектрокардиостимулятор.childrenprogressive muscular dystrophyEmery—Dreifuss myopathyX-linked formcardiovascular disorderscardiomy-opathyarrhythmiaspacemaker.ReferencesFinsterer J., Stollberger С. Primary myopathies and the heart. Scand Cardiovasc J 2008; 42; 1: 9-24.Finsterer J., Stollberger С. Primary myopathies and the heart. Scand Cardiovasc J 2008; 42; 1: 9-24.Raffaele di Barletta M., Ricci E., Galluzzi G. et al. Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Emery—Dreifuss muscular dystrophy. Am J Hum Genet 2000; 66: 1407-1412.Raffaele di Barletta M., Ricci E., Galluzzi G. et al. Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Emery—Dreifuss muscular dystrophy. Am J Hum Genet 2000; 66: 1407-1412.Manilal S., Recan D., Sewry С A. et al. Mutations in Emery-Dreifuss muscular dystrophy and their effectes on emerin protein expression. Hum Mol Genet 1998; 7: 855-864.Manilal S., Recan D., Sewry С A. et al. Mutations in Emery-Dreifuss muscular dystrophy and their effectes on emerin protein expression. Hum Mol Genet 1998; 7: 855-864.Puckelwartz, M., McNally EM. Emery—Dreifuss muscularPuckelwartz, M., McNally EM. Emery—Dreifuss musculardystrophy. Handb ClinNeurol2011; 101: 155-166.dystrophy. Handb ClinNeurol2011; 101: 155-166.Hermans M. C, Pinto Y.M., Merkies I.S. et al. Hereditary muscular dystrophies and the heart. Neuromuscul Disord 2010; 20: 8: 479-492.Hermans M. C, Pinto Y.M., Merkies I.S. et al. Hereditary muscular dystrophies and the heart. Neuromuscul Disord 2010; 20: 8: 479-492.Parmar M.S., Parmar K.S. Emery—Dreifuss humeroperoneal muscular dystrophy: cardiac manifestations. Can J Cardiol 2012; 28: 4: 516.Parmar M.S., Parmar K.S. Emery—Dreifuss humeroperoneal muscular dystrophy: cardiac manifestations. Can J Cardiol 2012; 28: 4: 516.Wessely R., Seidl S., Schomig A. Cardiac involvement in Emery—Dreifuss muscular dystrophy. Clin Genet 2005; 67: 220-223.Wessely R., Seidl S., Schomig A. Cardiac involvement in Emery—Dreifuss muscular dystrophy. Clin Genet 2005; 67: 220-223.Ishikawa К, Mimuro М., Тапака Т. Ventricular arrhythmia in X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy: a lesson from an autopsy case. Intern Med 2011; 50: 5: 459—462.Ishikawa К, Mimuro М., Тапака Т. Ventricular arrhythmia in X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy: a lesson from an autopsy case. Intern Med 2011; 50: 5: 459—462.Van Berlo J.H., De Voogt W.G., Van derKooiAJ. et al. Meta-analysis of clinical characteristics of 299 carriers of LMNA gene mutations: do lamin A/C mutations portend a high risk of sudden death? J Mol Med (Berl) 2005; 83: 1: 79-83.Van Berlo J.H., De Voogt W.G., Van derKooiAJ. et al. Meta-analysis of clinical characteristics of 299 carriers of LMNA gene mutations: do lamin A/C mutations portend a high risk of sudden death? J Mol Med (Berl) 2005; 83: 1: 79-83.Nigro G., Russo V, Ventriglia V.M. et al. Early onset of cardio-myopathy and primary prevention of sudden death in X-linked Emery—Dreifuss muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2010; 20: 3: 174-177.Nigro G., Russo V, Ventriglia V.M. et al. Early onset of cardio-myopathy and primary prevention of sudden death in X-linked Emery—Dreifuss muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2010; 20: 3: 174-177.Zaim S., Bach J., Michaels J. Sudden death in an Emery—Zaim S., Bach J., Michaels J. Sudden death in an Emery—Dreifuss muscular dystrophy patient with an implantable defi-brfflator. Am J Phys Med Rehabil 2008; 87: 4: 325-329.Dreifuss muscular dystrophy patient with an implantable defi-brfflator. Am J Phys Med Rehabil 2008; 87: 4: 325-329.Golzio P.G., ChiribiriA., Gaita F. 'Unexpected' sudden death avoided by implantable cardioverter defibrfflator in Emery Dreifuss patient. Europace 2007; 9: 12: 1158-1160.Golzio P.G., ChiribiriA., Gaita F. 'Unexpected' sudden death avoided by implantable cardioverter defibrfflator in Emery Dreifuss patient. Europace 2007; 9: 12: 1158-1160.Грознова О.С, Новиков П.В. Ранняя диагностика поражения сердца при Х-сцепленной форме мышечной дистрофии Эмери—Дрейфуса у детей. Рос вестн перинатол и педиат 2011; 1; 27-32. (Groznova O.S., Novikov P.V. Early diagnosis of cardiac lesion in X-linked Emery-Dreifus muscular dystrophy in children. Ros vestn perinatol i pediat 2011; 1; 27-32.)Грознова О.С, Новиков П.В. Ранняя диагностика поражения сердца при Х-сцепленной форме мышечной дистрофии Эмери—Дрейфуса у детей. Рос вестн перинатол и педиат 2011; 1; 27-32. (Groznova O.S., Novikov P.V. Early diagnosis of cardiac lesion in X-linked Emery-Dreifus muscular dystrophy in children. Ros vestn perinatol i pediat 2011; 1; 27-32.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.