Долгополов Игорь Станиславович — доктор медицинских наук, заведующий кафедрой педиатрии педиатрического факультета, начальник Педиатрического медицинского центра
170100 Тверь, ул. Советская, д. 4
Tver
Рыков Максим Юрьевич — доктор медицинских наук, доцент, генеральный директор клиники «Второе мнение», научный сотрудник Национального научно-исследовательского института общественного здоровья им. Н.А. Семашко
105064 Москва, ул. Воронцово поле, д. 12, стр. 1
Moscow
Рябцев Андрей Андреевич — заведующий отделением анестезиологии, реанимации и интенсивной терапии новорожденных
170036 Тверь, Петербургское ш., д. 115, к. 3
Tver
Кольцова Светлана Юрьевна — заместитель главного врача по педиатрической помощи
170036 Тверь, Петербургское ш., д. 115, к. 3
Tver
Врожденная метгемоглобинемия, особенно обусловленная патологическим гемоглобином М, — крайне редкая причина цианоза у новорожденных. Время начала и тяжесть клинических проявлений при болезни гемоглобина M зависит от того, какую цепь глобина затронула генетическая мутация.
Цель исследования. Представить случай врожденной метгемоглобинемии, связанный с болезнью гемоглобина М, не распознанный в неонатальном периоде, обобщить данные по диагностике, терапии и прогноз при данной патологии.
Клиническое наблюдение. У доношенного ребенка без органной патологии отмечено развитие диффузного цианоза в раннем неонатальном периоде, снижение pSO2 до 70%, резистентное к терапии кислородом, нарастающая анемия. Уровень метгемоглобина максимально до 17%. Снижение уровня метгемоглобина до 5,7% и стабилизация pSO2 >90% получены после двух трансфузий эритроцитарной взвеси. При электрофорезе на 5-е сутки жизни патологических форм гемоглобина не выявлено. При повторном электрофорезе в возрасте 5 мес выявлена патологическая фракция гемоглобина 8,9%, соответствующая гемоглобину M Iwate. В течение первого года наблюдения рост и развитие ребенка соответствует возрастной норме; отмечается стабильный акроцианоз. Метгемоглобин в крови сохраняется на уровне 8,7–8,9% без специфической терапии в течение последних 6 мес.
Заключение. Диагностическими критериями диагноза врожденной метгемоглобинемии, вызванной дефектным гемоглобином M (M-гемоглобинопатия), явились высокий стойкий уровень метгемоглобина (9–12%) и выявленный аномальный вариант гемоглобина M при электрофорезе (HbM Iwate).
Congenital methemoglobinemia, especially caused by pathological hemoglobin M, is an extremely rare cause of cyanosis in newborns. The time to onset and severity of clinical manifestations in hemoglobin M disease depends on which globin chain the mutation occurred in.
Purpose. To present the case of congenital methemoglobinemia associated with hemoglobin M disease, not recognized in the neonatal period, to summarize the data on diagnosis, therapy, and prognosis for this pathology.
Clinical case. In a full-term child without organ pathology, the development of diffuse cyanosis in the early neonatal period, a decrease in pSO2 of 70%, resistant to oxygen therapy, and increasing anemia were noted. The level of methemoglobin is up to a maximum of 17%. A decrease in the level of methemoglobin to 5.7% and stabilization of pSO2 >90% were obtained after two transfusions of erythrocyte suspension. No pathological forms of hemoglobin were detected during electrophoresis on the 5th day of life. Repeated electrophoresis at the age of 5 months revealed a pathological hemoglobin fraction of 8.9% corresponding to hemoglobin M Iwate. During the first year of observation, the growth and development of the child corresponds to the age norm. Stable acrocyanosis. Methemoglobin in the blood remains at the level of 8.7–8.9% without specific therapy for the last 6 months.
Conclusion. The diagnosis of congenital methemoglobinemia due to the presence of defective hemoglobin M (M-hemoglobinopathy) was established basing on the high persistent level of methemoglobin (9–12%) and hemoglobin electrophoresis identified an abnormal hemoglobin M (HbM Iwate) variant.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.