perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”perinatology-158Research ArticleНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИHEREDITARY DISEASESДиагностическое значение показателя коэнзима Qlo в крови у детей с митохондриальными заболеваниямиDiagnostic value of blood coenzyme Qlo levels in children with mitochondrial diseasesНиколаеваЕ. А.NikolaevaE. A.

д.м.н., гл.н.с. отдела психоневрологии и наследственных заболеваний Научно-исследовательского клинического института педиатрии

ХарабадзеМ. Н.KharabadzeM. N.

к.м.н., зав. отделением психоневрологии и наследственных заболеваний с поражением ЦНС и нарушением психики у детей того же учреждения

ЗолкинаИ. В.ZolkinaI. V.

к.б.н., в.н.с. научно-исследовательской лаборатории общей патологии того же учреждения

КулагинаТ. Е.KulaginaT. E.

биотехнолог той же лаборатории 125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

ВасинаТ. Н.VasinaT. N.

к.м.н., доц., зав. каф. «Педиатрия» Медицинского института Орловского государственного университета

СтавцеваС. Н.StavtsevaS. N.

ст. преподаватель каф. «Педиатрия» Медицинского института Орловского государственного университета, врач-генетик Детской областной клинической больницы им. З.И. Круглой 302028 Орел, ул. Октябрьская, д. 25

ГлаговскийП. Б.GlagovskyP. B.

зав. клинико-диагностической лабораторией ООО «ХромсистемсЛаб»

МамедовИ. С.MamedovI. S.

к.м.н., директор Центра внедрения инновационных медицинских и фармацевтических технологий РНИМУ им. Н.И. Пирогова

НовиковП. В.NovikovP. V.

д.м.н., проф., рук. того же отдела

ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, МоскваРоссия"Research Clinical Institute of Pediatrics, N.I. Pirogov Russian National Research Medical University", Moscow; Medical Institute, "Orel State University"; 000 "ChromsystemsLab" Medical Laboratory, MoscowRussian FederationМедицинский институт ГБОУ ВПО «Орловский государственный университет»Россия"Research Clinical Institute of Pediatrics, N.I. Pirogov Russian National Research Medical University", Moscow; Medical Institute, "Orel State University"; 000 "ChromsystemsLab" Medical Laboratory, MoscowRussian FederationМедицинская лаборатория ООО «ХромсистемсЛаб», МоскваРоссия"Research Clinical Institute of Pediatrics, N.I. Pirogov Russian National Research Medical University", Moscow; Medical Institute, "Orel State University"; 000 "ChromsystemsLab" Medical Laboratory, MoscowRussian Federation2015140320166057175Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20162016Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/158

С целью установления диагностической значимости изменения показателя коэнзима Qlo проведено исследование его уровня в крови у 15 детей с митохондриальными заболеваниями (1-я группа). Группу сравнения составили 13 детей с нейродеге-неративными заболеваниями (2-я группа). В контрольную группу вошли 29 здоровых детей аналогичного возраста. Средний уровень коэнзима Qlo в 1-й группе детей (0,56+0,06 мкмоль/л) не отличался от значений контрольной группы. Однако у этих пациентов бьио значительно снижено отношение коэнзим (310/холестерин (0,10+0,01; /КО,001). У больных старшей возрастной подгруппы определялся достоверно более низкий уровень коэнзима Qlo, что, по-видимому, отражает прогрессирующий характер патологии. Отмечена тенденция к снижению с возрастом отношения коэнзим (310/холестерин. У детей 2-й группы выявлено более высокое содержание коэнзима Qlo в крови (1,53+0,23 мкмоль/л; /КО,001), чем в 1-й группе, и повышение отношения коэнзим (310/холестерин (0,31+0,04 мкмоль/л; /КО,001). Рекомендуется продолжить исследования для установления обоснованности использования низких показателей коэнзима как дополнительного критерия дифференциальной диагностики митохондриальных болезней.

