perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2024-69-4-16-30perinatology-2024Research ArticleОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫLITERATURE REVIEWSФункциональное состояние респираторной системы при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q: от естественной истории течения заболевания к эре патогенетической терапии. Проблемы и ожиданияThe functional state of the respiratory system of the patients with proximal spinal muscular atrophy 5q (SMA 5q): from the natural history of the disease to the era of pathogenetic therapy. Problems and expectationshttps://orcid.org/0000-0002-3646-7062РастегинаС. Е.RasteginaS. E.

Светлана Евгеньевна Растегина, мл. науч. сотр.

отдел хронических воспалительных и аллергических болезней легких

127412; ул. Талдомская, д. 2; Москва

Moscow

https://orcid.org/0000-0003-2635-2752ВлодавецД. В.VlodavetsD. V.

Дмитрий Владимирович Влодавец, к. м. н., рук. центра, вед. науч. сотр. отдела, доц.

детский нервно-мышечный центр;  отдел психоневрологии и эпилептологии; педиатрический факультет;  кафедра неврологии,нейрохирургии и медицинской генетики им. Л.О. Бадаляна

127412; ул. Талдомская, д. 2; Москва

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-0740-1718МизерницкийЮ. Л.MizernitskiyYu. L.

Юрий Леонидович Мизерницкий, д. м. н., проф., засл. работник здравоохранения Российской Федерации, зав. отделом

отдел хронических воспалительных и аллергических болезней легких

127412; ул. Талдомская, д. 2; Москва

Moscow

ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева» (Институт Вельтищева) ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияVeltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева» (Институт Вельтищева) ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииРоссияVeltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical University; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation2024310820246941630Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20242024Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2024

   Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q — аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации альфа-мотонейронов передних рогов спинного мозга. Заболевание вызвано отсутствием полноценного функционального белка SMN из-за гомозиготной делеции экзона 7 в гене SMN1. Долгое время спинальная мышечная атрофия была ведущей генетической причиной младенческой смертности. С внедрением современных патогенетических методов лечения, модифицирующих течение заболевания, повышаются продолжительность и качество жизни пациентов, «стираются границы» между типами спинальной мышечной атрофии, формируются новые фенотипы. В связи с этим меняются подходы к ведению пациентов, в том числе подходы к оценке и коррекции респираторных нарушений. Проведены обзор доступной медицинской литературы и анализ клинических исследований по спинальной мышечной атрофии при естественном течении заболевания и в случае применения патогенетических препаратов с упором на состояние респираторной системы.

   Proximal spinal muscular atrophy 5q is an autosomal recessive neuromuscular disease. This disorder is characterized by progressive symptoms of flaccid paralysis and muscular atrophy due to degeneration of α-motor neurons in the anterior horns of the spinal cord. The disease is caused by the lack of a fully functional SMN protein due to homozygous deletion of exon 7 in the SMN1 gene. For a long time, spinal muscular atrophy was the leading genetic cause of infant mortality. With the introduction of modern pathogenetic treatment methods that modify the disease, the duration and quality of life of patients increases, and a “blurring of boundaries” between types of spinal muscular atrophy and the formation of new phenotypes happens. In this regard, approaches to patient management, including approaches to the assessment and correction of respiratory disorders, are changing. The review of the available medical literature was conducted. The clinical studies on spinal muscular atrophy in the natural course of the disease and with the use of pathogenetic drugs were analyzed, as well as the data on the state of the respiratory system of the patients.

