perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2023-68-5-95-101perinatology-1882Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESДиагностика сочетанной наследственной сердечно-сосудистой патологии у подросткаDiagnostics of combined hereditary cardiovascular pathology in a teenagerhttps://orcid.org/0000-0002-6662-3548СадыковаД. И.SadykovaD. I.

Садыкова Динара Ильгизаровна — д.м.н., проф., зав. кафедрой госпитальной педиатрии; зав. научно-исследовательской лабораторией «Генетика и клиника липидного обмена человека» Института фундаментальной медицины и биологии 

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

sadykovadi@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7511-3240ГрозноваО. С.GroznovaO. S.

Грознова Ольга Сергеевна — д.м.н., проф. кафедры факультета дополнительного профессионального образования; гл. науч. сотр. отдела детской кардиологии и аритмологии; директор 

117997 Москва, ул. Островитянова, д. 1

Moscow

https://orcid.org/0009-0000-9659-6504ПироговаГ. В.PirogovaG. V.

Пирогова Галина Васильевна— зам. гл. врача по детству и родовспоможению 

644012 Омск, ул. Малиновского, д. 14

Omsk

https://orcid.org/0000-0002-1732-7443СластниковаЕ. С.SlastnikovaE. S.

Сластникова Евгения Сергеевна — к.м.н., асс. кафедры госпитальной педиатрии; детский кардиолог Детской республиканской клинической больницы, научно-исследовательской лаборатории «Генетика и клиника липидного обмена человека» Института фундаментальной медицины и биологии 

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

https://orcid.org/0000-0001-5576-5279ГалимоваЛ. Ф.GalimovaL. F.

Галимова Лилия Фаридовна — к.м.н., асс. кафедры госпитальной педиатрии; зав. отделением ультразвуковой диагностики Детской республиканской клинической больницы, научно-исследовательской лаборатории «Генетика и клиника липидного обмена человека» Института фундаментальной медицины и биологии 

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49;420138 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140

Kazan;Moscow

ФирсоваН. Н.FirsovaN. N.

Фирсова Наталия Николаевна — зав. отделением кардиологии 

420138 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140

Kazan

https://orcid.org/0000-0003-4288-3297КучеряваяА. А.KucheriavaiaA. A.

Кучерявая Анна Александровна — врач-педиатр, детский кардиолог отделения кардиологии 

420138 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140

Kazan

https://orcid.org/0000-0001-6667-7725ХалиуллинаЧ. Д.KhaliullinaCh. D.

Халиуллина Чулпан Данилевна — асп. кафедры госпитальной педиатрии 

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России; ФГАО ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет»РоссияKazan State Medical University; Kazan (Volga Region) Federal UniversityRussian FederationФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России; ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева» (Институт Вельтищева) ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; Благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи «Геном жизни»РоссияPirogov Russian National Research Medical University; Veltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical University; Charity Fund for medical and social genetic aid projects “Life Genome”Russian FederationБУЗОО «Омская центральная районная больница»РоссияOmsk Central District HospitalRussian FederationФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России; ФГАО ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет»РоссияKazan State Medical University; Children’s Republican Clinical HospitalRussian FederationФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России; Благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи «Геном жизни»; ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики ТатарстанРоссияKazan State Medical University; Charity Fund for medical and social genetic aid projects “Life Genome”; Children’s Republican Clinical HospitalRussian FederationГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики ТатарстанРоссияChildren’s Republican Clinical HospitalRussian FederationФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияKazan State Medical UniversityRussian Federation20231611202368595101Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20232023Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1882

Дилатационная кардиомиопатия — одна из ведущих причин сердечной недостаточности у детей. Представлено описание пациента 12 лет с дилатационной кардиомиопатией и гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией, перенесшего оперативное лечение по имплантации системы обхода левого желудочка Abbott HeartMate III в качестве моста к трансплантации донорского сердца. Установление точного диагноза в представленном наблюдении стало возможным благодаря применению современного молекулярно-генетического метода — полногеномного исследования ДНК методом секвенирования следующего поколения (NGS). Описание данного случая поможет расширить спектр возможных клинических проявлений дилатационной кардиомиопатии и напоминает нам о важности динамического наблюдения за детьми с нарушениями ритма сердца.

Dilated cardiomyopathy is one of the leading causes of heart failure in children with a variety of clinical characteristics. A 12-year-old patient with dilated cardiomyopathy and heterozygous familial hypercholesterolemia, who underwent surgical treatment for implantation of the Abbott HeartMate III Left Ventricular Assist Device as a bridge to donor heart transplantation, is presented. Establishing an accurate diagnosis in the presented observation became possible thanks to the use of a modern molecular genetic method — whole genome DNA testing by next generation sequencing (NGS). The description of this case will help expand the range of possible clinical manifestations of dilated cardiomyopathy and reminds us of the importance of dynamic monitoring of children with cardiac arrhythmias.