То establish the diagnostic value of a change in the indicator coenzyme Qlo, its blood levels were tested in 15 children with mitochondrial diseases (Group 1). A comparison group consisted of 13 children with neurodegenerative diseases (Group 2). A control group included 29 healthy children of the same age. In Group 1 patients, the mean coenzyme Qlo level (0,56+0,06 mcmol/1) did not differ from that in the control group. However, these patients had a considerably lower coenzyme Q10/cholesterol ratio (0,10+0,01; /K0,001). The patients in the older age subgroup were found to have a significantly lower coenzyme Qlo level, which seems to reflect the progressive nature of the abnormality. There was a trend for the coenzyme Q10/cholesterol ratio to decline with age. Group 2 children had higher blood coenzyme Qlo levels (1,53+0,23; /K0,001) than Group 1 and an increased Q10/cholesterol ratio (0,31+0,04; /K0,001). It is advisable to continue the investigation to provide a rationale for using low coenzyme values as an additional criterion for the differential diagnosis of mitochondrial diseases.

детимитохондриальные болезнинейродегенеративные болезникоэнзим Qw холестериндиагностика.childrenmitochondrial diseasesneurodegenerative diseasescoenzyme Qwcholesteroldiagnosis.ReferencesGoldstein А.С., Bhatia P., Vento J.M. Mitochondrial Disease in Childhood: Nuclear Encoded. Neurotherapeutics 2013; 10: 2: 212-226.Goldstein А.С., Bhatia P., Vento J.M. Mitochondrial Disease in Childhood: Nuclear Encoded. Neurotherapeutics 2013; 10: 2: 212-226.Saneto R, Sedensky M.M. Mitochondrial Disease in Childhood: mtDNA Encoded. Neurotherapeutics 2013; 10:2:199-211.Saneto R, Sedensky M.M. Mitochondrial Disease in Childhood: mtDNA Encoded. Neurotherapeutics 2013; 10:2:199-211.Garrido-MaraverJ., CorderoM.D., Oropesa-AvilaM. et al. Co-enzyme Q10 Therapy. Mol Syndromol 2014; 5: 3-4: 187-197.Garrido-MaraverJ., CorderoM.D., Oropesa-AvilaM. et al. Co-enzyme Q10 Therapy. Mol Syndromol 2014; 5: 3-4: 187-197.Ernster L., DallnerG. Biochemical, physiological and medical aspects of ubiquinone function. Biochim Biophys Acta 1995; 1271: 195-204.Ernster L., DallnerG. Biochemical, physiological and medical aspects of ubiquinone function. Biochim Biophys Acta 1995; 1271: 195-204.Crane F.L. Biochemical functions of coenzyme Q1(|. J Am Coll Nutr2001; 20: 6: 591-598.Crane F.L. Biochemical functions of coenzyme Q1(|. J Am Coll Nutr2001; 20: 6: 591-598.Quinzii C. V., Hirano M., DiMauro S. CoQ10 deficiency diseases in adults. Mitochondrion 2007; 7: Suppl: 122—126.Quinzii C. V., Hirano M., DiMauro S. CoQ10 deficiency diseases in adults. Mitochondrion 2007; 7: Suppl: 122—126.Frei В., Kim M., Ames B.N. Ubiquinol-10 is an elective lipid-soluble antioxidant at physiological concentrations. Proc Natl Acad Sci 1990; 87: 4879-4883.Frei В., Kim M., Ames B.N. Ubiquinol-10 is an elective lipid-soluble antioxidant at physiological concentrations. Proc Natl Acad Sci 1990; 87: 4879-4883.Molyneux S.L., Yong J.M., Florkowski CM. et al. Coenzyme Q10: is there a clinical role and a case for measurement? Clin Biochem Rev 2008; 29: 71-82.Molyneux S.L., Yong J.M., Florkowski CM. et al. Coenzyme Q10: is there a clinical role and a case for measurement? Clin Biochem Rev 2008; 29: 71-82.Menke Т., Niklowitz P., Schlater B. et al. Plasma levels and re-dox status of coenzyme Q1(| in infants and children. Biofactors 2004; 20: 173-181.Menke Т., Niklowitz P., Schlater B. et al. Plasma levels and