perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”perinatology-139Research ArticleНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИHEREDITARY DISEASESЛизосом-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия (болезнь Данона) у двух сибсовLysosome-associated hypertrophic cardiomyopathy (Danon's disease) in two siblingsЛеонтьеваИ. В.LeontyevaI. V.

д.м.н. проф.гл.н.с. отдела кардиологии и аритмологии НИКИ педиатрии РНИМУим. Н.И. Пирогова 125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

ЦарегородцевД. А.TsaregorodtsevD. A.

к.м.н., доц. каф. факультетской терапии №1 лечебного факультета Первого медицинского университета им. И.М. Сеченова119992 Москва, ул. Трубецкая, д.8, стр. 2

ОСП «Научно-исследовательский институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. ПироговаРоссияResearch Clinical Institute of Pediatrics, N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, MoscowRussian FederationГБОУ ВПО «Первый медицинский университет им. И.М. Сеченова», МоскваРоссияI.M. Sechenov First Moscow Medical University, MoscowRussian Federation2015130320166047582Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20162016Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/139

Представлено клиническое наблюдение двух сибсов с болезнью Данона (лизосом-ассоциированной кардиомиопатией), верифицированной по данным генетического обследования. Поражение сердца при болезни Данона имеет фенотипическое сходство с первичными формами гипертрофической кардиомиопатии, в связи с чем правильная этиология заболевания долгое время оставалась неустановленной. Наличие лабораторных маркеров в виде резкого повышения уровня транаминаз, креатинфосфокиназы и лактатдегидрогенеазы явилось основанием для подозрения на метаболический генез заболевания. У двух сибсов с одинаковой мутацией гена LAMP отмечено разное клиническое течение: в первом случае - более тяжелое течение кардиомиопатии с экстремальной выраженностью гипертрофии миокарда, электрической нестабильностью миокарда, отставанием в умственном развитии, во втором случае — более благоприятное течение, хотя динамическое наблюдение в течение 2 лет также выявило отрицательную динамику. С целью профилактики внезапной сердечной смерти была выполнена имплантация кардиовертеро-дефибриллятора и продолжена постоянная терапии бета-адреноблокаторами. Особенностью наблюдений явилось отсутствие симптомов скелетной миопатии, умеренная выраженность умственной отсталости только у старшего брата, отсутствие данных о наличии дополнительного предсердно-желудочкового сообщения, несмотря на ЭКГ-проявления синдрома WPW.

The paper presents a clinical observation of two siblings with Danon's disease (lysosome-associated cardiomyopathy) verified by genetic examination. Heart lesion in Danon's disease bears a phenotypic similarity to the primary forms of hypertrophic cardiomyopathy; in this connection the correct etiology of the disease has remained long unestablished. The presence of laboratory markers as the significantly raised levels of transaminases, creatine phosphokinase, and lactate dehydrogenase was as a guide for suspecting the metabolic origin of the disease. Two siblings with a similar LAMP gene mutation were observed to have a different clinical course: a severer clinical course of cardiomyopathy with extreme myocardial hypertrophy, myocardial electric instability, and mental development retardation in one case and a more favorable course in the other; although a 2-year follow-up also revealed negative changes. For the prevention of sudden cardiac death, a cardioverter defibrulator was implanted and continuous therapy with p-adrenoblockers was performed. The specific feature of the cases was no symptoms of skeletal myopathy, moderate mental retardation only in the elder brother, no evidence of an accessory atrioventricular junction despite the fact that there were ECG manifestations of Wolff-Parkinson-White syndrome

