perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2023-68-5-70-72perinatology-1877Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESДистрофический буллезный эпидермолиз у новорожденногоDystrophic bullous epidermolysis in a newbornhttps://orcid.org/0000-0002-9527-3284БабинцеваА. А.BabintsevaA. A.

Бабинцева Анна Анатольевна — к.м.н., гл. специалист по неонатологии; гл. внештатный неонатолог Минздрава Республики Татарстан, асс. кафедры госпитальной педиатрии 

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49;420103 Казань, ул. Маршала Чуйкова, д. 54

Kazan

https://orcid.org/0000-0002-6662-3548СадыковаД. И.SadykovaD. I.

Садыкова Динара Ильгизаровна — д.м.н., зав. кафедрой педиатрии с курсом поликлинической педиатрии; засл. врач Республики Татарстан, ген. дир. Ассоциации детских кардиологов России 

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49;

Kazan

https://orcid.org/0009-0004-6757-6327ЗвегинцеваК. О.ZvegintsevaК. О.

Звегинцева Ксения Олеговна — асс. кафедры госпитальной педиатрии; врач отделения новорожденных детей 

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49;420103 Казань, ул. Маршала Чуйкова, д. 54

Kazan

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГАУЗ «Городская клиническая больница №7» Минздрава Республики ТатарстанРоссияKazan State Medical University; City Clinical Hospital №7Russian FederationФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияKazan State Medical UniversityRussian Federation2023161120236857072Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20232023Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1877

Врожденный буллезный эпидермолиз — тяжелое наследственное заболевание, основным проявлением которого служат пузыри, возникающие после незначительного механического воздействия на коже и слизистых оболочках вследствие врожденного нарушения кодирования протеинов дермо-эпидермaльного соединения. Сложность в постановке диагноза врожденного буллезного эпидермолиза связана с редкостью патологии и малым числом научных публикаций.

Congenital bullous epidermolysis is a severe hereditary disease, the main manifestation of which is bubbles that occur after minor mechanical action on the skin and mucous membranes due to congenital violation of the coding of dermo-epidermal proteins. The difficulty in making a diagnosis of congenital bullous epidermolysis is associated with the rarity of pathology and a small number of scientific publications.

новорожденныеврожденный эпидермолизгенетическая мутацияnewbornscongenital epidermolysisgenetic mutationReferencesВрожденный буллезный эпидермолиз. Методические рекомендации №100. Департамент здравоохранения г. Москвы, 2018 г.Congenital bullous epidermolysis. Guidelines No.100. Moscow Department of Health, 2018. (in Russ)Дрождина М.Б., Кошкин С.В., Зухур И.И., Бобро В.А. Клиника, диагностика и лечение буллезного эпидермолиза. Иммунопатология, аллергология, инфектология 2019; 4: 13–21. DOI: 10.14427/jipai.2019.4Drodina M.B., Koshkin S.V., Zukhur I.I., Bobro V.A. Clinic, diagnosis and treatment of epidermolysis bullosa. Immunopatologiya, allergologiya, infektologiya 2019; 4: 13–21. (in Russ.) DOI: 10.14427/jipai.2019.4Думченко В.В., Ткаченко Т.А., Бахмутова Э.Г., Степанова И.В., Лозовая Л.П., Ветошкина Л.Н. Случай врожденного дистрофического буллезного эпидермолиза. Российский журнал кожных и венерических болезней 2017; 20(1): 38–41. DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560–9588–2017–20–1–38–41Dumchenko V.V., Tkachenko T.A., Bakhmutova E.G., Stepanova I.V., Lozovaya L.P., Vetoshkina L.N. A case of congenital dystrophic epidermolysis bullosa. Rossiiskii zhurnal kozhnykh i venericheskikh boleznei 2017; 20(1): 38–41. (in Russ.) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560–9588–2017–20–1–38–41Зверькова Ф.А. Болезни кожи детей раннего возраста. СПб.: Сотис, 1994; 120–126.Zverkova F.A. Skin diseases of young children. S-Pb.: Sotis, 1994; 120. (in Russ.)Коталевская Ю.Ю., Марычева Н.М. Буллезный эпидермолиз: основные клинические проявления. Педиатрия 2014; 4: 70–72.Kotalevskaya Yu.Yu., Marycheva N.M. Bullous epidermolysis: the main clinical manifestations. Pediatriya 2014; 4: 70–72. (in Russ.)Кубанов А.А., Альбанова В.И., Карамова А.Э., Чикин В.В., Мелехина Л.Е., Богданова Е.В. Распространенность врожденного буллезного эпидермолиза у населения Российской Федерации. Вестник дерматологии и венерологии 2015; 3: 21–30. DOI: 10.25208/0042–4609–2015–0–3–21–30Kubanov A.A., Albanova V.I., Karamova A.E., Chikin V.V., Melekhina L.E., Bogdanova E.V. Prevalence of congenital bullous epidermolysis in the population of the Russian Federation. Vestnik dermatologii i venerologii 2015; 3: 21–30. (in Russ.) DOI: 10.25208/0042–4609–2015–0–3–21–30Медицинские интернет-ресурсы https://www.infomed39.ru/for-citizens/helpful-info/resources / Ссылка активна на 01.08.2023.Medical Internet Resources. (in Russ.) https://www.infomed39.ru/for-citizens/helpful-info/resources / Ссылка активна на 01.08.2023.Сомова Т.М. Врожденный буллезный эпидермолиз у детей: вопросы этиопатогенеза, клиники, диагностики и лечения. Вестник СурГУ. Медицина 2020; 3(45): 87–94. DOI: 10.34822/2304–9448–2020–3–87–94Somova T.M. Congenital bullous epidermolysis in children: questions of etiopathogenesis, clinic, diagnosis and treatment. Surgut State University, Surgut, Russia. Vestnik SurGU. Meditsina 2020; 3(45): 87–94. (in Russ.) DOI: 10.34822/2304–9448–2020–3–87–94Fine J.D., Bruckner-Tuderman L., Eady R.A. Inherited Epidermolysis Bullosa: Updated Recommendations on Diagnosis and Classification. J Am Acad Dermatol 2014; 6: 1103–1126Fine J.D., Bruckner-Tuderman L., Eady R.A. Inherited Epidermolysis Bullosa: Updated Recommendations on Diagnosis and Classification. J Am Acad Dermatol 2014; 6: 1103–1126Fine J.D., Eady R.A., Bauer E.A., Bauer J. W., Hintner H., Mellerio J.E. et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the 3rd International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol 2008; 58(6): 931–950. DOI: 10.1016/j.jaad.2008.02.004Fine J.D., Eady R.A., Bauer E.A., Bauer J. W., Hintner H., Mellerio J.E. et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the 3rd International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol 2008; 58(6): 931–950. DOI: 10.1016/j.jaad.2008.02.004Fine J.D., Johnson L.B., Suchindran C.M. The National Epidermolysis Bullosa Registry. J Invest Dermtol 1994; 102(6): 54S–56S. DOI: org/10.111/1523–1747ep12388622Fine J.D., Johnson L.B., Suchindran C.M. The National Epidermolysis Bullosa Registry. J Invest Dermtol 1994; 102(6): 54S–56S. DOI: org/10.111/1523–1747ep12388622

The authors declare that there are no conflicts of interest present.