perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2025-70-5-84-90perinatology-2279Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESСиндром кошачьего глаза (Шмида-Фраккаро): серия атипичных клинических случаевCat’s eye syndrome (Schmid-Frakkaro): a series of atypical clinical caseshttps://orcid.org/0000-0002-8582-592XГамироваР. Г.GamirovaR. G.

Гамирова Римма Габдульбаровна — к.м.н., доцент, зав. кафедрой неврологии с курсами психиатрии, клинической психологии и медицинской генетики, ведущий научный сотрудник НИЛ «Нейрокогнитивные исследования».

420008, Казань, ул. Кремлевская, д.18

420008, Kazan

r-gamirov@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0441-9418ГамироваР. Р.GamirovaR. R.

Гамирова Регина Ринатовна — PhD in Sci., врач-генетик Millenium Clinic.

420008, Казань, ул. Кремлевская, д.18

420008, Kazan

https://orcid.org/0009-0002-6370-5350ГусеваТ. Ю.GusevaT. Yu.

Гусева Татьяна Юрьевна — студентка 6-го курса Института фундаментальной медицины и биологии по направлению.

420008, Казань, ул. Кремлевская, д.18

420008, Kazan

https://orcid.org/0009-0006-4333-4264ПротченкоА. A.ProtchenkoA. A.

Протченко Анна Александровна — студентка 6-го курса Института фундаментальной медицины и биологии по направлению.

420008, Казань, ул. Кремлевская, д.18

420008, Kazan

https://orcid.org/0009-0006-5422-0908СамойловаЛ. Р.SamoylovaL. R.

Самойлова Людмила Руслановна — старший преподаватель кафедры неврологии с курсами психиатрии, клинической психологии и медицинской генетики.

420008, Казань, ул. Кремлевская, д.18

420008, Kazan

https://orcid.org/0000-0002-3859-5543ГоробецЕ. А.GorobetsE. A.

Горобец Елена Анатольевна — к.филол.н., доцент, зав. кафедрой прикладной и экспериментальной лингвистики, руководитель НИЛ «Нейрокогнитивные исследования», зав. Центром патологии речи Медико-санитарной части КПФУ.

420008, Казань, ул. Кремлевская, д.18

420008, Kazan

https://orcid.org/0000-0002-4147-2309ВолгинаС. Я.VolginaS. Ya.

Волгина Светлана Яковлевна — д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии.

420012, Казань, ул. Бутлерова, д.49

420012, Kazan

ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет»РоссияKazan (Volga region) Federal UniversityRussian FederationMillenium ClinicРоссияMillenium ClinicRussian FederationФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет»РоссияKazan State Medical UniversityRussian Federation2025141120257058490Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20252025Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2279

Синдром кошачьего глаза — редкое генетическое заболевание, для которого характерно наличие дополнительной малой сверхчисленной маркерной хромосомы, образованной из копий участка 22-й хромосомы и приводящей к частичной тетрасомии. Однако в литературе описаны случаи синдрома кошачьего глаза с частичной или полной трисомией 22-й хромосомы. В статье представлены описания трех нетипичных клинических случаев синдрома, один из которых сопровождался эпилепсией, в связи с чем он описан более детально. Клиническая картина описанных случаев не включала в себя классическую триаду синдрома. Данное исследование представляет новую информацию о возможных вариантах фенотипа синдрома кошачьего глаза, включая коморбидность с эпилепсией, вносит вклад в формирование базы данных, позволяющей детально и многосторонне изучить заболевание.

Cat eye syndrome is a rare genetic pathology characterized by the presence of an additional small supernumerary marker chromosome formed from copies of a region of chromosome 22, resulting in partial tetrasomy. However, Cat eye syndrome cases with partial or complete trisomy of chromosome 22 are also reported. This article presents descriptions of three atypical clinical cases of the syndrome, one of which is comorbid by epilepsy, and therefore its description is more detailed. The clinical picture of these three cases did not include the classic triad of the syndrome. Current study provides new information on possible variants of the Cat eye syndrome phenotype, including comorbidity with epilepsy, and contributes to the formation of a database that allows for a detailed and comprehensive study of the Cat eye syndrome.