детипроксимальная спинальная мышечная атрофия 5qреспираторная поддержканеинвазивная искусственная вентиляция легкихшкала оценки GSRнутритивная поддержкаchildrenproximal spinal muscular atrophy 5qrespiratory supportnon-invasive ventilationGSR rating scalenutritional supportАвторы данной статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов и финансовой поддержки, о которых необходимо сообщитьThe authors of this article confirmed the lack of conflict of interest and financial support, which should be reportedReferencesАнисимова И.В., Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В., Вольский Г.Б., Германенко О.Ю. и др. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Клинические рекомендации, 2023.Anisimova I.V., Artemyeva S.B., Belousova E.D., Vlodavets D.V., Volsky G.B., Germanenko O.Yu. et al. Proximal spinal muscular atrophy 5q. Guidelines, 2023; 118. (in Russ.)Kolb S.J., Coffey C.S., Yankey J.W., Krosschell K., Arnold W.D., Rutkove S.B. et al. NeuroNEXT Clinical Trial Network on behalf of the NN101 SMA Biomarker Investigators. Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy. Ann Neurol 2017; 82(6): 883–891. DOI: 10.1002/ana.25101Kolb S.J., Coffey C.S., Yankey J.W., Krosschell K., Arnold W.D., Rutkove S.B. et al. NeuroNEXT Clinical Trial Network on behalf of the NN101 SMA Biomarker Investigators. Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy. Ann Neurol 2017; 82(6): 883–891. DOI: 10.1002/ana.25101Cances C., Vlodavets D., Comi G.P., Masson R., Mazurkiewicz-Bełdzińska M., Saito K. et al.; ANCHOVY Working Group. Natural history of Type 1 spinal muscular atrophy: a retrospective, global, multicenter study. Orphanet J Rare Dis 2022; 17(1): 300. DOI: 10.1186/s13023–022–02455-xCances C., Vlodavets D., Comi G.P., Masson R., Mazurkiewicz-Bełdzińska M., Saito K. et al.; ANCHOVY Working Group. Natural history of Type 1 spinal muscular atrophy: a retrospective, global, multicenter study. Orphanet J Rare Dis 2022; 17(1): 300. DOI: 10.1186/s13023–022–02455-xFauroux B., Khirani S., Griffon L., Teng T., Lanzeray A., Amaddeo A. Non-invasive Ventilation in Children With Neuromuscular Disease. Front Pediatr 2020; 8: 482. DOI: 10.3389/fped.2020.00482.Fauroux B., Khirani S., Griffon L., Teng T., Lanzeray A., Amaddeo A. Non-invasive Ventilation in Children With Neuromuscular Disease. Front Pediatr 2020; 8: 482. DOI: 10.3389/fped.2020.00482.Бабак С.Л. Неинвазивная вентиляция легких. Практическое руководство по респираторной медицине. М.: ГК «ТРИММ», 2020; 335 с.Babak S.L. Noninvasive ventilation. A practical guide to respiratory medicine. M.: TRIMM Group of Companies, 2020; 335. (in Russ.)Халл Д., Аниаправан Р., Чан Э., Четвин М., Фортон Д., Галлахер Д. и др. Руководство по респираторной поддержке детей с нервно-мышечными заболеваниями, 2015.Hull D., Aniapravan R., Chan E., Chetwin M., Forton D., Gallagher D. et al. Guide to Respiratory Support for Children with Neuromuscular Diseases, 2015; 207. (in Russ.)Darras B.T., Monani U.R., De Vivo D.C. Genetic Disorders Affecting the Motor Neuron. Swaiman’s Pediatr Neurol 2017; 6: 1057–1064. DOI: 10.1016/b978–0–323–37101–8.00139–9Darras B.T., Monani U.R., De Vivo D.C. Genetic Disorders Affecting the Motor Neuron. Swaiman’s Pediatr Neurol 2017; 6: 1057–1064. DOI: 10.1016/b978–0–323–37101–8.00139–9Finkel R.S., McDermott M.P., Kaufmann P., Darras B.T., Chung W.K., Sproule D.M. et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology 2014; 83(9): 810–817. DOI: 10.1212/WNL.0000000000000741Finkel R.S., McDermott M.P., Kaufmann P., Darras B.T., Chung W.K., Sproule D.M. et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology 2014; 83(9): 810–817. DOI: 10.1212/WNL.0000000000000741De Sanctis R., Coratti G., Pasternak A., Montes J., Pane M., Mazzone E.S. et al. Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord 2016; 26(11): 754–759. DOI: 10.1016/j.nmd.2016.10.002De Sanctis R., Coratti G., Pasternak A., Montes J., Pane M., Mazzone E.S. et al. Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord 2016; 26(11): 754–759. DOI: 10.1016/j.nmd.2016.10.002Kolb S.J., Coffey C.S., Yankey J.W. Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy. Ann Neurol 2017; 82: 883–891. DOI: 10.1002/ana.25101Kolb S.J., Coffey C.S., Yankey J.W. Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy. Ann Neurol 2017; 82: 883–891. DOI: 10.1002/ana.25101Annoussamy M., Seferian A.M., Daron A., Péréon Y., Cances C., Vuillerot C. et al.; NatHis-SMA study group. Natural history of Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: 2-year NatHis-SMA study. Ann Clin Transl Neurol 2021; 8(2): 359–373. DOI: 10.1002/acn3.51281Annoussamy M., Seferian A.M., Daron A., Péréon Y., Cances C., Vuillerot C. et al.; NatHis-SMA study group. Natural history of Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: 2-year NatHis-SMA study. Ann Clin Transl Neurol 2021; 8(2): 359–373. DOI: 10.1002/acn3.51281Артемьева С.Б., Кузенкова Л.М., Ильина Е.С., Курсакова Ю.А., Колпакчи Л.М., Сапего Е.Ю. и др. Эффективность и безопасность препарата нусинерсен в рамках программы расширенного доступа в России. Нервно-мышечные болезни 2020; 10 (3); 35–41. DOI: 10.17650/2222–8721–2020–10–3–35–41; EDN: OUHJUQ.Artemyeva S.B., Kuzenkova L.M., Ilyina E.S., Kursakova Yu.A., Kolpakchi L.M., Sapego E.Yu. et al. Efficacy and safety of nusinersen under the Expanded Access Program in Russia. Nervno-myshechnye bolezni 2020; 10 (3); 35–41. (in Russ.) DOI: 10.17650/2222–8721–2020–10–3–35–41; EDN: OUHJUQ.Бофанова Н.С., Елисеева А.Р., Ончина В.С. Современные принципы терапии пациентов со спинальными мышечными атрофиями. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова 2023; 123(3): 34–40. DOI: 10.17116/jnevro202312303134; EDN: EILCJO.Bofanova N.S., Eliseeva A.R., Onchina V.S. Current principles of therapy for patients with spinal muscular atrophies. Zhurnal nevrologii i psihiatrii im. C.C. Korsakova 2023; 123(3): 34–40. (in Russ.) DOI: 10.17116/jnevro202312303134; EDN: EILCJO.Влодавец Д.В. Рисдиплам при лечении спинальной мышечной атрофии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2024; 124(2): 45–57. DOI: 10.17116/jnevro202412402145; EDN: AITHVQ.Vlodavets D.V. Risdiplam in the treatment of spinal muscular atrophy. Zhurnal nevrologii i psihiatrii im. S.S. Korsakova 2024; 124(2); 45–57. (in Russ.) DOI: 10.17116/jnevro202412402145; EDN: AITHVQ.Paul G.R., Gushue C., Kotha K., Shell R. The respiratory impact of novel therapies for spinal muscular atrophy. Pediatr Pulmonol 2020; 56(4): 721–728. DOI: 10.1002/ppul.25135Paul G.R., Gushue C., Kotha K., Shell R. The respiratory impact of novel therapies for spinal muscular atrophy. Pediatr Pulmonol 2020; 56(4): 721–728. DOI: 10.1002/ppul.25135Finkel R.S., Mercuri E., Darras B.T., Connolly A.M., Kuntz N.L., Kirschner J. et al.; ENDEAR Study Group. Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2017; 377(18): 1723–1732. DOI: 10.1056/NEJMoa1702752. PMID: 29091570.Finkel R.S., Mercuri E., Darras B.T., Connolly A.M., Kuntz N.L., Kirschner J. et al.; ENDEAR Study Group. Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2017; 377(18): 1723–1732. DOI: 10.1056/NEJMoa1702752. PMID: 29091570.Day J.W., Finkel R.S., Chiriboga C.A., Connolly A.M., Crawford T.O., Darras B.T. et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol 2021; 20(4): 284–293. DOI: 10.1016/S1474–4422(21)00001–6Day J.W., Finkel R.S., Chiriboga C.A., Connolly A.M., Crawford T.O., Darras B.T. et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol 2021; 20(4): 284–293. DOI: 10.1016/S1474–4422(21)00001–6Mercuri E., Muntoni F., Baranello G., Masson R., Boespflug-Tanguy O., Bruno C. et al.; STR1VE-EU study group. