perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2022-67-5-211-215perinatology-1727Research ArticleК XVIII РОССИЙСКОМУ КОНГРЕССУ «ПЕДИАТРИЯ И ДЕТСКАЯ ХИРУРГИЯ В ПРИВОЛЖСКОМ ФЕДЕРАЛЬНОМ ОКРУГЕ». КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИСиндром Корнелии де ЛангеCornelia de Lange syndromehttps://orcid.org/0000-0002-9687-4583СоловьеваН. А.SolovyevaN. A.

к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии,

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan 

Nailya-soloveva@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0873-8037КурмаеваЕ. А.KurmaevaE. A.

к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии,

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan 

https://orcid.org/0000-0003-1741-2629КулаковаГ. А.KulakovaG. A.

к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии,

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan 

https://orcid.org/0000-0002-4147-2309ВолгинаС. Я.VolginaS. Ya.

д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии,

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan 

https://orcid.org/0000-0001-8868-2613РудницкаяА. А.RudnitskayaA. A.

невролог,

420061 Казань, ул. Галеева, д. 11

Kazan 

https://orcid.org/0000-0003-4571-8756СамигуллинаР. Р.SamigullinaR. R.

врач-педиатр, зав. педиатрическим отделением,

420032 Казань, ул. Лукницкого, д. 4

Kazan 

https://orcid.org/0000-0002-2362-0275ДанилаеваН. М.DanilaevaN. M.

студентка V курса педиатрического факультета,

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan 

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияKazan State Medical UniversityRussian FederationГАУЗ «Детская городская больница №8»РоссияChildren’s City Hospital No.8Russian FederationГАУЗ «Детская поликлиника №4»РоссияChildren’s Polyclinic No. 4Russian Federation202220112022675211215Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20222022Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1727

В статье представлены результаты динамического наблюдения больного с синдромом Корнелии де Ланге. У больного с рождения были выявлены архитипичные черты лица, множественные стигмы дизэмбриогенеза, пре- и постнатальная задержка роста и перинатальная патология головного мозга в форме спастического тетрапареза. В дальнейшем у ребенка прогрессировали задержка психомоторного развития, нарушения слуха и зрения. На основании проведенного обследования, консультаций специалистов, в том числе генетика, был диагностирован синдром Корнелии де Ланге. Для постановки этого диагноза достаточно специфических черт лица в совокупности с дополнительными критериями. 

The article presents the results of dynamic monitoring of a patient with Cornelia de Lange syndrome. The patient was born with archetypal facial features, multiple stigmas of dysembriogenesis, pre– and postnatal growth retardation and perinatal pathology of the brain in the form of spastic tetraparesis. Later, the child progressed with psychomotor development delay, hearing and vision disorders. Based on the conducted examination, consultations of specialists, including genetics, the diagnosis of «Cornelia de Lange syndrome» was established. To make this diagnosis, specific facial features in combination with additional criteria are sufficient. 

