perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2025-70-4-39-45perinatology-2229Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESЭпидемиология врожденных редукционных пороков конечностей в регионах Российской ФедерацииEpidemiology of congenital limb reduction defects in the regions of the Russian Federationhttps://orcid.org/0000-0003-0623-0301ДемиковаН. С.DemikovaN. S.

Демикова Наталия Сергеевна — д.м.н., доцент, гл.н.с. отдела информационных технологий и мониторинга; зав кафедрой медицинской генетики

125412, Москва, ул.Талдомская, д. 2

125993, Москва

125412, Moscow

125993, Moscow

https://orcid.org/0000-0001-6080-7445ПутинцевА. Н.PutintsevA. N.

Путинцев Александр Николаевич — к.т.н., вед. науч. сотрудник отдела информационных технологий и мониторинга

125412, Москва, ул.Талдомская, д. 2

125412, Moscow

https://orcid.org/0000-0001-7352-7338НикольскийД. А.NikolskyD. A.

Никольский Дмитрий Анатольевич — ведущий инженер-программист 

125412, Москва, ул.Талдомская, д. 2

125412, Moscow

https://orcid.org/0000-0003-0241-8999АсановА. Ю.AsanovA. Yu.

Асанов Алий Юрьевич — д.м.н., проф. кафедры медицинской генетики 

119048, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

119048, Moscow

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РоссииРоссияVeltischev Research and Clinical Institute for pediatrics and pediatric surgery at the Pirogov Russian National Research Medical University; Russian Medical Academy of Continuing Professional EducationRussian FederationНаучно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияVeltischev Research and Clinical Institute for pediatrics and pediatric surgery at the Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)РоссияSechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)Russian Federation20252808202570439–45Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20252025Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2229

Редукционные пороки развития конечностей представляют собой распространенную и многообразную группу врожденных пороков, включающих разные виды укорочения конечностей. Однако эпидемиология этой группы пороков в Российской Федерации не изучена, неизвестны их популяционные частоты как в целом по стране, так и в отдельных регионах. В то же время знание эпидемиологических характеристик пороков важно и необходимо для изучения их причин, а также для планирования профилактических мероприятий. Материалом для определения популяционных характеристик редукционных пороков конечностей послужили данные объединенной базы эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития. В статье представлены данные 27 региональных регистров врожденных пороков развития за период с 2011 по 2023 годы. Общее число случаев редукционных пороков конечностей составило 3005, частота составила 4,93 на 10 000 рождений. Выявлены межрегиональные различия частот с колебаниями от 1,88 до 7,35 на 10 000 рождений. В динамике уровень редукционных пороков развития в регионах за период 2011–2023 гг. был стабильным. Для пороков этой группы обнаружено преобладание мужского пола среди пораженных в соотношении 1,4М: 1Ж, а также более частое поражение верхних конечностей. К факторам риска возникновения порока можно отнести мужской пол, низкую массу тела при рождении, возраст матери старше 35 лет и первые роды. 

Limb reduction defects are a common and diverse group of congenital defects, including different types of limb shortening. However, the epidemiology of this group of defects in the Russian Federation has not been studied, and their population frequencies are unknown both in the Russian Federation as a whole and in individual regions. At the same time, knowledge of the epidemiological characteristics of defects is important and necessary for studying their causes, as well as for planning preventive measures. The data of the combined database of epidemiological monitoring of congenital malformations served as the material for determining the population characteristics of limb reduction defects. The article presents data from 27 regional registries of congenital malformations for the period from 2011 to 2023. The total number of cases of reduction malformations of the limbs was 3005, the frequency was 4.93 per 10,000 births. Interregional differences in frequencies were revealed, ranging from 1.88 to 7.35 per 10,000 births. The dynamics of the level of reduction malformations in the regions for the period 2011–2023 were stable. For defects of this group, a predominance of males among those affected was found in the ratio of 1.4M: 1F, as well as more frequent lesions of the upper limbs. Risk factors for the occurrence of the defect include male gender, low birth weight, maternal age over 35 years and first birth.

