perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2024-69-1-94-101perinatology-1944Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESПолиморфизм проявлений синдрома Фелан–Мак-ДермидPolymorphism of clinical manifestations of Phelan– McDermid syndromehttps://orcid.org/0000-0002-0060-4168ИвановД. О.IvanovD. O.

Дмитрий Олегович Иванов, д. м. н., проф., зав. кафедрой

факультет послевузовского и дополнительного профессионального образования

кафедра неонатологии с курсами акушерства-гинекологии и неврологии

Санкт-Петербург

St. Petersburg

https://orcid.org/0000-0002-9407-817XДитковскаяЛ. В.DitkovskayaL. V.

Лилия Викторовна Дитковская, к. м. н., доц.

факультет послевузовского и дополнительного профессионального образования

кафедра детских болезней им. проф. И. М. Воронцова

Санкт-Петербург

St. Petersburg

liliya-ditkovskaya@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5399-828XМарьинаО. И.MarinaO. I.

Ольга Ивановна Марьина, орд.

факультет послевузовского и дополнительного профессионального образования

кафедра детских болезней им. профессора И. М. Воронцова

Санкт-Петербург

St. Petersburg

https://orcid.org/0000-0002-2527-9023ГоркинаО. К.GorkinaO. K.

Оксана Константиновна Горкина, асс.

кафедра оториноларингологии

Санкт-Петербург

St. Petersburg

https://orcid.org/0009-0004-0163-0271ЛаптиевС. А.LaptievS. A.

Сергей Александрович Лаптиев, к. б. н., доц.

кафедра общей и молекулярной медицинской генетики

Санкт-Петербург

St. Petersburg

https://orcid.org/0000-0001-9764-2090СуспицынЕ. Н.SuspitsynE. N.

Евгений Николаевич Суспицын, к. м. н., доц.

кафедра общей и молекулярной медицинской генетики

Санкт-Петербург

St. Petersburg

https://orcid.org/0000-0001-7361-0270БржескийВ. В.BrzheskijV. V.

Владимир Всеволодович Бржеский, зав. кафедрой, профессор

кафедра офтальмологии

Санкт-Петербург

St. Petersburg

https://orcid.org/0000-0003-1956-4124НикитинаН. В.NikitinaN. V.

Надежда Вадимовна Никитина, клин. орд.

кафедра оториноларингологии

Санкт-Петербург

St. Petersburg

https://orcid.org/0000-0003-2381-8385ЕфимоваЕ. Л.EfimovaE. L.

Елена Леонидовна Ефимова, к. м. н., доц.

кафедра офтальмологии

Санкт-Петербург

St. Petersburg

https://orcid.org/0000-0002-4626-201XПавловП. В.PavlovP. V.

Павел Владимирович Павлов, доц., зав. кафедрой

кафедра оториноларингологии

Санкт-Петербург

St. Petersburg

https://orcid.org/0000-0002-2131-4813АлександровичЮ. С.AleksandrovichYu. S.

Юрий Станиславович Александрович, д. м. н., проф., зав. кафедрой

факультет послевузовского и дополнительного профессионального образования

кафедра анестезиологии, реаниматологии и неотложной педиатрии

Санкт-Петербург

St. Petersburg

https://orcid.org/0000-0003-4441-1736ЧиряеваО. Г.ChiryaevaO. G.

Ольга Гавриловна Чиряева, к. б. н., доц.

кафедра общей и молекулярной медицинской генетики

Санкт-Петербург

St. Petersburg

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияSt. Petersburg State Pediatric Medical UniversityRussian Federation20240803202469194101Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20242024Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1944

   Синдром Фелан–МакДермид, или делеции 22q13, относится к редким (орфанным) генетическим заболеваниям из группы микроделеционных синдромов, обусловленных повреждением терминального сегмента длинного плеча хромосомы 22, клинически проявляющийся задержкой психомоторного развития, отсутствием или выраженной задержкой речи, гипотонией, расстройством аутистического спектра, множественными микроаномалиями развития, а также поражением других систем организма. В статье представлено описание двух клинических случаев синдрома Фелан–МакДермид, демонстрирующих высокую вариабельность клинических проявлений и сложность верификации диагноза. Опыт наблюдения за данными пациентами отражает важность комплексного обследования детей с синдромом Фелан–МакДермид, проведения молекулярно-генетического анализа и персонифицированной тактики ведения. Ранняя верификация диагноза и своевременное начало лечебных, профилактических и абилитационных мероприятий позволяют снизить риск развития тяжелых осложнений, а также повысить качество жизни пациентов и их родственников.

