perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2025-70-5-79-83perinatology-2274Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESКлиническое наблюдение за ребенком с детской формой гипофосфатазии на фоне ферментной заместительной терапииClinical observation of a child with infantile hypophosphatasia on the background of enzyme replacement therapyhttps://orcid.org/0000-0002-2957-680XКамаловаА. А.KamalovaA. A.

Камалова Аэлита Асхатовна — д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии КГМУ; врач-педиатр диагностического отделения Детской РКБ.

420012, Казань, ул. Бутлерова, д.49

420012, Kazan; 420138, Kazan

aelitakamalova@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-6107-2233РахмаеваР. Ф.RakhmaevaR. F.

Рахмаева Разиля Фоатовна — к.м.н., ассистент кафедры госпитальной педиатрии КГМУ; врач-педиатр отделения медицинской реабилитации Детской РКБ.

420012, Казань, ул. Бутлерова, д.49

420012, Kazan; 420138, Kazan

r.rakhmaeva@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0009-4939-8834ГиниятоваЛ. Р.GiniyatovaL. R.

Гиниятова Люция Рашитовна — к.м.н., врач-педиатр.

420064, Казань, ул. Баки Урманче, д.5

420064, Kazan

https://orcid.org/0000-0003-2856-5129СагееваГ. И.SageevaG. I.

Сагеева Гульнара Ильдаровна — зав. педиатрическим отделением.

420138, Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140

420138, Kazan

СайфуллинаР. М.SayfullinaR. M.

Сайфуллина Резеда Мунавировна — врач педиатрического отделения.

420138, Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140

420138, Kazan

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница»РоссияKazan State Medical University; Republican Children’s HospitalRussian FederationМЦ «Семейная клиника»РоссияFamily Clinic Medical CenterRussian FederationГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница»РоссияRepublican Children’s HospitalRussian Federation2025141120257057983Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20252025Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2274

Гипофосфатазия — редкое наследственное заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы, приводящее к нарушению минерализации костей и зубов. В статье представлен клинический случай ребенка с детской формой гипофосфатазии, проявляющейся задержкой моторного развития, деформацией нижних конечностей и преждевременной потерей зубов. Диагноз подтвержден молекулярно-генетическим исследованием, выявившим компаундгетерозиготные мутации в гене ALPL. Назначена ферментная заместительная терапия асфотазой альфа, на фоне которой отмечена положительная динамика.

Hypophosphatasia is a rare hereditary disease caused by a deficiency of tissue-nonspecific alkaline phosphatase, leading to impaired mineralization of bones and teeth. The article presents a clinical case of a child with an infantile form of hypophosphatasia, manifested by delayed motor development, deformation of the lower extremities and premature loss of teeth. The diagnosis was confirmed by a molecular genetic study that revealed compound heterozygous mutations in the ALPL gene. Enzyme replacement therapy with asfotase alpha was prescribed, against the background of which positive dynamics were noted.