редукционный порок развития конечностейчастотаэпидемиологияфакторы рискаlimb reduction defectsfrequencyepidemiologyrisk factorsReferencesGiele H., Giele C., Bower C., Allison M. The incidence and epidemiology of congenital upper limb anomalies: a total population study. J Hand Surg [Am] 2001; 26(4): 628–634. DOI: 10.1053/jhsu.2001.26121Giele H., Giele C., Bower C., Allison M. The incidence and epidemiology of congenital upper limb anomalies: a total population study. J Hand Surg [Am] 2001; 26(4): 628–634. DOI: 10.1053/jhsu.2001.26121Gold N.B., Westgate M.N., Holmes L.B. Anatomic and etiological classification of congenital limb deficiencies. Am J Med Genet A 2011; 155A(6): 1225–1235 DOI: 10.1002/ajmg.a.33999Gold N.B., Westgate M.N., Holmes L.B. Anatomic and etiological classification of congenital limb deficiencies. Am J Med Genet A 2011; 155A(6): 1225–1235 DOI: 10.1002/ajmg.a.33999Speirs A.L. Thalidomide and congenital abnormalities. Lancet 1962; 1(7224): 303–305. DOI: 10.1016/s0140–6736(62)91248–5Speirs A.L. Thalidomide and congenital abnormalities. Lancet 1962; 1(7224): 303–305. DOI: 10.1016/s0140–6736(62)91248–5Демикова Н.С. Кобринский Б.А. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации. М.-Берлин; Директ-Медиа, 2016; 238. DOI: 10.23681/443844Demikova N.S., Kobrinsky B.A. Epidemiological monitoring of congenital malformations in the Russian Federation. M.-Berlin; Direct-Media, 2016; 238 (in Russ)]. DOI: 10.23681/443844Wald A., Wolfowitz J. Confidence Limits for Continuous Distribution Functions. Annals of Mathematical Statistics 1939; 10(2): 105–118. DOI: 10.1214/AOMS/1177732209Wald A., Wolfowitz J. Confidence Limits for Continuous Distribution Functions. Annals of Mathematical Statistics 1939; 10(2): 105–118. DOI: 10.1214/AOMS/1177732209Holcomb W.L. Jr, Chaiworapongsa T., Luke D.A., Burgdorf K.D. An odd measure of risk: use and misuse of the odds ratio. Obstet Gynecol. 2001; 98(4): 685–688. DOI: 10.1016/s0029–7844(01)01488–0Holcomb W.L. Jr, Chaiworapongsa T., Luke D.A., Burgdorf K.D. An odd measure of risk: use and misuse of the odds ratio. Obstet Gynecol. 2001; 98(4): 685–688. DOI: 10.1016/s0029–7844(01)01488–0Aro T., Heinonen O.P., Saxen L. Incidence and secular trends of congenital limb defects in Finland. Int J Epidemiol. 1982; 11(3): 239–244. DOI: 10.1093/ije/11.3.239)Aro T., Heinonen O.P., Saxen L. Incidence and secular trends of congenital limb defects in Finland. Int J Epidemiol. 1982; 11(3): 239–244. DOI: 10.1093/ije/11.3.239)Rogala E.J., Wynne-Davies R., Littlejohn A., Gormley J. Congenital limb anomalies: frequency and aetiological factors. Data from the Edinburgh Register of the Newborn (1964–68). J Med Genet. 1974; 11(3): 221–233. DOI: 10.1136/jmg.11.3.221Rogala E.J., Wynne-Davies R., Littlejohn A., Gormley J. Congenital limb anomalies: frequency and aetiological factors. Data from the Edinburgh Register of the Newborn (1964–68). J Med Genet. 1974; 11(3): 221–233. DOI: 10.1136/jmg.11.3.221Ephraim P.L., Dillingham T.R., Sector M., Pezzin L.E., Mackenzie E.J. Epidemiology of limb loss and congenital limb deficiency: a review of the literature. Arch Phys Med Rehabil. 2003; 84(5): 747–761. DOI: 10.1016/s0003–9993(02)04932–8Ephraim P.L., Dillingham T.R., Sector M., Pezzin L.E., Mackenzie E.J. Epidemiology of limb loss and congenital limb deficiency: a review of the literature. Arch Phys Med Rehabil. 