perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2022-67-1-108-111perinatology-1587Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESАнализ митохондриальной ДНК в нескольких поколениях одной семьи: значение для дифференциальной диагностики митохондриального заболеванияAnalysis of mitochondrial DNA in several generations of the same family: implications for the differential diagnosis of mitochondrial diseasehttps://orcid.org/0000-0002-6672-7662ЛитвиноваН. А.LitvinovaN. A.

Литвинова Наталия Александровна — науч. сотр.

117997 Москва, ул. Островитянова, д. 1 

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-0552-6939СухоруковВ. С.SukhorukovV. S.

Сухоруков Владимир Сергеевич — д.м.н., проф.; зав. лабораторией нейроморфологии 

117997 Москва, ул. Островитянова, д. 1

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-4813-9912АрдашироваН. С.ArdashirovaN. S.

Ардаширова Наталья Сергеевна — асп. 

125367 Москва, Волоколамское ш., д. 80

Moscow

https://orcid.org/0000-0001-6491-2891АхмадуллинаД. Р.AkhmadullinaD. R.

Ахмадуллина Диляра Робертовна — асп. 

125367 Москва, Волоколамское ш., д. 80

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-8999-9986БараничТ. И.BaranichT. I.

Баранич Татьяна Ивановна — к.м.н., доц. кафедры гистологии, эмбриологии и цитологии 

117997 Москва, ул. Островитянова, д. 1

Moscow

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииРоссияPirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России; ФГБНУ «Научный центр неврологии»РоссияPirogov Russian National Research Medical University; Scientific Center of NeurologyRussian FederationФГБНУ «Научный центр неврологии»РоссияScientific Center of NeurologyRussian Federation202208042022671108111Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20222022Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1587

Митохондриальная недостаточность не всегда имеет яркие полисистемные проявления, клинически отражающие дисфункции этих органелл, ее диагностика сложна как с клинической, так и лабораторной точки зрения. В данном случае мы описываем семью со стертыми или неявными соответствующими клиническими проявлениями в 3 поколениях, полная геномная оценка митохондриальной ДНК у которых позволила выявить наследуемые патологические изменения. Такого рода результаты важны для понимая молекулярных процессов развития митохондриальных заболеваний и дальнейшей разработки специфической терапии.

Mitochondrial insufficiency does not always have vivid polysystemic manifestations that clinically reflect the dysfunction of these organelles. Diagnosis can be difficult both from a clinical and laboratory point of view. In this case, the authors describe a family with erased or not obvious corresponding clinical manifestations in 3 generations. Complete genomic assessment of mitochondrial DNA give enabled the authorsto identify inherited pathological changes. These findings are very important for understanding the molecular processes of mitochondrial disease development and the further development of specific therapy.

детимитохондриальная ДНК (мтДНК)митохондриимитохондриальная энцефаломиопатиягетероплазмиянейродегенерацияchildrenmitochondrial DNA (mtDNA)mitochondriamitochondrial encephalomyopathyheteroplasmyneurodegenerationReferencesЛитвинова Н.А., Сухоруков В.С., Николаева Е.А., Артемьева С.Б., Воронкова А.С., Щербо С.Н. Генетические вариации митохондриальной ДНК при отсутствии признаков гипоксической недостаточности. Медицинский алфавит 2018; 2(31): 45–49.Litvinova N.A., Suhorukov V.S., Nikolaeva E.A., Artem’eva S.B., Voronkova A.S., Shherbo S.N. Genetic variations of mitochondrial DNA in absence of hypoxic deficiency signs. Meditsinskii alfavit 2018; 2(31): 45–49. (in Russ.)Сухоруков В.С., Воронкова А.С., Литвинова Н.А., Баранич Т.И., Иллариошкин С.Н. Роль индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК в патогенезе болезни Паркинсона. Генетика 2020; 56(4): 392–400.Suhorukhov V.S., Voronkova A.S., Litvinova N.A., Baranich T.I., Illarioshkin S.N. The Role of Mitochondrial DNA Individuality in the Parkinson’s Disease Pathogenesis. Genetika 2020; 56(4): 392–400. (in Russ.)Albring M., Griffith J., Attardi G. Association of a protein structure of probable membrane derivation with HeLa cell mitochondrial DNA near its origin of replication Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Proc Natl Acad Sci USA 1977; 74 (4): 1348–1352.Albring M., Griffith J., Attardi G. Association of a protein structure of probable membrane derivation with HeLa cell mitochondrial DNA near its origin of replication Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Proc Natl Acad Sci USA 1977; 74 (4): 1348–1352.Anderson S., Bankier A.T., Barrell B.G., de Bruijn M.H., Coulson A.R., Drouin J. et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature 1981; 290 (5806): 457–465Anderson S., Bankier A.T., Barrell B.G., de Bruijn M.H., Coulson A.R., Drouin J. et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature 1981; 290 (5806): 457–465Menger K.E., Rodríguez-Luis A., Chapman J., Nicholls T.J. Controlling the topology of mammalian mitochondrial DNA. Open Biol 2021;11(9):210168. DOI: 10.1098/rsob.210168Menger K.E., Rodríguez-Luis A., Chapman J., Nicholls T.J. Controlling the topology of mammalian mitochondrial DNA. Open Biol 2021;11(9):210168. DOI: 10.1098/rsob.210168

The authors declare that there are no conflicts of interest present.