perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2022-67-5-216-219perinatology-1728Research ArticleК XVIII РОССИЙСКОМУ КОНГРЕССУ «ПЕДИАТРИЯ И ДЕТСКАЯ ХИРУРГИЯ В ПРИВОЛЖСКОМ ФЕДЕРАЛЬНОМ ОКРУГЕ». В ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ВРАЧУКлинические проявления синдрома АнгельманаClinical manifestations of Angelman syndromehttps://orcid.org/0000-0003-0873-8037КурмаеваЕ. А.KurmaevaE. A.

к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии,

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan 

kurmaelena@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4147-2309ВолгинаС. Я.VolginaS. Ya.

д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии,

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan 

https://orcid.org/0000-0002-9687-4583СоловьеваН. А.SolovyevaN. A.

к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии, 

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan 

https://orcid.org/0000-0003-1741-2629КулаковаГ. А.KulakovaG. A.

к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии,

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan 

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияKazan State Medical UniversityRussian Federation202220112022675216219Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20222022Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1728

Диагностика генетических нарушений всегда представляет затруднение. Раннее выявление синдрома Ангельмана осложняет сходство клинических проявлений с другими заболеваниями. В статье представлено описание клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей для выделения ранних и характерных клинических признаков. При исследовании пациентов выявлено, что наследственный анамнез отягощен у одного пациента, акушерский анамнез — у всех женщин. Клинические проявления дебютировали у детей в раннем возрасте, лишь у одного пациента с рождения. У всех детей регистрировались изменения на электроэнцефалограмме и магнитно-резонансной томограмме головного мозга. Пациенты были консультированы генетиком. Информированность медицинского сообщества способствует своевременному выявлению признаков болезни и установлению диагноза. Чем раньше будет установлен диагноз, тем выше шансы обеспечить пациенту эффективную помощь. 

The diagnosis of genetic disorders is always difficult. Early detection of Angelman syndrome is complicated by the similarity of its clinical manifestations with other diseases. The purpose of the study was to describe the clinical manifestations in children with Angelman syndrome in order to identify early and characteristic clinical signs. In the study of patients, it was revealed that the hereditary history was aggravated in one patient, the obstetric history — in all women. Clinical manifestations debuted in children at an early age, only in one patient from birth. In all children, changes were recorded on the electroencephalogram and magnetic resonance imaging of the brain. The patients were consulted by a geneticist. Awareness of the medical community contributes to the timely detection of signs of the disease and the establishment of a diagnosis. The sooner the diagnosis is established, the higher the chances of providing the patient with effective care. 