детигипофосфатазиящелочная фосфатазаферментозаместительная терапияchildrenhypophosphatasiaalkaline phosphataseenzyme replacement therapyReferencesVogt M., Girschick H., Schweitzer T., Benoit C., Holl-Wieden A., Seefried L., et al. Pediatric hypophosphatasia: lessons learned from a retrospective single-center chart review of 50 children. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15 (1): 212. DOI: 10.1186/s13023-020-01500-xVogt M., Girschick H., Schweitzer T., Benoit C., Holl-Wieden A., Seefried L., et al. Pediatric hypophosphatasia: lessons learned from a retrospective single-center chart review of 50 children. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15 (1): 212. DOI: 10.1186/s13023-020-01500-xLiu M., Liu M., Liang X., Wu D., Li W., Su C., et al. Clinical and genetic characteristics of hypophosphatasia in Chinese children. Orphanet J Rare Dis. 2021; 16 (1): 159. DOI: 10.1186/s13023-021-01798-1Liu M., Liu M., Liang X., Wu D., Li W., Su C., et al. Clinical and genetic characteristics of hypophosphatasia in Chinese children. Orphanet J Rare Dis. 2021; 16 (1): 159. DOI: 10.1186/s13023-021-01798-1Клинические рекомендации. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proekty-klinicheskikh-rekomendatsiy/Клинрек%20Гипофосфатазия_1.06.2021.pdf Ссылка активна на 04.06.2025 (in Russ)Clinical recommendations. Disorder of phosphorus metabolism (hypophosphatasia). (in Russ) https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proekty-klinicheskikh-rekomendatsiy/Клинрек%20Гипофосфатазия_1.06.2021.pdf Ссылка активна на 04.06.2025 (in Russ)Новиков П.В. Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015; 60(1): 23–26.Novikov P.V. Hypophosphatasia in children: Diagnostic problems and treatment prospects. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2015; 60(1): 23–26. (in Russ.)Michigami T., Ohata Y., Fujiwara M., Mochizuki H., Adachi M., Kitaoka T., et al. Clinical Practice Guidelines for Hypophosphatasia. Clin Pediatr Endocrinol. 2020; 29 (1): 9–24. DOI: 10.1297/cpe.29.9Michigami T., Ohata Y., Fujiwara M., Mochizuki H., Adachi M., Kitaoka T., et al. Clinical Practice Guidelines for Hypophosphatasia. Clin Pediatr Endocrinol. 2020; 29 (1): 9–24. DOI: 10.1297/cpe.29.9Reis F.S., Lazaretti-Castro M. Hypophosphatasia: from birth to adulthood. Arch Endocrinol Metab. 2023; 67 (5):e000626. DOI: 10.20945/2359-3997000000626Reis F.S., Lazaretti-Castro M. Hypophosphatasia: from birth to adulthood. Arch Endocrinol Metab. 2023; 67 (5):e000626. DOI: 10.20945/2359-3997000000626Sugiyama Y., Watanabe T., Tajika M., Matsuhashi T., Shimura M., Fushimi T., et al. A Japanese single-center experience of the efficacy and safety of asfotase alfa in pediatric-onset hypophosphatasia. Orphanet J Rare Dis 2022; 17, 78. DOI: 10.1186/s13023-022-02230-ySugiyama Y., Watanabe T., Tajika M., Matsuhashi T., Shimura M., Fushimi T., et al. A Japanese single-center experience of the efficacy and safety of asfotase alfa in pediatric-onset hypophosphatasia. Orphanet J Rare Dis 2022; 17, 78. DOI: 10.1186/s13023-022-02230-yGlotov O.S., Savostyanov K.V., Nagornova T.S., Chernov A.N., Fedyakov M.A., Raspopova A.N., et al. Clinical and Genetic Characteristics of Pediatric Patients with Hypophosphatasia in the Russian Population. Int J Mol Sci. 2022; 23(21): 12976. DOI: 10.3390/ijms232112976Glotov O.S., Savostyanov K.V., Nagornova T.S., Chernov A.N., Fedyakov M.A., Raspopova A.N., et al. Clinical and Genetic Characteristics of Pediatric Patients with Hypophosphatasia in the Russian Population. Int J Mol Sci. 2022; 23(21): 12976. DOI: 10.3390/ijms232112976Okawa R., Nakano K. Dental manifestation and management of hypophosphatasia. Jpn Dent Sci Rev. 2022; 58: 208–216. DOI: 10.1016/j.jdsr.2022.06.002Okawa R., Nakano K. Dental manifestation and management of hypophosphatasia. Jpn Dent Sci Rev. 2022; 58: 208–216. DOI: 10.1016/j.jdsr.2022.06.002Çatlı G., Filibeli B., Çelik H., El Ö., Dündar B. Asfotase Alfa Treatment in a 2-year-old Girl with Childhood Hypophosphatasia. The Journal of Pediatric Research. 2022; 9: 192–196. DOI: 10.4274/jpr.galenos.2021.51333Çatlı G., Filibeli B., Çelik H., El Ö., Dündar B. Asfotase Alfa Treatment in a 2-year-old Girl with Childhood Hypophosphatasia. The Journal of Pediatric Research. 2022; 9: 192–196. DOI: 10.4274/jpr.galenos.2021.51333Ройтман А.П., Мамедов И.С., Сухоруков В.С. Референтные интервалы активности щелочной фосфатазы у детей в сыворотке крови. Лабораторная диагностика гипофосфатазии. Лабораторная служба. 2015; 4(1): 35-41. DOI:org/10.17116/labs20154135-41Roitman A.P., Mamedov I.S., Syhorukov V.S. Reference intervals for alkaline phosphatase activity in blood serum in children. Laboratory diagnosis of hypophosphatasia. Laboratornaja sluzhba. 2015; 4(1): 35-41. (in Russ.) DOI:org/10.17116/labs20154135-41Qubain L., Smith P., Vij N., Belthur M. Multidisciplinary Management of Infantile Hypophosphatasia Resulting in Radiographic and Clinical Improvement: A Case Report. Cureus 2022; 14(5): e25426. DOI: 10.7759/cureus.25426Qubain L., Smith P., Vij N., Belthur M. Multidisciplinary Management of Infantile Hypophosphatasia Resulting in Radiographic and Clinical Improvement: A Case Report. Cureus 2022; 14(5): e25426. DOI: 10.7759/cureus.25426Okawa R., Matayoshi S., Kariya R., Ogaya Y., Nomura R., Nakano K. Effects of Enzyme Replacement Therapy for Primary Teeth in a Patient with Infantile Hypophosphatasia. J Clin Pediatr Dent. 2020; 44 (5): 348–351. DOI: 10.17796/1053-4625-44.5.9Okawa R., Matayoshi S., Kariya R., Ogaya Y., Nomura R., Nakano K. Effects of Enzyme Replacement Therapy for Primary Teeth in a Patient with Infantile Hypophosphatasia. J Clin Pediatr Dent. 2020; 44 (5): 348–351. DOI: 10.17796/1053-4625-44.5.9

The authors declare that there are no conflicts of interest present.