Галимова Лилия Фаридовна — д.м.н., зав. отделением ультразвуковых исследований, врач функциональной диагностики Детской РКБ; доцент кафедры госпитальной педиатрии КГМУ.
420138, Казань; 420012, Казань
420138, Kazan; 420012, Kazan
Садыкова Динара Ильгизаровна — д.м.н., зав. кафедрой госпитальной педиатрии.
420012, Казань, ул. Бутлерова, д. 49
420012, Kazan
Леонтьева Ирина Викторовна — д.м.н., проф., гл. научн. сотр. отдела детской кардиологии и аритмологии.
125412, Москва, ул. Талдомская, д. 2
125412, Moscow
Сластникова Евгения Сергеевна — к.м.н., старший преподаватель кафедры госпитальной педиатрии КГМУ; врач-детский кардиолог, липидолог Детской РКБ.
420138, Казань; 420012, Казань
420138, Kazan; 420012, Kazan
Халиуллина Чулпан Данилевна — аспирант кафедры госпитальной педиатрии.
420012, Казань, ул. Бутлерова, д. 49
420012, Kazan
Салахова Карина Равилевна — аспирант кафедры госпитальной педиатрии.
420012, Казань, ул. Бутлерова, д. 49
420012, Kazan
Семейная гиперхолестеринемия — наиболее часто встречающееся моногенное наследственное заболевание, при котором аномальное повышение уровня холестерина в крови отмечается с детства. Для детей с семейной гиперхолестеринемией в России в настоящее время нет единого подхода к наблюдению и стратификации сердечно-сосудистого риска.
Цель исследования: на основе трехлетнего проспективного наблюдения разработать программу наблюдения за детьми с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией.
Материалы и методы. В период с 2017 по 2024 гг. на базе детского центра липидологии Детской республиканской клинической больницы Минздрава Республики Татарстан проведено сравнительное проспективное продольное когортное исследование, в котором участвовали 243 ребенка в возрасте от 5 до 17 лет: 122 ребенка с диагнозом «Семейная гиперхолестеринемия, гетерозиготная форма» и 121 здоровый ребенок. Дети были подразделены на 3 возрастные подгруппы: 5–7 лет, 8–12 лет, 13–17 лет. Специальные методы обследования включали: исследование уровня эндотелина-1, суммарной концентрации стабильных метаболитов оксида азота, аполипопротеина А1, аполипопротеина B, липопротеина (а), высокочувствительного С-реактивного белка, определение средней скорости пульсовой волны в аорте, оценку комплекса интима-медиа общей сонной артерии.
Результаты. Концентрации аполипопротеина А1 и аполипопротеина В, липопротеина (а) и высокочувствительного С-реактивного белка были значимо выше в основной группе и не менялись с возрастом пациентов. Значения толщины комплекса интима-медиа общей сонной артерии и скорости пульсовой волны, уровня эндотелина-1 зависели от возраста детей с семейной гиперхолестеринемией. Полученные результаты обусловили существование закономерных различий в стратегии ведения пациентов с семейной гиперхолестеринемией в детском возрасте и позволили научно обосновать программу наблюдения за пациентами с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией в детском возрасте.
Заключение. Предложенный алгоритм позволит зарегистрировать ранние признаки ремоделирования сосудов и составить план персонифицированного наблюдения за ребенком с семейной гиперхолестеринемией.
Familial hypercholesterolemia is the most common monogenic hereditary disease in which abnormally high cholesterol levels in the blood are observed since childhood. There is currently no unified approach to monitoring and stratifying cardiovascular risk for children with familial hypercholesterolemia in Russia.
Aim of the study: to develop a monitoring program for children with heterozygous familial hypercholesterolemia based on a 3-year prospective observation.
Materials and methods. From 2017 to 2024, a comparative prospective longitudinal cohort study was conducted at the Children’s Lipidology Center of the Republican Children’s Clinical Hospital of the Ministry of Health of the Republic of Tatarstan (Kazan). The study involved 243 children aged 5 to 17 years: 122 children diagnosed with «familial hypercholesterolemia, heterozygous form» and 121 healthy children. The children were divided into 3 age subgroups: 5–7 years, 8–12 years, 13–17 years. Special examination methods included: study of endothelin-1 level, total concentration of stable nitric oxide metabolites, apolipoprotein A1, apolipoprotein B, lipoprotein (a), high-sensitivity C-reactive protein, determination of average pulse wave velocity in the aorta, assessment of the intima-media complex of the common carotid artery.
Results. Concentrations of apolipoprotein A1 and apolipoprotein B, lipoprotein (a) and high-sensitivity C-reactive protein were significantly higher in the main group and did not change with the age of the patients. The values of the intima-media thickness of the common carotid artery and pulse wave velocity, endothelin-1 level depended on the age of children with familial hypercholesterolemia. The obtained results determined the existence of regular differences in the strategy of management of patients with familial hypercholesterolemia in childhood and allowed to scientifically substantiate the program of observation of patients with heterozygous familial hypercholesterolemia in childhood.
Conclusion. The proposed algorithm will allow to register early signs of vascular remodeling and to draw up a plan of personalized observation of a child with familial hypercholesterolemia.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.