perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2022-67-6-68-74perinatology-1745Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESКатамнез детей и подростков с врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей, ассоциированными с редкими наследственными синдромамиFollow-up of children and adolescents with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract, associated with rare hereditary syndromeshttps://orcid.org/0000-0003-0219-5844КутырлоИ. Э.KutyrloI. E.

Кутырло Ирина Эдуардовна - зав. педиатрическим отделением №1; старший медицинский лаборант кафедры факультетской педиатрии

194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

Saint Petersburg

kutyrloirina@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-5881-0124ЛевиашвилиЖ. Г.LeviashviliZh. G.

Левиашвили Жанна Гавриловна - д.м.н., доц., проф. кафедры факультетской педиатрии

194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

Saint Petersburg

БатраковД. Д.BatrakovD. D.

Батраков Денис Дмитриевич - студент VI курса

194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

Saint Petersburg

https://orcid.org/0000-0002-9415-4785СавенковаН. Д.SavenkovaN. D.

Савенкова Надежда Дмитриевна - д.м.н., проф., зав. кафедрой факультетской педиатрии

194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

Saint Petersburg

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России; СПб ГБУЗ «Городская поликлиника №114», Детское поликлиническое отделение №7РоссияSaint Petersburg State Pediatric Medical University; City Polyclinic No. 114; Children’s Polyclinic Department No. 70Russian FederationФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияSaint Petersburg State Pediatric Medical UniversityRussian Federation2022070120236766874Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20232023Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1745

Цель исследования - оценить в катамнезе особенности течения и исхода в хроническую болезнь почек врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей (CAKUT-синдром), ассоциированных с редкими наследственными синдромами у детей и подростков, сопоставить результаты с данными литературы. Приведены результаты катамнестического исследования особенностей течения и прогрессирования в хроническую болезнь почек с синдромальными врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей при редких наследственных синдромах (Pierson, Fraser 1-го типа, гиподисплазия/аплазия почек 3-го типа, Schuurs–Hoeijmakers, CHARGE, Lowe, Renal-Coloboma, VACTERL-ассоциация) и при хромосомной аномалии (Шерешевского–Тернера моносомия 45Х). У 4 из 9 детей и подростков с врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей при редких наследственных синдромах констатировано формирование хронической болезни почек.

The purpose of the study was to evaluate the course and outcome in chronic kidney disease of congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT) associated with rare hereditary syndromes in children and adolescents, and to compare the results with literature data. The results of a follow-up study of the course and outcome in chronic kidney disease with syndromal congenital anomalies of the kidneys and urinary tract in rare hereditary syndromes (Pierson, Fraser 1 type, Renal hypodysplasia/ aplasia 3 type, Schuurs– Hoeómakers, CHARGE, Lowe, Renal-Coloboma, VACTERL association) and chromosomal abnormalities (Shereshevsky—Terner monosomia 45‡) are presented. In 4 out of 9 children and adolescents with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract with rare hereditary syndromes, the formation of chronic kidney disease was established.

