perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2021-66-2-85-91perinatology-1378Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESЭкспертная система для диагностики наследственных болезней обмена, сопровождающихся нарушениями психического развития у детейExpert system for the diagnosis of hereditary metabolic diseases accompanied by mental disorders in childrenhttps://orcid.org/0000-0002-3459-8851КобринскийБ. А.KobrinskiyB. A.

Кобринский Борис Аркадьевич – д.м.н., зав. отделом систем поддержки принятия клинических решений ФИЦ Информатика и управление119333 Москва, ул. Вавилова, д. 44, кор. 2 

Moscow

kba_05@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5293-8469БлагосклоновН. А.BlagosklonovN. A.

Благосклонов Николай Алексеевич – мл. науч. сотр. отдела систем поддержки принятия клинических решений ФИЦ Информатика и управление119333 Москва, ул. Вавилова, д. 44, кор. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0003-0623-0301ДемиковаН. С.DemikovaN. S.

Демикова Наталия Сергеевна – д.м.н., гл. науч. сотр. Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева, зав. кафедрой медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

Федеральный исследовательский центр «Информатика и управление» РАНРоссияFederal Research Center “Computer Science and Control”Russian FederationОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного последипломного образования» Минздрава РоссииРоссияVeltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics of the Pirogov Russian National Research Medical University; Russian Medical Academy of Continuous Professional EducationRussian Federation2021190520216628591Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20212021Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1378

Цель исследования. Создание системы компьютерной поддержки принятия решений по долабораторной диагностике наследственных болезней обмена с патологией психической сферы.Материал и методы. Извлечение знаний для построения интеллектуальной системы осуществлялось из многочисленных литературных источников. Первоначально сформированная база знаний дополнена экспертными оценками для отдельных категорий возрастных групп детей.Результаты. Экспертами определены модальность, факторы уверенности для сроков манифестации и выраженности признаков для каждой клинической формы в определенные возрастные периоды. В процессе исследования построены модели для комплексной оценки признаков и интегральной оценки заболеваний. Созданный с их использованием алгоритм диагностики включен в базу знаний. На его основе осуществляется сравнение выдвигаемых гипотез. Реализован прототип экспертной диагностической системы на модели мукополисахаридозов, показавший на контрольной выборке из 20 больных эффективность 90%.

Objective. To create a computer support system for pre-laboratory diagnosis of hereditary metabolic diseases with mental pathology.Material and methods. The authors used numerous literary sources to extract data for intelligent system. The initially formed database was supplemented by expert assessments for certain categories of age groups of children.Results. The experts determined the modality, confidence factors for the timing of manifestation and severity of signs for each clinical form at certain age periods. In the course of the study the authors built the models for a comprehensive assessment of signs and an integral assessment of diseases. The diagnostic algorithm is included in the database. It is used to compare the proposed hypotheses. The authors implemented a prototype of an expert diagnostic system based on a mucopolysaccharidosis model, which demonstrated 90% efficiency in a control sample of 20 patients.

