perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2021-66-6-97-102perinatology-1537Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESТрудности диагностики хронической гранулематозной болезни у ребенка 10 летDifficulties in diagnosis of chronic granulomatous disease in a 10-year-old childhttps://orcid.org/0000-0001-9724-9862ГубкинаМ. Ф.GubkinaM. F.

Губкина Марина Федоровна – д.м.н., гл. науч. сотр. детско-подросткового отдела; проф. кафедры фтизиатрии

107564 Москва, ул. Яузская аллея, д. 2

Moscow

detstvocniit@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9885-4108СтерликоваС. С.SterlikovaS. S.

Стерликова Светлана Сергеевна – врач младшего детского отделения

107564 Москва, ул. Яузская аллея, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-9455-5597ЮхименкоН. В.YukhimenkoN. V.

Юхименко Наталья Валентиновна – д.м.н., вед. науч. сотр. детско-подросткового отдела

107564 Москва, ул. Яузская аллея, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0001-5644-0687ПетраковаИ. Ю.PetrakovaI. Yu.

Петракова Ирина Юрьевна – к.м.н., зав. младшим детским отделением

107564 Москва, ул. Яузская аллея, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-8877-2261ХохловаЮ. Ю.KhokhlovaYu. Yu.

Хохлова Юлия Юрьевна – к.м.н., врач младшего детского отделения

107564 Москва, ул. Яузская аллея, д. 2

Moscow

ФГБНУ «Центральный научно-исследовательский институт туберкулеза»; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииРоссияCentral Research Institute for Tuberculosis; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationФГБНУ «Центральный научно-исследовательский институт туберкулеза»РоссияCentral Research Institute for TuberculosisRussian Federation20212001202266697102Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20222022Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1537

Цель публикации: ознакомить врачей с одним из редких вариантов первичного иммунодефицита – хронической гранулематозной болезнью. Представлен случай поздней диагностики хронической гранулематозной болезни у ребенка 10 лет. Пропущено развитие осложнения на вакцинацию БЦЖ в виде подмышечного лимфаденита слева (БЦЖита), приведшего в к развитию диссеминированной БЦЖ-инфекции, расцененной как инфекционный туберкулезный процесс. Манифестация хронической гранулематозной болезни произошла в возрасте 10 мес (парапроктит, осложненный анальным свищем). Предположение о наличии иммунодефицита возникло в связи с рецидивирующим течением пневмонии в возрасте 4–5 лет, но было расценено как проявление туберкулезного инфекционного процесса. В возрасте 8 лет в период затяжного течения неспецифической полисегментарной пневмонии результатами комплексного иммунологического обследования диагностирован первичный иммунодефицит без установления конкретной клинической формы. В возрасте 10 лет с помощью исследования спонтанной и стимулированной хемилюминесценции нейтрофилов и результатов генетического исследования верифицирована хроническая гранулематозная болезнь.

Objective: to familiarize doctors with one of the rare variants of primary immunodeficiency – chronic granulomatous disease. The authors present a case of late diagnosis of chronic granulomatous disease in a 10-year-old child. The doctors missed the development of complications after BCG vaccination in the form of axillary lymphadenitis on the left (BCGitis), which led to the development of disseminated BCG infection, regarded as an infectious tuberculous process. The onset of chronic granulomatous disease occurred at the age of 10 months (paraproctitis complicated by an anal fistula). The assumption of the presence of immunodeficiency arose in connection with the recurrent course of pneumonia at the age of 4-5 years, but was regarded as a manifestation of a tuberculous infectious process. At the age of 8, during the protracted course of nonspecific polysegmental pneumonia, primary immunodeficiency without specific clinical form was diagnosed on the basis of the results of a comprehensive immunological examination. At the age of 10, chronic granulomatous disease was verified using a study of spontaneous and stimulated chemiluminescence of neutrophils and the results of a genetic study.

