perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2023-68-1-105-109perinatology-1782Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESСовременные подходы к диагностике и лечению детей с дефицитом лизосомной кислой липазыCurrent approaches to the diagnosis and treatment of lysosomal acid lipase deficiencyhttps://orcid.org/0000-0003-3947-9242ТебиеваИ. С.TebievaI. S.

Тебиева Инна Сосланбековна — к.м.н., доц. кафедры хирургических болезней детского возраста с медицинской генетикой; врач Медико-генетической консультации

362007 Владикавказ, ул. Пушкинская, д. 40

Vladikavkaz

tebinna@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7783-0633БазроваФ. В.BazrovaF. V.

Базрова Фатима Владимировна — к.м.н., асс. кафедры детских болезней №1; зав. гастроэнтерологическим отделением

362007 Владикавказ, ул. Пушкинская, д. 40

Vladikavkaz

ГабисоваЮ. В.GabisovaYu. V.

Габисова Юлия Валерьевна — зав. Медико-генетической консультации

362003 Владикавказ, ул. Барбашова, д. 33

Vladikavkaz

https://orcid.org/0000-0002-6313-9785ТуриеваС. В.TurievaS. V.

Туриева Светлана Владиславовна — к.м.н., доц. кафедры детских болезней №3

362007 Владикавказ, ул. Пушкинская, д. 40

Vladikavkaz

https://orcid.org/0000-0003-3586-3458ЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.

Зинченко Рена Абульфазовна — д.м.н., проф., зам. дир. по научно-клинической работе; зав. лабораторией генетической эпидемиологии

115522 Москва, ул. Москворечье, д. 1

Moscow

ФГБОУ ВО «Северо-Осетинская государственная медицинская академия» Минздрава России; ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» Минздрава РСО–АланияРоссияNorth-Ossetian State Medical Academy; Republican Children’s Clinical Hospital of the North Ossetia–AlaniaRussian FederationГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» Минздрава РСО–АланияРоссияRepublican Children’s Clinical Hospital of the North Ossetia–AlaniaRussian FederationФГБОУ ВО «Северо-Осетинская государственная медицинская академия» Минздрава РоссииРоссияNorth-Ossetian State Medical AcademyRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»; ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья им. Н.А. Семашко»РоссияBochkov Research Center for Medical Genetics; Semashko National Research Institute of Public HealthRussian Federation202302032023681105109Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20232023Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1782

Дефицит лизосомной кислой липазы — хроническое наследственное прогрессирующее заболевание, значительно ухудшающее качество жизни и ведущее к летальному исходу. В основе патологии лежит дефект гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу, который приводит к накоплению сложных эфиров холестерина и триглицеридов в организме. Клиническая картина дефицита лизосомной кислой липазы весьма вариабельна: от быстро прогрессирующей летальной инфантильной формы и тяжелых детских вариантов с циррозом печени и нарушением функций печени в подростковом возрасте до субклинических, практически бессимптомных форм, проявляющихся в зрелом возрасте. В связи с этим большинство пациентов остаются необследованными, а патология — не диагностированной, поэтому оценить реальную заболеваемость населения очень сложно. В статье описан клинический случай диагностики дефицита лизосомной кислой липазы в РСО–Алания, продемонстрированы эффективность и безопасность проводимой заместительной ферментной терапии.

Lysosomal acid lipase deficiency is a chronic hereditary degenerative disease, substantially worsening quality of life and leading to lethal outcome. The condition is caused by a mutation of the LIPA gene, that is encoding lysosomal acid lipase, resulting in build-up of cholesterol esters and triglycerides. Clinical-pattern is quite variable: from rapidly worsening lethal infant form and severe infant cases with cirrhosis and liver dysfunction in adolescents to subclinical, mostly asymptomatic forms, manifesting in adults. Thus, major part of patients remains unexamined and the pathology itself undiagnosed, so the real incidence is unclear. This article describes clinical case of the diagnostics of lysosomal acid lipase deficiency in RNO-Alania. Efficiency and safety of enzyme substitution treatment is shown.