детисиндром Ангельманахромосомаген UBE3Aзадержка психоречевого развитияchildrenAngelman syndromechromosomeUBE3A genepsycho-speech delayReferencesГорчханова З.К., Николаева Е.А., Боченков С.В., Белоусова Е.Д. Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2021; 66(6): 63-70. DOI: 10.21508/1027-4065-2021-66-6-63-70Gorchkhanova Z.K., Nikolaeva E.А., Bochenkov S.V., Belousova E.D. Analysis of clinical manifestations of Angelman syndrome in children. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii 2021; 66(6): 63-70. (in Russ.) DOI: 10.21508/1027-4065-2021-66-6-63-70Baker E.K., Butler M.G., Hartin S.N., Ling L., Bui M., Francis D. et al. Relationships between UBE3A and SNORD116 expression and features of autism in chromosome 15 imprinting disorders. Transl Psychiatry 2020; 10(1): 362. DOI: 10.1038/s41398-020-01034-7Baker E.K., Butler M.G., Hartin S.N., Ling L., Bui M., Francis D. et al. Relationships between UBE3A and SNORD116 expression and features of autism in chromosome 15 imprinting disorders. Transl Psychiatry 2020; 10(1): 362. DOI: 10.1038/s41398-020-01034-7Khatri N., Man H.Y. The Autism and Angelman Syndrome Protein Ube3A/E6AP: The Gene, E3 Ligase Ubiquitination Targets and Neurobiological Functions. Front Mol Neurosci 2019; 12: 109. DOI: 10.3389/fnmol.2019.00109Khatri N., Man H.Y. The Autism and Angelman Syndrome Protein Ube3A/E6AP: The Gene, E3 Ligase Ubiquitination Targets and Neurobiological Functions. Front Mol Neurosci 2019; 12: 109. DOI: 10.3389/fnmol.2019.00109Meng L., Person R.E., Beaudet A.L. Ube3a-ATS is an atypical RNA polymerase II transcript that represses the paternal expression of Ube3a. Hum Mol Genet 2012; 21(13): 3001- 3012. DOI: 10.1093/hmg/dds130Meng L., Person R.E., Beaudet A.L. Ube3a-ATS is an atypical RNA polymerase II transcript that represses the paternal expression of Ube3a. Hum Mol Genet 2012; 21(13): 3001- 3012. DOI: 10.1093/hmg/dds130Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Кузина Н.Ю., Боровиков К.С., Гоева И.А., Красильщикова Т.М. и др. Синдром Ангельмана. Клинический случай. Русский журнал детской неврологии 2009; 1(4): 52-62.Mironov M.B., Muhin K.Yu., Kuzina N.Yu., Borovikov K.S., Goeva I.A., Krasil’shhikova T.M. et al. Angelman syndrome. A case report. Russkii zhurnal detskoi nevrologii 2009; 1(4): 52-62. (in Russ.)Михайлова Н.В., Савинов С.В., Акчурина Я.Е., Абедимова Р.А., Бондарева И.В. Синдром Ангельмана как иллюстрация дифференцированного подхода к диагностике причин аутизма, задержки психомоторного развития и ДЦП. Нейрохирургия и неврология Казахстана 2017; 1(46): 60-63.Mihajlova N.V., Savinov S.V., Akchurina Ja.E., Abedimova R.A., Bondareva I.V. Angelman syndrome as an illustration of a differentiated approach to the diagnosis of the causes of autism, delayed psychomotor development and cerebral palsy. Neirokhirurgiya i nevrologiya Kazahstana 2017; 1(46): 60-63. (in Russ.)Debopam S. Epilepsy in Angelman syndrome: A scoping review. Brain Dev 2021; 43(1): 32-44. DOI: 10.1016/j.braindev.2020.08.014Debopam S. Epilepsy in Angelman syndrome: A scoping review. Brain Dev 2021; 43(1): 32-44. DOI: 10.1016/j.braindev.2020.08.014Aghakhanyan G., Bonanni P., Randazzo G., Nappi S., Tessarotto F., De Martin L. et al. From Cortical and Subcortical Grey Matter Abnormalities to Neurobehavioral Phenotype of Angelman Syndrome: A Voxel-Based Morphometry Study. PLoS One 2016; 11(9): 0162817. DOI: 10.1371/journal.pone.0162817Aghakhanyan G., Bonanni P., Randazzo G., Nappi S., Tessarotto F., De Martin L. et al. From Cortical and Subcortical Grey Matter Abnormalities to Neurobehavioral Phenotype of Angelman Syndrome: A Voxel-Based Morphometry Study. PLoS One 2016; 11(9): 0162817. DOI: 10.1371/journal.pone.0162817Tsagkaris C., Papakosta V., Miranda A.V., Zacharopoulou L., Danilchenko V., Matiashova L., Dhar A. Gene Therapy for Angelman Syndrome: Contemporary Approaches and Future Endeavors. Curr Gene Ther 2020; 19(6): 359-366. DOI: 10.2 174/1566523220666200107151025Tsagkaris C., Papakosta V., Miranda A.V., Zacharopoulou L., Danilchenko V., Matiashova L., Dhar A. Gene Therapy for Angelman Syndrome: Contemporary Approaches and Future Endeavors. Curr Gene Ther 2020; 19(6): 359-366. DOI: 10.2 174/1566523220666200107151025Baloghova N., Lidak T., Cermak L. Ubiquitin Ligases Involved in the Regulation of Wnt, TGF-ȕ, and Notch Signaling Pathways and Their Roles in Mouse Development and Homeostasis. Genes (Basel) 2019; 10(10): 815. DOI: 10.3390/genes10100815Baloghova N., Lidak T., Cermak L. Ubiquitin Ligases Involved in the Regulation of Wnt, TGF-ȕ, and Notch Signaling Pathways and Their Roles in Mouse Development and Homeostasis. Genes (Basel) 2019; 10(10): 815. DOI: 10.3390/genes10100815

The authors declare that there are no conflicts of interest present.