Белоусова Елена Дмитриевна — д.м.н., проф., заслуженный врач РФ, зав. отделом психоневрологии и эпилептологии
125412 Россия, Москва, ул. Талдомская, д. 2
125412, Moscow
Артемьева Светлана Брониславовна — к.м.н., зав. отделением детской психоневрологии-2
125412 Россия, Москва, ул. Талдомская, д. 2
125412, Moscow
Влодавец Дмитрий Владимирович — к.м.н., вед. науч. сотр. отдела психоневрологии и эпилептологии
125412 Россия, Москва, ул. Талдомская, д. 2
125412, Moscow
Бурный прогресс в генетических исследованиях и следующий за ним процесс появления разнообразной генной терапии наследственных нервно-мышечных заболеваний приводит к необходимости создания специализированных клиник или коек в неврологических стационарах. Лечебная практика в этой сфере требует от врача глубоких знаний в этой чрезвычайно обширной группе заболеваний (более 1100 болезней) и, соответственно, узкой специализации в области миологии. Дополнительную проблему составляет полисистемность поражения при нервно-мышечных заболеваниях и необходимость диагностики и диспансерного наблюдения мультидисциплинарной командой специалистов (неврологи, генетики, кардиологи, ортопеды, специалисты по паллиативной медицине и др.), что возможно только в многопрофильной клинике. Выдающимся достижением является обеспечение всех детей со спинальной мышечной атрофией и значительной части пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна в РФ генной терапией за счет благотворительного фонда «Круга добра», а также внедрение неонатального скрининга по спинальной мышечной атрофии. В то же время это ставит перед врачами новые задачи, которые требуют решения. В статье описываются проблемы выбора препаратов для генной терапии, оценки их эффективности, завышенных ожиданий родителей симптомных пациентов с нервно-мышечными заболеваниями, получающих генную терапию, необходимость создания национальных регистров, включающих оценку эффективности терапии. Отдельную научную проблему представляет собой изменение фенотипа спинальной мышечной атрофии и прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна на фоне генной терапии, что требует длительного изучения и может привести к изменению стандарта наблюдения пациентов.
Rapid progress in genetic research and the subsequent emergence of diverse gene therapy for hereditary neuromuscular diseases lead to the need to create specialized clinics or beds in neurological hospitals. The physicians in this area of medical practice are required to have deep knowledge of this extremely extensive group of diseases (more than 1,100 diseases) and, accordingly, a narrow specialization in the field of myology. An additional problem is the polysystemic nature of the neuromuscular diseases and the need for diagnostics and management by a team of different specialists (neurologists, geneticists, cardiologists, orthopedists, palliative medicine specialists, etc.), which is only possible in a multidisciplinary clinic. An outstanding achievement is the provision of gene therapy to all children with spinal muscular atrophy and a significant portion of patients with Duchenne muscular dystrophy in the Russian Federation, thanks to the “Circle of Goodness” charity foundation and the introduction of neonatal screening for spinal muscular atrophy. At the same time, this poses new challenges for doctors that need to be addressed. The article describes the problems of choosing drugs for gene therapy, assessing their effectiveness, the high expectations among parents of symptomatic patients with neuromuscular diseases receiving gene therapy, the need to create national registries that include an assessment of the effectiveness of therapy. A separate scientific problem is the change in the phenotype of spinal muscular atrophy and Duchenne muscular dystrophy on gene therapy, which requires long-term study and may lead to a change in the standards of patient management.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.