perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2022-67-6-88-92perinatology-1748Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESРедкий вариант синдрома гетеротаксии у ребенка в пульмонологической клиникеRare variant of heterotaxy syndrome in childhood in pulmonology clinichttps://orcid.org/0000-0002-0740-1718МизерницкийЮ. Л.MizernitskiyYu. L.

Мизерницкий Юрий Леонидович - д.м.н., проф., зав. отделом хронических воспалительных и аллергических болезней легких

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0001-9398-2215НовакА. А.NovakA. A.

Новак Андрей Александрович -  мл. науч. сотр. отдела хронических воспалительных  и аллергических  болезней легких

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0003-1963-4313ЗоринаИ. Е.ZorinaI. E.

Зорина Ирина Евгеньевна - врач отделения пульмонологи

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-3646-7062РябоваС. Е.RyabovaS. E.

Рябова Светлана Евгеньевна - мл. науч. сотр. отдела хронических воспалительных  и аллергических болезней легких

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0001-8195-5682КовалевИ. А.KovalevI. A.

Ковалев Игорь Александрович - д.м.н. проф., зав. отделом детской кардиологии и аритмологии, зам. дир. по лечебной работе

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

ВерченкоЕ. Г.VerchenkoE. G.

Верченко Елена Геннадьевна - к.м.н., врач ультразвуковой диагностики отделения функциональной  диагностики нарушений сердечного ритма

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0003-1942-5749БерезницкийВ. С.BereznitskiyV. S.

Березницкий Владимир Сергеевич - врач-рентгенолог отделения лучевой диагностики

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0003-2029-9890МеликянЛ. П.MelikyanL. P.

Меликян Люся Петросовна - врач-генетик

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-6561-3460ЕгоровЛ. В.EgorovL. V.

Егоров Лев Валерьевич - клинический ординатор по специальности кардиологи

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургииим. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияVeltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics of the Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation2022080120236768892Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20232023Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1748

Синдром гетеротаксии - это  врожденный порок развития, при котором  внутренние органы грудной и брюшной полости имеют аномальное расположение. Люди с данным синдромом имеют множественные сложные дефекты сердца, сосудов, селезенки, печени, легких и других органов. Синдром гетеротаксии относится к редкой патологии, которая требует мультидисциплинарного подхода к диагностике. В статье демонстрируется редкий случай гетеротаксии, наблюдаемый в отделении пульмонологии НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева

Heterotaxy syndrome is a congenital malformation in which the internal organs of the chest and abdominal cavity have an abnormal location. People suffering from this syndrome have multiple complex defects in the heart, blood vessels, spleen, liver, lungs and other organs. Heterotaxy is a rare pathology that requires a multidisciplinary approach to diagnosis. This article demonstrates a rare case of heterotaxy observed in the pulmonology clinic of the Veltischev Institute.