2003; 84(5): 747–761. DOI: 10.1016/s0003–9993(02)04932–8Calzolari E., Manservigi D., Garani G.P., Cocchi G., Magnani C., Milan M. Limb reduction defects in Emilia Romagna, Italy: epidemiological and genetic study in 173,109 consecutive births. J Med Genet. 1990; 27(6): 353–357. DOI: 10.1136/jmg.27.6.353Calzolari E., Manservigi D., Garani G.P., Cocchi G., Magnani C., Milan M. Limb reduction defects in Emilia Romagna, Italy: epidemiological and genetic study in 173,109 consecutive births. J Med Genet. 1990; 27(6): 353–357. DOI: 10.1136/jmg.27.6.353Vasluian E., van der Sluis C.K., van Essen A.J., Bergman J.E., Dijkstra P.U., Reinders-Messelink H.A., de Walle H.E. Birth prevalence for congenital limb defects in the northern Netherlands: a 30–year population-based study. BMC Musculoskelet Disord. 2013; 14: 323. DOI: 10.1186/1471–2474–14–323Vasluian E., van der Sluis C.K., van Essen A.J., Bergman J.E., Dijkstra P.U., Reinders-Messelink H.A., de Walle H.E. Birth prevalence for congenital limb defects in the northern Netherlands: a 30–year population-based study. BMC Musculoskelet Disord. 2013; 14: 323. DOI: 10.1186/1471–2474–14–323Klungsøyr K., Nordtveit T.I., Kaastad T.S., Solberg S., Sletten I.N., Vik A-K. Epidemiology of limb reduction defects as registered in the Medical Birth Registry of Norway, 1970–2016: Population based study. PLoS ONE 2019; 14(7): e0219930. DOI: 10.1371/journal.pone.0219930Klungsøyr K., Nordtveit T.I., Kaastad T.S., Solberg S., Sletten I.N., Vik A-K. Epidemiology of limb reduction defects as registered in the Medical Birth Registry of Norway, 1970–2016: Population based study. PLoS ONE 2019; 14(7): e0219930. DOI: 10.1371/journal.pone.0219930EUROCAT. EUROCAT data. Prevalence charts and tables. https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence_en. / Ссылка активна на 21.06.2025EUROCAT. EUROCAT data. Prevalence charts and tables. https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence_en. / Ссылка активна на 21.06.2025Lowry R.B., Bedard T., Grevers X., Crawford S., Greenway S.C., et al. The Alberta Congenital Anomalies Surveillance System: a 40–year review with prevalence and trends for selected congenital anomalies, 1997–2019. Health Promot Chronic Dis Prev Can. 2023; 43 (1): 40–48. DOI: 10.24095/hpcdp.43.1.04Lowry R.B., Bedard T., Grevers X., Crawford S., Greenway S.C., et al. The Alberta Congenital Anomalies Surveillance System: a 40–year review with prevalence and trends for selected congenital anomalies, 1997–2019. Health Promot Chronic Dis Prev Can. 2023; 43 (1): 40–48. DOI: 10.24095/hpcdp.43.1.04Stallings E.B., Isenburg J.L., Rutkowski R.E., Kirby R.S., Nembhard W.N., Sandidge Th., et al. National population-based estimates for major birth defects, 2016–2020. Birth Defects Res. 2024; 116(1):e2301. DOI: 10.1002/bdr2.2301Stallings E.B., Isenburg J.L., Rutkowski R.E., Kirby R.S., Nembhard W.N., Sandidge Th., et al. National population-based estimates for major birth defects, 2016–2020. Birth Defects Res. 2024; 116(1):e2301. DOI: 10.1002/bdr2.2301Ephraim P.L., Dillingham T.R., Sector M., Pezzin L.E., Mackenzie E.J. Epidemiology of limb loss and congenital limb deficiency: a review of the literature. Arch Phys Med Rehabil. 2003; 84(5): 747–61. DOI: 10.1016/s0003–9993(02)04932–8Ephraim P.L., Dillingham T.R., Sector M., Pezzin L.E., Mackenzie E.J. Epidemiology of limb loss and congenital limb deficiency: a review of the literature. Arch Phys Med Rehabil. 2003; 84(5): 747–61. DOI: 10.1016/s0003–9993(02)04932–8

The authors declare that there are no conflicts of interest present.