детиболезнь Данонагипертрофическая кардиомиопатиялизосом-ассоцированный мембранный протеинchildrenDanon 's diseasehypertrophic cardiomyopathylysosome-associated membrane protein.ReferencesElliott P.M., Anastasakis A., Borger M. et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of liypertropliic cardiomyopathy The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC) European Heart Journal doi: 10.1093/eurheartj/ehu284.websitewwwescardio. org/guidelinesElliott P.M., Anastasakis A., Borger M. et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of liypertropliic cardiomyopathy The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC) European Heart Journal doi: 10.1093/eurheartj/ehu284.websitewwwescardio. org/guidelinesVan Langen I., Baars H., Bikenkamp R. Genetic diagnostics and genetic counselling in hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Nertherlands Heart J 2010; 18: 3: 144-165.Van Langen I., Baars H., Bikenkamp R. Genetic diagnostics and genetic counselling in hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Nertherlands Heart J 2010; 18: 3: 144-165.Danon M.J., Oh S.J., DiMauro S. et al. Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase. Neurology 1981; 31:51-57.Danon M.J., Oh S.J., DiMauro S. et al. Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase. Neurology 1981; 31:51-57.Kim J., Parikh P., Mahboob M. Asymptomatic Young man with Danon disease. Nex Hert Inst 2014; 41: 3: 332-334.Kim J., Parikh P., Mahboob M. Asymptomatic Young man with Danon disease. Nex Hert Inst 2014; 41: 3: 332-334.Шрейдер Е.В., Базаева Е.В., Стукалова О.В. и др. Болезнь накопления гликогена: синдром Данона. Кардиология 2012; 1: 91-98. (ShreiderE. V., BazaevaE.V., StukalovaO.V. Glycogen Storage Disease: Danon syndrome. Cardiologya 2012; 1:91-98.)Шрейдер Е.В., Базаева Е.В., Стукалова О.В. и др. Болезнь накопления гликогена: синдром Данона. Кардиология 2012; 1: 91-98. (ShreiderE. V., BazaevaE.V., StukalovaO.V. Glycogen Storage Disease: Danon syndrome. Cardiologya 2012; 1:91-98.)Charron P., Villard E., Sebillon P. et al. Danon's disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy: a systematic survey. Heart 2004; 90: 842-846.Charron P., Villard E., Sebillon P. et al. Danon's disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy: a systematic survey. Heart 2004; 90: 842-846.MaronB.J., Roberts W.C.,AradM. etal. Clinical outcome and phenotypic expression in LAMP2 cardiomyopathy. JAMA 2009; 301: 12: 1253.MaronB.J., Roberts W.C.,AradM. etal. Clinical outcome and phenotypic expression in LAMP2 cardiomyopathy. JAMA 2009; 301: 12: 1253.Sugie K., Yamamoto A., Murayama K. et al. Clinicopatho-Sugie K., Yamamoto A., Murayama K. et al. Clinicopatho-logical features of genetically confirmed Danon disease. Neurology 2002; 58: 12: 1773-1778.logical features of genetically confirmed Danon disease. Neurology 2002; 58: 12: 1773-1778.Dougu N., Joho S., Shan L. et al. Novel LAMP-2 Mutation in a Family With Danon Disease Presenting With Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ J 2009; 73: 376-380.Dougu N., Joho S., Shan L. et al. Novel LAMP-2 Mutation in a Family With Danon Disease Presenting With Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ J 2009; 73: 376-380.Van Der Starre P., Deuse Т., Pritts C. et al. Late profound muscle weakness following heart transplantation due to Danon disease. Muscle Nerve 2013; 47: 1: 135-137.Van Der Starre P., Deuse Т., Pritts C. et al. Late profound muscle weakness following heart transplantation due to Danon disease. Muscle Nerve 2013; 47: 1: 135-137.Boucek D., Jirikowic J., Taylor M. Natural history of Danon disease. Genet Med 2011; 13: 6: 563-568.Boucek D., Jirikowic J., Taylor M. Natural history of Danon disease. Genet Med 2011; 13: 6: 563-568.ChengZ., Fang Q. Danon disease: focusing on heart. J Hum Genet 2012; 57: 7: 407-410.ChengZ., Fang Q. Danon disease: focusing on heart. J Hum Genet 2012; 57: 7: 407-410.Yang Z., McMahon C.J., Smith L.R. et al. Danon disease as an under recognized cause of hypertrophic cardiomyopathy in children. Circulation 2005; 13: 112: 11: 1612-1617.Yang Z., McMahon C.J., Smith L.R. et al. Danon disease as an under recognized cause of hypertrophic cardiomyopathy in children. Circulation 2005; 13: 112: 11: 1612-1617.Maron B.J., Roberts W.C., Ho C.Y. et al. Profound left ventricular remodeling associated with LAMP2 cardiomyopathy. AmJCardiol2010; 106: 1194-1196.Maron B.J., Roberts W.C., Ho C.Y. et al. Profound left ventricular remodeling associated with LAMP2 cardiomyopathy. AmJCardiol2010; 106: 1194-1196.Леонтьева И.В., Царегородцев Д.А. Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии. Рос вест перинатол и педиат 2015; 3: 26—30. (Leontyeva I. V., Tsaregorotsev D.A. Danon disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy. Rosfestn Perinatal iPediatr 2015; 3: 26—30.)Леонтьева И.В., Царегородцев Д.А. Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии. Рос вест перинатол и педиат 2015; 3: 26—30. (Leontyeva I. V., Tsaregorotsev D.A. Danon disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy. Rosfestn Perinatal iPediatr 2015; 3: 26—30.)LosiM.A., Nistri S., Galderis M. Echocardiography in patients with hypertrophic cardiomyopathy: usefulness of old and new techniques in the diagnosis and pathophysiological assessment. Cardiovascular Ultrasound 2010; 8: 7—18.LosiM.A., Nistri S., Galderis M. Echocardiography in patients with hypertrophic cardiomyopathy: usefulness of old and new techniques in the diagnosis and pathophysiological assessment. Cardiovascular Ultrasound 2010; 8: 7—18.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.