Рязанова Людмила Александровна — к.б.н., доц. кафедры общей биологии и физиологии естественно-технологического факультета
Челябинск
Chelyabinsk
Алферова Ирина Павловна — врач-генетик высшей категории, зав.
454080 Челябинск, ул. Воровского, д. 15
Chelyabinsk
Нохрин Денис Юрьевич — к.б.н., доц. кафедры микробиологии, иммунологии и общей биологии биологического факультета
454001 Челябинск, ул. Братьев Кашириных, д. 129
Chelyabinsk
Ефимова Наталья Владимировна — д.б.н., проф. кафедры общей биологии и физиологии естественно-технологического факультета
454080 Челябинск, пр. Ленина, д. 69
Chelyabinsk
Врожденные пороки развития представляют собой не только медицинскую, но и серьезную социальную проблему, поскольку эта патология занимает ведущее место среди причин перинатальной, неонатальной и младенческой заболеваемости, инвалидности и смертности.Цель исследования. Анализ динамики частот групп врожденных пороков развития, их структуры по средней частоте и согласованности изменений частот отдельных групп врожденных аномалий у детей в г. Челябинске по результатам эпидемиологического мониторинга в 2012–2017 гг.Материал и методы. Для оценки частот врожденных пороков развития использовали мониторинговые данные Региональной медико-генетической консультации г. Челябинска за период с 2012 по 2017 г. по синдрому Дауна (T21) с 2012 по 2018 г. Общее число новорожденных за шестилетний период составило 102 308, из них 2101 ребенок с врожденными аномалиями, в том числе живорожденные дети, мертворожденные и выявленные благодаря пренатальной диагностике. Клинические данные по новорожденным систематизированы по 11 группам врожденных пороков развития с учетом Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем. Статистический анализ результатов мониторинга проведен методами описательной статистики, выборочных сравнений, поиска связей и кластерного анализа.Результаты. Частота всех зарегистрированных врожденных пороков развития у новорожденных детей г. Челябинска составила 20,7 на 1000 рождений (95% доверительный интервал 17,4–25,4) за исследуемый период. У новорожденных детей г. Челябинска в 2012–2017 гг. преобладали пороки развития системы кровообращения (42,8%), хромосомные аномалии (11,9%) и аномалии костно-мышечной системы (10,3%). Относительная частота синдрома Дауна за период с 2012 по 2018 г. колебалась в пределах 1,51–2,42‰ с учетом как родившихся детей с этой патологией, так и данных по пренатальной диагностике.Заключение. Структура врожденных пороков развития воспроизводилась из года в год с преобладанием аномалий развития органов системы кровообращения, хромосомных аномалий и аномалий костно-мышечной системы. Общая частота всех врожденных аномалий по г. Челябинску в 2012–2017 гг. не превышает средних значений по Российской Федерации, в то время как частота синдрома Дауна превысила среднее общероссийское значение.
Congenital malformations are not only a medical, but also a serious social problem, since this pathology is a leading cause of perinatal, neonatal, and infant morbidity, disability, and mortality.Purpose. To analyze the variation dynamics in the incidence of groups of congenital malformations, the structure of congenital malformations according to the average incidence, and the consistency of changes in the incidence of individual groups of congenital anomalies in children of Chelyabinsk based on the results of epidemiological monitoring in 2012–2017.Material and methods. To assess the frequencies of congenital malformations, we used the monitoring data of the Regional Medicaland Genetic Consultation Office in Chelyabinsk for the period from 2012 to 2017, for Down syndrome (T21) from 2012 to 2018. The total number of newborns over the six-year period was 102,308, of which 2101 children were registered with congenital malformations, including live-born, stillborn children, and fetuses with malformations identified through prenatal diagnostics. Clinical data on newborns was grouped into 11 congenital malformations categories based on the International Classification of Diseases. The statistical analysis of the monitoring results was carried out using methods of descriptive statistics, samples comparisons, correlation, and cluster analysis.Results. The incidence of all registered congenital malformations in newborns in Chelyabinsk was 20.7 per 1000 births (95% CI: 17.4–25.4) during the study period. In newborns of the Chelyabinsk city in 2012–2017, the prevalence of congenital malformations of the circulatory system (42.8%), chromosomal abnormalities (11.9%), and anomalies of the musculoskeletal system (10.3%) was observed. The relative frequency of Down syndrome for the period from 2012 to 2018 ranged from 1.51‰ to 2.42‰, considering both children born with this pathology and the data on prenatal diagnostics.Conclusion. The hierarchy of congenital malformations was reproduced from year to year with a predominance of circulatory anomalies, chromosomal anomalies, and musculoskeletal anomalies of the system. The overall incidence of all congenital malformations in Chelyabinsk in 2012–2017 does not exceed the average values for the Russian Federation, while the incidence of Down syndrome exceeded the average national level.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.