perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2024-69-1-108-113perinatology-1946Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESАутоиммунный полиэндокринный синдром 1-го типа у 11-летнего мальчикаAutoimmune polyendocrine syndrome type 1 in an 11-year- old boyhttps://orcid.org/0000-0002-2667-4842СамойловаЮ. Г.SamoilovaYu. G.

Юлия Геннадьевна Самойлова, д. м. н., проф., зав. кафедрой, зав. центром, гл. специалист департамента

кафедра педиатрии с курсом эндокринологии

центр клинических исследований

департамент здравоохранения Томской области по медицинской профилактике

634050

Московский тракт, д. 4.

Томск

Tomsk

https://orcid.org/0000-0001-9966-6686МатвееваМ. В.MatveevaM. V.

Мария Владимировна Матвеева, д. м. н., проф. 

кафедра педиатрии с курсом эндокринологии

кафедра факультетской терапии с курсом клинической фармакологии

634050

Московский тракт, д. 4.

Томск

Tomsk

https://orcid.org/0000-0002-2915-384XОлейникО. А.OleynikO. A.

Оксана Алексеевна Олейник, к. м. н., доц.

кафедра педиатрии с курсом эндокринологии

634050

Московский тракт, д. 4

Томск

Tomsk

https://orcid.org/0000-0002-4212-3848КудлайД. А.KudlayD. A.

Дмитрий Анатольевич Кудлай, д. м. н., чл.-корр. РАН, проф., вед. науч. сотр.

Институт фармации им. А. П. Нелюбина

кафедра фармакологии

лаборатория персонализированной медицины и молекулярной иммунологии

119571

просп. Вернадского, д. 96, кор. 1

Москва

Moscow

d624254@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-6212-4568ПодчиненоваД. В.PodchinenovaD. V.

Дарья Васильевна Подчиненова, к. м. н., доц.

кафедра педиатрии с курсом эндокринологии

634050

Московский тракт, д. 4

Томск

Tomsk

https://orcid.org/0000-0001-6384-1972ВачадзеТ. Д.VachadzeT. D.

Тамара Джамбуловна Вачадзе, ординатор

кафедра факультетской терапии с курсом клинической фармакологии по специальности «эндокринология»

634050

Московский тракт, д. 4

Томск

Tomsk

https://orcid.org/0000-0003-0858-2933ГорбатенкоЕ. В.GorbatenkoE. V.

Елена Викентьевна Горбатенко, к.м.н., зав. отделением

эндокринологическое отделение

634050

Московский тракт, д. 4

Томск

Tomsk

ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияSiberian State Medical UniversityRussian FederationФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет); ФГБУ «Государственный научный центр Институт иммунологии» ФМБАРоссияSechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University); National Research Center — Institute of Immunology Federal Medical-Biological Agency of RussiaRussian FederationОГАУЗ «Детская больница № 1»РоссияChildren’s Hospital № 1Russian Federation202408032024691108113Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20242024Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1946

   Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1-го типа – редкая наследуемая по аутосомно-рецессивному типу патология, обусловленная дефектом гена аутоиммунного регулятора (AIRE), сопровождающаяся эндокринными и неэндокринными проявлениями с манифестацией в детском возрасте. Заболевание характеризуется клиническим полиморфизмом, что затрудняет своевременную диагностику. В статье описан клинический случай 11-летнего пациента с аутоиммунным полиэндокринным синдромом 1-го типа, у которого течение заболевания было стертым на протяжении длительного периода. Высокое качество жизни таких пациентов возможно при своевременной индивидуально подобранной заместительной терапии с последующим диспансерным наблюдением.

    Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 is a rare autosomal recessive hereditary pathology — a defect in the autoimmune regulator gene (AIRE), which develops with endocrine and non-endocrine manifestations in childhood. The disease is characterized by clinical polymorphism, which makes timely diagnosis difficult. The article describes a clinical case of an 11-year-old patient with autoimmune polyendocrine syndrome type 1, in whom the course of the disease was erased for a long period. The high quality of life of such patients is possible with timely, individually selected substitution therapy, followed by dispensary observation.

детиаутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типанадпочечниковая недостаточностьchildrenautoimmune polyglandular syndrome type 1adrenal insufficiencyReferencesAddison T. On the constitutional and local effects of disease of the suprarenal capsules. In a collection of the published writing of the late Thomas Addison, M.D., physician to Guy’s Hospital. London: New Sydenham Society 1868. Reprinted in Medical Classics 1937; 2: 244–293.Addison T. On the constitutional and local effects of disease of the suprarenal capsules. In a collection of the published writing of the late Thomas Addison, M.D., physician to Guy’s Hospital. London: New Sydenham Society 1868. Reprinted in Medical Classics 1937; 2: 244–293.Witebsky E. Chronic Thyroiditis and Autoimmunization. J Am Med Assoc 1957; 164(13): 1439. DOI: 10.1001/jama.1957.02980130015004Witebsky E. Chronic Thyroiditis and Autoimmunization. J Am Med Assoc 1957; 164(13): 1439. DOI: 10.1001/jama.1957.02980130015004Neufeld M., Blizzard R.M. Polyglandular autoimmune diseases. Editors A. Pinchera, D. Doniach, G.F. Fenzi, L. Baschieri. Symposium on Autoimmune Aspects of Endocrine Disorders. New York: Academic Press, 1980; 357–365.Neufeld M., Blizzard R.M. Polyglandular autoimmune diseases. Editors A. Pinchera, D. Doniach, G.F. Fenzi, L. Baschieri. Symposium on Autoimmune Aspects of Endocrine Disorders. New York: Academic Press, 1980; 357–365.Betterle C., Zanchetta R. Update on autoimmune polyendocrine syndromes (APS). Clin Immunol Allergol. Acta Bio Medica 2003; 74(1): 9–33.Betterle C., Zanchetta R. Update on autoimmune polyendocrine syndromes (APS). Clin Immunol Allergol. Acta Bio Medica 2003; 74(1): 9–33.Kahaly G.J. Polyglandular autoimmune syndromes. Eur J Endocrinol 2009; 161(1): 11–20. DOI: 10.1530/EJE-09-0044Kahaly G.J. Polyglandular autoimmune syndromes. Eur J Endocrinol 2009; 161(1): 11–20. DOI: 10.1530/EJE-09-0044Perheentupa J. APS-I/APECED: the clinical disease and therapy. Endocrinol Metab Clin North Am 2002; 31(2): 295–320. DOI: 10.1016/S0889–8529(01)00013–5Perheentupa J. APS-I/APECED: the clinical disease and therapy. Endocrinol Metab Clin North Am 2002; 31(2): 295–320. DOI: 10.1016/S0889–8529(01)00013–5Rautemaa R., Hietanen J., Niissalo S., Pirinen S., Perheentupa J. Oral and oesophageal squamous cell carcinoma – A complication or component of autoimmune polyendo-crinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED, APS-I). Oral Oncol 2007; 43(6): 607–613. DOI: 10.1016/j.oraloncology.2006.07.005Rautemaa R., Hietanen J., Niissalo S., Pirinen S., Perheentupa J. Oral and oesophageal squamous cell carcinoma – A complication or component of autoimmune polyendo-crinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED, APS-I). Oral Oncol 2007; 43(6): 607–613. DOI: 10.1016/j.oraloncology.2006.07.005Трошина В.В., Романова Н.Ю., Созаева Л.С., Трошина Е.А. Случай из практики: история диагностики и особенности течения аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Проблемы эндокринологии 2019; 65(5): 362–366. DOI: 10.14341/probl10295Troshina V.V., Romanova N.Yu., Sozaeva L.S., Troshina E.A. Case from practice: history of diagnosis and features of the course of autoimmune polyglandular syndrome type 1. Problemy Endokrinologii 2019; 65(5): 362–366. (in Russ.) DOI: 10.14341/probl10295Wang Y., Shahi P.K., Wang X., Xie R., Zhao Y., Wu M. et al. In vivo targeted delivery of nucleic acids and CRISPR genome editors enabled by GSH-responsive silica nanoparticles. J Control Release. 