perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2023-68-5-85-88perinatology-1880Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESОстрое повреждение почек как дебют муковисцидоза у ребенка 1-го года жизниAcute kidney injury as the onset of cystic fibrosis in a child of 1 year of agehttps://orcid.org/0000-0002-3261-1143СафинаА. И.SafinaA. I.

 Сафина Асия Ильдусовна — д.м.н., проф., зав. кафедрой педиатрии и неонатологии им. проф. Е.М. Лепского 

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 36

Kazan

safina_asia@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3632-220XМихайловаТ. В.MikhailovaT. V.

Михайлова Татьяна Владимировна — к.м.н., доц. кафедры педиатрии и неонатологии им. проф. Е.М. Лепского 

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 36

Kazan

https://orcid.org/0000-0002-2611-1580ЗакировИ. И.ZakirovI. I.

Закиров Ильнур Илгизович — к.м.н., доц. кафедры педиатрии и неонатологии им. проф. Е.М. Лепского 

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 36

Kazan

https://orcid.org/0009-0001-2073-5771СулеймановаИ. М.SuleimanovaI. M.

Сулейманова Ирина Маратовна — врач-педиатр 

420034 Казань, ул. Декабристов, д. 125 А

Kazan

Казанская государственная медицинская академия, филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РоссииРоссияKazan State Medical Academy, Branch Campus of the Medical Academy of Continuous Professional EducationRussian FederationГАУЗ «Городская детская больница №1» Минздрава Республики ТатарстанРоссияCity Children’s Hospital No. 1Russian Federation2023161120236858588Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20232023Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1880

Ранняя диагностика муковисцидоза остается актуальной проблемой, несмотря на проводимый всеобщий неонатальный скрининг. Уникальность представленного клинического случая заключается в нетипичном дебюте муковисцидоза у ребенка раннего возраста с проявлений острого повреждения почек. Внезапно развившееся тяжелое общее состояние у ребенка было обусловлено острым повреждением почек III стадии по тяжести (выраженная вялость, анурия на протяжении 14 ч, повышение концентрации креатинина в крови до 121 мкмоль/л, снижение скорости клубочковой фильтрации до 17,4 мл/мин), декомпенсированным метаболическим алкалозом с гипокалиемией, гипонатриемией, гипокальциемией (pH 7,6, К+ 2,6 ммоль/л, Na+ 118 ммоль/л, Са2+ 0,96 ммоль/л, HCO3 – 35,5 ммоль/л). Наблюдаемые нарушения кислотно-основного состояния и электролитного обмена были обусловлены развитием у ребенка синдрома псевдо-Барттера. Для профилактики острого повреждения почек у пациента с муковисцидозом важно своевременное возмещение электролитов и воды в целях предупреждения развития синдрома псевдо-Барттера, эксикоза и гиповолемии.

Early diagnosis of the cystic fibrosis remains an urgent problem, despite ongoing nationwide neonatal screening. The uniqueness of the presented clinical case lies in the atypical onset of cystic fibrosis in a young child with clinical manifestations of acute kidney injury. The suddenly developed severe general condition in a child was due to manifestations of acute renal injury of the third stage (severe lethargy, anuria for 14 hours, an increase in blood creatinine to 121 µmol/L, a decrease in glomerular filtration rate to 17.4 mL/min), decompensated metabolic alkalosis with hypokalemia, hyponatremia, hypocalcemia (pH 7.6, K+ 2.6 mmol/L, Na+ 118 mmol/L, Ca2+ 0.96 mmol/L, HCO3 – 35.5 mmol/L). The observed disturbances in acid-base status and electrolyte metabolism were manifestations of the pseudo-Bartter syndrome. For the prevention of acute kidney injury in a patient with cystic fibrosis, timely electrolyte and fluid management is important to prevent the development of pseudo-Bartter’s syndrome, exsicosis and hypovolemia.

