perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2023-68-6-36-40perinatology-1904Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESАнализ молекулярно-генетических причин врожденных пороков сердца у детейAnalysis of molecular genetic causes of congenital heart defects in childrenАлиевР. Р.AliyevR. R.

Алиев Рашад Рагиф оглы — студент VI курса педиатрического факультета

410012 Саратов, ул. Большая Казачья, д. 112

Saratov

РасуловИ. Ш.RasulovI. Sh.

Расулов Ислам Шамилевич — студент VI курса педиатрического факультета

410012 Саратов, ул. Большая Казачья, д. 112

Saratov

ТарасоваП. А.TarasovaP. A.

Тарасова Полина Александровна — студент VI курса педиатрического факультета

410012 Саратов, ул. Большая Казачья, д. 112

Saratov

https://orcid.org/0000-0002-8173-828XШипиловаЛ. М.ShipilovaL. M.

Шипилова Любовь Михайловна — к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии

410012 Саратов, ул. Большая Казачья, д. 112

Saratov

https://orcid.org/0000-0001-5736-9624ГуменюкО. И.GumeniukO. I.

Гуменюк Ольга Игоревна — к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии

410012 Саратов, ул. Большая Казачья, д. 112

SaratovSaratov

saroshum@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6896-7563ЧерненковЮ. В.ChernenkovYu. V.

Черненков Юрий Валентинович — д.м.н., зав. кафедрой госпитальной педиатрии и неонатологии

410012 Саратов, ул. Большая Казачья, д. 112

Saratov

https://orcid.org/0000-0002-7511-3240ГрозноваО. С.GroznovaO. S.

Грознова Ольга Сергеевна — д.м.н., гл. науч. сотр. отдела детской кардиологии и аритмологии Научно-исследовательского клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева; дир. Благотворительного фондамедико-социальных генетических проектов помощи «Геном жизни»

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава РоссииРоссияRazumovsky Saratov State Medical UniversityRussian FederationОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева» (Институт Вельтищева) ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; Благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи «Геном жизни»РоссияVeltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical University; Charity Fund Life GenomeRussian Federation2023120120246863640Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20242024Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1904

В 10–20% случаев врожденные пороки сердца вызваны хромосомными аномалиями и мутацией генов.

Цель исследования

Цель исследования. Анализ генетических причин врожденных пороков сердца у детей.

Материалы и методы

Материалы и методы. Проведен анализ историй болезни и результатов молекулярно-генетического исследования 15 детей с врожденными пороками сердца.

Результаты

Результаты. При проведении полногеномного секвенирования ДНК у детей с врожденными пороками сердца и сосудов выявлены делеция 21q22.3 с дупликацией 4q31.1 ->qter и патогенные варианты в генах PPP1CB, FN1, PHF6, CITIED2, ARID2, KMT2A, CIT, JAG1, MED13L, ELN, CHRNA3, KCNK9.

Заключение

Заключение. В большинстве случаев у обследованных детей врожденные пороки сердца были обусловлены патогенными вариантами генов или хромосомными аномалиями. Наличие врожденного порока сердца служит абсолютным показанием к молекулярно-генетическому обследованию с целью уточнения происхождения заболевания и диагностики комплексной синдромальной патологии.

In 10–20% of cases, congenital heart defects are caused by chromosomal abnormalities and gene mutation. Purpose. The purpose of the study: analysis of the genetic causes of congenital heart defects in children.

Materials and Methods

Materials and Methods. The analysis of the medical history and the results of Genetics and Molecular Research (GMR) in 15 children with congenital heart defects were carried out.

Results

Results. Genome-wide DNA sequencing in patients with congenital heart defects revealed deletion 21q22.3 with duplication 4q31.1 ->qter and pathogenic variants in the genes PPP1CB, FN1, PHF6, CITIED2, ARID2, KMT2A, CIT, JAG1, MED13L, ELN, CHRNA3, KCNK9. Conclusion. In the vast majority of cases in the examined children, congenital heart defects were caused by pathogenic gene variants or chromosomal abnormalities. Congenital heart defects are an absolute indication for cytogenetic and molecular genetic examination.

