perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”perinatology-159Research ArticleНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИHEREDITARY DISEASESТканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНКTissue-specific features of mitochondrial DNA polymorphismsЛитвиноваН. А.LitvinovaN. A.

н.с. научно-исследовательской лаборатории общей патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии

ВоронцоваА. С.VoronkovaA. S.

н.с. той же лаборатории

НиколаеваЕ. А.NikolaevaE. A.

д.м.н., гл.н.с. отдела психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики того же учреждения

СухоруковВ. С.SukhorukovV. S.

д.м.н., проф., зав. той же лаборатории

ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, МоскваРоссияResearch Clinical Institute of Pediatrics, N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, MoscowRussian Federation2015140320166057678Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20162016Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/159

Митохондриальная ДНК (мтДНК) имеет полиплоидную природу, т.е. содержится в тысячах копий внутри каждой клетки. Однако копии мтДНК различаются между собой (гетероплазмия) — в силу наследственности или по причине соматических мутаций. При этом гетероплазмия может наблюдаться как на внутриклеточном, так и на межклеточном или межтканевом уровне. Распределение вариантов мтДНК в тканях неоднородно. В статье описаны результаты секвенирования первичной последовательности митохондриального генома, которое проводилось в связи с подозрением на митохондриальную энцефа-ломиопатию. Необходимо дальнейшее изучение патогенетической значимости вариантов мтДНК. В связи с тем что образцы крови и буккального эпителия каждого пациента различаются между собой по обнаруженным вариантам мтДНК, крайне важно направлять на секвенирование несколько образцов из различных тканей.

Mitochondrial DNA (mtDNA) has a polyploid structure, i.e. every cell contains thousands of mtDNA copies. However, in view of heredity or somatic mutations, mtDNA copies vary from one another (heteroplasmy). Moreover, heteroplasmy may occur at both the intracellular, intercellular, or even intertissue level. The tissue distribution of mtDNA variants is heterogeneous. The paper describes the results of mitochondrial genome primary sequencing carried out because of suspected mitochondrial encephalomyopathy. There is a need for further investigation of the pathogenetic value of mtDNA variants. Due to the fact that blood and buccal epithelial samples from each patient vary in the found mtDNA variants, it is very important to send a few samples from different tissues for sequencing.

детимитохондриимитохондриальная ДНКсеквенированиегетероплазмия.childrenmitochondriamitochondrial DNAsequencingheteroplasmy.ReferencesVan derGiezen M., TovarJ. Degenerate mitochondria. EMBO Rep 2005; 6: 6: 525-530.Van derGiezen M., TovarJ. Degenerate mitochondria. EMBO Rep 2005; 6: 6: 525-530.Chinnery P.F., Hudson G. Mitochondrial genetics. Br Med Bull 2013; 106: 1:135-159.Chinnery P.F., Hudson G. Mitochondrial genetics. Br Med Bull 2013; 106: 1:135-159.Payne В., Wilson I., Yu-Wai-Man P.et al. Universal lietero-plasmy of human mitochondrial DNA. Human Molecular Genetics 2013; 22: 2: 384-390.Payne В., Wilson I., Yu-Wai-Man P.et al. Universal lietero-plasmy of human mitochondrial DNA. Human Molecular Genetics 2013; 22: 2: 384-390.He Y, Man Wu J., Iacobuzio-Donahue C.et al. Heteroplasmic mitochondrial DNA mutations in normal and tumor cells. Nature 2010; 464: 7288: 610-614.He Y, Man Wu J., Iacobuzio-Donahue C.et al. Heteroplasmic mitochondrial DNA mutations in normal and tumor cells. Nature 2010; 464: 7288: 610-614.Сухорукое B.C. Очерки митохондриальной патологии. M: ИД Медпрактика-М 2011; 288. (Suchorukov V.S. Mitochondrialpathologyoutlines. Moscow: Medpraktika 2011; 288.)Сухорукое B.C. Очерки митохондриальной патологии. M: ИД Медпрактика-М 2011; 288. (Suchorukov V.S. Mitochondrialpathologyoutlines. Moscow: Medpraktika 2011; 288.)www.mitomap.orgwww.mitomap.orgСухорукое B.C., Воронкова A.C., Литвинова НА. Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК. Рос вестн перинатол и педиат 2015; 3: 10-20. (Sukhorukov V.S., Voronkova A.S., Litvinova N.A. Clinical relevance of individual mitochondrial DNA characteristics. RosVestnPerinatolPediat2015; 3: 10-20.)Сухорукое B.C., Воронкова A.C., Литвинова НА. Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК. Рос вестн перинатол и педиат 2015; 3: 10-20. (Sukhorukov V.S., Voronkova A.S., Litvinova N.A. Clinical relevance of individual mitochondrial DNA characteristics. RosVestnPerinatolPediat2015; 3: 10-20.)Venkatesan Т., Zaki E., Kumar N. et al. Quantitative pedigree analysis and mitochondrial DNA sequence variants in adults with cyclic vomiting syndrome. BMC Gastroenterology 2014; 14:181.Venkatesan Т., Zaki E., Kumar N. et al. Quantitative pedigree analysis and mitochondrial DNA sequence variants in adults with cyclic vomiting syndrome. BMC Gastroenterology 2014; 14:181.Bosley Т., Abu-Amero K. Assessing mitochondrial DNA nucle-otide changes in spontaneous optic neuropathies. Ophthalmic Genetics 2010; 31: 4: 163-172.Bosley Т., Abu-Amero K. Assessing mitochondrial DNA nucle-otide changes in spontaneous optic neuropathies. Ophthalmic Genetics 2010; 31: 4: 163-172.Crispim D., CananiL., Gross J. etal. The European-specific mitochondrial cluster J/T could confer an increased risk of insulin-resistance and type 2 diabetes: an analysis of the m.4216T > С and m.4917A > G variants. Ann Hum Genet 2006; 70:4: 488-495.Crispim D., CananiL., Gross J. etal. The European-specific mitochondrial cluster J/T could confer an increased risk of insulin-resistance and type 2 diabetes: an analysis of the m.4216T > С and m.4917A > G variants. Ann Hum Genet 2006; 70:4: 488-495.Van den OuwelandJ., BruiningG., LindhoutD.et al. Mutations in mitochondrial tRNA genes: non-linkage with syndromes of Wolfram and chronic progressive external ophthalmoplegia. Nucleic Acids Res 1992; 20: 4: 679-682.Van den OuwelandJ., BruiningG., LindhoutD.et al. Mutations in mitochondrial tRNA genes: non-linkage with syndromes of Wolfram and chronic progressive external ophthalmoplegia. Nucleic Acids Res 1992; 20: 4: 679-682.Pulkes Т., Sweeney M., Hanna M. et al. Increased risk of stroke in patients with the A12308G polymorphism in mitochondria. Lancet 2000; 356: 9247: 2068-2069.Pulkes Т., Sweeney M., Hanna M. et al. Increased risk of stroke in patients with the A12308G polymorphism in mitochondria. Lancet 2000; 356: 9247: 2068-2069.Zifa E., Theotokis P., Kaminari A. et al. A novel G3337A mitochondrial ND1 mutation related to cardiomyopathy co-segregates with tRNALeu(CUN) A12308G and tRNAThr C15946T mutations. Mitochondrion 2008; 8: 3: 229-236.Zifa E., Theotokis P., Kaminari A. et al. A novel G3337A mitochondrial ND1 mutation related to cardiomyopathy co-segregates with tRNALeu(CUN) A12308G and tRNAThr C15946T mutations. Mitochondrion 2008; 8: 3: 229-236.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.