perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2024-69-6-79-84perinatology-2094Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESОрофациодигитальный синдром I типа у ребенка 12 летOrofaciodigital syndrome type I in a twelve-year-old childhttps://orcid.org/0000-0001-9779-9899СафоноваМ. П.SafonovaM. P.

Сафонова Манушак Петросовна — к.м.н., вед. науч. сотр. отдела радиационной экопатологии детского возраста

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-8166-2449ЗайковаН. М.ZaykovaN. M.

Зайкова Наталья Михайловна — зав. приемным отделением, врач-нефролог отделения нефрологии; д.м.н., проф. кафедры инновационной педиатрии и детской хирургии факультета дополнительного профессионального образования

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-2608-7904СеребряковаО. А.SerebryakovaO. A.

Серебрякова Ольга Александровна — ординатор кафедры инновационной педиатрии и детской хирургии факультета дополнительного профессионального образования

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0001-9836-6841ПотроховаЕ. А.PotrokhovaE. A.

Потрохова Елена Александровна — д.м.н., проф., зав. педиатрическим отделением, вед. науч. сотр. отдела радиационной экопатологии детского возраста

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0001-9914-0123БалеваЛ. С.BalevaL. S.

Балева Лариса Степановна — д.м.н., проф., рук. научного отдела радиационной экопатологии детского возраста

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева» (Институт Вельтищева) ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияVeltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева» (Институт Вельтищева) ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииРоссияVeltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical University; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииРоссияPirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation2024030120256967984Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20242024Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2094

Орофациодигитальный синдром I типа — редкое (орфанное) заболевание с распространенностью 1:50000 — 1:250000, проявляющееся аномалиями лицевого отдела черепа, ротовой полости и пальцев, а также поражением внутренних органов, в том числе почек. Орофациодигитальный синдром I типа наследуется по Х-сцепленному доминантному типу, встречается преимущественно у лиц женского пола и возникает в результате нарушения формирования первичной реснички. В статье представлены клиническое наблюдение пациентки 12 лет с диагнозом орофациодигитальный синдром I типа и патогенетические аспекты проявлений синдрома по данным литературы. Продемонстрирован значительный диапазон генетической гетерогенности и клинического полиморфизма у больных с мутациями в гене OFD1.

Orofaciodigital syndrome type I is a rare (orphan) disease with a prevalence of 1:50,000 to 1:250,000, characterized by craniofacial, oral, and digital anomalies, as well as involvement of internal organs, including the kidneys. Orofaciodigital syndrome type I is inherited in an X-linked dominant manner, primarily affecting females, and arises from defects in the formation of primary cilia. This article presents a clinical case of a 12-year-old patient diagnosed with orofaciodigital syndrome type I, along with a review of the pathogenic mechanisms and clinical manifestations of the syndrome based on literature data. The article demonstrates the significant genetic heterogeneity and clinical variability among patients with mutations in the OFD1 gene.

