<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">perinatology</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Российский вестник перинатологии и педиатрии</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="ppub">1027-4065</issn><issn pub-type="epub">2500-2228</issn><publisher><publisher-name>Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="doi">10.21508/1027-4065-2022-67-5-103-108</article-id><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">perinatology-1708</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>ОБМЕН ОПЫТОМ</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>SHARING EXPERIENCES</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>Виртуальная диагностика в педиатрии: интерактивный клинический случай сочетания двух наследственных заболеваний</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Virtual diagnosis in pediatrics: an interactive clinical case of a combination of two hereditary diseases</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0001-6080-7445</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Путинцев</surname><given-names>А. Н.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Putintsev</surname><given-names>A. N.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>к.т.н., вед. науч. сотр. отдела информационных технологий и мониторинга,</p><p> </p></bio><bio xml:lang="en"><p>Moscow</p></bio><email xlink:type="simple">pa@pedklin.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0001-8491-0228</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Воинова</surname><given-names>В. Ю.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Voinova</surname><given-names>V. Yu.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>д.м.н., гл. науч. сотр. отдела клинической генетики,</p><p> </p></bio><bio xml:lang="en"><p>Moscow</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0001-9286-7805</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Горчханова</surname><given-names>З. К.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Gorchkhanova</surname><given-names>Z. K.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>к.м.н., врач-невролог,</p><p> </p></bio><bio xml:lang="en"><p>Moscow</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0001-7352-7338</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Никольский</surname><given-names>Д. А.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Nikolsky</surname><given-names>D. A.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>ведущий инженер-программист,</p><p> </p></bio><bio xml:lang="en"><p>Moscow</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0001-9219-4313</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Гусев</surname><given-names>К. Я.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Gusev</surname><given-names>K. Ya.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>лаборант-исследователь,</p><p>125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Moscow</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff-1"><aff xml:lang="ru"><institution>ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Veltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics at the Pirogov Russian National Research Medical University</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><pub-date pub-type="collection"><year>2022</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>18</day><month>11</month><year>2022</year></pub-date><volume>67</volume><issue>5</issue><fpage>103</fpage><lpage>108</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 2022</copyright-statement><copyright-year>2022</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”</copyright-holder><license xlink:href="https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNotice" xlink:type="simple"><license-p>https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNotice</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1708">https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1708</self-uri><abstract><p>Цель исследования — демонстрация возможности применения кейс-метода для обучения диагностике редких (орфанных) заболеваний на конкретном примере. В статье представлены возможности виртуальной диагностики редкого клинического случая — сочетания двух наследственных заболеваний: синдромов Ангельмана и Видемана–Штейнера. Авторами разработано веб-приложение, позволяющее воспроизвести процесс дифференциальной диагностики с использованием мультимедийных технологий. На каждом этапе виртуальной диагностики необходимо проанализировать предоставленную информацию о пациенте, определить план дальнейшего обследования, «направить» пациента на консультации к специалистам и сформировать диагностические гипотезы. Для оценки правильности выбора действий врача предусмотрены вопросы. В результате прохождения кейса вычисляется и выводится на экран интегральная оценка — сумма баллов за правильные ответы. Повторное прохождение виртуальной диагностики, как правило, повышает количественный критерий, а главное, помогает закрепить знания, необходимые для правильной диагностики. Интерактивный клинический случай может быть использован в процессе обучения студентов медицинских вузов, ординаторов в качестве дополнительного инструментального средства, а также для повышения квалификации педиатров, которые в своей практике могут встретиться с данной патологией. Применение кейс-метода в учебном процессе позволяет не только провести обучающегося врача по этапам процесса виртуальной диагностики, но и оценить правильность выбора его действий, объяснить, в чем ошибка при неверном решении в той или иной ситуации. </p></abstract><trans-abstract xml:lang="en"><p>The purpose of this work is to demonstrate the possibility of applying the case method for teaching the diagnosis of orphan diseases on a specific example. The article presents the possibilities of virtual diagnostics of a rare clinical case — a combination of two hereditary diseases: Angelman and Wiedemann—Steiner syndromes. The authors have developed a web application that allows you to reproduce the process of differential diagnostics using multimedia technologies. At each stage of virtual diagnostics, it is necessary to analyze the information received so far about the patient, determine the plan for further examination, refer the patient for consultations to specialists and form diagnostic hypotheses. To assess the correctness of the choice of the doctor’s actions, questions are provided. As a result of passing the case, an integral score is calculated and displayed on the screen — the sum of points for correct answers. Repeated passage of virtual diagnostics usually increases the quantitative