perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2024-69-5-100-104perinatology-2072Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESДлительный катамнез ребенка с мукополисахаридозом I типа, синдром Гурлер, получающего ферментозаместительную терапиюProlonged catamnesis of a child with type I mucopolysaccharidosis, Gurler syndrome, receiving enzyme replacement therapyhttps://orcid.org/0000-0003-0501-405XСабироваД. Р.SabirovaD. R.

Сабирова Дина Рашидовна – к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

https://orcid.org/0000-0002-2957-680XКамаловаА. А.KamalovaA. A.

Камалова Аэлита Асхатовна – д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

https://orcid.org/0000-0002-7665-1534АхмадуллинаА. А.AkhmadullinaA. A.

Ахмадуллина Альбина Айратовна – ординатор кафедры госпитальной педиатрии

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

https://orcid.org/0009-0003-3109-445XАртыковаН. А.ArtykovaN. A.

Артыкова Наргис Анваровна – врач-педиатр педиатрического отделения

420138 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140

Kazan

https://orcid.org/0009-0003-0338-2489СабироваЛ. А.SabirovaL. A.

Сабирова Лейсан Анваровна – врач-педиатр педиатрического отделения

420138 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140

Kazan

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияKazan State Medical AcademyRussian FederationФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики ТатарстанРоссияKazan State Medical AcademyRussian FederationГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики ТатарстанРоссияRepublican Children’s HospitalRussian Federation202413112024695100104Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20242024Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2072

Наследственная патология составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, инвалидизации и смертности. Мукополисахаридоз I типа, или синдром Гурлер, – наследственная лизосомная болезнь накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования. При рождении дети с синдромом Гурлер выглядят нормально, однако в дальнейшем у них появляются симптомы, характерные для мукополисахаридоза, и первыми клиническими проявлениями заболевания часто служат грыжи и гепатоспленомегалия. Представленный клинический случай демонстрирует сложности ранней диагностики мукополисахаридоза I типа, которые приводят к более позднему назначению ферментозаместительной терапии и невозможности применения более эффективного метода терапии – трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, в связи с развившимися тяжелыми сердечно-сосудистыми осложнениями. Положительный эффект ферментозаместительной терапии в первые годы лечения не гарантирует положительный прогноз в будущем.

Заключение. Ранняя диагностика мукополисахаридоза I типа затруднена в связи с отсутствием ранних проявлений. Зачастую прогрессирование клинических проявлений приводит к инвалидизации, а при тяжелом течении – к летальному исходу. Поэтому важны ранняя диагностика и своевременное патогенетическое лечение.

Hereditary pathology makes up a significant part of the structure of childhood morbidity, disability and mortality. Mucopolysaccharidosis type I is a hereditary lysosomal accumulation disease, with an autosomal recessive type of inheritance. At birth, children with Gurler syndrome look normal, but in the future, they develop symptoms characteristic of mucopolysaccharidosis, and the first clinical manifestations of the disease are often hernias and hepatosplenomegaly. The presented clinical case demonstrates the difficulties of early diagnosis of mucopolysaccharidosis type I, which lead to a later prescription of enzyme replacement therapy and the inability to use a more effective method of therapy – hematopoietic stem cell transplantation, due to the development of serious manifestations of the cardiovascular system. While the positive effects of enzyme replacement therapy in the early stages of treatment may seem promising, it does not guarantee a favorable prognosis for the future.

Conclusion. Currently, early diagnosis of mucopolysaccharidosis type I is difficult due to the lack of early manifestations. Often, the progression of clinical manifestations leads to disability, and in severe cases, to death. Therefore, it is important to have early diagnosis and appropriate treatment.