2021; 336: 296–309. DOI: 10.1016/j.jconrel.2021.06.030Wang Y., Shahi P.K., Wang X., Xie R., Zhao Y., Wu M. et al. In vivo targeted delivery of nucleic acids and CRISPR genome editors enabled by GSH-responsive silica nanoparticles. J Control Release. 2021; 336: 296–309. DOI: 10.1016/j.jconrel.2021.06.030Winer K.K. Advances in the treatment of hypoparathyroidism with PTH 1–34. Bone 2019; 120: 535–541. DOI: 10.1016/j.bone.2018.09.018Winer K.K. Advances in the treatment of hypoparathyroidism with PTH 1–34. Bone 2019; 120: 535–541. DOI: 10.1016/j.bone.2018.09.018Hedstrand H., Ekwall O., Haavik J., Landgren E., Betterle C., Perheentupa J. et al. Identification of tyrosine hydroxylase as an autoantigen in autoimmune polyendocrine syndrome type I. Biochem Biophys Res Commun 2000; 267(1): 456–461. DOI: 10.1006/bbrc.1999.1945Hedstrand H., Ekwall O., Haavik J., Landgren E., Betterle C., Perheentupa J. et al. Identification of tyrosine hydroxylase as an autoantigen in autoimmune polyendocrine syndrome type I. Biochem Biophys Res Commun 2000; 267(1): 456–461. DOI: 10.1006/bbrc.1999.1945Breivik L., Oftedal B.E., Bøe Wolff A.S., Bratland E., Orlova E.M., Husebye E.S. A novel cell-based assay for measuring neutralizing autoantibodies against type I interferons in patients with autoimmune polyendocrine syndrome type 1. Clin Immunol 2014; 153(1): 220–227. DOI: 10.1016/j.clim.2014.04.013Breivik L., Oftedal B.E., Bøe Wolff A.S., Bratland E., Orlova E.M., Husebye E.S. A novel cell-based assay for measuring neutralizing autoantibodies against type I interferons in patients with autoimmune polyendocrine syndrome type 1. Clin Immunol 2014; 153(1): 220–227. DOI: 10.1016/j.clim.2014.04.013Bjørklund G., Pivin M., Hangan T., Yurkovskaya O., Pivina L. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: Clinical manifestations, pathogenetic features, and management approach. Autoimmun Rev 2022; 21(8): 103135. DOI: 10.1016/j.autrev.2022.103135Bjørklund G., Pivin M., Hangan T., Yurkovskaya O., Pivina L. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: Clinical manifestations, pathogenetic features, and management approach. Autoimmun Rev 2022; 21(8): 103135. DOI: 10.1016/j.autrev.2022.103135Kahaly G.J. Polyglandular autoimmune syndromes. Eur J Endocrinol 2009; 161(1): 11–20. DOI: 10.1530/EJE-09-0044Kahaly G.J. Polyglandular autoimmune syndromes. Eur J Endocrinol 2009; 161(1): 11–20. DOI: 10.1530/EJE-09-0044Ларина А.А., Трошина Е.А., Иванова О.Н. Аутоиммунные полигландулярные синдромы взроcлых: генетические и иммунологические критерии диагностики. Проблемы эндокринологии 2014; 60(3): 43–52. DOI: 10.14341/probl201460343–52Larina A.A., Troshina E.A., Ivanova O.N. Autoimmune polyglandular syndromes in adults: genetic and immunological diagnostic criteria. Problemy Endokrinologii 2014; 60(3): 43–52. (in Russ.) DOI: 10.14341/probl201460343–52Никитина И.Л., Астафьева Л.И. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа у ребенка 10 лет. Проблемы эндокринологии 2000; 46(6): 37–37. DOI: 10.14341/probl11882Nikitina I.L., Astafieva L.I. Autoimmune polyglandular syndrome type 1 in a 10-year-old child. Problemy endokrinologii 2000; 46(6): 37–37. (in Russ.). DOI: 10.14341/probl11882Киселева Т.А., Валеева Ф.В., Екимовская Д.Л., Макаров М.А., Хабибуллина Р.Т. Аутоиммуный полигландулярный синдром 1 типа. Медицинский вестник Юга России 2022; 13(2): 168–171. DOI: 10.21886/2219–8075–2022–13–2–168–171Kiseleva T.A., Valeeva F.V., Ekimovskaya D.L., Makarov M.A., Khabibullina R.T. Autoimmune polyglandular syndrome type 1. Meditsinskii vestnik Yuga Rossii 2022; 13(2): 168–171. (in Russ.) DOI: 10.21886/2219–8075–2022–13–2–168–171

The authors declare that there are no conflicts of interest present.