perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2021-66-5-227-232perinatology-1510Research ArticleК XVIII РОССИЙСКОМУ КОНГРЕССУ «ПЕДИАТРИЯ И ДЕТСКАЯ ХИРУРГИЯ В ПРИВОЛЖСКОМ ФЕДЕРАЛЬНОМ ОКРУГЕ». КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИДлительное наблюдение пациента с синдромной диареей (трихогепатоэнтеральным синдромом) с кроноподобным синдромомLong-term follow-up of a patient with syndromic diarrhea (tricho-hepato-enteral syndrome) with Crohn's-like syndromehttps://orcid.org/0000-0003-0873-8037КурмаеваЕ. А.KurmaevaE. A.

Курмаева Елена Анатольевна – к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

kurmaelena@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4147-2309ВолгинаС. Я.VolginaS. Ya.

Волгина Светлана Яковлевна – д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

https://orcid.org/0000-0002-9687-4583СоловьеваН. А.SolovyevaN. A.

Соловьева Наиля Анасовна – к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

https://orcid.org/0000-0003-1741-2629КулаковаГ. А.KulakovaG. A.

Кулакова Галина Александровна – к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

https://orcid.org/0000-0001-5219-5098БоголюбоваВ. В.BogolyubovaV. V.

Боголюбова Вера Викторовна – студентка VI курса педиатрического факультета

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

https://orcid.org/0000-0003-1791-3247ИргешоваХ. Ж.IrgeshovaH. Zh.

Иргешова Халида Жуманазаровна – студентка VI курса педиатрического факультета

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияKazan State Medical UniversityRussian Federation202109122021665227232Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20212021Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1510Цель исследования

Цель исследования. Описание длительного наблюдения больного с редко встречающимся генетическим заболеванием – синдромной диареей, или трихогепатоэнтеральным синдромом.

Результаты

Результаты. У ребенка с первых месяцев жизни был выявлен синдром некурабельной диареи, который привел к развитию синдрома мальабсорбции, отставанию физического и психомоторного развития. Длительное наблюдение выявило прогрессирование синдрома мальабсорбции, метаболические и эндокринные нарушения на фоне нарастающих морфологических изменений в кишечнике. Лишь генетическое исследование, проведенное у больного и его родителей, позволило сформулировать окончательный диагноз: «Синдромная диарея (трихогепатоэнтеральный синдром, нуклеотидный вариант g.31929071С>Т в гомозиготном состоянии в гене SKIV2L) с кроноподобным синдромом».

Заключение

Заключение. Для постановки данного диагноза важное значение имеет сочетание синдрома некурабельной хронической диареи с лицевым дисморфизмом, аномалиями кожи и волос.

Objective

Objective. To describe a long-term follow-up of a patient with a rare genetic disease – syndromic diarrhea, or trichohepatoenteric syndrome.

Results

Results. From the first months of life, the child was diagnosed with incurable diarrhea syndrome, which led to the development of malabsorption syndrome, retardation of physical and psychomotor development. Long-term follow-up revealed the progression of malabsorption syndrome, metabolic and endocrine disorders against the background of increasing morphological changes in the intestine. Only a genetic study of the patient and his parents made it possible to formulate the final diagnosis: «Syndromic diarrhea (trichohepatoenteric syndrome, nucleotide variant g.31929071C> T homozygous in the SKIV2L gene) with crown-like syndrome».

Conclusion

Conclusion. The combination of incurable chronic diarrhea syndrome with facial dysmorphism, skin and hair abnormalities is important for this diagnosis.

