perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2021-66-2-123-129perinatology-1385Research ArticleВ ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ВРАЧУFOR THE PRACTITIONERСиндром Пейтца–Егерса в детской дерматологической практикеPeutz–Jeghers' syndrome in pediatric dermatological practicehttps://orcid.org/0000-0001-5056-374XТагановА. В.TaganovA. V.

Таганов Алексей Викторович – д.м.н., проф. кафедры дерматовенерологии с курсом косметологии факультета непрерывного медицинского образования медицинского института Российского университета дружбы народов (РУДН)117198 Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6 

Moscow

matis87177@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3261-6718ТамразоваО. Б.TamrazovaO. B.

Тамразова Ольга Борисовна – д.м.н., проф. РАН, проф. кафедры дерматовенерологии с курсом косметологии факультета непрерывного медицинского образования медицинского института Российского университета дружбы народов (РУДН), врач-консультант Детской городской клинической больницы им. З.А. Башляевой117198 Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6 

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-6456-998XМолочковА. В.MolochkovA. V.

Молочков Антон Владимирович – д.м.н., проф., зав. кафедрой дерматовенерологии с курсом косметологии факультета непрерывного медицинского образования медицинского института Российского университета дружбы народов (РУДН)117198 Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-6482-010XГончароваЛ. В.GoncharovaL. V.

Гончарова Людмила Викторовна – врач-педиатр 1-го педиатрического отделения Детской городской клинической больницы им. З.А. Башляевой125373 Москва, ул. Героев Панфиловцев, д. 28 

Moscow

https://orcid.org/0000-0003-3420-4442СтадниковаА. С.StadnikovaA. S.

Стадникова Антонина Сергеевна – к.м.н., врач-дерматовенеролог Детской городской клинической больницы им. З.А. Башляевой125373 Москва, ул. Героев Панфиловцев, д. 28

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-3004-6646ГлуховаЕ. А.GlukhovaE. A.

Глухова Евгения Александровна – врач-ординатор кафедры дерматовенерологии с курсом косметологии факультета непрерывного медицинского образования медицинского института Российского университета дружбы народов (РУДН)117198 Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6

Moscow

ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов» (РУДН)РоссияRussian Peoples’ Friendship UniversityRussian FederationФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов» (РУДН); ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения МосквыРоссияRussian Peoples’ Friendship University; Bashlyaeva Children’s Municipal Clinical HospitalRussian FederationГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения МосквыРоссияBashlyaeva Children’s Municipal Clinical HospitalRussian Federation202119052021662123129Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20212021Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1385

Синдром Пейтца–Егерса – редкое наследуемое по аутосомно-доминантному типу заболевание, проявляющееся характерной клинической картиной поражения кожи и гамартомами желудочного кишечного тракта. К осложнениям заболевания относятся кровотечение из полипов, анемия, инвагинации и некрозы кишечника, а также высокая вероятность развития злокачественных опухолей. Данный синдром впервые был описан в начале прошлого столетия и представляет интерес для дерматологов, гастроэнтерологов, онкологов и хирургов по причине клинической гетерогенности кишечных и кожных проявлений.Представлено клиническое наблюдение синдрома Пейтца–Егерса у 5-летней девочки. Пациентка жаловалась на периодические тупые боли в животе, усиливающиеся после приема твердой пищи. При осмотре кожи и слизистых оболочек обнаружены высыпания на коже лица: в периоральной области, на красной кайме губ, а также на слизистой оболочке губ, внутренней поверхности щек, твердого неба.При эзофагогастродуоденоскопии (ЭГДС) в препилорической части обнаружен полип на ножке – удален при повторной ЭГДС под эндотрахеальным наркозом. При фиброколоноскопии отмечена гиперпигментация купола слепой кишки. Для подтверждения диагноза проведено ДНК-тестирование, выявлена мутация гена STK11.Пигментация периоральной области служит ранним симптомом, который позволяет предположить синдром Пейтца–Егерса и назначить оптимальное обследование. Раннее распознавание синдрома у детей имеет важное значение в контексте снижения риска развития кишечной непроходимости, кровотечений, а также онкологических осложнений в будущем.

