perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2025-70-2-70-76perinatology-2187Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESОсобенности клинических проявлений у ребенка с синдромом кольцевой хромосомы 13 в неонатальном периодеFeatures of clinical manifestations in a child with ring chromosome 13 syndrome in the neonatal periodhttps://orcid.org/0000-0001-7305-9036СаркисянЕ. А.SarkisyanH. A.

Саркисян Егине Альбертовна — к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина

117997 Москва, ул. Островитянова, д. 1 

Moscow

https://orcid.org/0009-0004-6314-1086ХохловаА. П.KhokhlovaA. P.

Хохлова Анастасия Павловна — студентка VI курса педиатрического факультета

117997 Москва, ул. Островитянова, д. 1 

Moscow

https://orcid.org/0000-0001-8342-405XСмольянниковаА. Б.SmolyannikovaA. B.

Смольянникова Анастасия Борисовна — ординатор первого года обучения по специальности «Функциональная диагностика» кафедры пропедевтики внутренних болезней лечебного факультета

117997 Москва, ул. Островитянова, д. 1 

Moscow

https://orcid.org/0009-0001-1938-8346ШабельниковаЕ. И.ShabelnikE. I.

Шабельникова Екатерина Игоревна — к.м.н., асс. кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина

117997 Москва, ул. Островитянова, д. 1 

Moscow

https://orcid.org/0009-0005-8358-1684ШатохинаО. В.ShatokhinaO. V.

Шатохина Ольга Васильевна — асс. кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина

117997 Москва, ул. Островитянова, д. 1 

Moscow

https://orcid.org/0000-0003-1842-4154СаватееваО. И.SavateevaO. I.

Саватеева Ольга Ильинична — ординатор первого года обучения по специальности «Педиатрия»

117997 Москва, ул. Островитянова, д. 1 

Moscow

https://orcid.org/0009-0004-5188-9169МакароваЛ. М.MakarovaL. M.

Макарова Людмила Михайловна — зав. 8-м инфекционным отделением (для новорожденных)  

123317 Москва, Шмидтовский проезд, д. 29 

Moscow

ЦилинскаяО. В.TsilinskayaO. V.

Цилинская Ольга Владимировна — врач-неонатолог 8-го инфекционного отделения (для новорожденных) 

123317 Москва, Шмидтовский проезд, д. 29 

Moscow

ШумиловП. В.ShumilovP. V.

Шумилов Петр Валентинович — д.м.н., проф., зав. кафедрой госпитальной педиатрии им. академика В. А. Таболина педиатрического факультета

117997 Москва, ул. Островитянова, д. 1 

Moscow

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России ; ГБУЗ «Детская городская клиническая больничная № 9 им. Г.Н. Сперанского ДЗМ»РоссияPirogov Russian National Research Medical University ; Speransky Children’s Hospital No 9Russian FederationФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииРоссияPirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России ; ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияPirogov Russian National Research Medical University ; Veltischev Research and Clinical Institute for pediatrics and pediatric surgery at the Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationГБУЗ «Детская городская клиническая больничная № 9 им. Г.Н. Сперанского ДЗМ»РоссияSperansky Children’s Hospital No 9Russian Federation2025140520257027076Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20252025Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2187

Кольцевые хромосомные образования — одна из редких генетических аномалий с распространенностью 1:25 000 — 1:62 000 новорожденных. Кольцевые хромосомы образуются в результате спорадических концевых делеций хромосомных плеч, которые затем «склеиваются» друг с другом и образуют кольцо. В 1% случаев кольцевые хромосомы наследуются от родителей. Синдром кольцевой хромосомы 13 обычно связан с широко варьирующим фенотипом. Характер клинических проявлений обусловлен протяженностью утерянного участка хромосомы. Заболевание влечет за собой целый ряд нарушений: задержку внутриутробного развития, низкий рост, умственную отсталость от умеренной до тяжелой степени, микроцефалию, дисморфизм лица, аномалии конечностей и половых органов. Сообщалось о дополнительных признаках, включая поведенческие проблемы, нарушения слуха и речи, врожденные пороки сердца, пороки развития головного мозга и атрезию заднего прохода. Основной метод диагностики — кариотипирование, причем материалом исследования может служить как амниотическая жидкость (пренатальная диагностика), так и ткани родившегося ребенка (постнатальная диагностика). В статье на примере описания клинического случая рассмотрены механизмы возникновения, основные аспекты клинических проявлений, диагностики, лечения и прогнозов у ребенка с синдромом с кольцевой хромосомой 13.