детиврожденные пороки сердцаполногеномное секвенированиесеквенирование по Сэнгеруchildrencongenital heart defectsgenome-wide sequencingSanger sequencingReferencesСаперова Е.В., Вахлова И.В. Врожденные пороки сердца у детей: распространенность, факторы риска, смертность. Вопросы современной педиатрии 2017; 16(2): 126–133. DOI: 10.15690/vsp.v16i2.1713Saperova Е.V., Vahlova I.V. Congenital Heart Diseases in Children: Incidence, Risk Factors, Mortality. Voprosy sovremennoi pediatrii 2017; 16(2): 126–133. (in Russ.) DOI: 10.15690/vsp.v16i2.1713Левашова О.А., Левашов С.Ю. Врожденные пороки сердца у детей г. Челябинска: региональные аспекты 20-летнего мониторинга. Сибирский научный медицинский журнал 2022; 42(1): 79–85. DOI: 10.18699/SSMJ20220109Levashova O.A., Levashov S.Yu. Congenital heart defects in children of Chelyabinsk: regional aspects of the 20-year monitoring. Sibirskii nauchnyi meditsinskii zhurnal 2022; 42(1): 79–85. (in Russ.) DOI: 10.18699/SSMJ20220109Арапханова Х.А., Пузин С.Н., Ковалев И.А. Анализ статистических показателей инвалидности среди детского населения с врожденными пороками сердца за 2020– 2021 гг. Инновации в диагностике, лечении, медико-социальной экспертизе, реабилитации: взгляд молодежи. Сборник тезисов. СПб, 2022; 32–38.Araphanova H.A., Puzin S.N., Kovalev I.A. Analysis of statistical indicators of disability among children with congenital heart defects for 2020–2021. Innovations in diagnostics, treatment, medical and social expertise, rehabilitation: the view of youth. Abstracts book. SPb, 2022; 32–38. (in Russ.)Заклязьминская Е.В. Генетика и ДНК-диагностика врожденных пороков сердца. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал им. акад. Б.В. Петровского 2021; 9(3): 14–20. DOI: 10.33029/2308–1198–2021–9–3Zaklyazminskaya E.V. Genetics and genetic diagnostics of congenital heart disease. Klinicheskaja i jeksperimental’naja hirurgija. Zhurnal im. akad. B.V. Petrovskogo 2021; 9(3): 14–20. (in Russ.) DOI: 10.33029/2308–1198–2021–9–3Слепухина А.А., Лебедев И.Н., Лифшиц Г.И. Вариации числа копий ДНК в этиологии врожденных пороков сердца. Российский кардиологический журнал 2018; 23(10): 119–126. DOI: 10.15829/1560–4071– 2018–10–119–126Slepukhina А.А., Lebedev I.N., Lifshitz G.I. Variation of DNA copies number in etiology of congenital heart defects. Rossiiskii kardiologicheskii zhurnal 2018; 23(10): 119–126. (in Russ.) DOI: 10.15829/1560–4071– 2018–10–119–126Слепухина А.А., Скрябин Н.А., Кашеварова А.А., Новикова М.А., Лифшиц Г.И., Лебедев И.Н. Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией. Медицинская генетика 2018; 17(3): 23–29. DOI: 10.25557/2073–7998.2018.03.23–29Slepukhina A.A., Skryabin N.A., Kashevarova A.A., Novikova M.A., Lifshits G.I., Lebedev I.N. Array-CGH in diagnostics of genomic diseases in children with congenital heart diseases and extracardiac pathology. Meditsinskaya genetika 2018; 17(3): 23–29. (in Russ.) DOI: 10.25557/2073–7998.2018.03.23–29Blue G.M., Kirk E.P., Giannoulatou E., Sholler G.F., Dunwoodie S.L., Harvey R.P. et al. Advances in the Genetics of Congenital Heart Disease: A Clinician’s Guide. J Am Coll Cardiol 2017; 69(7): 859–870. DOI: 10.1016/j.jacc.2016.11.060Blue G.M., Kirk E.P., Giannoulatou E., Sholler G.F., Dunwoodie S.L., Harvey R.P. et al. Advances in the Genetics of Congenital Heart Disease: A Clinician’s Guide. J Am Coll Cardiol 2017; 69(7): 859–870. DOI: 10.1016/j.jacc.2016.11.060Zaidi S., Brueckner M. Genetics and Genomics of Congenital Heart Disease. Circ Res 2017; 20(6): 923–940. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.116.309140Zaidi S., Brueckner M. Genetics and Genomics of Congenital Heart Disease. Circ Res 2017; 20(6): 923–940. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.116.309140Rong S., Min L., Lei L., Yi Zh., Peiying Zh. Congenital Heart Disease: Causes, Diagnosis, Symptoms, and Treatments Cell Biochem Biophys 2015; 72(3): 857–860. DOI: 10.1007/s12013–015–0551–6Rong S., Min L., Lei L., Yi Zh., Peiying Zh. Congenital Heart Disease: Causes, Diagnosis, Symptoms, and Treatments Cell Biochem Biophys 2015; 72(3): 857–860. DOI: 10.1007/ s12013–015–0551–6Fahed A.C., Gelb B.D., Seidman J.G., Seidman C.E. Genetics of congenital heart disease: the glass half empty. Circ Res 2013; 112: 707–720. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.112.300853Fahed A.C., Gelb B.D., Seidman J.G., Seidman C.E. Genetics of congenital heart disease: the glass half empty. Circ Res 2013; 112: 707–720. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.112.300853

The authors declare that there are no conflicts of interest present.