perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2022-67-6-93-97perinatology-1749Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESСиндром Адамса-ОливераAdams-Oliver syndromehttps://orcid.org/0000-0003-2478-6987КиселеваЛ. Г.KiselevL. G.

Киселева Лариса Григорьевна - к.м.н., доц. кафедры неонатологии и перинатологии

163069 Архангельск, пр. Троицкий, д. 51

Arkhangelsk

kis272@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4451-2695БессоловаН. А.BessolovaN. A.

Бессолова Наталья Александровна - к.м.н., зав. отделением патологии новорожденных и недоношенных детей №2

163045 Архангельск, пр. Ломоносова, д. 292

Arkhangelsk

https://orcid.org/0000-0002-4465-5135КопыловаМ. С.KopylovaM. S.

Копылова Мария Сергеевна - врач-неонатолог отделения патологии новорожденных и недоношенных детей №2

163045 Архангельск, пр. Ломоносова, д. 292

Arkhangelsk

https://orcid.org/0000-0002-6118-7126БабицкаяД. А.BabitskayaD. A.

Бабицкая Дарья Андреевна - врач-неонатолог отделения патологии новорожденных и недоношенных детей №2

163045 Архангельск, пр. Ломоносова, д. 292

Arkhangelsk

https://orcid.org/0000-0003-4231-7383СеледуеваЕ. Д.SeleduevaE. D.

Селедуева Екатерина Дмитриевна - клинический  ординатор  кафедры неонатологии и перинатологии

163069 Архангельск, пр. Троицкий, д. 51

Arkhangelsk

ФГБОУ ВО «Северный государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияNorthern State Medical UniversityRussian FederationПеринатальный центр ГБУЗ АО «Архангельская областная клиническая больница»РоссияPerinatal Center of Regional Clinical HospitalRussian FederationПеринатальный центр ГБУЗ АО «Архангельская областная клиническая больницаРоссияPerinatal Center of Regional Clinical HospitalRussian Federation2022080120236769397Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20232023Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1749

Представлен случай редкого наследственного заболевания - синдрома Адамса-Оливера. У новорожденной девочки при кли-ническом осмотре отмечено поражение дистальных отделов конечностей в виде синдактилии проксимальных фаланг IV–V иII–III пальцев, гипоплазии ногтевых фаланг II–V пальцев левой стопы, сращения проксимальных фаланг и отсутствия средних и ногтевых фаланг II–III пальцев правой стопы, гипоплазии концевой фаланги и отсутствия ногтевой пластинки II пальца левой кисти. Кроме пороков развития конечностей, выявлены аномалии развития кожи волосистой части головы ввиде участка аплазии и выростов, представленных гиперплазией потовых желез с фиброэпителиальным выростом. Карди-альная патология сопровождалась нарушением ритма сердца по типу синусовой брадиаритмии. Синдром Адамса–Оливера представляет собой сложное заболевание с фенотипической изменчивостью, что вызывает трудности клинической диагностики.

The article presents the observation of a rare hereditary disease: Adams–Oliver syndrome. In a newborn girl in the postnatal period, a lesion of the distal extremities was revealed in the form of syndactyly of the proximal phalanges of 4–5 and 2–3 fingers, hypoplasia of the nail phalanges of 2–5 fingers of the left foot, fusion of the proximal phalanges and the absence of middle and nail phalanges of 2–3 fingers of the right foot, hypoplasia of the terminal phalanx and the absence of the nail plate of the 2nd finger of the left hand. In addition to malformations of the extremities, anomalies in the development of the skin on the scalp in the form of an area of aplasia and outgrowths, represented by sweat gland hyperplasia with a fibroepithelial outgrowth, were noted. Cardiac pathology was manifested by a heart rhythm disturbance of the type of sinus bradyarrhythmia. Adams–Oliver syndrome is a complex disease with phenotypic variability, which causes difficulties in clinical diagnosis.