детилизосомальная кислая липазанарушение функций печенинаследственная патологияchildrenlysosomal acid lipaseliver dysfunctionhereditary pathologyReferencesБаранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Вишнева Е.А. и др. Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям. Педиатрическая фармакология 2016; 13(3): 239–243. DOI: 10.15690/pf.v13i3.1573Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Gundobina O.S., Mikhailova S.V., Zakharova E.Yu., Vishnyova E.A. et al. Deficiency of Lysosomic Acid Lipase: Clinical Recommendations for Child Health Care Delivery. Pediatricheskaya farmakologiya 2016; 13(3): 239–243. (in Russ.) DOI: 10.15690/pf.v13i3.1573Дегтярева А.В., Пучкова А.А., Жданова С.И., Дегтярев Д.Н. Болезнь Вольмана — тяжелая младенческая форма дефицита лизосомной кислой липазы. Неонатология: Новости. Мнения. Обучение 2019; 7(2): 42–51. DOI: 10.24411/2308–2402–2019–12003Degtyareva A.V., Puchkova A.A., Zhdanova S.I., Degtyarev D.N. Wolman’s disease is a severe infant form of lysosomal acid lipase deficiency. Neonatologiya: Novosti. Mneniya. Obucheniye 2019; 7(2): 42–51. (in Russ.) DOI: 10.24411/2308–2402–2019–12003Bernstein D.L., Hülkova Н., Bialer M.G., Desnick R.J. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol 2013; 58 (6): 1230–1243. DOI: 10.1016/j.jhep.2013.02.014Bernstein D.L., Hülkova Н., Bialer M.G., Desnick R.J. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol 2013; 58 (6): 1230–1243. DOI: 10.1016/j.jhep.2013.02.014Aguisanda F., Thorne N., Zheng W. Targeting Wolman Disease and Cholesteryl Ester Storage Disease: Disease Pathogenesis and Therapeutic Development. Cur Chem Genom Translat Med 2017; 11: 1–18. DOI: 10.2174/2213988501711010001Aguisanda F., Thorne N., Zheng W. Targeting Wolman Disease and Cholesteryl Ester Storage Disease: Disease Pathogenesis and Therapeutic Development. Cur Chem Genom Translat Med 2017; 11: 1–18. DOI: 10.2174/2213988501711010001Valayannopoulos V., Mengel E., Brassier A., Grabowski G. Lysosomal acid lipase deficiency: Expanding differential diagnosis. Mol Genet Metabol 2016; 120(1–2): 62–66. DOI: 10.1016/j.ymgme.2016.11.002Valayannopoulos V., Mengel E., Brassier A., Grabowski G. Lysosomal acid lipase deficiency: Expanding differential diagnosis. Mol Genet Metabol 2016; 120(1–2): 62–66. DOI: 10.1016/j.ymgme.2016.11.002Каменец Е.А., Печатникова Н.Л., Какаулина В.С., Михайлова С.В., Строкова Т.В., Жаркова М.С. и др. Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология. Медицинская Генетикаеыштылфнф2019; 18(8): 3–16. DOI: 10.25557/2073–7998.2019.08.3–16Kamenets E.A., Pechatnikova N.L., Kakaulina V.S., Mikhaylova S.V., Strokova T.V., Zharkova M.S. et al. Lysosome acid lipase deficiency in Russian patients: molecular characteristic and epydemiology. Meditsinskaya Genetika. 2019; 18(8): 3–16. (in Russ.) DOI: 10.25557/2073–7998.2019.08.3–16Pisciotta L., Fresa R., Bellocchio A., Pino E., Guido V., Cantafora A. Cholesteryl esterstorage disease (CESD) due to novel mutations in the LIPA gene. Mol Genet Metabol 2009; 97 (2): 143–148. DOI: 10.1016/j.ymgme.2009.02.007Pisciotta L., Fresa R., Bellocchio A., Pino E., Guido V., Cantafora A. Cholesteryl esterstorage disease (CESD) due to novel mutations in the LIPA gene. Mol Genet Metabol 2009; 97 (2): 143–148. DOI: 10.1016/j.ymgme.2009.02.007Reiner Z., Guardamagna O., Nair D., Soran H., Hovingh K., Bertolini S. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis 2014; 235: 21–30. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2014.04.003Reiner Z., Guardamagna O., Nair D., Soran H., Hovingh K., Bertolini S. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis 2014; 235: 21–30. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2014.04.003Wagner K.H., Shiels R.G., Llang C.A. Khoei N.S., Bulmer A.C. Diagnostic criteria and contributors to Gilbert’s syndrome. Crit Rev Clin Lab Sci 2018; 55(2): 129–139. DOI: 10.1080/10408363.2018.1428526Wagner K.H., Shiels R.G., Llang C.A. Khoei N.S., Bulmer A.C. Diagnostic criteria and contributors to Gilbert’s syndrome. Crit Rev Clin Lab Sci 2018; 55(2): 129–139. DOI: 10.1080/10408363.2018.1428526

The authors declare that there are no conflicts of interest present.