criterion, and most importantly helps to consolidate the knowledge necessary for proper diagnosis. An interactive clinical case can be used in the process of training students at medical universities as an additional tool, as well as to improve the skills of pediatricians who can meet with this pathology in their practice. The use of the case-based learning in the educational process allows not only to conduct the learning doctor through the stages of the virtual diagnostic process but also to assess the correctness of the choice of the option of their actions, to explain the wrong decision in a particular situation. </p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>дети</kwd><kwd>редкие болезни</kwd><kwd>наследственные заболевания</kwd><kwd>виртуальная диагностика</kwd><kwd>кейс-метод</kwd><kwd>дистанционное обучение</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="en"><kwd>children</kwd><kwd>rare diseases</kwd><kwd>hereditary diseases</kwd><kwd>virtual diagnostics</kwd><kwd>case-based learning</kwd><kwd>eLearning</kwd></kwd-group></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title><ref id="cit1"><label>1</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Всероссийское общество орфанных заболеваний. http:// www.rare-diseases.ru/rare-diseases/o-redkikh-zabolevaniyakh/ Ссылка активна на 15.04.2022</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">All-Russian Society of  Orphan Diseases (in  Russ). http:// www.rare-diseases.ru/rare-diseases/o-redkikh-zabolevaniyakh/</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit2"><label>2</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Воинова В.Ю., Школьникова М.А., Найговзина Н.Б. Ресурсы оказания медицинской помощи больным с орфанными заболеваниями в различных странах. Доктор. Ру 2018; 4(148): 6-13.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Voinova  V.Yu., Shkolnikova  M.A., Naigovzina N.B. Resources for providing medical care to patients with orphan diseases in  various countries. Doktor.Ru 2018; 4(148): 6-13. (in Russ.)</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit3"><label>3</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Crowe S., Cresswell K., Robertson A., Huby G., Avery A., Sheikh A. The case study approach. BMC Med Res Methodol 2011; 11: 100. DOI: 10.1186/1471-2288-11-100</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Crowe  S., Cresswell  K., Robertson  A., Huby  G., Avery  A., Sheikh  A. The  case study approach. BMC Med Res Methodol 2011; 11: 100. DOI: 10.1186/1471-2288-11-100</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit4"><label>4</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Федеральный государственный образовательный стандарт высшего образования — специалитет по специальности 31.05.02 Педиатрия. https://fgosvo.ru/uploadfiles/FGOS%20VO%203++/Spec/31.05.02_C_3_14092020.pdf/ Ссылка активна на 15.04.2022</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Federal state educational standard of  higher education  — specialist in  the specialty 31.05.02 Pediatrics (in  Russ.). https://fgosvo.ru/uploadfiles/FGOS%20VO%203++/Spec/31.05.02_C_3_14092020.pdf/ Ссылка активна на 15.04.2022</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit5"><label>5</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Путинцев А.Н., Воинова В.Ю., Дживанширян Г.В. Виртуальная диагностика редких болезней: интерактивный клинический случай детской формы гипофосфатазии. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований 2021; 9: 26-31.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Putintsev  A.N., Voinova V.Yu., Jivanshiryan  G.V. Virtual Diagnosis of  Rare Diseases: An Interactive Clinical Case of  Childhood Hypophosphatasia. Mezhdunarodnyj zhurnal prikladnyh i fundamental’nyh issledovanij 2021; 9: 26-31. (in Russ.)</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit6"><label>6</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Международный медицинский портал Univadis. Онлайн обучение http://www.univadis.ru/e-learning#?f1=-1.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">International medical portal Univadis. Online learning (in  Russ.). http://www.univadis.ru/e-learning#?f1=-1 (Ссылка активна на 15.04.2022)</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit7"><label>7</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Interactive cases. University of Minnesota Medical School. https://med.umn.edu/dom/education/global-medicine/courses-certificates/online/interactive-cases/ Ссылка активна на 15.04.2022</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Interactive cases. University of  Minnesota Medical School. https://med.umn.edu/dom/education/global-medicine/courses-certificates/online/interactive-cases/ Ссылка активна на 15.04.2022</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit8"><label>8</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Interactive Medical Case: The New England Journal of Medicine. http://www.nejm.org/multimedia/interactive-medical-case/ Ссылка активна на 15.04.2022</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Interactive Medical Case: The New England Journal of Medicine. http://www.nejm.org/multimedia/interactive-medical-case/ Ссылка активна на 15.04.2022</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit9"><label>9</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Зеленова М.А., Васин К.С., Куринная О.С., Коростелев С.А., Юров Ю.Б. Эпигеномные вариации в виде потери гетерозиготности, затрагивающей импринтированные гены, как молекулярный механизм расстройств аутистического спектра и умственной отсталости у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2019; 119(5): 91-97. DOI: 10.17116/jnevro201911905191</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Yurov  I.Yu., Vorsanova  S.G., Zelenova  M.A., Vasin  K.S., Kurinnaia  O.S., Korostelev S.A., Yurov Yu.B. Epigenomic variations manifesting as a loss of heterozygosity affecting imprinted genes represent a molecular mechanism of autism spectrum disorders and intellectual disability in children. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova 2019; 119(5): 91-97. (in Russ.) DOI: 10.17116/jnevro201911905191</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit10"><label>10</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Образовательный портал НИКИ педиатрии. http://edu.pedklin.ru./ Ссылка активна на: 15.04.2022</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Educational portal NIKI Pediatrics (in Russ.). http://edu.pedklin.ru./ Ссылка активна на: 15.04.2022</mixed-citation></citation-alternatives></ref></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