синдром кошачьего глазатрисомия 22-й хромосомысимптоматическая фокальная эпилепсияэлектроэнцефалографияcat eye syndrometrisomy 22symptomatic focal epilepsyelectroencephalographyРабота выполнена за счет средств Программы стратегического академического лидерства Казанского (Приволжского) федерального университета» (Приоритет-2030).The work was supported by the Kazan Federal University Strategic Academic Leadership Program (Volga Region) (PRIORITY-2030).ReferencesBerends M.J., Tan-Sindhunata G., Leegte B., van Essen A.J. Phenotypic variability of cat-eye syndrome. Genet Couns 2001; 12(1): 23–34Berends M.J., Tan-Sindhunata G., Leegte B., van Essen A.J. Phenotypic variability of cat-eye syndrome. Genet Couns 2001; 12(1): 23–34Schachenmann G., Schmid W., Fraccaro M., Mannini A., Tiepolo L., Perona G.P., et al. Chromosomes in Coloboma and Anal Atresia. Lancet. 1965; 2(7406): 290Schachenmann G., Schmid W., Fraccaro M., Mannini A., Tiepolo L., Perona G.P., et al. Chromosomes in Coloboma and Anal Atresia. Lancet. 1965; 2(7406): 290Jedraszak G., Jobic F., Receveur A., Bilan F., Gilbert-Dussardier B., Tiffany B., et al. Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases. American journal of medical genetics 2024; Part A, 194(4): e63476. DOI: 10.1002/ajmg.a.63476Jedraszak G., Jobic F., Receveur A., Bilan F., Gilbert-Dussardier B., Tiffany B., et al. Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases. American journal of medical genetics 2024; Part A, 194(4): e63476. DOI: 10.1002/ajmg.a.63476Sharma D., Murki S., Pratap T., Vasikarla M. Cat eye syndrome. Case Reports. 2014; May 19; bcr2014203923. DOI: 10.1136/bcr-2014-203923Sharma D., Murki S., Pratap T., Vasikarla M. Cat eye syndrome. Case Reports. 2014; May 19; bcr2014203923. DOI: 10.1136/bcr-2014-203923Verri A., Maffoni M. Drug resistant epilepsy in a young male with Cat Eye Syndrome: a case study. Clinical Cases and Reviews in Epilepsy 2017; 2: 15. DOI: 10.11138/ccre/2017.2.1.015Verri A., Maffoni M. Drug resistant epilepsy in a young male with Cat Eye Syndrome: a case study. Clinical Cases and Reviews in Epilepsy 2017; 2: 15. DOI: 10.11138/ccre/2017.2.1.015Rosias P.R., Sijstermans J.M., Theunissen P.M., Pulles Heintzberger C.F., De Die-Smulders C.E., Engelen J.J., et al. Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature. Genet Couns. 2001; 12(3): 273–282Rosias P.R., Sijstermans J.M., Theunissen P.M., Pulles Heintzberger C.F., De Die-Smulders C.E., Engelen J.J., et al. Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature. Genet Couns. 2001; 12(3): 273–282Mears A.J., el-Shanti H., Murray J.C., McDermid H.E., Patil S. R. Minute supernumerary ring chromosome 22 associated with cat eye syndrome: further delineation of the critical region. American Journal of Human Genetics 1995; 57(3): 667–673Mears A.J., el-Shanti H., Murray J.C., McDermid H.E., Patil S. R. Minute supernumerary ring chromosome 22 associated with cat eye syndrome: further delineation of the critical region. American Journal of Human Genetics 1995; 57(3): 667–673Meins M., Burfeind P., Motsch S., Trappe R., Bartmus D., Langer S., et al. Partial trisomy of chromosome 22 resulting from an interstitial duplication of 22q11.2 in a child with typical cat eye syndrome. Journal of Medical Genetics 2003; 40(5): e62). DOI: 10.1136/jmg.40.5.e62Meins M., Burfeind P., Motsch S., Trappe R., Bartmus D., Langer S., et al. Partial trisomy of chromosome 22 resulting from an interstitial duplication of 22q11.2 in a child with typical cat eye syndrome. Journal of Medical Genetics 2003; 40(5): e62). DOI: 10.1136/jmg.40.5.e62Cervenka J., Hansen C.A., Franciosi R.A., Gorlin R.J. Trisomy 22 with’cat eye’anomaly. Journal of Medical Genetics. 1977; 14(4): 288–290. DOI: 10.1136/jmg.14.4.288Cervenka J., Hansen C.A., Franciosi R.A., Gorlin R.J. Trisomy 22 with’cat eye’anomaly. Journal of Medical Genetics. 1977; 14(4): 288–290. DOI: 10.1136/jmg.14.4.288Haltrich I., Pikó H., Kiss E., Tóth Z., Karcagi V., Fekete G. A de novo atypical ring sSMC (22) characterized by array CGH in a boy with cat-eye syndrome. Molecular cytogenetics. 2014; 7: 1–8. DOI: 10.1186/1755-8166-7-37Haltrich I., Pikó H., Kiss E., Tóth Z., Karcagi V., Fekete G. A de novo atypical ring sSMC (22) characterized by array CGH in a boy with cat-eye syndrome. Molecular cytogenetics. 