perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2022-67-3-117-121perinatology-1662Research ArticleОБМЕН ОПЫТОМSHARING EXPERIENCESПоказания к проведению генетических обследований у детей с брадиаритмиямиIndications for genetic examinations in children with bradyarrhythmiashttps://orcid.org/0000-0001-6028-1156ПоляковаЕ. Б.PolyakovaE. B.

 Полякова Екатерина Борисовна — к.м.н., ст. науч. сотр. отдела детской кардиологии и аритмологии 

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2 

 Moscow 

e_polyakova75@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5471-8251ЩербаковаН. В.ShcherbakovaN. V.

 Щербакова Наталья Владимировна — зав. лабораторией молекулярной и биохимической диагностики, врач-кардиолог консультативно-диагностического отделения 

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2 

 Moscow 

https://orcid.org/0000-0002-8656-619XШкольниковаМ. А.ShkolnikovaM. A.

 Школьникова Мария Александровна — д.м.н., проф., науч. рук.

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2 

 Moscow 

ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияVeltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics at the Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation202211082022673117121Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20222022Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1662

Природу наследственно обусловленных поражений проводящей системы сердца возможно определить с помощью генетического тестирования. Однако из-за отсутствия крупных исследований, а также фенотипической вариабельности электрокардиографических и клинических проявлений у пациентов с брадиаритмиями и положительным генетическим тестом возникают сложности при оценке его эффективности. В статье представлены показания к проведению генетических обследований пациентов детского возраста с брадиаритмиями, разработанные в Центре нарушений ритма сердца с учетом существующих рекомендаций у пациентов с заболеваниями проводящей системы сердца.

The nature of hereditary cardiac conduction diseases can be determined by using genetic testing. However, due to the absence of large studies, as well as the phenotypic variability of the electrocardiographic and clinical manifestations in patients with bradyarrhythmias, and a positive genetic test there are difficulti to evaluate its effectiveness. The article presents indications for genetic examinations in children with bradyarrhythmias, developed in the Children’s Center for Cardiac Arrhythmias and summarizes the recommendations for patients with cardiac conduction disorders.

детибрадиаритмиинаследственный синдром слабости синусного узланаследственная атриовентрикулярная блокадаврожденное нарушение проводимостиChildrenbradyarrhythmiasfamilial sick sinus syndromefamilial atrioventricular blockcardiac conduction diseaseReferencesAckerman M.J., Priori S.G., Willems S., Berul C., Brugada R., Calkins H. et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies. Heart Rhythm 2011; 8:1308–1339. DOI: 10.1016/j.hrthm.2011.05.020Ackerman M.J., Priori S.G., Willems S., Berul C., Brugada R., Calkins H. et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies. Heart Rhythm 2011; 8:1308–1339. DOI: 10.1016/j.hrthm.2011.05.020Celestino-Soper P.B., Doytchinova A., Steiner H.A., Uradu A., Lynnes T.C., Groh W.J. et al. Evaluation of the Genetic Basis of Familial Aggregation of Pacemaker Implantation by a Large Next Generation Sequencing Panel. PLoS One 2015; 10(12):e 0143588. DOI: 10.1371%2Fjournal.pone.0143588Celestino-Soper P.B., Doytchinova A., Steiner H.A., Uradu A., Lynnes T.C., Groh W.J. et al. Evaluation of the Genetic Basis of Familial Aggregation of Pacemaker Implantation by a Large Next Generation Sequencing Panel. PLoS One 2015; 10(12):e 0143588. DOI: 10.1371%2Fjournal.pone.0143588Campuzano O., Sarquella-Brugada G., Brugada R., Brugada J. Genetics of channelopathies associated with sudden cardiac death. Glob Cardiol Sci Pract 2015; 3:39. DOI: 10.5339/gcsp.2015.39Campuzano O., Sarquella-Brugada G., Brugada R., Brugada J. Genetics of channelopathies associated with sudden cardiac death. Glob Cardiol Sci Pract 2015; 3:39. DOI: 10.5339/gcsp.2015.392018 ACC/AHA/HRS Guideline on the Evaluation and Management of Patients With Bradycardia and Cardiac Conduction Delay: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. J Am Coll Cardiol 2019; 74(7): 1016–1018. DOI: 10.1161/CIR.00000000000006282018 ACC/AHA/HRS Guideline on the Evaluation and Management of Patients With Bradycardia and Cardiac Conduction Delay: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. J Am Coll Cardiol 2019; 74(7): 1016–1018. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000628Cheng L., Li X., Zhao L., Wang Z., Zhang J, Liang Z., Wu Y. Reevaluating the mutation classification in genetic studies of bradycardia using ACMG/AMP variant classification Framework. Int J Genomics 2020; 2415850. DOI: 10.1155/2020/2415850Cheng L., Li X., Zhao L., Wang Z., Zhang J, Liang Z., Wu Y. Reevaluating the mutation classification in genetic studies of bradycardia using ACMG/AMP variant classification Framework. Int J Genomics 2020; 2415850. DOI: 10.1155/2020/2415850Rezazadeh S., Duff H.J. Genetic determiants of hereditary bradyarrhythmias: A contemporary review of a diverse group of disorders. Can J Cardiol 2017; 33(6): 758–767. DOI: 10.1016/j.cjca.2017.03.010Rezazadeh S., Duff H.J. Genetic determiants of hereditary bradyarrhythmias: A contemporary review of a diverse group of disorders. Can J Cardiol 2017; 33(6): 758–767. DOI: 10.1016/j.cjca.2017.03.010Полякова Е.Б., Щербакова Н.В. Первые результаты генетического тестирования детей с брадиаритмиями. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского 2020; 99(3): 23–28. DOI: 10.24110/0031-403X-2020-99-3-23-28Polyakova E.B., Shcherbakova N.V. The first results of genetic testing of children with bradyarrhythmias. Pediatria imeni G.N. Speranskogo 2020; 99(3):23–28. (in Russ.) DOI: 10.24110/0031–403X-2020–99–3–23–28Sun B., Yao J., Ni M., Wei J., Zhong X., Guo W. et al. Cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome. Sci Transl Med 2021; 13(579): eaba7287. DOI: 10.1126/scitranslmed.aba7287Sun B., Yao J., Ni M., Wei J., Zhong X., Guo W. et al. Cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome. Sci Transl Med 2021; 13(579): eaba7287. DOI: 10.1126/scitranslmed.aba7287Полякова Е.Б., Школьникова М.А., Калинин Л.А. Механизмы формирования, классификация, клиническое течение и прогноз «идиопатических» нарушений функции синусового узла в детском возрасте. Вестник аритмологии 2008; 52: 5–13. DOI: estar.elpub.ru/jour/article/view/358Polyakova E.B., Shkolnikova M.A., Kalinin L.A. Patophysiological mechanicms, classification, clinical presentation, and prognosis of «idiopathic» sinus node dysfunction in children. Vestnik arythmologii. 2008; 52(52): 5–13. (in Russ.) DOI: estar.elpub.ru/jour/article/view/358Giudicessi J.R., Ackerman M.J. Determinants of incomplete penetrance and variable expressivity in heritable cardiac arrhythmia syndromes. Translat Res 2013; 161: 1–14. DOI: 10.1016/j.trsl.2012.08.005Giudicessi J.R., Ackerman M.J. Determinants of incomplete penetrance and variable expressivity in heritable cardiac arrhythmia syndromes. Translat Res 2013; 161: 1–14. DOI: 10.1016/j.trsl.2012.08.005

The authors declare that there are no conflicts of interest present.