re-dox status of coenzyme Q1(| in infants and children. Biofactors 2004; 20: 173-181.Hargreaves I.P. Coenzyme Q1(| in phenylketonuria and meva-lonic aciduria. Mitochondrion 2007; 7: (1): 175-180.Hargreaves I.P. Coenzyme Q1(| in phenylketonuria and meva-lonic aciduria. Mitochondrion 2007; 7: (1): 175-180.Quinzii C.V., DiMauro S., Hirano M. Human coenzyme Q1(] deficiency. Neurochem Res 2007; 32: 723-727.Quinzii C.V., DiMauro S., Hirano M. Human coenzyme Q1(] deficiency. Neurochem Res 2007; 32: 723-727.Artuch R., Salviati L., Jackson S. et al. Coenzyme Q1(|: Deficiencies in Neuromuscular Diseases. Adv Exp Med Biol 2009; 652: 117-128.Artuch R., Salviati L., Jackson S. et al. Coenzyme Q1(|: Deficiencies in Neuromuscular Diseases. Adv Exp Med Biol 2009; 652: 117-128.Emmanuele V., Lopez L.C., Berardo A. et al. Heterogeneity of coenzyme Q1(| deficiency: Patient Study and Literature Review. Arch Neural 2012; 69: 8: 978-983.Emmanuele V., Lopez L.C., Berardo A. et al. Heterogeneity of coenzyme Q1(| deficiency: Patient Study and Literature Review. Arch Neural 2012; 69: 8: 978-983.Николаева E.A., Мамедов И.С Дефицит коэнзима Q1(]у детей: клинико-генетические варианты, диагностика и лечение. Рос вестн перинатол и педиат 2012; 2: 77—83.Николаева E.A., Мамедов И.С Дефицит коэнзима Q1(]у детей: клинико-генетические варианты, диагностика и лечение. Рос вестн перинатол и педиат 2012; 2: 77—83.Zierz S., Jahns G, Jerusalem F. Coenzyme Q in serum and muscle of 5 patients with Kearns-Sayre syndrome and 12 patients with ophthalmoplegia plus. JNeurol 1989; 236:2: 97-101.Zierz S., Jahns G, Jerusalem F. Coenzyme Q in serum and muscle of 5 patients with Kearns-Sayre syndrome and 12 patients with ophthalmoplegia plus. JNeurol 1989; 236:2: 97-101.Matsuoka Т., Maeda H., Goto Y., Nonaka I. Muscle coenzyme Q1(| in mitochondrial encephalomyopathies. Neuromuscul Disord 1991; 1: 6: 443-447.Matsuoka Т., Maeda H., Goto Y., Nonaka I. Muscle coenzyme Q1(| in mitochondrial encephalomyopathies. Neuromuscul Disord 1991; 1: 6: 443-447.Montero R., Artuch R., Briones P. et al. Muscle coenzyme Q1(] concentrations in patients with probable and definite diagnosis of respiratory chain disorders. Biofactors 2005; 25: 1-4:Montero R., Artuch R., Briones P. et al. Muscle coenzyme Q1(] concentrations in patients with probable and definite diagnosis of respiratory chain disorders. Biofactors 2005; 25: 1-4:-115.-115.Miles M.V., Miles L., Tang P.H. et al. Systematic evaluation of muscle coenzyme Qlo content in children with mitochondrial respiratory chain enzyme deficiencies. Mitochondrion 2008; 8: 170-180.Miles M.V., Miles L., Tang P.H. et al. Systematic evaluation of muscle coenzyme Qlo content in children with mitochondrial respiratory chain enzyme deficiencies. Mitochondrion 2008; 8: 170-180.Sacconi S., Trevisson E., Salviati L. et al. Coenzyme Q1(| is frequently reduced in muscle of patients with mitochondrial myopathy. Neuromuscul Disord 2010; 20: 44-48.Sacconi S., Trevisson E., Salviati L. et al. Coenzyme Q1(| is frequently reduced in muscle of patients with mitochondrial myopathy. Neuromuscul Disord 2010; 20: 44-48.Montero R., Grazina M. Lopez-Gallardo E. et al. Coenzyme Q1(] deficiency in mitochondrial DNA depletion syndromes. Mitochondrion 2013; 13: 4: 337-341.Montero R., Grazina M. Lopez-Gallardo E. et al. Coenzyme Q1(] deficiency in mitochondrial DNA depletion syndromes. Mitochondrion 2013; 13: 4: 337-341.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.