детицилиопатииорофациодигитальный синдром тип 1множественные пороки развитияорфанные синдромыкисты почекchildrenciliopathyorofaciodigital syndrome type 1multiple developmental abnormalitiesorphan syndromesReferencesBruel A.L., Franco B., Duffourd Y., Thevenon, J., Jego, L., Lopez, E. et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. J Med Genet 2017; 54(6): 371–380. DOI: 10.1136/jmedgenet-2016–104436.Bruel A.L., Franco B., Duffourd Y., Thevenon, J., Jego, L., Lopez, E. et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. J Med Genet 2017; 54(6): 371–380. DOI: 10.1136/jmedgenet-2016–104436.Panigrahi I., Das R.R., Kulkarni K.P., Marwaha R.K. Overlapping phenotypes in OFD type II and OFD type VI: report of two cases. Clin Dysmorphol 2013; 22(3): 109–114. DOI: 10.1097/MCD.0b013e32835fe161Panigrahi I., Das R.R., Kulkarni K.P., Marwaha R.K. Overlapping phenotypes in OFD type II and OFD type VI: report of two cases. Clin Dysmorphol 2013; 22(3): 109–114. DOI: 10.1097/MCD.0b013e32835fe161Thevenon J., Duplomb L., Phadke S., Eguether T., Saunier A., Avila M. et al. Autosomal recessive IFT57 hypomorphic mutation cause ciliary transport defect in unclassified oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia. Clin Genet 2016 ;90(6): 509–517. DOI: 10.1111/cge.12785Thevenon J., Duplomb L., Phadke S., Eguether T., Saunier A., Avila M. et al. Autosomal recessive IFT57 hypomorphic mutation cause ciliary transport defect in unclassified oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia. Clin Genet 2016 ;90(6): 509–517. DOI: 10.1111/cge.12785Papillon-Leage E., Psaume J. Dysmorphie des freins buccaux [Abnormalities of the buccal frena]. Actual Odontostomatol (Paris) 1954; 8(25): 7–26.Papillon-Leage E., Psaume J. Dysmorphie des freins buccaux [Abnormalities of the buccal frena]. Actual Odontostomatol (Paris) 1954; 8(25): 7–26.Gorlin R.J., Psaume J. Orodigitofacial dysostosis–-a new syndrome. A study of 22 cases. J Pediatr 1962; 61: 520–530. DOI: 10.1016/s0022–3476(62)80143–7Gorlin R.J., Psaume J. Orodigitofacial dysostosis–-a new syndrome. A study of 22 cases. J Pediatr 1962; 61: 520–530. DOI: 10.1016/s0022–3476(62)80143–7Feather S.A., Woolf A.S., Donnai D., Malcolm S., Winter R.M. The oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1), a cause of polycystic kidney disease and associated malformations, maps to Xp22.2-Xp22.3. Hum Mol Genet 1997; 6(7): 1163– 1167. DOI: 10.1093/hmg/6.7.1163Feather S.A., Woolf A.S., Donnai D., Malcolm S., Winter R.M. The oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1), a cause of polycystic kidney disease and associated malformations, maps to Xp22.2-Xp22.3. Hum Mol Genet 1997; 6(7): 1163– 1167. DOI: 10.1093/hmg/6.7.1163Ferrante M.I., Giorgio G., Feather S.A., Bulfone A., Wright V., Ghiani M. et al. Identification of the gene for oral-facial-digital type I syndrome. Am J Hum Genet 2001; 68(3): 569–576. DOI: 10.1086/318802Ferrante M.I., Giorgio G., Feather S.A., Bulfone A., Wright V., Ghiani M. et al. Identification of the gene for oral-facial-digital type I syndrome. Am J Hum Genet 2001; 68(3): 569–576. DOI: 10.1086/318802Reiter J.F., Leroux M.R. Genes and molecular pathways underpinning ciliopathies. Nat Rev Mol Cell Biol 2017; 18(9): 533–547. DOI: 10.1038/nrm.2017.60Reiter J.F., Leroux M.R. Genes and molecular pathways underpinning ciliopathies. Nat Rev Mol Cell Biol 2017; 18(9): 533–547. DOI: 10.1038/nrm.2017.60Потрохова Е.А., Бабаян М.Л., Балева Л.С., Сафоно- ва М.П., Сипягина А.Е. Синдром Барде–Бидля. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2020; 65(6): 76–83.Potrokhova E.A., Babayan M.L., Baleva L.S., Safonova M.P., Sipyagina A.E. Bardet–Biedl Syndrome. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii 2020; 65(6): 76–83. (in Russ.) DOI: 10.21508/1027–4065–2020–65–6–76–83Thauvin-Robinet C., Cossée M., Cormier-Daire V., Van Maldergem L., Toutain A., Alembik Y. et al. Clinical, molecular, and genotype-phenotype correlation studies from 25 cases of oral-facial-digital syndrome type 1: a French and Belgian collaborative study. J Med Genet 2006; 43(1): 54–61. DOI: 10.1136/jmg.2004.027672Thauvin-Robinet C., Cossée M., Cormier-Daire V., Van Maldergem L., Toutain A., Alembik Y. et al. Clinical, molecular, and genotype-phenotype correlation studies from 25 cases of oral-facial-digital syndrome type 1: a French and Belgian collaborative study. J Med Genet 2006; 43(1): 54–61. DOI: 10.1136/jmg.2004.027672Arslanhan M.D., Gulensoy D., Firat-Karalar E.N. A Proximity Mapping Journey into the Biology of the Mammalian Centrosome/Cilium Complex. Cells 2020; 9(6): 1390. DOI:10.3390/cells9061390Arslanhan M.D., Gulensoy D., Firat-Karalar E.N. A Proximity Mapping Journey into the Biology of the Mammalian Centrosome/Cilium Complex. Cells 2020; 9(6): 1390. DOI:10.3390/cells9061390Chetty-John S., Piwnica-Worms K., Bryant J., Bernardini I., Fischer R. E., Heller T. et al. Fibrocystic disease of liver and pancreas; under-recognized features of the X-linked ciliopathy oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD I). Am J Med Genet A 2010; 152A(10): 2640–2645. DOI: 10.1002/ajmg.a.33666Chetty-John S., Piwnica-Worms K., Bryant J., Bernardini I., Fischer R. E., Heller T. et al. Fibrocystic disease of liver and pancreas; under-recognized features of the X-linked ciliopathy oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD I). Am J Med Genet A 2010; 152A(10): 2640–2645. DOI: 10.1002/ajmg.a.33666Papuc S.M., Erbescu A., Glangher A., Streata I., Riza A. L., Budisteanu M. et al. Autistic Behavior as Novel Clinical Finding in OFD1 Syndrome. Genes (Basel) 2023; 14(2): 327. DOI: 10.3390/genes14020327Papuc S.M., Erbescu A., Glangher A., Streata I., Riza A. L., Budisteanu M. et al. Autistic Behavior as Novel Clinical Finding in OFD1 Syndrome. Genes (Basel) 2023; 14(2): 327. DOI: 10.3390/genes14020327Macca M., Franco B. The molecular basis of oral-facial-digital syndrome, type 1. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2009; 151C(4): 318–325. DOI: 10.1002/ajmg.c.30224Macca M., Franco B. The molecular basis of oral-facial-digital syndrome, type 1. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2009; 151C(4): 318–325. DOI: 10.1002/ajmg.c.30224Bisschoff I.J., Zeschnigk C., Horn D., Wellek B., Rieß A., Wessels M. et al. Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability. Hum Mutat 2013; 34(1): 237–247. DOI: 10.1002/humu.22224Bisschoff I.J., Zeschnigk C., Horn D., Wellek B., Rieß A., Wessels M. et al. Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability. Hum Mutat 2013; 34(1): 237–247. DOI: 10.1002/humu.22224Prattichizzo C., Macca M., Novelli V., Giorgio G., Barra A., Franco B. Mutational spectrum of the oral-facial-digital type I syndrome: a study on a large collection of patients. Hum Mutat 2008; 29(10): 1237–1246. DOI: 10.1002/humu.20792Prattichizzo C., Macca M., Novelli V., Giorgio G., Barra A., Franco B. Mutational spectrum of the oral-facial-digital type I syndrome: a study on a large collection of patients. Hum Mutat 2008; 29(10): 1237–1246. DOI: 10.1002/humu.20792Shimojima K., Shimada S., Sugawara M., Yoshikawa N., Niijima S., Urao M. et al. Challenges in genetic counseling because of intra-familial phenotypic variation of oral-facial-digital syndrome type 1. Congenit Anom (Kyoto) 2013; 53(4): 155–159. DOI: 10.1111/j.1741–4520.2012.00384.xShimojima K., Shimada S., Sugawara M., Yoshikawa N., Niijima S., Urao M. et al. Challenges in genetic counseling because of intra-familial phenotypic variation of oral-facial-digital syndrome type 1. Congenit Anom (Kyoto) 2013; 53(4): 155–159. DOI: 10.1111/j.1741–4520.2012.00384.x

The authors declare that there are no conflicts of interest present.