Peutz–Jeghers' syndrome is a rare hereditary disease inherited by an autosomal dominant type, manifested by a characteristic clinical picture of skin lesions and hamartomas of the gastrointestinal tract. Complications of the disease include bleeding from polyps, anemia, intussusception and intestinal necrosis, as well as a high likelihood of developing malignant tumors. For the first time the syndrome was described at the beginning of the last century, and it is of interest to dermatologists, gastroenterologists, oncologists and surgeons due to the clinical heterogeneity of intestinal and skin manifestations.The article describes a clinical case of a 5-year-old girl with the Peutz–Jaegers syndrome. The patient complained of periodic dull abdominal pain that worsened after eating solid food. During the examination of the skin and mucous membranes the doctors discovered rashes on the face: perioral area, on the red border of the lips and on the mucous membrane of the lips, inside the cheeks, hard palate. Esophagogastroduodenoscopy (EGDS) revealed a polyp on a pedicle in the prepyloric part – it was removed during repeated EGDS under endotracheal anesthesia. Fibrocolonoscopy revealed hyperpigmentation of the dome of the cecum. To confirm the diagnosis, the doctors carried out DNA testing which found a mutation of the STK11 gene.Pigmentation of the perioral area is an early symptom of Peutz–Jeghers' syndrome suggesting optimal examination. Early recognition of the syndrome in children is important in the context of reducing the risk of developing intestinal obstruction, bleeding, and cancer complications in the future.