детиФелан–МакДермид синдромген SHANK3хромосома 22q13микроделеционный синдромзадержка психоречевого развитиягипотиреозchildrenPhelan–McDermid syndromeSHANK3 genechromosome 22q13microdeletion syndromedelayed psycho-speech developmenthypothyroidismReferencesBurdeus-Olavarrieta M., San José-Cáceres A., García-Alcón A., González-Peñas J., Hernández-Jusdado P., Parellada-Redondo M. et al. Characterisation of the clinical phenotype in Phelan-McDermid syndrome. J Neurodev Disord 2021; 13(1): 26. DOI: 10.1186/s11689–021–09370–5Burdeus-Olavarrieta M., San José-Cáceres A., García-Alcón A., González-Peñas J., Hernández-Jusdado P., Parellada-Redondo M. et al. Characterisation of the clinical phenotype in Phelan-McDermid syndrome. J Neurodev Disord 2021; 13(1): 26. DOI: 10.1186/s11689–021–09370–5Samogy-Costa C.I., Varella-Branco E., Monfardini F., Ferraz H., Fock R.A., Barbosa R.H.A. et al. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype-phenotype correlation and identification of an atypical case. J Neurodev Disord 2019; 11(1): 13. DOI: 10.1186/s11689–019–9273–1Samogy-Costa C.I., Varella-Branco E., Monfardini F., Ferraz H., Fock R.A., Barbosa R.H.A. et al. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype-phenotype correlation and identification of an atypical case. J Neurodev Disord 2019; 11(1): 13. DOI: 10.1186/s11689–019–9273–1Salomaa S.I., Miihkinen M., Kremneva E., Paatero I., Lilja J., Jacquemet G. et al. SHANK3 conformation regulates direct actin binding and crosstalk with Rap1 signaling. Curr Biol 2021; 31(22): 4956–4970.e9. DOI: 10.1016/j.cub.2021.09.022Salomaa S.I., Miihkinen M., Kremneva E., Paatero I., Lilja J., Jacquemet G. et al. SHANK3 conformation regulates direct actin binding and crosstalk with Rap1 signaling. Curr Biol 2021; 31(22): 4956–4970.e9. DOI: 10.1016/j.cub.2021.09.022Соловьева Н.В., Кувшинова Я.В., Кичук И.В., Чаусова С.В., Вильянов В.Б., Кременицкая С.А. Дихотомическая классификация расстройств аутистического спектра: синдромальные и несиндромальные формы. Журнал неврологиии психиатрии им. С.С. Корсакова. 2018; 118(4): 107–112. DOI: 10.17116/jnevro201811841107–112Solov'eva N.V., Kuvshinova Ya.V., Kichuk I.V., Chausova S.V., Vil'yanov V.B., Kremeniczkaya S.A. Dichotomous classification of autism spectrum disorders: syndromic and non-syndromic forms. Zhurnal nevrologii i psixiatriiim. S.S. Korsakova 2018; 118(4): 107–112. (in Russ.) DOI: 10.17116/jnevro201811841107–112Srivastava S., Sahin M., Buxbaum J.D., Berry-Kravis E., Soorya L.V., Thurm A. et al. Updated consensus guidelines on the management of Phelan-McDermid syndrome. Am J Med Genet A 2023; 191(8): 2015–2044. DOI: 10.1002/ajmg.a.63312Srivastava S., Sahin M., Buxbaum J.D., Berry-Kravis E., Soorya L.V., Thurm A. et al. Updated consensus guidelines on the management of Phelan-McDermid syndrome. Am J Med Genet A 2023; 191(8): 2015–2044. DOI: 10.1002/ajmg.a.63312Nevado J., García-Miñaúr S., Palomares-Bralo M., Vallespín E., Guillén-Navarro E., Rosell J. et al. Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals. Front Genet 2022;13:652454. DOI: 10.3389/fgene.2022.652454Nevado J., García-Miñaúr S., Palomares-Bralo M., Vallespín E., Guillén-Navarro E., Rosell J. et al. Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals. Front Genet 2022;13:652454. DOI: 10.3389/fgene.2022.652454Кутырло И.Э., Левиашвили Ж.Г., Батраков Д.Д., Савенкова Н.Д. Катамнез детей и подростков с врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей, ассоциированными с редкими наследственными синдромами. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2022; 67(6): 68–74. DOI: 10.21508/1027–4065–2022–67–6–68–74Kuty'rlo I.E., Leviashvili Zh.G., Batrakov D.D., Savenkova N.D. Genetic and Epigenetic Aspects of Obessity and Metabolic Syndrom in Child. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii 2018; 118(4): 107–112. (in Russ.) DOI: 10.21508/1027–4065–2022–67–6–68–74Тыртова Л.В., Паршина Н.В., Скобелева К.В. Генетические и эпигенетические аспекты ожирения и метаболического синдрома, возможности профилактики в детском возрасте. Педиатр. 2013; 4(2): 3–11. DOI: 10.17816/PED423–11Ty'rtova L.V., Parshina N.V., Skobeleva K.V. Genetic and Epigenetic Aspects of Obessity and Metabolic Syndrom in Child. Pediatr 2013; 4(2): 3–11. (in Russ.) DOI: 10.17816/PED423–11Phelan K., Boccuto L., Powell C.M., Boeckers T.M., van Ravenswaaij-Arts C., Rogers R.C. et al. Phelan-McDermid syndrome: a classification system after 30 years of experience. Orphanet J Rare Dis 2022; 17(1): 27. DOI: 10.1186/s13023–022–02180–5Phelan K., Boccuto L., Powell C.M., Boeckers T.M., van Ravenswaaij-Arts C., Rogers R.C. et al. Phelan-McDermid syndrome: a classification system after 30 years of experience. Orphanet J Rare Dis 2022; 17(1): 27. DOI: 10.1186/s13023–022–02180–5Abrahams B.S., Geschwind D.H. Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology. Nat Rev Genet 2008; 9(5): 341–55. DOI: 10.1038/nrg2346Abrahams B.S., Geschwind D.H. Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology. Nat Rev Genet 2008; 9(5): 341–55. DOI: 10.1038/nrg2346

The authors declare that there are no conflicts of interest present.