детиумственная отсталостьлизосомные болезни накоплениямукополисахаридозыдолабораторная диагностикафактор уверенностикоэффициент модальности признакаэкспертная диагностическая системапроектирование системы компьютерной поддержкиchildrenmental retardationlysosomal storage diseasesmucopolysaccharidosespre-laboratory diagnosticscertainty factorsign modality coefficientexpert diagnostic systemcomputer-aided designИсследование проведено в рамках финансирования Госзадания «Системы искусственного интеллекта, извлечение знаний и анализ текстов 2019–2023» (№ 0063-2019-0001).The study was carried out within the framework of state Funding «Artificial Intelligence Systems, Knowledge Extraction and Text Analysis 2019–2023» (No. 0063-2019-0001).ReferencesConnor J.M. Genetics of mental handicap. Curr Obstetr Gynaecol 1993; 3(2): 97–101. DOI: 10.1016/S09575847(06)80022-3Connor J.M. Genetics of mental handicap. Curr Obstetr Gynaecol 1993; 3(2): 97–101. DOI: 10.1016/S09575847(06)80022-3Stern J. Hereditary and acquired mental retardation. Princ Med Biol 2000: 14: 379–436. DOI: 10.1016/S15692582(00)80019-7Stern J. Hereditary and acquired mental retardation. Princ Med Biol 2000: 14: 379–436. DOI: 10.1016/S15692582(00)80019-7Rauch A., Hoyer J., Guth S., Zweier C., Kraus C., Becker C. et al. Diagnostic yield of various genetic approaches in patients with unexplained developmental delay or mental retardation. Am J Med Genet A 2006; 140(19): 2063–2074. DOI: 10.1002/ajmg.a.31416Rauch A., Hoyer J., Guth S., Zweier C., Kraus C., Becker C. et al. Diagnostic yield of various genetic approaches in patients with unexplained developmental delay or mental retardation. Am J Med Genet A 2006; 140(19): 2063–2074. DOI: 10.1002/ajmg.a.31416Bellettato C.M., Scarpa M. Pathophysiology of neuropathic lysosomal storage disorders. J Inher Metab Dis 2010; 33(4): 347–362. DOI: 10.1007/s10545-010-9075-9Bellettato C.M., Scarpa M. Pathophysiology of neuropathic lysosomal storage disorders. J Inher Metab Dis 2010; 33(4): 347–362. DOI: 10.1007/s10545-010-9075-9Николаева Е.А. Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2016; 61(2): 5–11. [Nikolaeva E.A. Value of achievements in genet- ics in solving the problems of children with developmental disorders. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 2016; 61(2): 5–11. (In Russ.)] DOI: 10.21508/1027-4065-2016-61-2-5-11Николаева Е.А. Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2016; 61(2): 5–11. [Nikolaeva E.A. Value of achievements in genet- ics in solving the problems of children with developmental disorders. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 2016; 61(2): 5–11. (In Russ.)] DOI: 10.21508/1027-4065-2016-61-2-5-11Tomatsu S., Fujii T., Fukushi M., Oguma T., Shimada T., Maeda M. et al. Newborn screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab 2013; 110(1–2): 42–53. DOI: 10.1016/j.ymgme.2013.06.007Tomatsu S., Fujii T., Fukushi M., Oguma T., Shimada T., Maeda M. et al. Newborn screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab 2013; 110(1–2): 42–53. DOI: 10.1016/j.ymgme.2013.06.007Kawamoto K., Houlihan C.A., Balas E.A., Lobach D.F. Improving clinical practice using clinical decision support systems: a systematic review of trials to identify features critical to success. BMJ 2005; 330(7494): 765–772. DOI: 10.1136/bmj.38398.500764.8FKawamoto K., Houlihan C.A., Balas E.A., Lobach D.F. Improving clinical practice using clinical decision support systems: a systematic review of trials to identify features critical to success. BMJ 2005; 330(7494): 765–772. DOI: 10.1136/bmj.38398.500764.8FAlves R., Piñol M., Vilaplana J., Teixidó I., Cruz J., Comas J. et al. Computer-assisted initial diagnosis of rare diseases. Peer J 2016; 4: e2211. DOI: 10.7717/peerj.2211Alves R., Piñol M., Vilaplana J., Teixidó I., Cruz J., Comas J. et al. Computer-assisted initial diagnosis of rare diseases. Peer J 2016; 4: e2211. DOI: 10.7717/peerj.2211Fryer A. POSSUM (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations). J Med Genet 1991; 28(1): 66–67Fryer A. POSSUM (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations). J Med Genet 1991; 28(1): 66–67Baraitser M., Winter R. London Dysmorphology Database, London Neurogenetics Database & Dysmorphology Photo Library on CD-ROM. 3rd ed. Oxford: Oxford University Press, 2001. (Windows CD-ROM)Baraitser M., Winter R. London Dysmorphology Database, London Neurogenetics Database & Dysmorphology Photo Library on CD-ROM. 3rd ed. Oxford: Oxford University Press, 2001. (Windows CD-ROM)Allanson J.E., Cunniff C., Hoyme H.E., McGaughran J., Muenke M., Neri G. Elements of morphology: standard terminology for the head and face. Am J Med Genet A 2009; 149A(1): 6–28. DOI: 10.1002/ajmg.a.32612Allanson J.E., Cunniff C., Hoyme H.E., McGaughran J., Muenke M., Neri G. Elements of morphology: standard terminology for the head and face. Am J Med Genet A 2009; 149A(1): 6–28. DOI: 10.1002/ajmg.a.32612Краснопольская К.