детидилатационная кардиомиопатияcемейная гиперхолестеринемиясеквенирование геномамеханическая поддержка кровообращенияchildrendilated cardiomyopathyfamilial hypercholesterolemiagenome sequencingmechanical circulatory supportИсследование поддержано грантом Международного научного совета для молодых ученых Казанского государственного медицинского университета 2023 года.The study was supported by a grant from the International scientific council for young scientists of the Kazan State Medical University 2023.ReferencesJefferies J.L., Towbin J.A. Dilated cardiomyopathy. Lancet 2010; 375: 752–762. DOI: 10.1016/S0140–6736(09)62023–7Jefferies J.L., Towbin J.A. Dilated cardiomyopathy. Lancet 2010; 375: 752–762. DOI: 10.1016/S0140–6736(09)62023–7Rossano J.W., Dipchand A.I., Edwards L.B., Goldfarb S., Kucheryavaya A.Y., Levvey B.J. et al. The registry of the International Society for Heart and Lung Transplantation: nineteenth pediatric heart transplantation report-2016; focus theme: primary diagnostic indications for transplant. J Heart Lung Transplant 2016; 35: 1185–1195. DOI: 10.1016/j.healun.2016.08.018Rossano J.W., Dipchand A.I., Edwards L.B., Goldfarb S., Kucheryavaya A.Y., Levvey B.J. et al. The registry of the International Society for Heart and Lung Transplantation: nineteenth pediatric heart transplantation report-2016; focus theme: primary diagnostic indications for transplant. J Heart Lung Transplant 2016; 35: 1185–1195. DOI: 10.1016/j.healun.2016.08.018Halliday B.P., Cleland J.G.F., Goldberger J.J., Prasad S.K. Personalizing risk stratification for sudden death in dilated cardiomyopathy: the past, present, and future. Circulation 2017; 136: 215–231. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.027134Halliday B.P., Cleland J.G.F., Goldberger J.J., Prasad S.K. Personalizing risk stratification for sudden death in dilated cardiomyopathy: the past, present, and future. Circulation 2017; 136: 215–231. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.027134Singh R.K., Canter C.E., Shi L., Colan S.D., Dodd D.A., Everitt M.D. et al. Survival without cardiac transplantation among children with dilated cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2017; 70: 2663–2673. DOI: 10.1016/j.jacc.2017.09.1089Singh R.K., Canter C.E., Shi L., Colan S.D., Dodd D.A., Everitt M.D. et al. Survival without cardiac transplantation among children with dilated cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2017; 70: 2663–2673. DOI: 10.1016/j.jacc.2017.09.1089McNally E.M., Mestroni L. Dilated cardiomyopathy: genetic determinants and mechanisms. Circ Res 2017; 121: 731–748. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.116.309396McNally E.M., Mestroni L. Dilated cardiomyopathy: genetic determinants and mechanisms. Circ Res 2017; 121: 731–748. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.116.309396Rusconi P., Wilkinson J.D., Sleeper L.A., Lu M., Cox G.F., Towbin J.A. et al. Differences in presentation and outcomes between children with familial dilated cardiomyopathy and children with idiopathic dilated cardiomyopathy. Circ: Heart Fail 2017e002637. DOI: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.115.002637Rusconi P., Wilkinson J.D., Sleeper L.A., Lu M., Cox G.F., Towbin J.A. et al. Differences in presentation and outcomes between children with familial dilated cardiomyopathy and children with idiopathic dilated cardiomyopathy. Circ: Heart Fail 2017e002637. DOI: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.115.002637Dellefave L., McNally E.M. The genetics of dilated cardiomyopathy. Curr Opin Cardiol. 2010; 25: 198–204. DOI: 10.1097/HCO.0b013e328337ba52Dellefave L., McNally E.M. The genetics of dilated cardiomyopathy. Curr Opin Cardiol. 