perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2021-66-5-202-206perinatology-1505Research ArticleК XVIII РОССИЙСКОМУ КОНГРЕССУ «ПЕДИАТРИЯ И ДЕТСКАЯ ХИРУРГИЯ В ПРИВОЛЖСКОМ ФЕДЕРАЛЬНОМ ОКРУГЕ». КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИСемейная форма дилатационной кардиомиопатииFamily form of dilated cardiomyopathyСадыковаД. И.SadykovaD. I.

Садыкова Динара Ильгизаровна – д.м.н., зав. кафедрой госпитальной педиатрии

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

sadykovadi@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5722-8490МакароваТ. П.MakarovaT. P.

Макарова Тамара Петровна – д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

https://orcid.org/0000-0003-0501-405XСабироваД. Р.SabirovaD. R.

Сабирова Дина Рашидовна – к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

ФирсоваН. Н.FirsovaN. N.

Фирсова Наталья Николаевна – зав. кардиологическим отделением

420138, Казань, Оренбургский тракт, д. 140

Kazan

https://orcid.org/0000-0003-4288-3297КучеряваяА. А.KucheryavayaA. A.

Кучерявая Анна Александровна – врач–детский кардиолог кардиологического отделения

420138, Казань, Оренбургский тракт, д. 140

Kazan

https://orcid.org/0000-0002-7180-9953ШакуроваН. В.ShakurovaN. V.

Шакурова Наиля Вагизовна – ординатор кафедры госпитальной педиатрии

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

https://orcid.org/0000-0003-1375-1180ХасановаА. Р.KhasanovaA. R.

Хасанова Айгуль Рафкатовна – ординатор кафедры госпитальной педиатрии

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияKazan State Medical UniversityRussian FederationГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики ТатарстанРоссияChildren’s Republican Clinical HospitalRussian Federation202109122021665202206Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20212021Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1505

По классификации кардиомиопатия может быть семейной и несемейной, что отражает необходимость изучения генетических основ заболевания. В статье описан клинический случай семейной формы некомпактной кардиомиопатии в сочетании с дилатационной кардиомиопатией. Представлены данные эхокардиографии и магнитно-резонансной томографии. Диагноз подтвержден результатами генетического исследования, выявлена мутация в гене MYH7 p.IIe201Thr в гетерозиготном состоянии, связанная с развитием некомпактной кардиомиопатии и дилатационной формы кардиомиопатии.

Cardiomyopathy (CMP) is classified into familial and non-familial, which reflects the need to study the genetic basis of the disease. The article describes a clinical case of a familial form of non-compact cardiomyopathy in combination with a dilated form of cardiomyopathy. The article provides data of echocardiographic and MRI studies. The diagnosis was confirmed by genetic research, there was revealed a mutation in the MYH7 gene p.IIe201Thr in a heterozygous state, which is associated with the development of non-compact cardiomyopathy and dilated form of cardiomyopathy.

детикардиомиопатиинекомпактный миокардген MYH7childrencardiomyopathynon-compact myocardiumMYH7 geneReferencesБаранов А.А., Намазова-Баранова Л.С. Клинические рекомендации. Оказание медицинской помощи детям с кардиомиопатиями 2014; 4–10.Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S. Clinical recommendation. Providing medical care to children with cardiomiopathies 2014; 4–10. (in Russ.)Lipshultz S.E., Cochran T.R., Briston D.A., Brown S.R., Sambatakos P.J., Miller T.L. et al. Pediatric cardiomyopathies: causes, epidemiology, clinical course, preventive strategies and therapies. Future Cardiol 2013; 9: 817–848. DOI: 10.2217/fca.13.66Lipshultz S.E., Cochran T.R., Briston D.A., Brown S.R., Sambatakos P.J., Miller T.L. et al. Pediatric cardiomyopathies: causes, epidemiology, clinical course, preventive strategies and therapies. Future Cardiol 2013; 9: 817–848. DOI: 10.2217/fca.13.66Wilkinson J., Landy D., Colan S., Towbin J., Sleeper L.A., Orav E.J. et al. The Pediatric Cardiomyopathy Registry and Heart Failure: Key Results from the First 15 Years. Heart Fail Clin 2010; 6(4): 401–413. DOI: 10.1016/j.hfc.2010.05.002Wilkinson J., Landy D., Colan S., Towbin J., Sleeper L.A., Orav E.J. et al. The Pediatric Cardiomyopathy Registry and Heart Failure: Key Results from the First 15 Years. Heart Fail Clin 2010; 6(4): 401–413. DOI: 10.1016/j.hfc.2010.05.002Nugent A., Daubeney P., Chondros P., Carlin J.B., Cheung M., Wilkinson L.C. et al. The epidemiology of childhood cardiomyopathy in Australia. N Engl J Med 2003; 348: 1639–1646Nugent A., Daubeney P., Chondros P., Carlin J.B., Cheung M., Wilkinson L.C. et al. The epidemiology of childhood cardiomyopathy in Australia. N Engl J Med 2003; 348: 1639–1646Dimas V.V., Denfield S.W., Friedman R.A. et al. Frequency of cardiac death in children with idiopathic dilated cardiomyopathy Am J Cardiol 2009; 104(11): 1574–1577. DOI: 10.1016/j.amjcardDimas V.V., Denfield S.W., Friedman R.A. et al. Frequency of cardiac death in children with idiopathic dilated cardiomyopathy Am J Cardiol 2009; 104(11): 1574–1577. DOI: 10.1016/j.amjcardHershberger R., Siegfried M. Update 2011: Clinical and Genetic Issues in Familial Dilated Cardiomyopathy. JACC 2011; 57(16): 1641–1649. DOI: 10.1016/j.jacc.2011.01.015Hershberger R., Siegfried M. Update 2011: Clinical and Genetic Issues in Familial Dilated Cardiomyopathy. JACC 2011; 57(16): 1641–1649. DOI: 10.1016/j.jacc.2011.01.015Белоконь Н.А., Кубергер М.Б. Болезни сердца и сосудов у детей. М.: Медицина, 1987; 1: 436–437.Belokon' N.A., Kuberger M.B. Diseases of the heart and blood vessels in children. Moscow: Meditsina, 1987; 1: 436–437. (in Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.