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol 2021; 20(10): 832–841. DOI: 10.1016/S1474–4422(21)00251–9Mercuri E., Muntoni F., Baranello G., Masson R., Boespflug-Tanguy O., Bruno C. et al.; STR1VE-EU study group. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol 2021; 20(10): 832–841. DOI: 10.1016/S1474–4422(21)00251–9Darras B.T., Masson R., Mazurkiewicz-Bełdzińska M., Rose K., Xiong H., Zanoteli E. et al. Risdiplam-treated infants with Type 1 spinal muscular atrophy versus historical controls. N Engl J Med 2021; 385(5): 427–435. DOI: 10.1056/NEJMoa2102047Darras B.T., Masson R., Mazurkiewicz-Bełdzińska M., Rose K., Xiong H., Zanoteli E. et al. Risdiplam-treated infants with Type 1 spinal muscular atrophy versus historical controls. N Engl J Med 2021; 385(5): 427–435. DOI: 10.1056/NEJMoa2102047Mercuri E., Darras B.T., Chiriboga C.A., Day J.W., Campbell C., Connolly A.M. et al.; CHERISH Study Group. Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2018; 378(7): 625–635. DOI: 10.1056/NEJMoa1710504Mercuri E., Darras B.T., Chiriboga C.A., Day J.W., Campbell C., Connolly A.M. et al.; CHERISH Study Group. Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2018; 378(7): 625–635. DOI: 10.1056/NEJMoa1710504Oskoui M., Day J.W., Deconinck N., Mazzone E.S., Nascimento A., Saito K. et al.; SUNFISH Working Group. Two-year efficacy and safety of risdiplam in patients with type 2 or non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SMA). J Neurol 2023; 270(5): 2531–2546. DOI: 10.1007/s00415–023–11560–1Oskoui M., Day J.W., Deconinck N., Mazzone E.S., Nascimento A., Saito K. et al.; SUNFISH Working Group. Two-year efficacy and safety of risdiplam in patients with type 2 or non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SMA). J Neurol 2023; 270(5): 2531–2546. DOI: 10.1007/s00415–023–11560–1Finkel R.S., Darras B.T., Mendell J.R., Day J.W., Kuntz N.L., Connolly A.M. et al. Intrathecal Onasemnogene Abeparvovec for Sitting, Nonambulatory Patients with Spinal Muscular Atrophy: Phase I Ascending-Dose Study (STRONG). J Neuromuscul Dis 2023; 10(3): 389–404. DOI: 10.3233/JND-221560Finkel R.S., Darras B.T., Mendell J.R., Day J.W., Kuntz N.L., Connolly A.M. et al. Intrathecal Onasemnogene Abeparvovec for Sitting, Nonambulatory Patients with Spinal Muscular Atrophy: Phase I Ascending-Dose Study (STRONG). J Neuromuscul Dis 2023; 10(3): 389–404. DOI: 10.3233/JND-221560De Vivo D.C., Bertini E., Swoboda K.J., Hwu W.L., Crawford T.O., Finkel R.S. et al.; NURTURE Study Group. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. Neuromuscul Disord 2019; 29(11): 842–856. DOI: 10.1016/j.nmd.2019.09.007De Vivo D.C., Bertini E., Swoboda K.J., Hwu W.L., Crawford T.O., Finkel R.S. et al.; NURTURE Study Group. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. Neuromuscul Disord 2019; 29(11): 842–856. DOI: 10.1016/j.nmd.2019.09.007Strauss K.A., Farrar M.A., Muntoni F., Saito K., Mendell J.R., Servais L. et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial. Nat Med 2022; 28(7): 1381–1389. DOI: 10.1038/s41591–022–01866–4Strauss K.A., Farrar M.A., Muntoni F., Saito K., Mendell J.R., Servais L. et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial. Nat Med 2022; 28(7): 1381–1389. DOI: 10.1038/s41591–022–01866–4Strauss K.A., Farrar M.A., Muntoni F., Saito K., Mendell J.R., Servais L. et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy: the Phase III SPR1NT trial. Nat Med 2022; 28(7): 1390–1397. DOI: 10.1038/s41591–022–01867–3Strauss K.A., Farrar M.A., Muntoni F., Saito K., Mendell J.R., Servais L. et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy: the Phase III SPR1NT trial. Nat Med 2022; 28(7): 1390–1397. DOI: 10.1038/s41591–022–01867–3RAINBOWFISH Results Highlight Risdiplam as Effective Treatment for Presymptomatic SMA. https://www.ajmc.com/view/rainbowfish-results-highlight-risdiplam-as-effective-treatment-for-presymptomatic-sma / Ссылка активна на 25. 