Д., Евдокименков В.Н., Тишканина С.В. Информационно-поисковая диагностическая система для наследственных болезней обмена веществ. Вестник Российской академии медицинских наук 2000; 5: 11–19 [Krasnopol’skaja K.D., Evdokimenkov V.N., Tishkanina S.V. Information retrieval diagnostic system for hereditary metabolic diseases. Vestnik Rossiiskoi akademii meditsinskikh nauk 2000; 5: 11–19. (In Russ.)]Краснопольская К.Д., Евдокименков В.Н., Тишканина С.В. Информационно-поисковая диагностическая система для наследственных болезней обмена веществ. Вестник Российской академии медицинских наук 2000; 5: 11–19 [Krasnopol’skaja K.D., Evdokimenkov V.N., Tishkanina S.V. Information retrieval diagnostic system for hereditary metabolic diseases. Vestnik Rossiiskoi akademii meditsinskikh nauk 2000; 5: 11–19. (In Russ.)]Bavisetty S., Grody W.W., Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases: Review of present policies and opportunities for improvement. Rare Dis 2013; 1: e23579. DOI: 10.4161/rdis.23579Bavisetty S., Grody W.W., Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases: Review of present policies and opportunities for improvement. Rare Dis 2013; 1: e23579. DOI: 10.4161/rdis.23579Кобринский Б.А. Нечеткость в клинической медицине и необходимость ее отражения в экспертных системах. Врач и информационные технологии 2016; 5: 6–14. [Kobrinskii B.A. Fuzzy in clinical medicine and the need to reflect in expert systems. Vrach i informatsionnye tekhnologii 2016; 5: 6–14. (In Russ.)]Кобринский Б.А. Нечеткость в клинической медицине и необходимость ее отражения в экспертных системах. Врач и информационные технологии 2016; 5: 6–14. [Kobrinskii B.A. Fuzzy in clinical medicine and the need to reflect in expert systems. Vrach i informatsionnye tekhnologii 2016; 5: 6–14. (In Russ.)]Batyrshin I. Towards a general theory of similarity and association measures: similarity, dissimilarity and correlation functions. J Intell Fuzzy Syst 2019; 36(4): 2977–3004. DOI: 10.3233/JIFS-181503Batyrshin I. Towards a general theory of similarity and association measures: similarity, dissimilarity and correlation functions. J Intell Fuzzy Syst 2019; 36(4): 2977–3004. DOI: 10.3233/JIFS-181503Kobrinskii B.A., Blagosklonov N.A. Hybrid approach to knowledge extraction: textual analysis and evaluations of experts. Open Semantic Technologies for Intelligent Systems: Materials of the International Scientific and Technical Conference. Minsk, 2018; 191–194Kobrinskii B.A., Blagosklonov N.A. Hybrid approach to knowledge extraction: textual analysis and evaluations of experts. Open Semantic Technologies for Intelligent Systems: Materials of the International Scientific and Technical Conference. Minsk, 2018; 191–194Shortliffe E.H., Buchanan B.G. A Model of Inexact Reasoning in Medicine. Rule-Based Expert Systems: The MYCIN Experiments of the Stanford Heuristic Programming Project. Reading, London, Amsterdam, Sydney: Addison-Wesley Publishing Company, 1984; 233–262Shortliffe E.H., Buchanan B.G. A Model of Inexact Reasoning in Medicine. Rule-Based Expert Systems: The MYCIN Experiments of the Stanford Heuristic Programming Project. Reading, London, Amsterdam, Sydney: Addison-Wesley Publishing Company, 1984; 233–262Кобринский Б.А. Триединство факторов уверенности в задачах медицинской диагностики. Искусственный интел- лект и принятие решений 2018; 2: 62–72. [Kobrinskii B.A. Certainty factor triunity in medical diagnostics tasks. Iskusstvennyi intellekt i prinyatie reshenii 2018; 2: 62–72. (In Russ.)] DOI:10.14357/20718594180205Кобринский Б.А. Триединство факторов уверенности в задачах медицинской диагностики. Искусственный интел- лект и принятие решений 2018; 2: 62–72. [Kobrinskii B.A. Certainty factor triunity in medical diagnostics tasks. Iskusstvennyi intellekt i prinyatie reshenii 2018; 2: 62–72. (In Russ.)] DOI:10.14357/20718594180205Ronicke S., Hirsch M.C., Türk E., Larionov K., Tientcheu D., Wagner A.D. Can a decision support system accelerate rare disease diagnosis? Evaluating the potential impact of Ada DX in a retrospective study. Orph J Rare Dis 2019;14(1): 69. DOI: 10.1186/s13023-019-1040-6Ronicke S., Hirsch M.C., Türk E., Larionov K., Tientcheu D., Wagner A.D. Can a decision support system accelerate rare disease diagnosis? Evaluating the potential impact of Ada DX in a retrospective study. Orph J Rare Dis 2019;14(1): 69. DOI: 10.1186/s13023-019-1040-6

The authors declare that there are no conflicts of interest present.