детипервичный иммунодефицитхроническая гранулематозная болезньдиссеминированная БЦЖ-инфекцияхемилюминесценция нейтрофиловchildrenprimary immunodeficiencychronic granulomatous diseasedisseminated BCG infectionchemiluminescence of neutrophilsРабота выполнена в рамках НИР ФГБНУ «ЦНИИТ» РК АААА-А16-116111150009-0 «Персонализированные подходы к лечению туберкулеза органов дыхания у детей и подростков».The article was prepared under research topic no. RK АААА-А16-116111150009-0 «Personalized approaches to treatment of pulmonary TB in children and adolescents».ReferencesКондратенко И.В. Первичные иммунодефициты. Медицинская иммунология 2005; 5–6(7): 467–476.Kondratenko I.V. Primary immunodeficiencies. Meditsinskaya immunologiya 2005; 5–6(7): 467–476. (in Russ.)Casanova J.L., Abel L. Genetic dissection of immunity to Mycobacteria: The human model. Annu Rev Immunol 2002; 20: 581–620. DOI: 10.1146/annurev.immunol.20.081501.125851Casanova J.L., Abel L. Genetic dissection of immunity to Mycobacteria: The human model. Annu Rev Immunol 2002; 20: 581–620. DOI: 10.1146/annurev.immunol.20.081501.125851Таточенко В.К. Безопасность вакцинации: современные данные. Педиатрическая фармакология 2007; 4(3): 30–34.Tatochenko V.K. Vaccination safety: current evidence. Pediatricheskaya farmakologiya 2007; 4(3): 30–34. (in Russ.)Севостьянова Т.А., Аксенова В.А., Кудлай Д.А. Состояние иммунного статуса у детей с осложнениями вакцинации БЦЖ/БЦЖ-М. Туберкулез и болезни легких 2020; 1(98): 27–34. DOI: 10.21292/2075-12302020-98-1-27-34Sevost’yanova T.A., Aksenova V.A., Kudlai D.A. The state of the immune status in children with complications of BCG/BCG-M vaccination. Tuberkulez i bolezni legkix 2020; 1(98): 27–34. (in Russ.) DOI: 10.21292/2075-12302020-98-1-27-34БЦЖ-вакцины: документ по позиции ВОЗ – февраль 2018. Еженедельный эпидемиологический бюллетень 2018; 8: 73–96.BCG Vaccines: WHO Position Paper – February 2018. Ezhenedel`ny`j e`pidemiologicheskij byulleten 2018; 8: 73–96. (in Russ.)Kuhns D.B., Alvord W.G., Heller T., Feld J.J., Pike K.M., Marciano B.E. et al. Residual NADPH oxidase and survival in chronic granulomatous disease. N Engl J Med 2010; 27(363): 2600–2610. DOI: 10.1056/NEJMoa1007097Kuhns D.B., Alvord W.G., Heller T., Feld J.J., Pike K.M., Marciano B.E. et al. Residual NADPH oxidase and survival in chronic granulomatous disease. N Engl J Med 2010; 27(363): 2600–2610. DOI: 10.1056/NEJMoa1007097Литвицкий П.Я., Синельникова Т.Г. Врожденный иммунитет: механизмы реализации и патологические синдромы. Часть 3. Вопросы современной педиатрии 2009; 3(8): 54–65.Litvitskii P.Ya., Sinel’nikova T.G. Congenital immunity: mechanisms of realization and pathological syndromes. Part 3. Voprosy` sovremennoi pediatrii 2009; 3(8): 54–65. (in Russ.)Щербина А.Ю. Маски первичных иммунодефицитных состояний: проблемы диагностики и терапии. Российский журнал детской гематологии и иммунологии 2016; 1(3): 52–58. DOI: 10.17650/2311-1267-2016-3-1-52-58Shcherbina A.Yu. Masks of primary immunodeficiency states: problems of diagnosis and therapy. Rossiiskii zhurnal detskoi gematologii i immunologii 2016; 1(3): 52–58. (in Russ.) DOI: 10.17650/2311-1267-2016-3-1-52-58Серебрякова Е.Н., Волосников Д.К., Пищальников А.Ю., Шилова Т.В. Хроническая гранулематозная болезнь: обзор литературы и описание случаев хронической гранулематозной болезни у детей Челябинской области. Трудный пациент 2016; 14(2–3): 46–50.Serebryakova E.N., Volosnikov D.K., Pishchal’nikov A.Yu., Shilova T.V. Chronic granulomatous disease: a literature review and description of cases of chronic granulomatous disease in children of the Chelyabinsk region. Trudny`i patsient 2016; 14(2–3): 46–50. (in Russ.)Мушкин А.Ю., Галкина Е.В., Малярова Е.Ю., Кондратенко И.В., Коваленко К.Н., Ватутина В.В. Деструктивные поражения костей при микобактериальных процессах у детей с первичными иммунодефицитами (клинико-диагностические и тактические особенности). Вопросы современной педиатрии 2011; 10(3): 60–64.Mushkin A.Yu., Galkina E.V., Malyarova E.Yu., Kondratenko I.V., Kovalenko K.N., Vatutina V.V. Destructive lesions of bones in mycobacterial processes in children with primary immunodeficiencies (clinical, diagnostic and tactical features). Voprosy` sovremennoi pediatrii 2011; 10(3): 60–64. (in Russ.)Мачнева Е.Б., Пристанскова Е.А., Ольхова Л.В., Мезенцева Л.В., Константинова В.В., Бура А.Е. и др. Результаты аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с хронической гранулематозной болезнью в Российской детской клинической больнице. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2020; 7(2): 23–34. DOI: 10.21682/2311-1267-2020-7-2-23-34Machneva E.B., Pristanskova E.A., Ol’khova L.V., Mezentseva L.V., Konstantinova V.V., Bura A.E. et al. Results of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in patients with chronic granulomatous disease at the Russian Children’s Clinical Hospital. Rossiiskii zhurnal detskoi gematologii i onkologii 2020; 7(2): 23–34. (in Russ.) DOI: 10.21682/2311-1267-2020-7-2-23-34Прилуцкий А.С., Дрюченко В.А., Жданюк Ю.И. Диагностика и лечение хронической гранулематозной болезни. Таврический медико-биологический вестник 2009; 12(3): 153–157.Prilutskii A.S., Dryuchenko V.A., Zhdanyuk Yu.I. Diagnostics and treatment of chronic granulomatous disease Tavricheskii mediko-biologicheskii vestnik 2009; 12 (3): 153–157. (in Russ.)Зорина И.Е., Барабанова О.В., Сыроежин Н.А., Щербина А.Ю., Мизерницкий Ю.Л. Поражение легких у девочки пяти лет с хронической гранулематозной болезнью. Доктор.Ру. Спец.выпуск «Клинические случаи в практике педиатра» 2014; 4(8): 5–8.Zorina I.E., Barabanova O.V., Syroezhin N.A., Shcherbina A.Yu., Mizernickiy Yu.L. Lung involvement in a five-year-old girl with chronic granulomatous disease. Doktor.Ru. Spec.vypusk «Klinicheskie sluchai v praktike pediatra» 2014; 4(8): 5–8. (in Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.