perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2023-68-5-102-109perinatology-1883Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESСложности диагностики болезни мойя-мойяDifficulties in diagnosing moyamoya diseasehttps://orcid.org/0000-0001-6633-6381МельниковаЮ. С.MelnikovaYu. S.

Мельникова Юлия Сергеевна — к.м.н., асс. кафедры госпитальной педиатрии 

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

mus87@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6662-3548СадыковаД. И.SadykovaD. I.

Садыкова Динара Ильгизаровна — д.м.н., проф., зав. кафедрой госпитальной педиатрии 

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

https://orcid.org/0000-0002-5722-8490МакароваТ. П.MakarovaT. P.

Макарова Тамара Петровна — д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии 

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

https://orcid.org/0009-0001-1984-3353ЯсавД. М.YasavD. M.

Ясав Дина Маратовна — студентка VI курса педиатрического факультета 

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

https://orcid.org/0009-0004-6959-8909ХамидуллинА. Ф.KhamidullinA. F.

Хамидуллин Айдар Фаязович — зав. отделениями рентгенохирургии и лучевой диагностики 

420138 Казань, Оренбургский тракт, д. 140

Kazan

https://orcid.org/0009-0000-8363-0232БикмуллинМ. Ф.BikmullinM. F.

Бикмуллин Марат Фаритович — к.м.н., врач по рентгеноэндоваскулярной диагностике и лечению отделений рентгенохирургии и лучевой диагностики 

420138 Казань, Оренбургский тракт, д. 140

Kazan

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияKazan State Medical UniversityRussian FederationГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики ТатарстанРоссияChildren`s Republic Clinical HospitalRussian Federation202316112023685102109Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20232023Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1883

Болезнь мойя-мойя — прогрессирующее цереброваскулярное заболевание, характеризующееся двусторонним стенозом супраклиноидной (проксимальной) части внутренних сонных артерий и начальных сегментов передней и средней мозговых артерий с последующим вовлечением вертебробазилярного бассейна и сопровождающееся развитием базальной сети анастомозов. Заболевание чаще всего проявляется в возрасте от 5 до 30–40 лет, что делает эту патологию актуальной и значимой причиной функциональных нарушений у детей и лиц молодого возраста. Диагностика болезни мойя-мойя может быть затруднена, поскольку ее клинические проявления полиморфны. Данное заболевание необходимо обязательно учитывать при дифференциальной диагностике симптомов ишемии головного мозга, так как раннее выявление и терапевтическое вмешательство могут улучшить прогноз за счет предотвращения необратимого повреждения головного мозга. В статье представлено собственное клиническое наблюдение за ребенком 6 лет с болезнью мойя-мойя с преимущественным поражением бассейна правой внутренней сонной артерии.

Moyamoya disease is a progressive cerebrovascular disease characterized by bilateral stenosis of the supraclinoid (proximal) part of the internal carotid arteries and the initial segments of the anterior and middle cerebral arteries, with subsequent involvement of the vertebrobasilar basin and accompanied by the development of a basal network of anastomoses. The disease most often manifests itself at the age of 5 to 30–40 years, which makes this pathology an actual and significant cause of functional disorders in children and young people. Diagnosis of moyamoya disease can be difficult because of the polymorphism of its clinical manifestations. This disease must be taken into account in the differential diagnosis of symptoms of cerebral ischemia, since early detection and therapeutic intervention can improve the prognosis by preventing irreversible brain damage. The article presents its own clinical observation of a 6-year-old child with moyamoya disease with a predominant lesion of the right internal carotid artery basin.