детисиндром Пейтца–Егерсаполипы кишечникапигментацияген STK11childrenPeutz–Jeghers' syndromeintestinal polypspigmentationSTK11 geneReferencesШидаков И.Х., Калниязов Б.М. Редкая форма кишечной инвагинации у ребенка. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология 2019; 2(162): 173–177. [Shidakov I.H., Kalniyazov B.M. A rare form of intestinal invagination in a child. Eksperimental’naya i klinicheskaya gastroenterologiya 2019; 2(162): 173–177. (in Russ.)] DOI: 10.31146/1682-8658-ecg-162-2-173-177Шидаков И.Х., Калниязов Б.М. Редкая форма кишечной инвагинации у ребенка. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология 2019; 2(162): 173–177. [Shidakov I.H., Kalniyazov B.M. A rare form of intestinal invagination in a child. Eksperimental’naya i klinicheskaya gastroenterologiya 2019; 2(162): 173–177. (in Russ.)] DOI: 10.31146/1682-8658-ecg-162-2-173-177Giardiello F.M., Trimbath J.D. Peutz–Jeghers' syndrome and management recommendations. Clin Gastroenterol Hepatol 2006; 4: 408–415. DOI: 10.1016/j.cgh.2005.11.005Giardiello F.M., Trimbath J.D. Peutz–Jeghers' syndrome and management recommendations. Clin Gastroenterol Hepatol 2006; 4: 408–415. DOI: 10.1016/j.cgh.2005.11.005Burt R.W. Polyposis syndromes. Clinical Perspectives in Gastroenterology 2002; 5(1): 51–59Burt R.W. Polyposis syndromes. Clinical Perspectives in Gastroenterology 2002; 5(1): 51–59Boardman L.A. Heritable colorectal cancer syndromes: recognition and preventive management. Gastroenterol Clin North Am 2002; 31(4): 1107–1131. DOI: 10.1016/s0889-8553(02)00049-3Boardman L.A. Heritable colorectal cancer syndromes: recognition and preventive management. Gastroenterol Clin North Am 2002; 31(4): 1107–1131. DOI: 10.1016/s0889-8553(02)00049-3Babalola O., Adeniji A. Jejunal Intussusception in Peutz– Jeghers Syndrome Mimicking Acute Appendicitis. Ultrasound Q 2015; 31(3): 207–208. DOI: 10.1097/RUQ.0000000000000152Babalola O., Adeniji A. Jejunal Intussusception in Peutz– Jeghers Syndrome Mimicking Acute Appendicitis. Ultrasound Q 2015; 31(3): 207–208. DOI: 10.1097/RUQ.0000000000000152Zacharias S.A., Prasad R., Kazmi F., Pall H. Side-to-side bowel anastomosis mimicking intussusception in a 2-year-old child with Peutz–Jeghers' syndrome. Radiol Case Rep 2018; 13(4): 839–842. DOI: 10.1016/j.radcr.2018.05.012Zacharias S.A., Prasad R., Kazmi F., Pall H. Side-to-side bowel anastomosis mimicking intussusception in a 2-year-old child with Peutz–Jeghers' syndrome. Radiol Case Rep 2018; 13(4): 839–842. DOI: 10.1016/j.radcr.2018.05.012Amos C.I., Keitheri-Cheteri M.B., Sabripour M., Wei C., McGarrity T.J., Seldin M.F. et al. Genotype-phenotype correlations in Peutz–Jeghers' syndrome. J Med Genet 2004; 41(5): 327–333. DOI: 10.1136/jmg.2003.010900Amos C.I., Keitheri-Cheteri M.B., Sabripour M., Wei C., McGarrity T.J., Seldin M.F. et al. Genotype-phenotype correlations in Peutz–Jeghers' syndrome. J Med Genet 2004; 41(5): 327–333. DOI: 10.1136/jmg.2003.010900Казубская Т.П., Белев Н.Ф., Козлова В.М., Тамразов Р.И., Филиппова М.Г., Ермилова В.Д. и др. Наследственные синдромы, ассоциированные с полипами и развитием злокачественных опухолей у детей. Онкопедиатрия 2015; 2(4): 384–395. [Kazubskaya T.P., Belev N.F., Kozlova V.M., Tamrazov R.I., Filippova M.G., Ermilova V.D. et al. The Hereditary Syndromes Associated with Polyps and Development of Malignant Tumours in Children. Onkopediatriya 2015; 2(4): 384–395. (In Russ.)]Казубская Т.П., Белев Н.Ф., Козлова В.М., Тамразов Р.И., Филиппова М.Г., Ермилова В.