детилизосомные болезни накоплениямукополисахаридоз I типанарушение обмена гликозаминогликановферментозаместительная терапиятрансплантация гемопоэтических стволовых клетокmucopolysaccharidosislysosomal diseases of accumulationimpaired glycosaminoglycan metabolismenzyme replacement therapyhematopoietic stem cell transplantationReferencesМоногарова Л.И., Шамраева В.В., Колчина Т.Л. Случай мукополисахаридоза 1 типа (синдром Гурлер–Шейне) — история болезни с рождения до 18 лет. Амурский медицинский журнал 2023; 1(11): 52–56.Monogarova L.I., Shamraeva V.V., Kolchina T.L. A case of mucopolysaccharidosis type 1 (Hurler–Scheine syndrome) — medical history from birth to 18 years. Amurskii meditsinskii zhurnal 2023; 1(11): 52–56. (in Russ.) DOI: 10.24412/2311–5068–2023–11–1–52Мукополисахаридоз I типа. Клинические рекомендации 2021: 66.Mucopolysaccharidosis type I. Clinicalguidelines 2021: 66. (in Russ.) https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/291_1 / Ссылка активна на 9.09.2024.Богословская Е.А., Вернигова А.А. Редкий клинический случай мукополисахаридоза I типа. Здравоохранение Югры: опыт и инновации 2022; 32(3): 12–16.Bogoslovskaja E.A., Vernigova A.A. A rare clinical case of mucopolysaccharidosis type I. Zdravookhranenie Jugry: opyt i innovatsii 2022; 32(3): 12–16. (in Russ.)Горбунова В.Н., Бучинская Н.В. Лизосомные болезни накопления: мукополисахаридозы I и II типов. Педиатр 2021; 3(12): 69.Gorbunova V.N., Buchinskaja N.V. Lysosomal storage diseases: mucopolysaccharidoses types I and II. Pediatr 2021; 3(12): 69. (in Russ.) DOI: 10.17816/PED12369–83Моисеев С.В., Новиков П.И., Фомин В.В. Мукополисахаридозы — путь к диагнозу. Клиническая фармакология и терапия 2018; 3: 41–47.Moiseev S.V., Novikov P.I., Fomin V.V. Mucopolysaccharidoses — the path to diagnosis. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya 2018; 3: 41–47. (in Russ.)Рылова Н.В., Шакирова А.Р., Хусаинова А.Р., Халиуллина Ч.Д., Волкова А.А., Сафиуллина Р.М. и др. Мукополисахаридоз I типа — синдром Гурлер. Практическая медицина 2020; 1(18): 126–129.Rylova N.V., Shakirova A.R., Husainova A.R., Haliullina Ch.D., Volkova A.A., Safiullina R.M. et al. Mucopolysaccharidosis type I — Hurler syndrome. Prakticheskaya meditsina 2020; 1(18): 126–129. (in Russ.) DOI: 10.32000/2072–1757–2020–1–126–129Николаева Е.А., Семячкина А.Н. Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2018; 4(63): 6–14.Nikolaeva E.A., Semjachkina A.N. Modern possibilities of treatment of hereditary diseases in children. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii 2018; 4: (63): 6–14. (in Russ.) DOI: 10.21508/1027–4065–2018–63–4–6–14Eisengart J.B., Rudser K.D., Xue Y., Orchard P., Miller W., Lund T. et al. Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome: an international multicenter comparison. Genet Med 2018; 20(11): 1423–1429. DOI: 10.1038/gim.2018.29Eisengart J.B., Rudser K.D., Xue Y., Orchard P., Miller W., Lund T. et al. Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome: an international multicenter comparison. Genet Med 2018; 20(11): 1423–1429. DOI: 10.1038/gim.2018.29Magoulas P.L. Mucopolysaccharidosis Type I (MPS 1). Medical Home Portal 2019: 14. https://www.medicalhomeportal.org/diagnoses-and-conditions/mucopolysaccharidosis-type-i / Ссылка активна на 9.09.2024.Magoulas P.L. Mucopolysaccharidosis Type I (MPS 1). Medical Home Portal 2019: 14. https://www.medicalhomeportal.org/diagnoses-and-conditions/mucopolysaccharidosis-type-i / Ссылка активна на 9.09.2024.Moore D., Connock M.J., Wraith E., Lavery C. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis 2008; 16: 3–24. DOI: 10.1186/1750–1172–3–24Moore D., Connock M.J., Wraith E., Lavery C. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis 2008; 16: 3–24. DOI: 10.1186/1750–1172–3–24Вашакмадзе Н.Д., Журкова Н.В., Бабайкина М.А., Доброток А.В., Гордеева О.Б., Намазова-Баранова Л.С. Комбинированная терапия при тяжелых формах мукополисахаридоза, тип I (синдроме Гурлер): описание клинических случаев. Вопросы современной педиатрии 2023; 22(6): 554–559.Vashakmadze N.D., Zhurkova N.V., Babajkina M.A., Dobrotok A.V., Gordeeva O.B., Namazova-Baranova L.S. Combination therapy for severe forms of mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome): description of clinical cases. Voprosy sovremennoi pediatrii 2023; 22(6): 554–559. (in Russ.) DOI: 10.15690/vsp.v22i6.270112Крысанов И.С., Крысанова В.С., Ермакова В.Ю. Клинико-экономическое обоснование скрининга на мукополисахаридоз I типа у детей групп риска. Качественная клиническая практика 2021; 3: 4–15.Krysanov I.S., Krysanova V.S., Ermakova V.Yu. Clinical and economic rationale for screening for mucopolysaccharidosis type I in children at risk. Kachestvennaya klinicheskaya praktika 2021; 3: 4–15. (in Russ.) DOI: 10.37489/2588–0519–2021–3–4–15

The authors declare that there are no conflicts of interest present.