детисиндром гетеротаксиилевосторонний изомеризмнеоднозначное положениеположение обратноеchildrenheterotaxy syndromeleft isomerismsitus ambiguoussitus inversusReferencesJacobs J.P., Anderson R.H., Weinberg P.M., Walters H.L., Tchervenkov C.I., Duca D.D. et al. The nomenclature, definition, and classification of cardiac structures in the setting of heterotaxy. Cardiol Young 2007; 17: 1–28. DOI: 10.1017/S1047951107001138Jacobs J.P., Anderson R.H., Weinberg P.M., Walters H.L., Tchervenkov C.I., Duca D.D. et al. The nomenclature, definition, and classification of cardiac structures in the setting of heterotaxy. Cardiol Young 2007; 17: 1–28. DOI: 10.1017/S1047951107001138Shiraishi I., Ichikawa H. Human heterotaxy syndrome–from molecular genetics to clinical features, management and prognosis. Circ J 2012; 76: 2066–2075. DOI: 10.1253/circj.cj-12–0957Shiraishi I., Ichikawa H. Human heterotaxy syndrome–from molecular genetics to clinical features, management and prognosis. Circ J 2012; 76: 2066–2075. DOI: 10.1253/circj.cj-12–0957Zhu L., Belmont J., Ware S. Genetics of human hetero-taxias. Eur J Hum Genet 2006; 14: 17–25. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201506Zhu L., Belmont J., Ware S. Genetics of human hetero-taxias. Eur J Hum Genet 2006; 14: 17–25. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201506Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Ме-дицинский совет 2021; 1: 276–285.Novak A.A., Mizernitskiy Yu.L. Primary ciliary dyskinesia: state of the problem and prospects. Meditsinskiy sovet 2021; 1: 276–285. (in Russ.) DOI: 10.21518/2079–701X-2021–1–276–28Purandare S.M., Ware S.M., Kwan K.M., Gebbia M., Bassi M.T., Deng J.M. et al. A complex syndrome of left–right axis, central nervous system and axial skeleton defects in Zic3 mutant mice. Development 2002; 129: 2293–2302. DOI: 10.1242/dev.129.9.2293Purandare S.M., Ware S.M., Kwan K.M., Gebbia M., Bassi M.T., Deng J.M. et al. A complex syndrome of left–right axis, central nervous system and axial skeleton defects in Zic3 mutant mice. Development 2002; 129: 2293–2302. DOI: 10.1242/dev.129.9.2293Yan Y.L., Tan K.B., Yeo G.S. Right atrial isomerism: preponderance in Asian fetuses. Using the stomach-distance ratio as a possible diagnostic tool for prediction of right atrial isomerism. Ann Acad Med Singap 2008; 37: 906–912Yan Y.L., Tan K.B., Yeo G.S. Right atrial isomerism: preponderance in Asian fetuses. Using the stomach-distance ratio as a possible diagnostic tool for prediction of right atrial isomerism. Ann Acad Med Singap 2008; 37: 906–912Ortega-Zhindón D.B., Flores-Sarria I.P., Minakata-Quiróga M.A., Angulo-Cruzado S.T., Romero-Montalvo L.A., Cervantes-Salazar J.L. Atrial isomerism: A multidisciplinary perspective [Isomorfismo cardiaco: Una perspectiva multidisciplinaria]. Arch Cardiol Mex 2021;91(4):470–479. DOI: 10.24875/ACM.20000567Ortega-Zhindón D.B., Flores-Sarria I.P., Minakata-Quiróga M.A., Angulo-Cruzado S.T., Romero-Montalvo L.A., Cervantes-Salazar J.L. Atrial isomerism: A multidisciplinary perspective [Isomorfismo cardiaco: Una perspectiva multidisciplinaria]. Arch Cardiol Mex 2021;91(4):470–479. DOI: 10.24875/ACM.20000567Van Praagh S. Cardiac malpositions and the heterotaxy syndrome. In Nadas’s Pediatric Cardiology. Second edition. Ed. J.F. Keany, J.E. Lock, D.C. Fyler. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2006; 589–608Van Praagh S. Cardiac malpositions and the heterotaxy syndrome. In Nadas’s Pediatric Cardiology. Second edition. Ed. J.F. Keany, J.E. Lock, D.C. Fyler. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2006; 589–608Kim S.J. Heterotaxy syndrome. Korean Circ J 2011; 41: 227–232Kim S.J. Heterotaxy syndrome. Korean Circ J 2011; 41: 227–232Kothari S.S. Non-cardiac issues in patients with heterotaxy syndrome. Ann Pediatr Cardiol 2014; 7: 187–192. DOI: 10.4103/0974–2069.140834Kothari S.S. Non-cardiac issues in patients with heterotaxy syndrome. Ann Pediatr Cardiol 2014; 7: 187–192. DOI: 10.4103/0974–2069.140834Anderson R.H., Brown N.A., Meno C., Spicer D.E. The importance of being isomeric. Clin Anat 2015; 28: 477–486. DOI: 10.1002/ca.22517Anderson R.H., Brown N.A., Meno C., Spicer D.E. The importance of being isomeric. Clin Anat 2015; 28: 477–486. DOI: 10.1002/ca.22517Loomba R., Shah P.H., Anderson R., Arora Y. Radiologic considerations in Heterotaxy: need for detailed anatomic evaluation. Cureus 2016; 8(1): e470. DOI: 10.7759/cureus.470Loomba R., Shah P.H., Anderson R., Arora Y. Radiologic considerations in Heterotaxy: need for detailed anatomic evaluation. Cureus 2016; 8(1): e470. DOI: 10.7759/cureus.470Ho S.Y., Seo J.W., Brown N.A., Cook A.C., Fagg N.L., Anderson R.H. Morphology of the sinus node in human and mouse hearts with isomerism of the atrial appendages. Br Heart J 1995; 74: 437–442. DOI: 10.1136/hrt.74.4.437Ho S.Y., Seo J.W., Brown N.A., Cook A.C., Fagg N.L., Anderson R.H. Morphology of the sinus node in human and mouse hearts with isomerism of the atrial appendages. Br Heart J 1995; 74: 437–442. DOI: 10.1136/hrt.74.4.437Renier H. Intra-Abdominal Abnormalities Associated with Polysplenia Syndrome. J Belg Soc Radiol 2019; 103(1):54. DOI: 10.5334/jbsr.1903Renier H. Intra-Abdominal Abnormalities Associated with Polysplenia Syndrome. J Belg Soc Radiol 2019; 103(1):54. DOI: 10.5334/jbsr.1903Marx G.R. Echocardiography in heterotaxy syndrome. World J Pediatr Congenit Heart Surg 2011; 2: 253–257. DOI: 10.1177/2150135110397671Marx G.R. Echocardiography in heterotaxy syndrome. World J Pediatr Congenit Heart Surg 2011; 2: 253–257. DOI: 10.1177/2150135110397671Loomba R., Shah P.H., Anderson R.H. Fetal Magnetic Resonance Imaging of Malformations Associated with Heterotaxy. Cureus 2015; 7(5): e269. DOI: 10.7759/cureus.269Loomba R., Shah P.H., Anderson R.H. Fetal Magnetic Resonance Imaging of Malformations Associated with Heterotaxy. Cureus 2015; 7(5): e269. DOI: 10.7759/cureus.269Kulkarni A., Patel N., Singh T.P., Mossialos E., Mehra M.R. Risk factors for death or heart transplantation in single-ventricle physiology (tricuspid atresia, pulmonary atresia and heterotaxy): a systematic review and meta-analysis. J Heart Lung Transplant 2019; 38: 739–747. DOI: 10.1016/j.healun.2019.04.001Kulkarni A., Patel N., Singh T.P., Mossialos E., Mehra M.R. Risk factors for death or heart transplantation in single-ventricle physiology (tricuspid atresia, pulmonary atresia and heterotaxy): a systematic review and meta-analysis. J Heart Lung Transplant 2019; 38: 739–747. DOI: 10.1016/j.healun.2019.04.001Ma L., Selamet Tierney E.S., Lee T., Lanzano P., Chung W.K. Mutations in ZIC3 and ACVR2B are a common cause of heterotaxy and associated cardiovascular anomalies. Cardiol Young 2012; 22(2): 194–201. DOI: 10.1017/S1047951111001181Ma L., Selamet Tierney E.S., Lee T., Lanzano P., Chung W.K. Mutations in ZIC3 and ACVR2B are a common cause of heterotaxy and associated cardiovascular anomalies. Cardiol Young 2012; 22(2): 194–201. DOI: 10.1017/S1047951111001181

The authors declare that there are no conflicts of interest present.