Ring chromosome formations are one of the rare genetic anomalies with a prevalence of 1:25,000 — 1:62,000 newborns. Ring chromosomes are formed as a result of sporadic terminal deletions of chromosomal arms, which then “stick together” and form a ring. In 1% of cases, ring chromosomes are inherited from parents. Chromosome 13 ring syndrome is a genetic disorder caused by an anomaly in chromosome 13. This syndrome is rare and is usually associated with a widely varying phenotype (from mild to severe). At the same time, the nature of clinical manifestations is associated with the length of the lost section of the chromosome and, as a result, the number of lost genes. The disease leads to a number of disorders: intrauterine growth retardation, short stature, moderate to severe moderate to severe intellectual disability, microcephaly, facial dysmorphic disorder, limb abnormalities and genital abnormalities. Additional signs have been reported, including behavioral problems, hearing and speech disorders, congenital heart defects, brain malformations, and anal atresia. The main diagnostic method is karyotyping, and the research material can be both amniotic fluid (prenatal diagnosis) and tissues of an already born child (postnatal diagnosis). The article, using a clinical case description as an example, examines the mechanisms of occurrence, main aspects of clinical manifestations, diagnosis, treatment and prognosis in a child with ring chromosome 13 syndrome.

детикольцевая хромосома 13множественные пороки развитияклинический случайгенетические исследованиядиагностикаchildrenring chromosome 13multiple malformationsclinical casegenetic studiesdiagnosisReferencesHu X.N., Li L.L., Shi Q.Y., Hu Z.M., Zhang H.G., Jiang Y.T., et al. Prenatal diagnosis of a fetus with mosaic ring chromosome 13: Case report and review of the literature. Taiwan J Obstet Gynecol 2021; 60(3): 554–558. DOI: 10.1016/j.tjog.2021.03.031Hu X.N., Li L.L., Shi Q.Y., Hu Z.M., Zhang H.G., Jiang Y.T., et al. Prenatal diagnosis of a fetus with mosaic ring chromosome 13: Case report and review of the literature. Taiwan J Obstet Gynecol 2021; 60(3): 554–558. DOI: 10.1016/j.tjog.2021.03.031Chen C.P., Chen C.Y., Chern S.R., Chen S.W., Wu F.T., Chen W.L., et al. Prenatal diagnosis of recurrent mosaic ring chromosome 13 of maternal origin. Taiwan J Obstet Gynecol 2021; 60(4): 771–774. DOI: 10.1016/j.tjog.2021.05.033Chen C.P., Chen C.Y., Chern S.R., Chen S.W., Wu F.T., Chen W.L., et al. Prenatal diagnosis of recurrent mosaic ring chromosome 13 of maternal origin. Taiwan J Obstet Gynecol 2021; 60(4): 771–774. DOI: 10.1016/j.tjog.2021.05.033Chen C.P., Chen C.Y., Chern S.R., Wu P.S., Chen S.W., Lee C.C., et al. Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of mosaicism for r(13), monosomy 13 and idic r(13) by amniocentesis. Taiwan J Obstet Gynecol 2020; 59(1): 130–134. DOI: 10.1016/j.tjog.2019.11.021Chen C.P., Chen C.Y., Chern S.R., Wu P.S., Chen S.W., Lee C.C., et al. Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of mosaicism for r(13), monosomy 13 and idic r(13) by amniocentesis. Taiwan J Obstet Gynecol 2020; 59(1): 130–134. DOI: 10.1016/j.tjog.2019.11.021Chen C.P., Lai T.H., Chen S.W., Chern S.R., Wu F.T., Wu P.S., et al. Low-level mosaic trisomy 9 at amniocentesis in a pregnancy associated with a favorable fetal outcome, intrauterine growth restriction, cytogenetic discrepancy between cultured amniocytes and uncultured amniocytes and perinatal progressive decrease of the aneuploid cell line. Taiwan J Obstet Gynecol 2023; 62(3): 461–465. DOI: 10.1016/j.tjog.2023.03.009Chen C.P., Lai T.H., Chen S.W., Chern S.R., Wu F.T., Wu P.S., et al. Low-level mosaic trisomy 9 at amniocentesis in a pregnancy associated with a favorable fetal outcome, intrauterine growth restriction, cytogenetic discrepancy between cultured amniocytes and uncultured amniocytes and perinatal progressive decrease of the aneuploid cell line. Taiwan J Obstet Gynecol 2023; 62(3): 461–465. DOI: 10.1016/j.tjog.2023.03.009Martin N.J., Harvey P.J., Pearn J.H. The ring chromosome 13 syndrome. Hum Genet 1982; 61(1): 18–23. DOI: 10.1007/BF00291324Martin N.J., Harvey P.J., Pearn J.H. The ring chromosome 13 syndrome. Hum Genet 1982; 61(1): 18–23. DOI: 10.1007/BF00291324Hollowell J.G., Littlefield L.G., Dharmkrong-AT A., Folger G.M., Heath C.W. Jr., Bloom G.E. Ring 13 chromosome with normal haptoglobin inheritance. J Med Genet 1971; 8(2): 222–226. DOI: 10.1136/jmg.8.2.222Hollowell J.G., Littlefield L.G., Dharmkrong-AT A., Folger G.M., Heath C.W. Jr., Bloom G.E. Ring 13 chromosome with normal haptoglobin inheritance. J Med Genet 1971; 8(2): 222–226. DOI: 10.1136/jmg.8.2.222Su P.H., Chen C.P., Su Y.N., Chen S.J., Lin L.L., Chen J.Y. Smallest critical region for microcephaly in a patient with mosaic ring chromosome 13. Genet Mol Res 2013; 12(2): 1311– 1317. DOI: 10.4238/2013.april.25.2Su P.H., Chen C.P., Su Y.N., Chen S.J., Lin L.L., Chen J.Y. Smallest critical region for microcephaly in a patient with mosaic ring chromosome 13. Genet Mol Res 2013; 12(2): 1311– 1317. DOI: 10.4238/2013.april.25.2Rossi E., Messa J., Zuffardi O. Ring syndrome: still true? J Med Genet 2008; 45(11): 766–768. DOI: 10.1136/jmg.2008.060442Rossi E., Messa J., Zuffardi O. Ring syndrome: still true? J Med Genet 2008; 45(11): 766–768. DOI: 10.1136/jmg.2008.060442Fan M.R., Wang G.J., Yu X.Y. [Clinical and genetic features of ring chromosome 13 syndrome: an analysis of one case]. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi 2018; 20(6): 485–489. Chinese DOI: 10.7499/j.issn.1008–8830.2018.06.011Fan M.R., Wang G.J., Yu X.Y. [Clinical and genetic features of ring chromosome 13 syndrome: an analysis of one case]. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi 2018; 20(6): 485–489. Chinese DOI: 10.7499/j.issn.1008–8830.2018.06.011Çakmaklı S., Çankaya T., Gürsoy S., Koç A., Kırbıyık Ö., Kılıçarslan Ö.A., et al. Two Cases with Ring Chromosome 13 at either End of the Phenotypic Spectrum. Cytogenet Genome Res 2017; 153(4): 175–180. DOI: 10.1159/000486775Çakmaklı S., Çankaya T., Gürsoy S., Koç A., Kırbıyık Ö., Kılıçarslan Ö.A., et al. Two Cases with Ring Chromosome 13 at either End of the Phenotypic Spectrum. Cytogenet Genome Res 2017; 153(4): 175–180. DOI: 10.1159/000486775Charalsawadi C., Maisrikhaw W., Praphanphoj V., Wirojanan J., Hansakunachai T., Roongpraiwan R., et al. A case with a ring chromosome 13 in a cohort of 203 children with non-syndromic autism and review of the cytogenetic literature. Cytogenet Genome Res 2014; 144(1): 1–8. DOI: 10.1159/000365909Charalsawadi C., Maisrikhaw W., Praphanphoj V., Wirojanan J., Hansakunachai T., Roongpraiwan R., et al. A case with a ring chromosome 13 in a cohort of 203 children with non-syndromic autism and review of the cytogenetic literature. Cytogenet Genome Res 2014; 144(1): 1–8. DOI: 10.1159/000365909Шилова Н.В., Минженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Юрченко Д.А., Табаков В.Ю. и др. Динамический тканеспецифический мозаицизм кольцевой хромосомы 13. Медицинская генетика 2022; 21(11): 56–58. DOI: 10.25557/2073–7998.2022.11.56–58Shilova N.V., Minzhenkova M.E., Markova Zh.G., Tarlycheva A.A., Yurchenko D.A., Tabakov V.Yu., et al. Dynamic Tissue-Specific Mosaicism of a ring chromosome 13. Medicinskaya genetika 2022; 21(11): 56–58. (in Russ.) DOI: 10.25557/2073–7998.2022.11.56–58Minasi L.B., Pinto I.P., de Almeida J.G., de Melo A.V., Cunha D.M., Ribeiro C.L., et al. Postnatal diagnosis of constitutive ring chromosome 13 using both conventional and molecular cytogenetic approaches. Genet Mol Res 2015; 14(1): 1692–1699. DOI: 10.4238/2015.March.6.15Minasi L.B., Pinto I.P., de Almeida J.G., de Melo A.V., Cunha D.M., Ribeiro C.L., et al. Postnatal diagnosis of constitutive ring chromosome 13 using both conventional and molecular cytogenetic approaches. Genet Mol Res 2015; 14(1): 1692–1699. DOI: 10.4238/2015.March.6.15Zamanian M., Sadjadi H., Tahsili M., Borjian Boroujeni P., Almadani N. Mosaic ring chromosome 13 presented with isolated male infertility: case report. Int J Fertil Steril 2023; 17(3): 215–217. DOI: 10.22074/IJFS.2022.548793.1262Zamanian M., Sadjadi H., Tahsili M., Borjian Boroujeni P., Almadani N. Mosaic ring chromosome 13 presented with isolated male infertility: case report. Int J Fertil Steril 2023; 17(3): 215–217. DOI: 10.22074/IJFS.2022.548793.1262Беляева Е.О., Кашеварова А.А., Никонов А.М., Плотникова О.В., Скрябин Н.А., Назаренко Л.П. и др. Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии. Медицинская генетика 2016; 15(7): 17–20. DOI: 10.1234/×-×-2016–7–17–20Belyaeva E.O., Kashevarova A.A., Nikonov A.M., Plotnikova O.V., Skryabin N.A., Nazarenko L.P., et al. Significance of molecular karyotyping for diagnosis specification in case of cytogenetically detected chromosomal aberrations. Medicinskaya genetika 2016; 15(7): 17–20. (in Russ.) DOI: 10.1234/×-×-2016–7–17–20Опарина Н.В., Соловова О.А., Калиненкова С.Г., Латыпов А.Ш., Близнец Е.А., Степанова А.А. и др. Семейный случай мозаичного варианта синдрома Шерешевского– Тернера с кольцевой Х хромосомой. Медицинская генетика 2019; 18(11): 36–45. DOI: 10.25557/2073–7998.2019.11.36–45Oparina N.V., Solovova O.A., Kalinenkova S.G., Latypov A.Sh., Bliznets E.A., Stepanova A.A., et al. Family case of mosaic variant of Turner syndrome with ring X chromosome. Medicinskaya genetika 2019; 18(11): 36– 45. (in Russ.) DOI: 10.25557/2073–7998.2019.11.36–45Берешева А.К., Юров И.Ю., Колотый А.Д., Новикова И.М., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Мозаичная форма синдрома Шерешевского–Тернера с кольцевой хромосомой x у девочки 8 лет: применение методов молекулярно-цитогенетической диагностики. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2011; 56(5): 30–37.Beresheva A.K., Yurov I.Yu., Koloty A.D., Novikova I.M., Yurov Yu.B., Vorsanova S.G. Mosaic form of Shereshevsky-Turner syndrome with a ring x chromosome in an 8-year-old girl: application of molecular cytogenetic diagnostic methods. Ros Vestn Perinatol i Pediatr 2011; 56(5): 30–37. (in Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.