2010; 25: 198–204. DOI: 10.1097/HCO.0b013e328337ba52García-Hernandez S., Iglesias L.M. Genetic Testing as a Guide for Treatment in Dilated Cardiomyopathies. Curr Cardiol Rep 2022; 24: 1537–1546. DOI: 10.1007/s11886–022–01772–8García-Hernandez S., Iglesias L.M. Genetic Testing as a Guide for Treatment in Dilated Cardiomyopathies. Curr Cardiol Rep 2022; 24: 1537–1546. DOI: 10.1007/s11886–022–01772–8Balder J.W., Lansberg P.J., Hof M.H., Wiegman A., Hutten B.A., Kuivenhoven J.A. Pediatric lipid reference values in the general population: The Dutch lifelines cohort study. J Clin Lipidol 2018; 12(5): 1208–1216. DOI: 10.1016/j.jacl.2018.05.011Balder J.W., Lansberg P.J., Hof M.H., Wiegman A., Hutten B.A., Kuivenhoven J.A. Pediatric lipid reference values in the general population: The Dutch lifelines cohort study. J Clin Lipidol 2018; 12(5): 1208–1216. DOI: 10.1016/j.jacl.2018.05.011GBD 2017 Causes of Death Collaborators. Global, regional, and national age-sex-specific mortality for 282 causes of death in 195 countries and territories, 1980–2017: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2017. Lancet 2018; 392(10159): 1736–1788. DOI: 10.1016/S0140–6736(18)32203–7GBD 2017 Causes of Death Collaborators. Global, regional, and national age-sex-specific mortality for 282 causes of death in 195 countries and territories, 1980–2017: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2017. Lancet 2018; 392(10159): 1736–1788. DOI: 10.1016/S0140–6736(18)32203–7Harakalova M., Kummeling G., Sammani A., Linschoten M., Baas A.F., van der Smagt J. et al. A systematic analysis of genetic dilated cardiomyopathy reveals numerous ubiquitously expressed and muscle-specific genes. Eur J Heart Fail 2015; 17(5): 484–493. DOI: 10.1002/ejhf.255Harakalova M., Kummeling G., Sammani A., Linschoten M., Baas A.F., van der Smagt J. et al. A systematic analysis of genetic dilated cardiomyopathy reveals numerous ubiquitously expressed and muscle-specific genes. Eur J Heart Fail 2015; 17(5): 484–493. DOI: 10.1002/ejhf.255Hershberger R.E., Givertz M.M., Ho C.Y., Judge D.P., Kantor P.F., McBride K.L. et al. Genetic evaluation of cardiomyopathy: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 2018; 20: 899–909. DOI: 10.1038/s41436–018–0039-zHershberger R.E., Givertz M.M., Ho C.Y., Judge D.P., Kantor P.F., McBride K.L. et al. Genetic evaluation of cardiomyopathy: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 2018; 20: 899–909. DOI: 10.1038/s41436–018–0039-zBilinska Z.T., Michalak E., Piatosa B., Grzybowski J., Skwarek M., Deptuch T.W. et al. Familial dilated cardiomyopathy: evidence for clinical and immunogenetic heterogeneity. Med Sci Monit 2003; 9(5): CR167–74Bilinska Z.T., Michalak E., Piatosa B., Grzybowski J., Skwarek M., Deptuch T.W. et al. Familial dilated cardiomyopathy: evidence for clinical and immunogenetic heterogeneity. Med Sci Monit 2003; 9(5): CR167–74Ежов М.В., Бажан С.С., Ершова А.И., Мешков А.Н., Соколов А.А., Кухарчук В.В. и др. Клинические рекомендации по семейной гиперхолестеринемии. Атеросклероз 2019; 15(1): 58–98.Ezhov M.V., Bazhan S.S., Ershova A.I., Meshkov A.N., Sokolov A.A., Kukharchuk V.V. et al. Clinical guidelines for familial hypercholesterolemia. Ateroscleroz 2019; 15(1): 58–98. (in Russ.)Berberich A.J., Hegele R.A. A Modern Approach to Dyslipidemia. Endocr Rev 2022; 43(4): 611–653. DOI: 10.1210/endrev/bnab037Berberich A.J., Hegele R.A. A Modern Approach to Dyslipidemia. Endocr Rev 2022; 43(4): 611–653. DOI: 10.1210/endrev/bnab037Садыкова Д.И., Лутфуллин И.Я. Первичная артериальная гипертензия и гипертрофия миокарда в детском и подростковом возрасте. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского 2009; 88 (5): 16–21.Sadykova D.I., Lutfullin I.Ja. Primary arterial hypertension and myocardial hypertrophy in childhood and adolescence. Pediatriya im. G.N. Speranskogo 2009; 88(5): 16–21. (in Russ.)Di Salvo G., D’Aiello A.F., Castaldi B., Fadel B., Limongelli G., D’Andrea A. et al. Early left ventricular abnormalities in children with heterozygous familial hypercholesterolemia. J Am Soc Echocardiogr 2012; 25(10): 1075–1082. DOI: 10.1016/j.echo.2012.07.002Di Salvo G., D’Aiello A.F., Castaldi B., Fadel B., Limongelli G., D’Andrea A. et al. Early left ventricular abnormalities in children with heterozygous familial hypercholesterolemia. J Am Soc Echocardiogr 2012; 25(10): 1075–1082. DOI: 10.1016/j.echo.2012.07.002

The authors declare that there are no conflicts of interest present.