детиCAKUT-синдромредкие наследственные синдромыхроническая болезнь почеканомалии почек и мочевыводящих путейchildrenCAKUTrare hereditary syndromeschronic kidney diseaseanomalies of the kidneys and urinary tractReferencesBarakat A.J., Drougas J.G. Occurrence of congenital abnor-malities of kidney and urinary tract in 13,775 autopsies. Urology 1991; 38(4): 347–350Barakat A.J., Drougas J.G. Occurrence of congenital abnormalities of kidney and urinary tract in 13,775 autopsies. Urology 1991; 38(4): 347–350Haddad M. N., Winnicki E., Nguye S. Adolescents with сhronic kidney disease. From Diagnosis to End-Stage Disease. Springer Nature Switzerland AG, 2019; 283. DOI: 10.1007/978–3–319–97220–6Haddad M. N., Winnicki E., Nguye S. Adolescents with сhronic kidney disease. From Diagnosis to End-Stage Disease. Springer Nature Switzerland AG, 2019; 283. DOI: 10.1007/978–3–319–97220–6Игнатова М.С., Длин В.В., Новиков П.В. Наследственные болезни органов мочевой системы у детей: Руководство для врачей. М.: Оверлей, 2014; 348.Ignatova M.S., Dlin V.V., Novikov P.V. Genetics in CAKUT-syndrome. In: Hereditary Diseases of the Urinary System in Children: A Guide for Physicians. M.: Overlej, 2014; 348. (in Russ.)Длин В.В., Османова И.М., Чугунова О.Л., Аксенова М.Е.Инфекция мочевой системы у детей: Руководство для врачей. М.: Оверлей, 2017; 422.Dlin V.V., Osmanova I.M., CHugunova O.L., Aksenova M.E. Urinary Tract Infection in Children: A Guide for Physicians. M.: Overlej, 2017; 422. (in Russ.)Кутырло И.Э., Савенкова Н.Д. CAKUT-синдром у детей. Нефрология 2017; 21(3): 18–24.Kutyrlo I.E., Savenkova N.D. CAKUT — syndrome in children. Nefrologiya 2017; 21(3): 18–24. (in Russ.)] DOI: 10.24884/1561–6274–2017–3–18–24Сукало А.В., Кильчевский А.В., Мазур О.Ч., Шевчук И.В., Михаленко Е.П., Байко С.В. Молекулярно-генетические основы врожденных аномалий почек и мочевых путей. Нефрология 2020; 24(3): 9–14.Sukalo A.V., Kil’chevskij A.V., Mazur O.CH., SHevchuk I.V., Mihalenko E.P., Bajko S.V. Molecular and genetic bases of congenital anomalies of the kidneys and urinary tract. Nefrologiya 2020; 24(3): 9–14. (in Russ.) DOI: 10.36485/1561–6274–2020–24–3–9–14Sanna Cherchi S., Ravani P., Corbani V., Parodi S., Haupt R., Piaggio G. et al. Renal outcome in patients with congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Kidney Int 2009; 76: 528–533. DOI: 10.1038/ki.2009.220Sanna Cherchi S., Ravani P., Corbani V., Parodi S., Haupt R., Piaggio G. et al. Renal outcome in patients with congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Kidney Int 2009; 76: 528–533. DOI: 10.1038/ki.2009.220Ardissino G., Dacco V., Testa S., Bonaudo R., Claris-Appiani A., Taioli E. et al. Epidemiology of chronic renal failure in children: data from the ItalKid project. Pediatrics 2003; 11: 382–387. DOI: 10.1542/peds.111.4.e382Ardissino G., Dacco V., Testa S., Bonaudo R., Claris-Appiani A., Taioli E. et al. Epidemiology of chronic renal failure in children: data from the ItalKid project. Pediatrics 2003; 11: 382–387. DOI: 10.1542/peds.111.4.e382Кутырло И.Э., Савенкова Н.Д. Частота и характер сочетанной врожденной аномалии почек и мочевыводящих путей в структуре CAKUT- синдрома у детей. Нефрология 2018; 22(3): 51–57.Kutyrlo I.E., Savenkova N.D.The frequency and nature of combined congenital anomalies of the kidneys and urinary tract in the structure of CAKUT-syndrome in children. Nefrologiya 2018; 22(3): 51–57. (in Russ.)] DOI: 10.24884/1561–6274–2018–22–3–51–57McKay A.M., Kim S., Kennedy S.E. Long-term outcome of kidney transplantation in patients with congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Pediatr Nephrol 2019; 34(11): 2409–2415. DOI: 10.1007/s00467–019–04300-zMcKay A.M., Kim S., Kennedy S.E. Long-term outcome of kidney transplantation in patients with congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Pediatr Nephrol 2019; 34(11): 2409–2415. DOI: 10.1007/s00467–019–04300-zK/DOOQ Clinical Practice Guidelines for Chronic Kidney Disease: Evaluation Classification Stratification. Am J Kidney Dis 2002; 39(2 Suppl. 