детидиареясиндром мальабсорбцииболезнь Кроналицевой дисморфизманомалии кожи и волострихогепатоэнтеральный синдромген SKIV2Lchildrendiarrheamalabsorption syndromeCrohn’s diseasefacial dysmorphismskin and hair abnormalitiestricho-hepato-enteral syndromegene SKIV2LReferencesStankler L., Lloyd D., Pollitt R.J., Gray E.S., Thom H., Russell G. Unexplained diarrhoea and failure to thrive in 2 siblings with unusual faces and abnormal scalp hair shafts: a new syndrome. Arch Dis Child 1982; 57: 212–216. Doi: 10.1136/adc.57.3.212Stankler L., Lloyd D., Pollitt R.J., Gray E.S., Thom H., Russell G. Unexplained diarrhoea and failure to thrive in 2 siblings with unusual faces and abnormal scalp hair shafts: a new syndrome. Arch Dis Child 1982; 57: 212–216. Doi: 10.1136/adc.57.3.212Girault D., Goulet O., Le Deist F., Brousse N., Colomb V., Cesarini J.P. et al. Intractable infant diarrhea associated with phenotypic abnormalities and immunodeficiency. J Pediatr 1994; 125: 36–42. Doi: 10.1016/s0022-3476(94)70118-0Girault D., Goulet O., Le Deist F., Brousse N., Colomb V., Cesarini J.P. et al. Intractable infant diarrhea associated with phenotypic abnormalities and immunodeficiency. J Pediatr 1994; 125: 36–42. Doi: 10.1016/s0022-3476(94)70118-0Fabre A., Andre N., Breton A., Broue P., Badens C., Roquelaure B. Intractable diarrhea with phenotypic anomalies and tricho-hepatoenteric syndrome: two names for the same disorder. Am J Med Genet A 2007; 143: 584–588. Doi: 10.1002/ajmg.a.31634Fabre A., Andre N., Breton A., Broue P., Badens C., Roquelaure B. Intractable diarrhea with phenotypic anomalies and tricho-hepatoenteric syndrome: two names for the same disorder. Am J Med Genet A 2007; 143: 584–588. Doi: 10.1002/ajmg.a.31634Al Qoaer K., Al Mehaidib A., Shabib S., Banemai M. Chronic diarrhea and skin hyperpigmentation: a new association. Saudi J Gastroenterol 2008; 14: 187–191. Doi: 10.4103/1319-3767.41742Al Qoaer K., Al Mehaidib A., Shabib S., Banemai M. Chronic diarrhea and skin hyperpigmentation: a new association. Saudi J Gastroenterol 2008; 14: 187–191. Doi: 10.4103/1319-3767.41742Monies D.M., Rahbeeni Z., Abouelhoda M., Naim E.A., Al-Younes B., Al-Mahadib A. Expanding phenotypic and allelic heterogeneity of Tricho-Hepato-Enteric Syndrome (THES). J Pediatr Gastroenterol Nutr 2015; 60(3): 352–356. Doi: 10.1097/MPG.0000000000000627Monies D.M., Rahbeeni Z., Abouelhoda M., Naim E.A., Al-Younes B., Al-Mahadib A. Expanding phenotypic and allelic heterogeneity of Tricho-Hepato-Enteric Syndrome (THES). J Pediatr Gastroenterol Nutr 2015; 60(3): 352–356. Doi: 10.1097/MPG.0000000000000627Alsaghir A., Nouh F., Alshumrani M. A New Variant Mutation in SKIV2L Gene in Case of Trichohepatoenteric Syndrome. Pediatr Rep 2020; 12(3): 93–97. DOI: 10.3390/pediatric12030021Alsaghir A., Nouh F., Alshumrani M. A New Variant Mutation in SKIV2L Gene in Case of Trichohepatoenteric Syndrome. Pediatr Rep 2020; 12(3): 93–97. DOI: 10.3390/pediatric12030021Fabre A., Martinez-Vinson C., Roquelaure B., Missirian C., Andre N., Breton A. et al. Novel mutations in TTC37 associated with tricho-hepato-enteric syndrome. Hum Mutat 2011; 32: 277–281. DOI: 10.1002/humu.21420Fabre A., Martinez-Vinson C., Roquelaure B., Missirian C., Andre N., Breton A. et al. Novel mutations in TTC37 associated with tricho-hepato-enteric syndrome. Hum Mutat 2011; 32: 277–281. DOI: 10.1002/humu.21420Fabre A., Charroux B., Martinez-Vinson C., Roquelaure B., Odul E., Sayar E. et al. SKIV2L mutations cause syndromic diarrhea, or trichohepatoenteric syndrome. Am J Hum Genet 2012; 90: 689–692. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.02.009Fabre A., Charroux B., Martinez-Vinson C., Roquelaure B., Odul E., Sayar E. et al. SKIV2L mutations cause syndromic diarrhea, or trichohepatoenteric syndrome. Am J Hum Genet 2012; 90: 689–692. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.02.009Fabre A., Martinez-Vinson C., Goulet O., Badens C. Syndromic diarrhea/Tricho-hepatoenteric syndrome. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 5. DOI: 10.1186/1750-1172-8-5Fabre A., Martinez-Vinson C., Goulet O., Badens C. Syndromic diarrhea/Tricho-hepatoenteric syndrome. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 5. DOI: 10.1186/1750-1172-8-5Fabre A., Breton A., Coste M.E., Colomb V., Dubern B., Lachaux A. et al. Syndromic (phenotypic) diarrhoea of infancy/trichohepato-enteric syndrome. Arch Dis Child 2014; 99: 35–38. DOI: 10.1136/archdischild-2013-304016Fabre A., Breton A., Coste M.E., Colomb V., Dubern B., Lachaux A. et al. Syndromic (phenotypic) diarrhoea of infancy/trichohepato-enteric syndrome. Arch Dis Child 2014; 99: 35–38. DOI: 10.1136/archdischild-2013-304016Kotecha U.H., Movva S., Puri R.D., Verma I.C. Trichohepatoenteric syndrome: founder mutation in asian indians. Mol Syndromol 2012; 3(2): 89–93. DOI: 10.1159/000339896Kotecha U.H., Movva S., Puri R.D., Verma I.C. Trichohepatoenteric syndrome: founder mutation in asian indians. Mol Syndromol 2012; 3(2): 89–93. DOI: 10.1159/000339896Рославцева Е.А., Боровик Т.Э., Цимбалова Е.Г., Анушенко А.О., Потапов А.С., Лохматов М.М., Чащина И.Л., Бакрадзе М.Д. Случаи трихогепатоэнтерального синдрома (синдромной диареи), осложненного кроно-подобным заболеванием. Вопросы современной педиатрии 2015; 14(3): 416–421.Roslavtseva E.A., Borovik T.E., Tsimbalova E.G., Anushenko A.O., Potapov A.S., Lokhmatov M.M., Chashchina I.L., Bakradze M.D. Cases of Trichohepatoenteric Syndrome (Syndromic Diarrhea) with Underlying Crohn’s Disease. Voprosy sovremennoi pediatrii (Current Pediatrics) 2015; 14(3): 416–421. (in Russ.) DOI: 10.15690/vsp.v14i3.1381Goulet O., Vinson C., Roquelaure B., Brousse N., Bodemer C., Cezard J.P. Syndromic (phenotypic) diarrhea in early infancy. Orphanet J Rare Dis 2008; 3: 6. DOI: 10.1186/1750-1172-3-6Goulet O., Vinson C., Roquelaure B., Brousse N., Bodemer C., Cezard J.P. Syndromic (phenotypic) diarrhea in early infancy. Orphanet J Rare Dis 2008; 3: 6. DOI: 10.1186/1750-1172-3-6Иванов Д.О., Новикова В.П., Замятина Ю.Е. Синдромальная (фенотипическая) диарея – трихогепатоэнтерический синдром. Медицина: теория и практика 2019; 4(1): 95–100.Ivanov D.O., Novikova V.P., Zamyatina J.Е. Syndromic diarrhea/tricho-hepato-enteric syndrome. Meditsina: theory and practice. 2019; 4(1): 95–100. (in Russ.)Egritas O., Dalgic B., Onder M. Tricho-hepatoenteral syndrome presenting with mild colitis. Eur J Pediatr 2009; 168(8): 993–995. DOI: 10.1007/s00431-008-0861-4Egritas O., Dalgic B., Onder M. Tricho-hepatoenteral syndrome presenting with mild colitis. Eur J Pediatr 2009; 168(8): 993–995. DOI: 10.1007/s00431-008-0861-4Mahjoub F.E., Imanzadeh F., Mahdavi Izadi S., Nahali Moghaddam A. Trichohepatoenteric syndrome or syndromic diarrhea-report of three members in a family, first report from Iran. Case Rep Pathol 2016; 2016: 9684910. DOI: 10.1155/2016/9684910Mahjoub F.E., Imanzadeh F., Mahdavi Izadi S., Nahali Moghaddam A. Trichohepatoenteric syndrome or syndromic diarrhea-report of three members in a family, first report from Iran. Case Rep Pathol 2016; 2016: 9684910. DOI: 10.1155/2016/9684910Al-Toma A., Volta U., Auricchio R., Castillejo G., Sanders D.S., Cellier Ch. et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019; 7(5): 583–613. DOI: 10.1177/2050640619844125Al-Toma A., Volta U., Auricchio R., Castillejo G., Sanders D.S., Cellier Ch. et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019; 7(5): 583–613. DOI: 10.1177/2050640619844125Hallgrímsson B., Aponte J.D., Katz D.C., Bannister J.J., Riccardi S.L., Mahasuwan N. et al. Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging. Genet Med 2020; 22(10): 1682–1693. DOI: 10.1038/s41436-020-0845-yHallgrímsson B., Aponte J.D., Katz D.C., Bannister J.J., Riccardi S.L., Mahasuwan N. et al. Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging. Genet Med 2020; 22(10): 1682–1693. DOI: 10.1038/s41436-020-0845-y

The authors declare that there are no conflicts of interest present.