новорожденныйсиндром Адамса-Оливерааплазия кожипоперечные дефекты конечностейNewbornAdams-Oliver syndromeskin aplasiatransverse limb defectsReferencesJoshi A., Karnawat B., Jangid M. Adams — Oliver Syndrome. J Nepal Paediatr Soc 2015; 35(2): 168–171. DOI: http:// dx.doi.org/10.3126/jnps.v35i2.12409Joshi A., Karnawat B., Jangid M. Adams — Oliver Syndrome. J Nepal Paediatr Soc 2015; 35(2): 168–171. DOI: http:// dx.doi.org/10.3126/jnps.v35i2.12409Lehman A., Wuyts W, Patel M. Adams–Oliver S. In: GeneReviews®. Editors Adam M., Ardinger H., Pagon R., Wallace S., Bean L., Stephens K. Seattle: University of Wash-ington; 2016. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK355754 / Ссылка активна на 2.11.2022.Lehman A., Wuyts W, Patel M. Adams–Oliver S. In: GeneReviews®. Editors Adam M., Ardinger H., Pagon R., Wallace S., Bean L., Stephens K. Seattle: University of Washington; 2016. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK355754 / Ссылка активна на 2.11.2022.Adams F., Oliver C. Hereditary deformities in man: due to arrested development. J Hered 1945; 36: 3–7Adams F., Oliver C. Hereditary deformities in man: due to arrested development. J Hered 1945; 36: 3–7Martinez-Frias M., Arroyo Carrera I., Munoz-Delgado N. The Adams–Oliver syndrome in Spain: the epidemiological aspects. An Esp Pediatr 1996; 45: 57–61Martinez-Frias M., Arroyo Carrera I., Munoz-Delgado N. The Adams–Oliver syndrome in Spain: the epidemiological aspects. An Esp Pediatr 1996; 45: 57–61Stittrich A., Lehman A., Bodian D. Mutations in NOTCH1 cause Adams–Oliver syndrome. Am J Hum Genet 2014; 95: 275–284. DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.07.011Stittrich A., Lehman A., Bodian D. Mutations in NOTCH1 cause Adams–Oliver syndrome. Am J Hum Genet 2014; 95: 275–284. DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.07.011Meester J., Southgate L., Stittrich A. Heterozygous loss-of-function mutations in DLL4 cause Аdams–Оliver syn-drome. Am J Hum Genet 2015; 97: 475–482. DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.07.015Meester J., Southgate L., Stittrich A. Heterozygous loss-of-function mutations in DLL4 cause Аdams–Оliver syndrome. Am J Hum Genet 2015; 97: 475–482. DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.07.015Alwaleed M., Hamad M., Ahmad A., Sulaiman A. Adams–Oliver syndrome: A mimicker of familial exudative vitreoretinopathy. Am J Ophthalmol Case Rep 2020; 19: 100715. DOI: 10.1016/j.ajoc.2020.100715Alwaleed M., Hamad M., Ahmad A., Sulaiman A. Adams–Oliver syndrome: A mimicker of familial exudative vitreoretinopathy. Am J Ophthalmol Case Rep 2020; 19: 100715. DOI: 10.1016/j.ajoc.2020.100715Suarez E., Bertoli M., Eloy J., Shah S. Case report and review of literature of a rare congenital disorder: Adams–Oliver syndrome. BMC Anesthesiol 2021; 21:117 DOI: 10.1186/s12871–021–01339–0Suarez E., Bertoli M., Eloy J., Shah S. Case report and review of literature of a rare congenital disorder: Adams–Oliver syndrome. BMC Anesthesiol 2021; 21:117 DOI: 10.1186/s12871–021–01339–0Chen C., Han I., Tian J., Muñoz B., Goldberg M. Extended follow-up of treated and untreated retinopathy in incontinentia pigmenti analysis of peripheral vascular changes and incidence of retinal detachment. JAMA Ophthalmol 2015; 133: 542–548. DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2015.22Chen C., Han I., Tian J., Muñoz B., Goldberg M. Extended follow-up of treated and untreated retinopathy in incontinentia pigmenti analysis of peripheral vascular changes and incidence of retinal detachment. JAMA Ophthalmol 2015; 133: 542–548. DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2015.22Lehman A., Stittrich A., Glusman G. Diffuse angiopathy in Adams–Oliver syndrome associated with truncating DOCK6 mutations. Am J Med Genet A 2014; 164a(10): 2656–2662. DOI: 10.1002/ajmg.a.36685Lehman A., Stittrich A., Glusman G. Diffuse angiopathy in Adams–Oliver syndrome associated with truncating DOCK6 mutations. Am J Med Genet A 2014; 164a(10): 2656–2662. DOI: 10.1002/ajmg.a.36685Dedania V., Moinuddin O., Lagrou L. Ocular manifestations of cutis marmorata telangiectatica congenita. Ophthalmol Retina 2019; 3(9): 791–801. DOI: 10.1016/j.oret.2019.03.025Dedania V., Moinuddin O., Lagrou L. Ocular manifestations of cutis marmorata telangiectatica congenita. Ophthalmol Retina 2019; 3(9): 791–801. DOI: 10.1016/j.oret.2019.03.025Zapata H., Sletten L., Pierpont M. Congenital Cardiac Malformations in Adams–Oliver Syndrome. Clin Genet 2008; 47: 80–84. DOI: 10.1111/j.1399–0004.1995.tb03928.xZapata H., Sletten L., Pierpont M. Congenital Cardiac Malformations in Adams–Oliver Syndrome. Clin Genet 2008; 47: 80–84. DOI: 10.1111/j.1399–0004.1995.tb03928.xPisciotta L., Capra V., Accogli A., Giacomini T., Prato G., Tavares P. et al. Epileptic Encephalopathy in Adams–Oliver Syndrome Associated to a New DOCK6 Mutation: A Peculiar Behavioral Phenotype. Neuropediatr 2018; 49: 217–221. DOI: 10.1055/s-0038–1639372Pisciotta L., Capra V., Accogli A., Giacomini T., Prato G., Tavares P. et al. Epileptic Encephalopathy in Adams–Oliver Syndrome Associated to a New DOCK6 Mutation: A Peculiar Behavioral Phenotype. Neuropediatr 2018; 49: 217–221. DOI: 10.1055/s-0038–1639372Маркова Т.В., Акимова И.А., Чухрова А.Л., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики но-вого аллельного варианта синдрома Адамса–Оливера 2 типа. Медицинская генетика 2018; 17(8): 43–47.Markova T.V., Akimova I.A., Chuhrova A.L., Shhagina O.A., Dadali E.L. Clinical and genetic characteristics of a new allelic variant of Adams–Oliver syndrome type 2. Meditsinskaya genetika 2018; 17(8): 43–47. (in Russ.) DOI: 10.25557/2073–7998.2018.09.43–47Hassed S., Li S., Mulvihill J., Aston C., Palmer S. Adams–Oliver Syndrome Review of the Literature: Refining the Diagnostic Phenotype. Am J Med Genet 2017; 173: 790–800. DOI: 10.1002/ajmg.a.37889Hassed S., Li S., Mulvihill J., Aston C., Palmer S. Adams–Oliver Syndrome Review of the Literature: Refining the Diagnostic Phenotype. Am J Med Genet 2017; 173: 790–800. DOI: 10.1002/ajmg.a.37889

The authors declare that there are no conflicts of interest present.