perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2025-70-5-91-96perinatology-2280Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESСемейная хиломикронемия у детей: клинические случаиFamilial chylomicronemia in children: clinical casesСадыковаД. И.SadykovaD. I.

Садыкова Динара Ильгизаровна — д.м.н., зав. кафедрой госпитальной педиатрии.

420012, Казань, ул. Бутлерова, д. 49

420012, Kazan

https://orcid.org/0000-0003-0501-405XСабироваД. Р.SabirovaD. R.

Сабирова Дина Рашидовна — к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии.

420012, Казань, ул. Бутлерова, д. 49

420012, Kazan

https://orcid.org/0000-0001-9975-3632ШакироваА. Р.ShakirovaA. R.

Шакирова Алмазия Раисовна — зав. отделением гематологии и иммунологии.

420138, Казань, Оренбургский тракт, д. 140

420138, Kazan

СайфуллинаР. М.SayfullinaR. M.

Сайфуллина Резеда Мунавировна — врач-педиатр педиатрического отделения.

420138, Казань, Оренбургский тракт, д. 140

420138, Kazan

ДамоцевИ. В.DamotsevI. V.

Дамоцев Иван Владимирович — врач анестезиолог-реаниматолог.

421001, Казань, ул. А. Козина, д.3

421001, Kazan

https://orcid.org/0000-0002-6167-1882БулатоваА. Х.BulatovaA. Kh.

Булатова Асия Халитовна — к.м.н., ассистент кафедры инфекционных болезней.

420012, Казань, ул. Бутлерова, д. 49

420012, Kazan

https://orcid.org/0000-0001-7457-6377ГагиеваЖ. А.GagievaZh. A.

Гагиева Жарейдат Адамовна — врач-педиатр.

386132, Республика Ингушетия, Назрань, ул. Зязикова, д.5

386132, Nazran

https://orcid.org/0000-0003-2701-1079ХабибрахмановаЗ. Р.KhabibrakhmanovaZ. R.

Хабибрахманова Зульфия Рашидовна — к.м.н., старший преподаватель кафедры госпитальной педиатрии.

420012, Казань, ул. Бутлерова, д. 49

420012, Kazan

zulfiya79@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1732-7443СластниковаЕ. С.SlastnikovaE. S.

Сластникова Евгения Сергеевна — к.м.н., старший преподаватель кафедры госпитальной педиатрии.

420012, Казань, ул. Бутлерова, д. 49

420012, Kazan

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияKazan State Medical UniversityRussian FederationГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики ТатарстанРоссияChildren’s Republican Clinical HospitalRussian FederationООО «Миллениум клиник»РоссияMillennium ClinicRussian FederationГБУЗ «Назрановская центральная районная больница»РоссияNazran Central Regional HospitalRussian Federation2025141120257059196Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20252025Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2280

Случаи семейной хиломикронемии или гиперлипопротеинемии I типа, аутосомно-рецессивного заболевания, связанного с нарушением функциональной активности липопротеинлипазы, редко встречаются в клинической практике врача-педиатра. Данное заболевание характеризуется гипертриглицеридемией за счет повышения уровня хиломикронов, пациентов беспокоят периодические боли в животе, эпизоды острого панкреатита, эрозивные кожные ксантомы и липемическая («молочно-белая») плазма/сыворотка крови. Представлены два клинических случая данного редкого заболевания.

Cases of familial chylomicronemia or hyperlipoproteinemia type I, an autosomal recessive disorder associated with impaired functional activity of lipoprotein lipase, are rarely encountered in pediatric clinical practice. This disorder is characterized by hypertriglyceridemia due to elevated chylomicrons. Patients present with recurrent abdominal pain, episodes of acute pancreatitis, erosive skin xanthomas, and lipemic (“milky white”) plasma/serum. Two clinical cases of this rare disorder are presented.