2014; 7: 1–8. DOI: 10.1186/1755-8166-7-37Knijnenburg J., van Bever Y., Hulsman L.O., van Kempen C.A., Bolman G.M., van Loon R.L., et al. A 600 kb triplication in the cat eye syndrome critical region causes anorectal, renal and preauricular anomalies in a three-generation family. European Journal of Human Genetics. 2012; 20(9): 986–989. DOI: 10.1038/ejhg.2012.43Knijnenburg J., van Bever Y., Hulsman L.O., van Kempen C.A., Bolman G.M., van Loon R.L., et al. A 600 kb triplication in the cat eye syndrome critical region causes anorectal, renal and preauricular anomalies in a three-generation family. European Journal of Human Genetics. 2012; 20(9): 986–989. DOI: 10.1038/ejhg.2012.43Vervoort L., Vermeesch J.R. The 22q11.2 Low Copy Repeats. Genes (Basel). 2022; 13(11): 2101. DOI: 10.3390/genes13112101Vervoort L., Vermeesch J.R. The 22q11.2 Low Copy Repeats. Genes (Basel). 2022; 13(11): 2101. DOI: 10.3390/genes13112101Zinkstok J.R., Boot E., Bassett A.S., Hiroi N., Butcher N.J., Vingerhoets C., et al. Neurobiological perspective of 22q11.2 deletion syndrome. Lancet Psychiatry. 2019; 6(11) :951–960. DOI: 10.1016/S2215-0366(19)30076-8Zinkstok J.R., Boot E., Bassett A.S., Hiroi N., Butcher N.J., Vingerhoets C., et al. Neurobiological perspective of 22q11.2 deletion syndrome. Lancet Psychiatry. 2019; 6(11) :951–960. DOI: 10.1016/S2215-0366(19)30076-8Wang Y., Zhang P., Chai Y., Zang, W. Cat eye syndrome caused by 22q11.1q11.21 duplication: case report in a Chinese family. Molecular cytogenetics 2023; 16(1): 28. DOI: 10.1186/s13039-023-00660-2Wang Y., Zhang P., Chai Y., Zang, W. Cat eye syndrome caused by 22q11.1q11.21 duplication: case report in a Chinese family. Molecular cytogenetics 2023; 16(1): 28. DOI: 10.1186/s13039-023-00660-2Banting G.S., Barak O., Ames T.M., Burnham A.C., Kardel M.D. et al. CECR2, a protein involved in neurulation, forms a novel chromatin remodeling complex with SNF2L. Hum Mol Genet. 2005; 14(4): 513–524. DOI: 10.1093/hmg/ddi048Banting G.S., Barak O., Ames T.M., Burnham A.C., Kardel M.D. et al. CECR2, a protein involved in neurulation, forms a novel chromatin remodeling complex with SNF2L. Hum Mol Genet. 2005; 14(4): 513–524. DOI: 10.1093/hmg/ddi048Valvo G., Novara F., Brovedani P., Ferrari A.R., Guerrini R., Zuffardi O., Sicca F. 22q11.2 Microduplication syndrome and epilepsy with continuous spikes and waves during sleep (CSWS). A case report and review of the literature. Epilepsy Behav. 2012; 25(4): 567–572. DOI: 10.1016/j.ye-beh.2012.09.035Valvo G., Novara F., Brovedani P., Ferrari A.R., Guerrini R., Zuffardi O., Sicca F. 22q11.2 Microduplication syndrome and epilepsy with continuous spikes and waves during sleep (CSWS). A case report and review of the literature. Epilepsy Behav. 2012; 25(4): 567–572. DOI: 10.1016/j.ye-beh.2012.09.035Eaton C.B., Thomas R.H., Hamandi K., Payne G.C., Kerr M.P. Epilepsy and seizures in young people with 22q11.2 deletion syndrome: Prevalence and links with other neurodevelopmental disorders. Epilepsia 2019; 60(5): 818–829. DOI: 10.1111/epi.14722Eaton C.B., Thomas R.H., Hamandi K., Payne G.C., Kerr M.P. Epilepsy and seizures in young people with 22q11.2 deletion syndrome: Prevalence and links with other neurodevelopmental disorders. Epilepsia 2019; 60(5): 818–829. DOI: 10.1111/epi.14722Zhou Y., Gunput R.A., Adolfs Y., Pasterkamp R.J. MICALs in control of the cytoskeleton, exocytosis, and cell death. Cell Mol Life Sci. 2011; 68(24): 4033–4044. DOI: 10.1007/s00018-011-0787-2Zhou Y., Gunput R.A., Adolfs Y., Pasterkamp R.J. MICALs in control of the cytoskeleton, exocytosis, and cell death. Cell Mol Life Sci. 2011; 68(24): 4033–4044. DOI: 10.1007/s00018-011-0787-2Addis L., Rosch R.E., Valentin A., Makoff A., Robinson R., Everett K.V., et al. Analysis of rare copy number variation in absence epilepsies. Neurol Genet. 2016; 2(2):e56. DOI: 10.1212/NXG.0000000000000056Addis L., Rosch R.E., Valentin A., Makoff A., Robinson R., Everett K.V., et al. Analysis of rare copy number variation in absence epilepsies. Neurol Genet. 2016; 2(2):e56. DOI: 10.1212/NXG.0000000000000056Lo-Castro A., Galasso C., Cerminara C., El-Malhany N., Benedetti S., Nardone A.M. et al. Association of syndromic mental retardation and autism with 22q11.2 duplication. Neuropediatrics. 2009; 40(3): 137–140. DOI: 10.1055/s-0029-1237724Lo-Castro A., Galasso C., Cerminara C., El-Malhany N., Benedetti S., Nardone A.M. et al. Association of syndromic mental retardation and autism with 22q11.2 duplication. Neuropediatrics. 2009; 40(3): 137–140. DOI: 10.1055/s-0029-1237724

The authors declare that there are no conflicts of interest present.