Д. и др. Наследственные синдромы, ассоциированные с полипами и развитием злокачественных опухолей у детей. Онкопедиатрия 2015; 2(4): 384–395. [Kazubskaya T.P., Belev N.F., Kozlova V.M., Tamrazov R.I., Filippova M.G., Ermilova V.D. et al. The Hereditary Syndromes Associated with Polyps and Development of Malignant Tumours in Children. Onkopediatriya 2015; 2(4): 384–395. (In Russ.)]Beggs A.D., Latchford A.R., Vasen H.F., Moslein G., Alonso A., Aretz S. et al. Peutz–Jeghers' syndrome: a systematic review and recommendations for management. Gut 2010; 59(7): 975–986. DOI: 10.1136/gut.2009.198499Beggs A.D., Latchford A.R., Vasen H.F., Moslein G., Alonso A., Aretz S. et al. Peutz–Jeghers' syndrome: a systematic review and recommendations for management. Gut 2010; 59(7): 975–986. DOI: 10.1136/gut.2009.198499Basak F., Kinaci E., Aksoy S., Sevinc M., Aren A. Multiple intestinal intussusceptions in Peutz–Jeghers'’ syndrome: A case report. Acta Chir Belg 2010; 110(1): 93–94. DOI: 10.1080/00015458.2010.11680575Basak F., Kinaci E., Aksoy S., Sevinc M., Aren A. Multiple intestinal intussusceptions in Peutz–Jeghers'’ syndrome: A case report. Acta Chir Belg 2010; 110(1): 93–94. DOI: 10.1080/00015458.2010.11680575Bouraoui S., Azouz H., Kechrid H., Lemaiem F., MzabiRegaya S. Peutze–Jeghers’ syndrome with malignant development in a hamartomatous polyp: report of one case and review of the literature. Gastroenterol Clin Biol 2008; 32(3): 250–254. DOI: 10.1016/j.gcb.2008.01.009Bouraoui S., Azouz H., Kechrid H., Lemaiem F., MzabiRegaya S. Peutze–Jeghers’ syndrome with malignant development in a hamartomatous polyp: report of one case and review of the literature. Gastroenterol Clin Biol 2008; 32(3): 250–254. DOI: 10.1016/j.gcb.2008.01.009Connor J.T. Aesculapian society of London. Lancet 1895; 2: 1169Connor J.T. Aesculapian society of London. Lancet 1895; 2: 1169Hutchinson J. Pigmentation of the lips and mouth in twin sisters. Arch Surg (Lond) 1896; 7: 290Hutchinson J. Pigmentation of the lips and mouth in twin sisters. Arch Surg (Lond) 1896; 7: 290Jeghers H., McKusick V.A., Katz K.H. Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips, and digits; a syndrome of diagnostic significance. N Engl J Med 1949; 241(25): 993–1005. DOI: 10.1056/NEJM194912222412501Jeghers H., McKusick V.A., Katz K.H. Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips, and digits; a syndrome of diagnostic significance. N Engl J Med 1949; 241(25): 993–1005. DOI: 10.1056/NEJM194912222412501Peutz J.L.A. Over een zeer merkwaardige, gecombineerde familiaire polyposis van de slijmvliezen van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepaard met eignaardige pigmentaties van huid en slijmvliezen. Ned Maandschr Geneeskd 1921; 10: 134–146Peutz J.L.A. Over een zeer merkwaardige, gecombineerde familiaire polyposis van de slijmvliezen van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepaard met eignaardige pigmentaties van huid en slijmvliezen. Ned Maandschr Geneeskd 1921; 10: 134–146Touraine A., Couder F. Syndrome de Peutz (lentigino-polypose digestive). Ann Dermat Syph 1945; 5: 313Touraine A., Couder F. Syndrome de Peutz (lentigino-polypose digestive). Ann Dermat Syph 1945; 5: 313Эрметов А.Т., Исхаков Б.Р., Исхаков Н.Б. Случай успешного хирургического лечения острой кишечной непроходимости у больной с синдромом Пейтца–Егерса. Вестник экстренной медицины 2013; 2: 75–78. [Ermetov A.T., Iskhakov B.R., Iskhakov N.B. Case of successful surgical treatment of acute intestinal impassability at sick of a Рeutz–Jeghers syndrome. Vestnik ekstrennoi meditsiny 2013; 2: 75–78. (In Russ.)]