perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2025-70-1-88-95perinatology-2145Research ArticleВ ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ВРАЧУFOR THE PRACTITIONERСемейная средиземноморская лихорадка у детейFamilial Mediterranean fever in childrenhttps://orcid.org/0009-0007-2060-4046КуринаТ. С.KurinaT. S.

Курина Татьяна Сергеевна - студент 6 курса педиатрического факультета

Москва

Moscow

https://orcid.org/0009-0001-0817-4959МироноваВ. А.MironovaV. A.

Миронова Вероника Андреевна - студент 5 курса педиатрического факультета

Москва

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-3487-2451ДубровскаяМ. И.DubrovskayaM. I.

Дубровская Мария Игоревна - д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина Института материнства и детства

Москва

Moscow

https://orcid.org/0000-0001-7305-9036СаркисянЕ. А.SarkisyanH. A.

Саркисян Егине Альбертовна –к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина Института материнства и детства; врач-неонатолог

123317 г. Москва, Шмитовский проезд, д. 29

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-8855-6454ДавиденкоН. В.DavidenkoN. V.

Давиденко Наталья Владимировна - к.м.н., зав. 4 педиатрическим отделением (гастроэнтерологии)

123317 г. Москва, Шмитовский проезд, д. 29

Moscow

ЗубоваТ. В.ZubovaT. V.

Зубова Татьяна Владимировна - врач гастроэнтеролог 4 педиатрического отделения (гастроэнтерологии)

123317 г. Москва, Шмитовский проезд, д. 29

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-2276-4592ШаталовВ. Г.ShatalovV. G.

Шаталов Виталий Геннадьевич - к.м.н., зам. главного врача по медицинской части

123317 г. Москва, Шмитовский проезд, д. 29

Moscow

ФГБУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииРоссияPirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationФГБУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России; ГБУЗ «Детская городская клиническая больница № 9 им. Г.Н. Сперанского ДЗМ»РоссияPirogov Russian National Research Medical University; Speransky Children’s City Clinical Hospital No. 9Russian FederationГБУЗ «Детская городская клиническая больница № 9 им. Г.Н. Сперанского ДЗМ»РоссияSperansky Children’s City Clinical Hospital No. 9Russian Federation2025060320257018895Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20252025Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2145

Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь) — самое распространенное заболевание из группы наследственных периодических лихорадок, которое обусловлено мутацией в гене MEFV и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Средиземноморская лихорадка получила наибольшее распространение среди представителей определенных этносов — армян, турок, евреев-сефардов; в данных популяциях частота встречаемости средиземноморской лихорадки достигает 1:500. Клиническая картина характеризуется периодическими приступами лихорадки в сочетании с абдоминалгиями, купирующимися в течение 12–72 часов. Асептическое воспаление серозных оболочек вызывает перитонит, синовиты, плеврит. Оперативное вмешательство при периодической болезни может привести к развитию спаечной болезни, и, как следствие, к кишечной непроходимости. В статье представлены клинические случаи течения периодической болезни у детей, получавших и не получавших терапию колхицином, в том числе и с колхицинорезистентностью.

Familial Mediterranean fever (periodic disease) is the most common disease from the group of hereditary periodic fevers, which is caused by a mutation in the MEFV gene and is inherited in an autosomal recessive manner. Familial Mediterranean fever is most common among representatives of certain ethnic groups — Armenians, Turks, Sephardic Jews — in these populations, the incidence of Familial Mediterranean fever reaches 1:500. The clinical picture is characterized by periodic attacks of fever combined with abdominalgia, relieved within 12–72 hours. Aseptic inflammation of the serous membranes causes peritonitis, synovitis, pleurisy. Surgery for periodic disease can lead to the development of adhesive disease, and as a consequence — intestinal obstruction. The article presents clinical cases of periodic disease in children who received and or not receive colchicine therapy, including those with colchicine resistance.

семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь)аппендектомияспаечная болезнькишечная непроходимостьколхицинколхицинорезистентностьfamilial Mediterranean fever (periodic disease)appendectomyadhesive diseaseintestinal obstructioncolchicinecolchicine resistanceReferencesAmaryan G., Sarkisian T., Tadevosyan A., Braegger C. Familial Mediterranean fever in Armenian children with inflammatory bowel disease. Front Pediatr. 2024;11:1288523. DOI: 10.3389/fped.2023.1288523Amaryan G., Sarkisian T., Tadevosyan A., Braegger C. Familial Mediterranean fever in Armenian children with inflammatory bowel disease. Front Pediatr. 2024;11:1288523. DOI: 10.3389/fped.2023.1288523Tufan A., Lachmann H.J. Familial Mediterranean fever, from pathogenesis to treatment: a contemporary review. Turk J Med Sci. 2020;50(SI-2):1591–1610. DOI: 10.3906/sag-2008–11Tufan A., Lachmann H.J. Familial Mediterranean fever, from pathogenesis to treatment: a contemporary review. Turk J Med Sci. 2020;50(SI-2):1591–1610. DOI: 10.3906/sag-2008–11Амарян Г.Г., Саркисян Т.Ф., Тадевосян А.Э. Клинические и генетические особенности васкулитов, ассоциированных с семейной средиземноморской лихорадкой, у детей в Армении. Научно-практическая ревматология. 2020;58(1): 37–41.Amaryan G.G., Sarkisian T.F., Tadevosyan A.E. Clinical and genetic characteristics of familial Mediterranean fever-associated vasculitides in children of Armenia. Nauchno-Prakticheskaya Revmatologiya 2020;58(1): 37–41). DOI: 10.14412/1995–4484–2020–37–4Федоров Е.С., Салугина С.О. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): история или реальная проблема. Современная ревматология. 2018;12(3): 61–69Fedorov E.S., Salugina S.O. Familial Mediterranean fever (periodic disease): history or a real problem. Sovremennaya Revmatologiya 2018;12(3): 61–69). DOI:10.14412/1996–7012–2018–3–61–69Migita K., Izumi Y., Jiuchi Y., Iwanaga N., Kawahara C., Agematsu K., et al. Familial Mediterranean fever is no longer a rare disease in Japan. Arthritis Res Ther. 2016;18:175. DOI: 10.1186/s13075–016–1071–5Migita K., Izumi Y., Jiuchi Y., Iwanaga N., Kawahara C., Agematsu K., et al. Familial Mediterranean fever is no longer a rare disease in Japan. Arthritis Res Ther. 2016;18:175. DOI: 10.1186/s13075–016–1071–5Lancieri M., Bustaffa M., Palmeri S., Prigione I., Penco F., Papa R., et al. An Update on Familial Mediterranean Fever. Int J Mol Sci. 2023;24(11): 9584. DOI: 10.3390/ijms24119584Lancieri M., Bustaffa M., Palmeri S., Prigione I., Penco F., Papa R., et al. An Update on Familial Mediterranean Fever. Int J Mol Sci. 2023;24(11): 9584. DOI: 10.3390/ijms24119584Schnappauf O., Chae J.J., Kastner D.L., Aksentijevich I. The Pyrin Inflammasome in Health and Disease. Front Immunol. 2019;10:1745. DOI: 10.3389/fimmu.2019.01745Schnappauf O., Chae J.J., Kastner D.L., Aksentijevich I. The Pyrin Inflammasome in Health and Disease. Front Immunol. 2019;10:1745. DOI: 10.3389/fimmu.2019.01745Broz P., Pelegrín P., Shao F. The gasdermins, a protein family executing cell death and inflammation. Nat Rev Immunol. 2020 r;20(3): 143–157. DOI: 10.1038/s41577–019–0228–2Broz P., Pelegrín P., Shao F. The gasdermins, a protein family executing cell death and inflammation. Nat Rev Immunol. 2020 r;20(3): 143–157. DOI: 10.1038/s41577–019–0228–2Yaşar Bilge Ş., Sarı İ., Solmaz D., Şenel S., Emmungil H., Kılıç L., et al. The distribution of MEFV mutations in Turkish FMF patients: multicenter study representing results of Anatolia. Turk J Med Sci. 2019;49(2): 472–477. DOI: 10.3906/sag-1809–100Yaşar Bilge Ş., Sarı İ., Solmaz D., Şenel S., Emmungil H., Kılıç L., et al. The distribution of MEFV mutations in Turkish FMF patients: multicenter study representing results of Anatolia. Turk J Med Sci. 2019;49(2): 472–477. DOI: 10.3906/sag-1809–100Tanatar A., Karadağ Ş.G., Çakan M., Sönmez H.E., Ayaz N.A. Age of onset as an influencing factor for disease severity in children with familial Mediterranean fever. Mod Rheumatol. 2021;31(1): 219–222. DOI:10.1080/14397595.2020.1719594Tanatar A., Karadağ Ş.G., Çakan M., Sönmez H.E., Ayaz N.A. Age of onset as an influencing factor for disease severity in children with familial Mediterranean fever. Mod Rheumatol. 