детиболезнь мойя-мойяцереброваскулярная патологияфибромускулярная дисплазияартериальная гипертензияchildrenmoyamoya diseasecerebrovascular pathologyfibromuscular dysplasiaarterial hypertensionReferencesКоваленко А.П., Шопин В.Н., Пеннер В.А., Щербин А.В. Болезнь мойя-мойя: случай из практики. Українська інтервенційна нейрорадіологія та хірургія 2013; 3(5): 54–61.Kovalenko A.P., Shopin V.N., Penner V.A., Shcherbin A.V. MoyaМoya disease: a case from practice. Ukraїns’ka іnterventsіina neiroradіologіya ta khіrurgіya 2013; 3(5): 54–61. (in Russ.)Шульгина А.А., Лукшин В.А., Усачев Д.Ю., Коршунов А.Е., Белоусова О.Б., Пронин И.Н. Комбинированная реваскуляризация головного мозга в лечении болезни мойямойя. Журнал «Вопросы нейрохирургии» им. Н.Н. Бурденко 2021; 85(2): 47–59. DOI: 10.17116/neiro20218502147Shulgina A.A., Lukshin V.A., Usachev D.Yu., Korshunov A.E., Belousova O.B., Pronin I.N. Combined revascularization of the brain in the treatment of Moya-Мoya disease. Zhurnal «Voprosy nejrohirurgii» imeni N.N. Burdenko 2021; 85(2): 47–59. (in Russ.) DOI: 10.17116/neiro20218502147Кузьменко С.Г., Пономарев В.В., Римашевский В.Б., Деркачева Н.В. Клинико-нейровизуализационные подозрения при болезни Моя-Моя. Международный неврологический журнал 2017; 3(89): 130–135.Kuzmenko S.G., Ponomarev V.V., Rimashevsky V.B., Derkacheva N.V. Clinical and neuroimaging suspicions in Moya-Мoya disease. Mezhdunarodnyi nevrologicheskii zhurnal 2017; 3(89): 130–135. (in Russ.)Mineharu Y., Liu W., Inoue K., Ma tsuura N., Inoue S., Takenaka K. et al. Autosomal dominant moyamoya disease maps to chromosome 17q25.3. Neurology 2008; 70(24):357–363. DOI: 10.1212/01.wnl.000029 1012.49986.f9Mineharu Y., Liu W., Inoue K., Ma tsuura N., Inoue S., Takenaka K. et al. Autosomal dominant moyamoya disease maps to chromosome 17q25.3. Neurology 2008; 70(24):357–363. DOI: 10.1212/01.wnl.000029 1012.49986.f9Kamada F., Aoki Y., Narisawa A., Abe Y., Komatsuzaki S., Kikuchi A. et al. A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene. J Hum Geneti 2011; 56(1): 34–40. DOI: 10.1038/jhg.2010.132Kamada F., Aoki Y., Narisawa A., Abe Y., Komatsuzaki S., Kikuchi A. et al. A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene. J Hum Geneti 2011; 56(1): 34–40. DOI: 10.1038/jhg.2010.132Fujimura M., Sonobe S., Nishijima Y., Niizuma K., Sakata H., Kure S., Tominaga T. Genetics and Biomarkers of Moyamoya Disease: Significance of RNF213 as a Susceptibility Gene. J Stroke 2014; 16(2): 65–72. DOI: 0.5853/jos.2014.16.2.65Fujimura M., Sonobe S., Nishijima Y., Niizuma K., Sakata H., Kure S., Tominaga T. Genetics and Biomarkers of Moyamoya Disease: Significance of RNF213 as a Susceptibility Gene. J Stroke 2014; 16(2): 65–72. DOI: 0.5853/jos.2014.16.2.65Пономарев В.В., Юдина О.А. Болезнь Моя-Моя: клинический и патоморфологический случаи. Международный неврологический журнал 2008; 4(20).Ponomarev V.V., Yudina O.A. Moya-Мoya disease: clinical and pathomorphological cases. Mezhdunarodnyi nevrologicheskii zhurnal 2008; 4(20). (in Russ.)Yamada M., Fujii K., Fukui M. Clinical features and outcomes in patients with asymptomatic moyamoya disease — from the results of nation-wide questionnaire survey. No To Shinkei: Brain and Nerve 2005; 33(4): 337–342Yamada M., Fujii K., Fukui M. Clinical features and outcomes in patients with asymptomatic moyamoya disease — from the results of nation-wide questionnaire survey. No To Shinkei: Brain and Nerve 2005; 33(4): 337–342Kuroda S. AMORE Study Group. Asymptomatic moyamoya disease: literature review and ongoing AMORE study. Neurologia Medico-Chirurgica 2015; 55(3): 194–198. DOI: 10.2176/nmc.ra.2014–0305Kuroda S. AMORE Study Group. Asymptomatic moyamoya disease: literature review and ongoing AMORE study. Neurologia Medico-Chirurgica 2015; 55(3): 194–198. DOI: 10.2176/nmc.ra.2014–0305Kuroda S., Hashimoto N., Yoshimoto T., Iwasaki Y. Research Committee on Moyamoya Disease in Japan. Radiological Findings, Clinical Course, and Outcome in Asymptomatic Moyamoya Disease. Stroke 2007; 38(5): 1430–1435. DOI: 10.1161/STROKEAHA.106.478297Kuroda S., Hashimoto N., Yoshimoto T., Iwasaki Y. Research Committee on Moyamoya Disease in Japan. Radiological Findings, Clinical Course, and Outcome in Asymptomatic Moyamoya Disease. Stroke 2007; 38(5): 1430–1435. DOI: 10.1161/STROKEAHA.106.478297Garg B.P., Bruno A., Biller J. Moyamoya disease and cerebral ischemia. In: Cerebrovascular Disease. Editor Batjer H.H. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 489–499Garg B.P., Bruno A., Biller J. Moyamoya disease and cerebral ischemia. In: Cerebrovascular Disease. Editor Batjer H.H. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 489–499Scott R.M., Smith E.R. Moyamoya disease and moyamoya syndrome. New Engl J Med 2009; 360(12): 1226–1237. DOI: 10.1056/NEJMra0804622Scott R.M., Smith E.R. Moyamoya disease and moyamoya syndrome. New Engl J Med 2009; 360(12): 1226–1237. DOI: 10.1056/NEJMra0804622Шульгина А.А., Лукшин В.А., Коршунов А.Е., Белоусова О.Б., Пронин И.Н., Усачев Д.Ю. Современные тенденции диагностики и хирургического лечения болезни мойя-мойя. Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко. 2020; 84(4): 90–103 DOI: 10.17116/neiro20208404190Shulgina A.A., Lukshin V.A., Korshunov A.E., Belousova O.B., Pronin I.N., Usachev D.Yu. Modern trends in the diagnosis and surgical treatment of Moya-Мoya disease. ZHurnal «Voprosy nejrohirurgii» imeni N.N. Burdenko 2020; 84(4): 90–103. (in Russ.) DOI: 10.17116/neiro20208404190Kuroda S., Ishikawa T., Houkin K., Nanba R., Hokari M., Iwasaki Y. Incidence and clinical features of disease progression in adult moyamoya disease. Stroke 2005; 36(10): 2148–2153. DOI: 10.1161/01.STR.0000182256.32489.99Kuroda S., Ishikawa T., Houkin K., Nanba R., Hokari M., Iwasaki Y. Incidence and clinical features of disease progression in adult moyamoya disease. Stroke 2005; 36(10): 2148–2153. DOI: 10.1161/01.STR.0000182256.32489.99Kurlemann G., Fahrendorf G., Krings W., Sciuk J., Palm D. Characteristic EEG findings in childhood moyamoya syndrome. Neurosurg Rev 1992; 15(1): 57–60. DOI: 10.1007/bf02352069Kurlemann G., Fahrendorf G., Krings W., Sciuk J., Palm D. Characteristic EEG findings in childhood moyamoya syndrome. Neurosurg Rev 1992; 15(1): 57–60. DOI: 10.1007/bf02352069Lee M., Zaharchuk G., Guzman R., Achrol A., Bell- Stephens T., Steinberg G.K. Quantitative hemodynamic studies in moyamoya disease: a review. Neurosurg Focus 2009; 26(4): E5. DOI: 10.3171/2009.1.FOCUS08300Lee M., Zaharchuk G., Guzman R., Achrol A., Bell- Stephens T., Steinberg G.K. Quantitative hemodynamic studies in moyamoya disease: a review. Neurosurg Focus 2009; 26(4): E5. DOI: 10.3171/2009.1.FOCUS08300Guzman R., Lee M., Achrol A., Bell-Stephens T., Kelly M., Do H.M. et al. Clinical outcome after 450 revascularization procedures for moyamoya disease. Clinical article. J Neurosurg 2009; 111(5): 927–935. DOI: 10.3171/2009.4.JNS081649Guzman R., Lee M., Achrol A., Bell-Stephens T., Kelly M., Do H.M. et al. Clinical outcome after 450 revascularization procedures for moyamoya disease. Clinical article. J Neurosurg 2009; 111(5): 927–935. DOI: 10.3171/2009.4.JNS081649Miyamoto S., Yoshimoto T., Hashimoto N., Okada Y., Tsuji I., Tominaga T. et al. Effects of extracranial-intracranial bypass for patients with hemorrhagic moyamoya disease: results of the Japan Adult Moyamoya Trial. Stroke 2014; 45(5): 1415–1421. DOI: 10.1161/STROKEAHA.113.004386Miyamoto S., Yoshimoto T., Hashimoto N., Okada Y., Tsuji I., Tominaga T. et al. Effects of extracranial-intracranial bypass for patients with hemorrhagic moyamoya disease: results of the Japan Adult Moyamoya Trial. Stroke 2014; 45(5): 1415–1421. DOI: 10.1161/STROKEAHA.113.004386Luo R., Gao F., Deng X., Zhang D., Zhang Y. Results of Conservative Followup or Surgical Treatment of Moyamoya Patients Who Present without Hemorrhage, Transient Ischemic Attack, or Stroke. World Neurosurg 2017; 108: 683–689. DOI: 10.1016/j.wneu.2017.09.056Luo R., Gao F., Deng X., Zhang D., Zhang Y. Results of Conservative Followup or Surgical Treatment of Moyamoya Patients Who Present without Hemorrhage, Transient Ischemic Attack, or Stroke. World Neurosurg 2017; 108: 683–689. DOI: 10.1016/j.wneu.2017.09.056

The authors declare that there are no conflicts of interest present.