perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2023-68-6-137-143perinatology-1918Research ArticleВ ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ВРАЧУFOR THE PRACTITIONERАутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (гипопаратиреоз, первичная хроническая надпочечниковая недостаточность): сложности дифференциально-диагностического поискаAutoimmune polyglandular syndrome of type 1 (hypoparathyroidism, adrenal insufficiency): difficulties in determining the differential and true diagnosishttps://orcid.org/0000-0001-6268-7782КешишянЕ. С.KeshishianE. S.

Кешишян Елена Соломоновна — д.м.н., проф., рук. отдела неонатологии и патологии детей раннего возраста Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева; гл. педиатр Ильинской больницы

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Krasnogorsk

https://orcid.org/0000-0001-6268-7782ТозлиянЕ. В.TozliyanE. V.

Тозлиян Елена Васильевна — к.м.н., врач – детский эндокринолог, генетик Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева; врач-детский эндокринолог Ильинской больницы

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Krasnogorsk

МолокоедоваА. В.MolokoedovaA. V.

Молокоедова Александра Васильевна — врач-педиатр, аллерголог-иммунолог 

143421 Московская обл., поселение Ильинское, ул. Рублевское предместье, д. 2, кор. 2

Krasnogorsk

ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева» (Институт Вельтищева) ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; АО «Ильинская больница»РоссияVeltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical University; Ilyinskaya HospitalRussian FederationАО «Ильинская больница»РоссияIlyinskaya HospitalRussian Federation202313012024686137143Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20242024Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1918

Представлены данные литературы, вопросы диагностики и методы лечения редкого генетического синдрома у детей — аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Подчеркнуты основные трудности при проведении дифференциального и постановке истинного диагноза этого заболевания. Представлено собственное клиническое наблюдение. Показана важность междисциплинарного подхода.

The paper gives the data available in the literature, diagnostic issues and current treatments a rare genetic syndrome in children — autoimmune polyglandular syndrome type 1. Emphasis is laid on major difficulties in the differential and true diagnosis of this disease. The author describes a clinical case. The article presents the importance of the interdisciplinary approach.

детиаутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типаэлектролитные нарушениягипопаратиреознадпочечниковая недостаточностьредкие заболеванияchildrenautoimmune polyglandular syndrome type 1electrolyte imbalancehypoparathyroidismadrenal insufficiencyrare diseasesReferencesВолкова Н.С., Аксу Э. Редкие (орфанные) заболевания: правовое регулирование в России и за рубежом. Журнал зарубежного законодательства и сравнительного правоведения 2018; 71(4): 154–160.Volkova N.S., Aksu A. Rare diseases and legal regulation in Russia and abroad. Zhurnal zarubezhnogo zakonodatelstva I sravnitelnogo pravovedenia 2018; 71(4): 154–160. (in Russ.)Чичерин Л.П., Прокофьева Я.А. Современные проблемы орфанных заболеваний. Бюллетень Национального научно-исследовательского института общественного здоровья имени Н.А. Семашко 2019; 1: 118–124.Chicherin L.P., Prokofjeva Ja.A. Modern problems of orfan diseases. Bulleten Natsionalnogo nauchno-issledovatelskogo instituta obshestvennogo zdorovya 2019; 1: 118–124. (in Russ.)Berry S.A., Coughlin C.R. 2-nd, McCandless S., McCarter R., Seminara J., Yudkoff M., LeMons C. Developing interactions with industry in rare diseases: lessons learned and continuing challenges. Genet Med 2020; 22(1): 219–226. DOI: 10.1038/s41436–019–0616–9Berry S.A., Coughlin C.R. 2-nd, McCandless S., McCarter R., Seminara J., Yudkoff M., LeMons C. Developing interactions with industry in rare diseases: lessons learned and continuing challenges. Genet Med 2020; 22(1): 219–226. DOI: 10.1038/ s41436–019–0616–9Новиков П.В. Проблема редких (орфанных) наследственных болезней у детей в России и пути ее решения. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2012; 2: 4–8.Novikov P.V. Problem of rare orfan genetic diseases in children in Russia and the way of its solution. Rossyskyi vestnik perinatologii i pediatrii 2012; 2: 4–8. (in Russ.)Neufeld M., Blizzard R.M. Polyglandular autoimmune disease. In: Symposium on autoimmune aspects of endocrine disorders. Editors A. Pinchera, D. Doniach, G.F. Fenzi, L. Bachieri New York: Academic Press, 1980; 357–326Neufeld M., Blizzard R.M. Polyglandular autoimmune disease. In: Symposium on autoimmune aspects of endocrine disorders. Editors A. Pinchera, D. Doniach, G.F. Fenzi, L. Bachieri New York: Academic Press, 1980; 357–326Thorpe E.S., Handley H.E. Chronic tetany and chronic mycelial stomatitis in a child aged four-one-half years. Am J Dis Child 1929; 80: 1479–1480Thorpe E.S., Handley H.E. Chronic tetany and chronic mycelial stomatitis in a child aged four-one-half years. Am J Dis Child 1929; 80: 1479–1480Leonard M.F. Chronic idiopathic hypoparathyroidism with superimposed Addison’s disease in a child. J Clin Enocrinpl Metab 1946; 6: 493–495Leonard M.F. Chronic idiopathic hypoparathyroidism with superimposed Addison’s disease in a child. J Clin Enocrinpl Metab 1946; 6: 493–495Whitaker J., Landing B.H., Esselborn V.M., Williams R.R. The syndrome of familial juvenile hypoadrenocorticism, hypoparathyroidism and superficial moniliasis. J Endocrinol 1956; 16: 1374–1387. DOI: 10.1210/jcem-16–10–1374Whitaker J., Landing B.H., Esselborn V.M., Williams R.R. The syndrome of familial juvenile hypoadrenocorticism, hypoparathyroidism and superficial moniliasis. J Endocrinol 1956; 16: 1374–1387. DOI: 10.1210/jcem-16–10–1374Neufeld M., Maclaren N.K., Blizzard R.M. Two types of autoimmune Addison’s disease associated with different polyglandular autoimmune (PGA) syndromes. Medicine (Baltimore) 1981; 60: 355–362. DOI: 10.1097/00005792–198109000–00003Neufeld M., Maclaren N.K., Blizzard R.M. Two types of autoimmune Addison’s disease associated with different polyglandular autoimmune (PGA) syndromes. Medicine (Baltimore) 1981; 60: 355–362. DOI: 10.1097/00005792–198109000–00003Betterle C., Greggio N.A., Volpato M. Clinical review 93: Autoimmune polyglandular syndrome type 1. J Clin Endocrinol Metab 1998; 83(4): 1049–1055. DOI: 10.1210/jcem.83.4.4682Betterle C., Greggio N.A., Volpato M. Clinical review 93: Autoimmune polyglandular syndrome type 1. J Clin Endocrinol Metab 1998; 83(4): 1049–1055. DOI: 10.1210/jcem.83.4.4682

The authors declare that there are no conflicts of interest present.