Эрметов А.Т., Исхаков Б.Р., Исхаков Н.Б. Случай успешного хирургического лечения острой кишечной непроходимости у больной с синдромом Пейтца–Егерса. Вестник экстренной медицины 2013; 2: 75–78. [Ermetov A.T., Iskhakov B.R., Iskhakov N.B. Case of successful surgical treatment of acute intestinal impassability at sick of a Рeutz–Jeghers syndrome. Vestnik ekstrennoi meditsiny 2013; 2: 75–78. (In Russ.)]Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Мордовцева В.В. Атлас. Наследственные болезни и пороки развития кожи. М.: Наука, 2004; 174. [Mordovcev V.N., Mordovceva V.V., Mordovceva V.V. Atlas. Hereditary diseases and malformation of the skin. Moscow: Nauka, 2004; 174. (In Russ.)]Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Мордовцева В.В. Атлас. Наследственные болезни и пороки развития кожи. М.: Наука, 2004; 174. [Mordovcev V.N., Mordovceva V.V., Mordovceva V.V. Atlas. Hereditary diseases and malformation of the skin. Moscow: Nauka, 2004; 174. (In Russ.)]Bruwer A., Bargen J.A., Kieland R.R. Surface pigmentation and generalized intestinal polyposis; (Peutz–Jeghers' syndrome). Proc Staff Meet Mayo Clin 1954; 29(6): 168–171Bruwer A., Bargen J.A., Kieland R.R. Surface pigmentation and generalized intestinal polyposis; (Peutz–Jeghers' syndrome). Proc Staff Meet Mayo Clin 1954; 29(6): 168–171Кайбышева В.О., Ивашкин В.Т., Баранская Е.К., Шифрин О.С., Пюрвеева К.В., Леонович А.Е. и др. Синдром Пейтца–Егерса: обзор литературы и описание собственного клинического наблюдения. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии 2011; 21(2): 54–61. [Kaybysheva V.O., Ivashkin V.T., Baranskaya E.K., Shifrin O.S., Pyurveyeva K.V., Leonovich A.E. et al. Peutz–Jeghers' syndrome: review of the literature and clinical case presentation. Rossiiskii zhurnal gastroenterologii, gepa- tologii, koloproktologii 2011; 21(2): 54–61. (In Russ.)]Кайбышева В.О., Ивашкин В.Т., Баранская Е.К., Шифрин О.С., Пюрвеева К.В., Леонович А.Е. и др. Синдром Пейтца–Егерса: обзор литературы и описание собственного клинического наблюдения. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии 2011; 21(2): 54–61. [Kaybysheva V.O., Ivashkin V.T., Baranskaya E.K., Shifrin O.S., Pyurveyeva K.V., Leonovich A.E. et al. Peutz–Jeghers' syndrome: review of the literature and clinical case presentation. Rossiiskii zhurnal gastroenterologii, gepa- tologii, koloproktologii 2011; 21(2): 54–61. (In Russ.)]Цуканов А.С., Шубин В.П., Поспехова Н.И., Сачков И.Ю., Кашников В.Н., Шельгин Ю.А. Наследственные раки желудочно-кишечного тракта. Практическая онкология 2014; 15(3): 126–133. [Tsukanov A.S., Shubin V.P., Pospekhova N.I., Sachkov I.Yu., Kashnikov V.N., Shel’gin Yu.A. Hereditary cancers of the gastrointestinal tract. Prakticheskaya onkologiya. 2014; 15(3): 126–133. (in Russ.)]Цуканов А.С., Шубин В.П., Поспехова Н.И., Сачков И.Ю., Кашников В.Н., Шельгин Ю.А. Наследственные раки желудочно-кишечного тракта. Практическая онкология 2014; 15(3): 126–133. [Tsukanov A.S., Shubin V.P., Pospekhova N.I., Sachkov I.Yu., Kashnikov V.N., Shel’gin Yu.A. Hereditary cancers of the gastrointestinal tract. Prakticheskaya onkologiya. 2014; 15(3): 126–133. (in Russ.)]Лохматов М.М., Будкина Т.Н., Олдаковский В.И., Дьяконова Е.