1): 1–266. DOI: 10.1038/kisup.2012.73K/DOOQ Clinical Practice Guidelines for Chronic Kidney Disease: Evaluation Classification Stratification. Am J Kidney Dis 2002; 39(2 Suppl. 1): 1–266. DOI: 10.1038/kisup.2012.73Hogg R.J., Furth S., Lemley K.V., Portman R., Schwartz G.J., Coresh J. et al. National Kidney Foundation’s Kidney Disease Outcomes Quality Initiative clinical practice guidelines for chronic kidney disease in children and adolescents: evaluation, classification, and stratification. Pediatrics 2003; 111: 1416–1421. DOI: 10.1542/peds.111.6.1416Hogg R.J., Furth S., Lemley K.V., Portman R., Schwartz G.J., Coresh J. et al. National Kidney Foundation’s Kidney Disease Outcomes Quality Initiative clinical practice guidelines for chronic kidney disease in children and adolescents: evaluation, classification, and stratification. Pediatrics 2003; 111: 1416–1421. DOI: 10.1542/peds.111.6.1416Савенкова Н.Д., Левиашвили Ж.Г., Андреева Э.Ф., Семенова О.А., Папаян К.А. Наследственные болезни почек у детей. Руководство для врачей под редакцией Савенковой Н.Д. Санкт-Петербург, 2020; 299–309.Savenkova N.D., Leviashvili Zh.G., Andreeva E.F., Semenova O.A., Papayan K.A. Hereditary kidney disease in children. A guide for doctors. Editor Savenkova N.D. St. Petersburg, 2020; 299–309. (in Russ.)Saiawat P., Tasic V., Vega-Warner V., Kehinde E.O., Günther B., Airik R. et al. Identification of two novel CA-KUT-causing genes by massively parallel exon resequencing of candidate genes in patients unilateral renal agenesis. Kidney Int 2012; 8(2): 196–200. DOI: 10.1038/ki.2011.315Saiawat P., Tasic V., Vega-Warner V., Kehinde E.O., Günther B., Airik R. et al. Identification of two novel CA-KUT-causing genes by massively parallel exon resequencing of candidate genes in patients unilateral renal agenesis. Kidney Int 2012; 8(2): 196–200. DOI: 10.1038/ki.2011.315Pavlakis E., Chotaki R., Chalipakis G. The role of FRAS1/ FREM proteins in the structure and function of basement membrane. Inf J Biochem Cell Biol 2011; 43(4): 497–495 DOI: 10.1016/j.biocel.2010.12.016Pavlakis E., Chotaki R., Chalipakis G. The role of FRAS1/ FREM proteins in the structure and function of basement membrane. Inf J Biochem Cell Biol 2011; 43(4): 497–495 DOI: 10.1016/j.biocel.2010.12.016Cordell H., Darlay R., Charoen P., Stewart A., Gullett A.M., Woolf A.S. et al. Whole-Genome Linkage and Association Scan in Primary Nonsynndromatic Vesicoureteral Reflux. J Am Soc Nephrol 2010; 21(1): 113–123. DOI: 10.1681/ASN.2009060624Cordell H., Darlay R., Charoen P., Stewart A., Gullett A.M., Woolf A.S. et al. Whole-Genome Linkage and Association Scan in Primary Nonsynndromatic Vesicoureteral Reflux. J Am Soc Nephrol 2010; 21(1): 113–123. DOI: 10.1681/ASN.2009060624Boualia S.K., Gartan Y., Murawski I. Nadon R., Gupta I.R., Bouchard M. Vesicoureter Reflux and Other Urinary Tract Malformation in Mice Compaund Heterozygous for PAX2 and EMX2. PRoS One 2011; 6(6): 21529. DOI: 10.1371/journal.pone.0021529Boualia S.K., Gartan Y., Murawski I. Nadon R., Gupta I.R., Bouchard M. Vesicoureter Reflux and Other Urinary Tract Malformation in Mice Compaund Heterozygous for PAX2 and EMX2. PRoS One 2011; 6(6): 21529. DOI: 10.1371/journal.pone.0021529Длин В.