д.м.н., проф., гл.н.с. отдела наследственных и приобретенных болезней почек
д.м.н., проф., зав. отделом наследственных и приобретенных болезней почек
На основании собственных наблюдений и анализа современной литературы представлены обобщенные данные о роли медицинской генетики в развитии детской нефрологии. Показано, что внедрение генетических исследований в практику педиатра-нефролога позволяет изменить представление об этиологии многих заболеваний, расшифровать сущность ряда нефропатий, причина которых была неясна, уменьшить количество идиопатических заболеваний. Это особенно важно для определения тактики терапии и появления новых патогенетических препаратов, позволяющих улучшить прогноз и качество жизни пациентов при ряде генетических заболеваний. Особое внимание обращено на наследственные нефропатии, протекающие с гематурией, и, в частности на синдром Альпорта, для которого характерно прогрессирующее течение. Развитие и внедрение достижений генетики в клиническую практику привело недавно к выделению новой нозологической формы — наследственного С3-гломерулонефрита как результата мутации гена CFHR5. В ближайшем будущем в нефрологии благодаря развитию генетических технологий, несомненно, будут открыты новые генетические заболевания.
Generalized data on the role of medical genetics in the development of pediatric nephrology are given on the basis of the authors’ observations and modern literature. It is shown that the introduction of genetic researches into the practice of a pediatric nephrologist can change the view of the etiology of many diseases, decipher the essence of a number of nephropathies, the cause of which was unclear, and reduce the number of idiopathic diseases. This is particularly important for the determination of therapeutic tactics and the emergence of new pathogenic agents that can improve prognosis and quality of life in patients in a number of genetic diseases. Particular attention is drawn to hereditary nephropathy accompanied by hematuria and particularly to Alport syndrome characterized by a progressive course. The development of genetics and clinical introduction of its advances have recently led to the identification of a new nosological entity — hereditary C3 glomerulonephritis as a result of CFHR5 gene mutation. Thanks to the development of genetic technologies, new genetic kidney diseases are certain to be disclosed in the next future.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.