детисемейная хиломикронемиялипопротеинлипазаострый панкреатитхилезchildrenfamilial chylomicronemialipoprotein lipaseacute pancreatitischyleReferencesBlom D.J., O’Dea L., Digenio A., Alexander V.J., Karwatowska-Prokopczuk E., Williams K.R., et al. Characterizing familial chylomicronemia syndrome: Baseline data of the APPROACH study. Journal of Clinical Lipidology. 2018; 12: 1234–1243. DOI: 10.1016/j.jacl.2018.05.013Blom D.J., O’Dea L., Digenio A., Alexander V.J., Karwatowska-Prokopczuk E., Williams K.R., et al. Characterizing familial chylomicronemia syndrome: Baseline data of the APPROACH study. Journal of Clinical Lipidology. 2018; 12: 1234–1243. DOI: 10.1016/j.jacl.2018.05.013Stroesa E., MoulinbKlaus P. Diagnostic algorithm for familial chylomicronemia syndrome. Atherosclerosis Supplements. 2017; 23: P. 1–7Stroesa E., MoulinbKlaus P. Diagnostic algorithm for familial chylomicronemia syndrome. Atherosclerosis Supplements. 2017; 23: P. 1–7Falko J.M. Familial Chylomicronemia Syndrome: A Clinical Guide For Endocrinologists. Endocr Pract. 2018; 24(8): 756–763. DOI: 10.4158/EP-2018-0157Falko J.M. Familial Chylomicronemia Syndrome: A Clinical Guide For Endocrinologists. Endocr Pract. 2018; 24(8): 756–763. DOI: 10.4158/EP-2018-0157Chyzhyk V., Brown A.S. Familial chylomicronemia syndrome: A rare but devastating autosomal recessive disorder characterized by refractory hypertriglyceridemia and recurrent pancreatitis. Trends Cardiovasc Med. 2020; 30(2): 80–85. DOI: 10.1016/j.tcm.2019.03.001Chyzhyk V., Brown A.S. Familial chylomicronemia syndrome: A rare but devastating autosomal recessive disorder characterized by refractory hypertriglyceridemia and recurrent pancreatitis. Trends Cardiovasc Med. 2020; 30(2): 80–85. DOI: 10.1016/j.tcm.2019.03.001Valaiyapathi B., Sunil B., Ashraf A.P. Approach to Hypertriglyceridemia in the Pediatric Population. Pediatrics in Review, 2017; 38: 424 DOI: 10.1542/pir.2016-0138Valaiyapathi B., Sunil B., Ashraf A.P. Approach to Hypertriglyceridemia in the Pediatric Population. Pediatrics in Review, 2017; 38: 424 DOI: 10.1542/pir.2016-0138Williams L., Rhodes K.S., Karmally W., Welstead L.A., Alexander L., Sutton L. Familial chylomicronemia syndrome: Bringing to life dietary recommendations throughout the life span. J Clin Lipidol. 2018; 12(4): 908–919. DOI: 10.1016/j.jacl.2018.04.010Williams L., Rhodes K.S., Karmally W., Welstead L.A., Alexander L., Sutton L. Familial chylomicronemia syndrome: Bringing to life dietary recommendations throughout the life span. J Clin Lipidol. 2018; 12(4): 908–919. DOI: 10.1016/j.jacl.2018.04.010Stroes E.S.G., Alexander V.J., Karwatowska-Prokopczuk E., Hegele R.A., Arca M., Ballantyne C.M., et al. Olezarsen, acute pancreatitis, and familial chylomicronemia syndrome. N Engl J Med. 2024; 390: 1781–1792. DOI: 10.1056/NEJ-Moa2400201Stroes E.S.G., Alexander V.J., Karwatowska-Prokopczuk E., Hegele R.A., Arca M., Ballantyne C.M., et al. Olezarsen, acute pancreatitis, and familial chylomicronemia syndrome. N Engl J Med. 2024; 390: 1781–1792. DOI: 10.1056/NEJ-Moa2400201Watts G.F., Rosenson R.S., Hegele R.A., Goldberg I.J., Gallo A., Mertens A., et al. Plozasiran for managing persistent chylomicronemia and pancreatitis risk. N Engl J Med. 2025; 392: 127–137. DOI: 10.1056/NEJMoa2409368Watts G.F., Rosenson R.S., Hegele R.A., Goldberg I.J., Gallo A., Mertens A., et al. Plozasiran for managing persistent chylomicronemia and pancreatitis risk. N Engl J Med. 2025; 392: 127–137. DOI: 10.1056/NEJMoa2409368Witztum J.L., Gaudet D., Freedman S.D., Alexander V.J., Digenio A., Williams K.R., et al. Volanesorsen and triglyceride levels in familial chylomicronemia syndrome. N Engl J Med. 2019; 381: 531–542. DOI: 10.1056/NEJMoa1715944Witztum J.L., Gaudet D., Freedman S.D., Alexander V.J., Digenio A., Williams K.R., et al. Volanesorsen and triglyceride levels in familial chylomicronemia syndrome. N Engl J Med. 2019; 381: 531–542. DOI: 10.1056/NEJMoa1715944Helk O., Schreiber R., Widhalm K. Effects of two therapeutic dietary regimens on primary chylomicronemia in paediatric age: a retrospective data analysis. Eur J Clin Nutr. 2016; 70: 1127–1131. DOI: 10.1038/ejcn.2016.70Helk O., Schreiber R., Widhalm K. Effects of two therapeutic dietary regimens on primary chylomicronemia in paediatric age: a retrospective data analysis. Eur J Clin Nutr. 2016; 70: 1127–1131. DOI: 10.1038/ejcn.2016.70Marco-Benedí V., Lamiquiz-Moneo I., Álvarez-Sala L.A., Civeira F. Disappearance of recurrent pancreatitis after splenectomy in familial chylomicronemia syndrome. Atherosclerosis. 2018; 275: 342–345. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.870Marco-Benedí V., Lamiquiz-Moneo I., Álvarez-Sala L.A., Civeira F. Disappearance of recurrent pancreatitis after splenectomy in familial chylomicronemia syndrome. Atherosclerosis. 2018; 275: 342–345. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.870Javed F., Hegele R.A., Garg A., Patni N., Gaudet D., Williams L., et al. Familial chylomicronemia syndrome: An expert clinical review from the National Lipid Association. J Clin Lipidol. 2025; 19(3): 382–403. DOI: 10.1016/j.jacl.2025.03.013Javed F., Hegele R.A., Garg A., Patni N., Gaudet D., Williams L., et al. Familial chylomicronemia syndrome: An expert clinical review from the National Lipid Association. J Clin Lipidol. 2025; 19(3): 382–403. DOI: 10.1016/j.jacl.2025.03.013Нарушение липидного обмена (диагностика, клиника, нарушения). Под ред. Галлер Г., Ганефельд М., Яросс В.М., 1979; 332 с.Lipid metabolism disorders (diagnosis, clinical picture, disorders). Editors Galler G., Ganefel’d M., Jaross V.M., 1979; 332 s. (in Russ)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.