06. 2024.RAINBOWFISH Results Highlight Risdiplam as Effective Treatment for Presymptomatic SMA. https://www.ajmc.com/view/rainbowfish-results-highlight-risdiplam-as-effective-treatment-for-presymptomatic-smaPrior T.W., Leach M.E., Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. In: GeneReviews® [Internet]. Editors M.P. Adam, G.M. Mirzaa, R.A. Pagon, S.E. Wallace, L.J.H. Bean, K.W. Gripp et al., Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023.Prior T.W., Leach M.E., Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. In: GeneReviews® [Internet]. Editors M.P. Adam, G.M. Mirzaa, R.A. Pagon, S.E. Wallace, L.J.H. Bean, K.W. Gripp et al., Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023.Finkel R.S., Mercuri E., Meyer O.H., Simonds A.K., Schroth M.K., Graham R.J. et al.; SMA Care group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018; 28(3): 197–207. DOI: 10.1016/j.nmd.2017.11.004Finkel R.S., Mercuri E., Meyer O.H., Simonds A.K., Schroth M.K., Graham R.J. et al.; SMA Care group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018; 28(3): 197–207. DOI: 10.1016/j.nmd.2017.11.004Lemoine T.J., Swoboda K.J., Bratton S.L., Holubkov R., Mundorff M., Srivastava R. Spinal muscular atrophy type 1: are proactive respiratory interventions associated with longer survival? Pediatr Crit Care Med 2012; 13(3): e161–5. DOI: 10.1097/PCC.0b013e3182388ad1Lemoine T.J., Swoboda K.J., Bratton S.L., Holubkov R., Mundorff M., Srivastava R. Spinal muscular atrophy type 1: are proactive respiratory interventions associated with longer survival? Pediatr Crit Care Med 2012; 13(3): e161–5. DOI: 10.1097/PCC.0b013e3182388ad1Edel L., Grime C., Robinson V., Manzur A., Abel F., Munot P. et al. A new respiratory scoring system for evaluation of respiratory outcomes in children with spinal muscular atrophy type1 (SMA1) on SMN enhancing drugs. Neuromusc Dis 2021; 31(4): 300–309. DOI: 10.1016/j.nmd.2021.01.008Edel L., Grime C., Robinson V., Manzur A., Abel F., Munot P. et al. A new respiratory scoring system for evaluation of respiratory outcomes in children with spinal muscular atrophy type1 (SMA1) on SMN enhancing drugs. Neuromusc Dis 2021; 31(4): 300–309. DOI: 10.1016/j.nmd.2021.01.008Chatwin M., Toussaint M., Gonçalves M.R., Sheers N., Mellies U., Gonzales-Bermejo J. et al. Airway clearance techniques in neuromuscular disorders: A state of the art review. Respir Med 2018; 136: 98–110. DOI: 10.1016/j.rmed.2018.01.012Chatwin M., Toussaint M., Gonçalves M.R., Sheers N., Mellies U., Gonzales-Bermejo J. et al. Airway clearance techniques in neuromuscular disorders: A state of the art review. Respir Med 2018; 136: 98–110. DOI: 10.1016/j.rmed.2018.01.012Hull J., Aniapravan R., Chan E., Chatwin M., Forton J., Gallagher J. et al. British Thoracic Society guideline for respiratory management of children with neuromuscular weakness. Thorax 2012; 67 Suppl 1: i1–40. DOI: 10.1136/thoraxjnl-2012–201964Hull J., Aniapravan R., Chan E., Chatwin M., Forton J., Gallagher J. et al. British Thoracic Society guideline for respiratory management of children with neuromuscular weakness. Thorax 2012; 67 Suppl 1: i1–40. DOI: 10.1136/thoraxjnl-2012–201964

The authors declare that there are no conflicts of interest present.