детиострое повреждение почекмуковисцидозсиндром псевдо-Барттераклинический случайchildrenacute kidney injurycystic fibrosispseudo-Bartter syndromeclinical caseReferencesDe Boeck K. Cystic fibrosis in the year 2020: disease with a new face. Acta Paediatr 2020; 109(5): 893–899. DOI: 10.1111/apa.15155De Boeck K. Cystic fibrosis in the year 2020: disease with a new face. Acta Paediatr 2020; 109(5): 893–899. DOI: 10.1111/apa.15155Андрусева А.М., Камышова Е.С., Захарова Е.В. Острое почечное повреждение. Клинические практические рекомендации KDIGO (основные положения). Нефрология и диализ 2012; 14(2): 86–94.Andruseva A.M., Kamyshova E.S., Zaharova E.V. Acute kidney injury. Clinical Practice Guidelines KDIGO. Nefrologiya i dializ 2012; 14(2): 86–94. (in Russ.)Fremont O.T., Chan J.C.M. Understanding Bartter syndrome and Gitelman syndrome. World J Pediatr 2012; 8(1): 25–30. DOI: 10.1007/s12519–012–0333–9Fremont O.T., Chan J.C.M. Understanding Bartter syndrome and Gitelman syndrome. World J Pediatr 2012; 8(1): 25–30. DOI: 10.1007/s12519–012–0333–9Yalçin E., Kiper N., Doğru D., Ozçelik U., Aslan A.T. Clinical features and treatment approaches in cystic fibrosis with pseudo-Bartter syndrome. Ann Trop Paediatr 2005; 25: 119–124. DOI: 10.1179/146532805X45719Yalçin E., Kiper N., Doğru D., Ozçelik U., Aslan A.T. Clinical features and treatment approaches in cystic fibrosis with pseudo-Bartter syndrome. Ann Trop Paediatr 2005; 25: 119–124. DOI: 10.1179/146532805X45719Peremans L., Declercq D., Vande Velde S., De Bruyne R., Van Winckel M., Vande Walle J. et al. Acid-base disturbances in dehydrated patients with cystic fibrosis: four case reports with review of literature. Acta Gastroenterol Belg 2020; 83(2): 315–318Peremans L., Declercq D., Vande Velde S., De Bruyne R., Van Winckel M., Vande Walle J. et al. Acid-base disturbances in dehydrated patients with cystic fibrosis: four case reports with review of literature. Acta Gastroenterol Belg 2020; 83(2): 315–318Mantoo M.R., Kabra M., Kabra S.K. Cystic Fibrosis Presenting as Pseudo-Bartter Syndrome: An Important Diagnosis that is Missed! Indian J Pediatr 2020; 87(9): 726–732. DOI: 10.1007/s12098–020–03342–8Mantoo M.R., Kabra M., Kabra S.K. Cystic Fibrosis Presenting as Pseudo-Bartter Syndrome: An Important Diagnosis that is Missed! Indian J Pediatr 2020; 87(9): 726–732. DOI: 10.1007/s12098–020–03342–8Ашерова И.К., Капранов Н.И. Электролитные нарушения у больных муковисцидозом. Вестник новых медицинских технологий 2012; ХIХ(2): 96–98.Asherova I.K., Kapranov N.I. Electrolyte disorders in patients with cystic fibrosis. Vestnik novykh meditsinskikh tekhnologii 2012; ХIХ(2): 96–98. (in Russ.)Kapnadak S.G., Dimango E., Hadjiliadis D. Cystic Fibrosis Foundation consensus guidelines for the care of individuals with advanced cystic fibrosis lung disease. J Cyst Fibros 2020; 19(3): 344–354. DOI: 10.1016/j.jcf.2020.02.015Kapnadak S.G., Dimango E., Hadjiliadis D. Cystic Fibrosis Foundation consensus guidelines for the care of individuals with advanced cystic fibrosis lung disease. J Cyst Fibros 2020; 19(3): 344–354. DOI: 10.1016/j.jcf.2020.02.015Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Авдеев С.Н., Полевиченко Е.В., Белевский А.С. и др. Кистозный фиброз (Муковисцидоз). Клинические рекомендации Союза педиатров России. 2021. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/372_2. / Ссылка активна на 20.07.2023.Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Kucev S.I., Avdeev S.N., Polevichenko E.V., Belevskij A.S. et al. Cystic fibrosis. Clinical guidelines Union of Pediatricians of Russia. 2021. (in Russ.) https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/372_2. / Ссылка активна на 20.07.2023.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.