2021;31(1): 219–222. DOI:10.1080/14397595.2020.1719594d’Annunzio E., Chafai N., Tiret E. Pitfalls in familial mediterranean fever: acute intestinal strangulation/obstruction due to primary adhesions. J Visc Surg. 2011;148(3): e217–9. DOI: 10.1016/j.jviscsurg.2011.05.007d’Annunzio E., Chafai N., Tiret E. Pitfalls in familial mediterranean fever: acute intestinal strangulation/obstruction due to primary adhesions. J Visc Surg. 2011;148(3): e217–9. DOI: 10.1016/j.jviscsurg.2011.05.007Tarantino G., Esposito S., Andreozzi L., Bracci B., D’Errico F., Rigante D. Lung Involvement in Children with Hereditary Autoinflammatory Disorders. Int J Mol Sci. 2016;17(12): 2111. DOI: 10.3390/ijms17122111Tarantino G., Esposito S., Andreozzi L., Bracci B., D’Errico F., Rigante D. Lung Involvement in Children with Hereditary Autoinflammatory Disorders. Int J Mol Sci. 2016;17(12): 2111. DOI: 10.3390/ijms17122111Yalçinkaya F., Ozen S., Ozçakar Z.B., Aktay N., Cakar N., Düzova A., et al. A New Set of Criteria for the Diagnosis of Familial Mediterranean Fever in Childhood. Rheumatology. 2009;48:395–398. OI: 10.1093/rheumatology/ken509Yalçinkaya F., Ozen S., Ozçakar Z.B., Aktay N., Cakar N., Düzova A., et al. A New Set of Criteria for the Diagnosis of Familial Mediterranean Fever in Childhood. Rheumatology. 2009;48:395–398. OI: 10.1093/rheumatology/ken509Varan O., Kucuk H., Babaoglu H., Tecer D., Atas N., Bilici Salman R., et al. Chronic inflammation in adult familial Mediterranean fever patients: underlying causes and association with amyloidosis. Scand J Rheumatol. 2019;48(4): 315–319. DOI: 10.1080/03009742.2018.1558282Varan O., Kucuk H., Babaoglu H., Tecer D., Atas N., Bilici Salman R., et al. Chronic inflammation in adult familial Mediterranean fever patients: underlying causes and association with amyloidosis. Scand J Rheumatol. 2019;48(4): 315–319. DOI: 10.1080/03009742.2018.1558282Er O., Ugurlu S. Fertilization, reproductive system, and pregnancy in familial Mediterranean fever: Clinical state of art. Mod Rheumatol. 2024;34(2): 265–271. DOI: 10.1093/mr/road067Er O., Ugurlu S. Fertilization, reproductive system, and pregnancy in familial Mediterranean fever: Clinical state of art. Mod Rheumatol. 2024;34(2): 265–271. DOI: 10.1093/mr/road067Satiş H., Armağan B., Bodakçi E., Ataş N., Sari A., Yaşar Bilge N.Ş., et al. Colchicine intolerance in FMF patients and primary obstacles for optimal dosing. Turk J Med Sci. 2020;50(5): 1337–1343. DOI: 10.3906/sag-2001–261Satiş H., Armağan B., Bodakçi E., Ataş N., Sari A., Yaşar Bilge N.Ş., et al. Colchicine intolerance in FMF patients and primary obstacles for optimal dosing. Turk J Med Sci. 2020;50(5): 1337–1343. DOI: 10.3906/sag-2001–261Dasgeb B., Kornreich D., McGuinn K., Okon L., Brownell I., Sackett D.L. Colchicine: an ancient drug with novel applications. Br J Dermatol. 2018;178(2): 350–356. DOI: 10.1111/bjd.15896Dasgeb B., Kornreich D., McGuinn K., Okon L., Brownell I., Sackett D.L. Colchicine: an ancient drug with novel applications. Br J Dermatol. 2018;178(2): 350–356. DOI: 10.1111/bjd.15896Özen S., Sag E., Ben-Chetrit E., Gattorno M., Gül A., Hashkes P.J., et al. Defining colchicine resistance/intolerance in patients with familial Mediterranean fever: a modified-Delphi consensus approach. Rheumatology (Oxford). 2021;60(8): 3799–3808. DOI: 10.1093/rheumatology/keaa863Özen S., Sag E., Ben-Chetrit E., Gattorno M., Gül A., Hashkes P.J., et al. Defining colchicine resistance/intolerance in patients with familial Mediterranean fever: a modified-Delphi consensus approach. Rheumatology (Oxford). 2021;60(8): 3799–3808. DOI: 10.1093/rheumatology/keaa863Van der Hilst J.Ch., Moutschen M., Messiaen P., Lauwerys B., Vanderschueren S. Efficacy of anti-IL-1 treatment in familial Mediterranean fever: a systematic review of the literature. Biologics. 2016;10:75–80. DOI: 10.2147/ BTT.S102954Van der Hilst J.Ch., Moutschen M., Messiaen P., Lauwerys B., Vanderschueren S. Efficacy of anti-IL-1 treatment in familial Mediterranean fever: a systematic review of the literature. Biologics. 2016;10:75–80. DOI: 10.2147/ BTT.S102954Ozen S., Kone-Paut I., Gül A. Colchicine resistance and intolerance in familial Mediterranean fever: Definition, causes, and alternative treatments. Semin Arthritis Rheum. 2017;47(1): 115–120. DOI: 10.1016/ j.semarthrit.2017.03.006Ozen S., Kone-Paut I., Gül A. Colchicine resistance and intolerance in familial Mediterranean fever: Definition, causes, and alternative treatments. Semin Arthritis Rheum. 2017;47(1): 115–120. DOI: 10.1016/ j.semarthrit.2017.03.006

The authors declare that there are no conflicts of interest present.