В., Морозов С.Л. Персонализированная терапия в детской нефрологии; проблемы и перспективы. Рос вестн перинатол и педиатр 2021; 66(2): 6–12.Dlin V.V., Morozov S.L. Personalized Therapy in Pediatric Nephrology; problems and prospects. Ros Vestn Perinatol i Pediatr 2021; 66(2): 6–12. (in Russ.) DOI: 10.21508/1027–4065–2021–66–2–6–12Loumingou R., Kambourou J., Diall B., Mbika Cardorelle A. Etiologies of Chronic Renal Failure in Adolescent Patients at the University Hospital of Brazzaville. Open J Pediatr. 2020; 10(1): 168–174. DOI: 10.4236/ojped.2020.101016Loumingou R., Kambourou J., Diall B., Mbika Cardorelle A. Etiologies of Chronic Renal Failure in Adolescent Patients at the University Hospital of Brazzaville. Open J Pediatr. 2020; 10(1): 168–174. DOI: 10.4236/ojped.2020.101016Nicolaou N., Renkema K., Bongers E, Giles R.H., Knoers N.V.A.M. Genetic, environmental, and epigenetic factors involved in CAKUT. Nat Rev Nephrol 2015; 11: 720–731. DOI: 10.1038/nrneph.2015.140Nicolaou N., Renkema K., Bongers E, Giles R.H., Knoers N.V.A.M. Genetic, environmental, and epigenetic factors involved in CAKUT. Nat Rev Nephrol 2015; 11: 720–731. DOI: 10.1038/nrneph.2015.140Stanifer J.W., Isenburg Von M., Chertow G.M., Anand S.Chronic kidney disease care models in low- and middlein-come countries: a systematic review. BMJ Glob Health 2018; 3(2): e000728. DOI: 10.1136/bmjgh-2018–000728Stanifer J.W., Isenburg Von M., Chertow G.M., Anand S.Chronic kidney disease care models in low- and middlein-come countries: a systematic review. BMJ Glob Health 2018; 3(2): e000728. DOI: 10.1136/bmjgh-2018–000728Лысова Е.В., Савенкова Н.Д. Частота CAKUT-синдрома в этиологической структуре хронической болезни почек у детей и подростков. Рос вест перинатол и педиатр 2016; 61: 212–213.Lysova E.V., Savenkova N.D. Frequency of CAKUT syndrome in the etiological structure of chronic kidney disease in children and adolescents. Ros Vestn Perinatol i Pediatr 2016; 61: 212–213. (in Russ.)Макарова Т.П., Самойлова Н.В., Мельникова Ю.С., Поладова Л.В., Ахмедгараева Н.В., Тахаутдинов Ш.К. Пузырно-мочеточниковый рефлюкс как проявление CAKUT-синдрома у детей: проблема поздней диагностики. Нефрология 2021; 25(3): 84–90.Makarova T.P., Samojlova N.V., Mel’nikova Ya.S., Poladova L.V., Ahmedgaraeva N.V., Tahautdinov Sh.K. Vesicoureteral reflux as a manifestation of CAKUT syndrome in children: a problem of late diagnosis. Nefrologiya 2021; 25(3): 84–90. (in Russ.) DOI: 10.36485/1561–6274–2021–25–3–84–90Sanna-Cherchi S., Khan K., Westland R., Krithivasan P., Fievet L., Rasouly H.M. et al. Exome-wide association study identifies GREB1L mutations in congenital kidney malformations. Am J Hum Genet 2017; 101: 789–802. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.09Sanna-Cherchi S., Khan K., Westland R., Krithivasan P., Fievet L., Rasouly H.M. et al. Exomewide association study identifies GREB1L mutations in congenital kidney malformations. Am J Hum Genet 2017; 101: 789–802. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.09Wühl E., van Stralen K.J., Verrina E., Bjerre A., Wanner C., Heaf J.G. et al. Timing and outcome of renal replacement therapy in patients with congenital malformations of the kidney and urinary tract. Clin J Am Soc Nephrol 2013; 8: 67–74. DOI: 10.2215/CJN.03310412Wühl E., van Stralen K.J., Verrina E., Bjerre A., Wanner C., Heaf J.G. et al. Timing and outcome of renal replacement therapy in patients with congenital malformations of the kidney and urinary tract. Clin J Am Soc Nephrol 2013; 8: 67–74. DOI: 10.2215/CJN.03310412

The authors declare that there are no conflicts of interest present.