Ю. Синдром Пейтца–Егерса: диагностические и лечебные возможности современной внутрипросветной эндоскопии на примере собственного клинического наблюдения. Педиатрическая фармакология 2016; 13(4): 395–398. [Lokhmatov M.M., Budkina T.N., Oldakovsky V.I., Diakonova E.Yu. Peutz–Jeghers' Syndrome: Diagnostic and Therapeutic Possibilities of Modern Intraluminal Endoscopy as Shown on Own Clinical Observations. Pediatricheskayu farmakologiya 2016; 13(4): 395–398. (In Russ.)] DOI: 10.15690/pf.v13i4.1614Лохматов М.М., Будкина Т.Н., Олдаковский В.И., Дьяконова Е.Ю. Синдром Пейтца–Егерса: диагностические и лечебные возможности современной внутрипросветной эндоскопии на примере собственного клинического наблюдения. Педиатрическая фармакология 2016; 13(4): 395–398. [Lokhmatov M.M., Budkina T.N., Oldakovsky V.I., Diakonova E.Yu. Peutz–Jeghers' Syndrome: Diagnostic and Therapeutic Possibilities of Modern Intraluminal Endoscopy as Shown on Own Clinical Observations. Pediatricheskayu farmakologiya 2016; 13(4): 395–398. (In Russ.)] DOI: 10.15690/pf.v13i4.1614Choi H.S., Park Y.J., Youk E.G., Yoon K.A., Ku J.L., Kim N.K. et al. Clinical characteristics of Peutz–Jeghers' syndrome in Korean polyposis patients. Int J Colorectal Dis 2000; 15(1): 35–38. DOI: 10.1007/s003840050005Choi H.S., Park Y.J., Youk E.G., Yoon K.A., Ku J.L., Kim N.K. et al. Clinical characteristics of Peutz–Jeghers' syndrome in Korean polyposis patients. Int J Colorectal Dis 2000; 15(1): 35–38. DOI: 10.1007/s003840050005Jansen M., de Leng W.W., Baas A.F., Myoshi H., Mathus-Vliegen L., Taketo M.M. et al. Mucosal prolapse in the pathogenesis of Peutz–Jeghers' polyposis. Gut 2006; 55(1): 1–5. DOI: 10.1136/gut.2005.069062Jansen M., de Leng W.W., Baas A.F., Myoshi H., Mathus-Vliegen L., Taketo M.M. et al. Mucosal prolapse in the pathogenesis of Peutz–Jeghers' polyposis. Gut 2006; 55(1): 1–5. DOI: 10.1136/gut.2005.069062Lehur P.A., Madarnas P., Devroede G., Perey B.J., Ménard D.B., Hamade N. Peutz–Jeghers' syndrome. Association of duodenal and bilateral breast cancers in the same patient. Dig Dis Sci 1984; 29(2): 178–182Lehur P.A., Madarnas P., Devroede G., Perey B.J., Ménard D.B., Hamade N. Peutz–Jeghers' syndrome. Association of duodenal and bilateral breast cancers in the same patient. Dig Dis Sci 1984; 29(2): 178–182Комаров Ф.И., Гребенев А.Л. Руководство по гастроэнтерологии: В 3 т. Т. 3: Болезни поджелудочной железы, кишечника, системные заболевания с нарушением функций пищеварительного тракта. Медицина, 1996; 701. [Komarov F.I., Grebenev A.L. Guide to gastroenterology: In 3 vol. V. 3: Diseases of the pancreas, intestines, systemic diseases with impaired digestive tract functions.Medicina, 1996; 701. (In Russ.)]Комаров Ф.И., Гребенев А.Л. Руководство по гастроэнтерологии: В 3 т. Т. 3: Болезни поджелудочной железы, кишечника, системные заболевания с нарушением функций пищеварительного тракта. Медицина, 1996; 701. [Komarov F.I., Grebenev A.L. Guide to gastroenterology: In 3 vol. V. 3: Diseases of the pancreas, intestines, systemic diseases with impaired digestive tract functions.Medicina, 1996; 701. (In Russ.)]Whang Y.M., Park S.I., Trenary I.A., Egnatchik R.A., Fessel J.P., Kaufman J.M. et al. LKB1 deficiency enhances sensitivity to energetic stress induced by erlotinib treatment in non-small-cell lung cancer (NSCLC) cells. Oncogene 2015; 35(7): 856–866. DOI: 10.1038/onc.2015.140Whang Y.M., Park S.I., Trenary I.A., Egnatchik R.A., Fessel J.P., Kaufman J.M. et al. LKB1 deficiency enhances sensitivity to energetic stress induced by erlotinib treatment in non-small-cell lung cancer (NSCLC) cells. Oncogene 2015; 35(7): 856–866. DOI: 10.1038/onc.2015.140

The authors declare that there are no conflicts of interest present.