ребеноксиндром Корнелии де Лангестигмы дизэмбриогенезафенотипические чертыChildCornelia de Lange syndromedysembriogenesis stigmasphenotypic traitsReferencesБугаенко О.А. Синдром Корнелии де Ланге: клиника, диагностика, лечение (случай из практики). Медицинский вестник юга России 2018; 9(2): 110-115. DOI: 10.21886/2219-8075-2018-9-2-110-115[Bugaenko О.А. Syndrome of Cornelia de Lange: clinic, diagnostics, treatment (case report). Meditsinskii vestnik yuga Rossii 2018; 9(2): 110-115. (in Russ.) DOI: 10.21886/2219-8075-2018-9-2-110-115Балакирева Е.А., Улезько А.А., Плетенская С.Р., Халаимова О.А., Хатамова Х.А., Сарычева М.В. и др. Синдром Корнелии де Ланге. Клинический случай у ребенка из двойни. Международный научно-исследовательский журнал 2022; 1(115): 75-79. DOI: 10.23670/IRJ.2022.115.1.055Balakireva E.A., Ulez’ko A.A., Pletenskaja S.R., Halaimova O.A., Hatamova H.A., Sarycheva M.V. et al. Сornelia de Lange syndrome. A clinical case of a twin child. Mezhdunarodnyi nauchno-issledovatel’skii zhurnal 2022; 1 (115): 75-79. (in Russ.) DOI: 10.23670/IRJ.2022.115.1.055Brachmann W. Ein fall von symmetrischer monodaktylie durch ulnadefekt, mit symmetrischer flughautbildung in den ellenbeugen, sowie anderen abnormitaten (zwerghaftogkeit, halsrippen, behaarung). Jarb Kinder Phys Erzie 1916; 84: 225-235Brachmann W. Ein fall von symmetrischer monodaktylie durch ulnadefekt, mit symmetrischer flughautbildung in den ellenbeugen, sowie anderen abnormitaten (zwerghaftogkeit, halsrippen, behaarung). Jarb Kinder Phys Erzie 1916; 84: 225-235De Lange С. Sur un type nouveau de degenerescence (typus amstelodamensis). Arch Med Enfants 1933; 36: 713-719De Lange С. Sur un type nouveau de degenerescence (typus amstelodamensis). Arch Med Enfants 1933; 36: 713-719Palencia Torres L.R., Santaella Pantoja J.B., Zamudio Acosta Y.C., Rondón Jiménez N.D. Síndrome de Cornelia de Lange y su relación con la erupción dentaria. Análisis caso clinic. Revista de Odontopediatría Latinoamericana 2022; 12(1). DOI: 10.47990/alop.v12i1.367Palencia Torres L.R., Santaella Pantoja J.B., Zamudio Acosta Y.C., Rondón Jiménez N.D. Síndrome de Cornelia de Lange y su relación con la erupción dentaria. Análisis caso clinic. Revista de Odontopediatría Latinoamericana 2022; 12(1). DOI: 10.47990/alop.v12i1.367Dowsett L., Porras A.R., Kruszka P., Davis B., Hu T., Honey E. et al. Cornelia de Lange Syndrome in Diverse Populations. Dowsett Am J Med Genet A 2019; 179(2): 150-158. DOI :10.1002/ajmg.a.61033Dowsett L., Porras A.R., Kruszka P., Davis B., Hu T., Honey E. et al. Cornelia de Lange Syndrome in Diverse Populations. Dowsett Am J Med Genet A 2019; 179(2): 150-158. DOI :10.1002/ajmg.a.61033Deardorff M.A., Wilde J.J., Albrecht M., Dickinson E., Tennstedt S., Braunholz D. et al. RAD21 mutations cause a human cohesinopathy. Am J Hum Genet 2012; 90(6): 1014-1027. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.04.019Deardorff M.A., Wilde J.J., Albrecht M., Dickinson E., Tennstedt S., Braunholz D. et al. RAD21 mutations cause a human cohesinopathy. Am J Hum Genet 2012; 90(6): 1014-1027. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.04.019Olley G., Ansari M., Bengani H., Grimes G.R., Rhodes J., von Kriegsheim A. et al. BRD4 interacts with NIPBL and BRD4 is mutated in a Cornelia de Lange-like syndrome. Nat Genet 2018; 50(3): 329-332. DOI: 10.1038/s41588-018-0042-yOlley G., Ansari M., Bengani H., Grimes G.R., Rhodes J., von Kriegsheim A. et al. BRD4 interacts with NIPBL and BRD4 is mutated in a Cornelia de Lange-like syndrome. Nat Genet 2018; 50(3): 329-332. DOI: 10.1038/s41588-018-0042-yPanaitescu A.M., Duta S., Gica N., Botezatu R., Nedelea F., Peltecu G., Veduta A. A Broader Perspective on the Prenatal Diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome: Review of the Literature and Case Presentation. Diagnostics (Basel) 2021; 11(1): 142. DOI: 10.3390/diagnostics11010142Panaitescu A.M., Duta S., Gica N., Botezatu R., Nedelea F., Peltecu G., Veduta A. A Broader Perspective on the Prenatal Diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome: Review of the Literature and Case Presentation. Diagnostics (Basel) 2021; 11(1): 142. DOI: 10.3390/diagnostics11010142Dowsett L., Porras A.R., Kruszka P., Davis B., Hu T., Honey E. et al. Cornelia de Lange syndrome in diverse populations. Am J Med Genet A 2019; 179(2): 150-158. DOI: 10.1002/ajmg.a.61033Dowsett L., Porras A.R., Kruszka P., Davis B., Hu T., Honey E. et al. Cornelia de Lange syndrome in diverse populations. Am J Med Genet A 2019; 179(2): 150-158. DOI: 10.1002/ajmg.a.61033Oliver C., Groves L., Hansen B.D., Salehi M., Kheradmand S., Carrico C.S. et al. Cornelia de Lange syndrome and the Cohesin complex: Abstracts of the 9th Biennale of the Scientific and Educational Virtual Symposium 2020. Am J Med Genet A 2022; 188(3): 1005-1014. DOI: 10.1002/ajmg.a.62591Oliver C., Groves L., Hansen B.D., Salehi M., Kheradmand S., Carrico C.S. et al. Cornelia de Lange syndrome and the Cohesin complex: Abstracts of the 9th Biennale of the Scientific and Educational Virtual Symposium 2020. Am J Med Genet A 2022; 188(3): 1005-1014. DOI: 10.1002/ajmg.a.62591Deardorff M.A., Noon S.E., Krantz I.D. Cornelia de Lange Syndrome. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1104/ Ссылка активна на 28.08.2022Deardorff M.A., Noon S.E., Krantz I.D. Cornelia de Lange Syndrome. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1104/ Ссылка активна на 28.08.2022Kline A.D., Moss J.F., Selicorni A., Bisgaard A.M., Deardorff M.A., Gillett P.M. et al. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Genet 2018; 19(10): 649-666. DOI: 10.1038/s41576-018-0031-0Kline A.D., Moss J.F., Selicorni A., Bisgaard A.M., Deardorff M.A., Gillett P.M. et al. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Genet 2018; 19(10): 649-666. DOI: 10.1038/s41576-018-0031-0

The authors declare that there are no conflicts of interest present.