perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2025-70-5-104-107perinatology-2281Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESКлинический случай пахидермопериостоза в практике педиатраClinical case of pachydermoperiostasis in pediatrician’s practicehttps://orcid.org/0000-0001-9339-2354ВахитовХ. М.VakhitovKh. M.

Вахитов Хаким Муратович — д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии.

420012, Республика Татарстан, Казань, ул. Бутлерова, д.49

420012, Kazan

vhakim@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7533-3489ИшбулдинаА. В.IshbuldinaA. V.

Ишбулдина Анастасия Владимировна — к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии.

420012, Республика Татарстан, Казань, ул. Бутлерова, д.49

420012, Kazan

https://orcid.org/0000-0002-7557-7467КарповаО. А.KarpovaO. A.

Карпова Ольга Александровна — зав. отделения пульмонологии, врач-педиатр.

420138, Республика Татарстан, Казань, ул. Оренбургский тракт, д.140

420138, Kazan

https://orcid.org/0000-0002-2756-8304ЗинатуллинИ. Р.ZinаtullinI. R.

Зинатуллин Ильдар Рустамович — врач-педиатр отделения пульмонологии.

420138, Республика Татарстан, Казань, ул. Оренбургский тракт, д.140

420138, Kazan

https://orcid.org/0009-0005-9566-9528ТолкачеваД. В.TolkachevaD. V.

Толкачева Диана Владимировна — студентка педиатрического факультета, группа 2608.

420012, Республика Татарстан, Казань, ул. Бутлерова, д.49

420012, Kazan

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияKazan State Medical UniversityRussian FederationГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница»РоссияRepublican Children’s HospitalRussian Federation202514112025705104107Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20252025Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2281

Пахидермопериостоз или первичная гипертрофическая остеоартропатия — редкое генетическое заболевание, проявляющееся резким утолщением и уплотнением кожи лица в результате гиперплазии соединительной ткани дермы и эпидермиса, периостозом и деформацией дистальных отделов фаланг пальцев и ногтей по типу «барабанных палочек» или «часовых стекол». Заболевание чаще встречается у лиц мужского пола с дебютом в подростковом возрасте. Одной из причин развития первичной формы являются мутации в генах HPGD и SLCO2A1, приводящие к стабильно повышенному уровню простагландинов Е2 в крови. Вторичная форма пахидермопериостоза характеризуется преимущественно костными изменениями, патологией легочной и сердечно-сосудистой систем.

Pachydermoperiostosis is a rare genetic disease manifested by a sharp thickening and compaction of the facial skin as a result of hyperplasia of the connective tissue of the dermis and epidermis, periostosis and deformation of the distal phalanges of the fingers and nails according to the type of «drumsticks» or «watch glasses». The disease is more common in males with an onset in adolescence. One of the reasons for the development of the primary form is a mutation in the HPGD, SLCO2A1 genes, leading to a consistently elevated level of prostaglandins E2 in the blood. The secondary form of pachydermoperiostosis is characterized mainly by bone changes and pathologies of the pulmonary and cardiovascular systems.

детипахидермопериостозHPGDSLCO2A1childrenрachydermoperiostosisHPGDSLCO2A1ReferencesЛюбимова Н.А., Снегирева Л.С., Терентьев Н.А., Идрисова Р.В., Авраменко В.В., Имельбаев А.И. и др. Первичная идиопатическая гипертрофическая остеоартропатия у детей — характеристика заболевания с описанием клинического случая. Современная ревматология. 2017; 11(4): 40–47. DOI: 10.14412/1996-7012-2017-4-40-47Lyubimova N.A., Snegireva L.S., Terentyev N.A., Idrisova R.V., Avramenko V.V., Imelbaev A.I., et al. Primary idiopathic hypertrophic osteoarthropathy in children — characteristics of the disease with a description of a clinical case. Sovremennaya revmatologiya. 2017; 11(4): 40–47 (in Russ.). DOI: 10.14412/1996-7012-2017-4-40-47Touraine A., Solente G., Gole L. Un syndrome osteodermopathique: la pachydermie plicaturee avec pachyperiostose des extremites. La Presse Med. 1935; 43: 1820–1824Touraine A., Solente G., Gole L. Un syndrome osteodermopathique: la pachydermie plicaturee avec pachyperiostose des extremites. La Presse Med. 1935; 43: 1820–1824Friedrich N. Hyperostose des gesammten skelettes: virchows. Arch Pathol Anat. 1868; 43: 83Friedrich N. Hyperostose des gesammten skelettes: virchows. Arch Pathol Anat. 1868; 43: 83Холупко Н.В., Ващенко Е.Н., Махлина Е.С., Навменова Я.Л., Рожко А.В. Дифференциальная диагностика акромегалии и пахидермопериостоза. Проблемы здоровья и экологии. 2023; 20(2): 146–151. DOI: 10.51523/2708-6011.2023-20-2-19Kholupko N.V., Vashchenko E.N., Makhlina E.S., Navmenova Y.L., Rozhko A.V. Differential diagnosis of acromegaly and pachydermoperiostosis. Problemy zdorov’ya i ekologii 2023; 20(2): 146–151. (in Russ.). DOI: 10.51523/2708-6011.2023-20-2-19Prerna, Ghosh R., Barua J.K., Das A.K. Pachydermoperiostosis Mimicking Acromegaly: A Case Report. Indian dermatology online journal 2018; 9(3): 182–184 DOI: 10.4103/idoj.IDOJ_230_17Prerna, Ghosh R., Barua J.K., Das A.K. Pachydermoperiostosis Mimicking Acromegaly: A Case Report. Indian dermatology online journal 2018; 9(3): 182–184 DOI: 10.4103/idoj.IDOJ_230_17Карачева Ю.В., Винник Ю.Ю., Смыкова А.Н., Карачев А.Ю., Маковецкая О.Д. Первичный пахидермопериостоз. Клиническая дерматология и венерология. 2021; 20(3): 139–143. DOI: 10.17116/klinderma202120032139Karacheva Y.V., Vinnik Y.Y., Smykova A.N., Karachev A.Y., Makovetskaya O.D. Primary pachydermoperiostosis. Klinicheskaya dermatologiya i venerologiya 2021; 20(3): 139–143. (in Russ.). DOI: 10.17116/klinderma202120032139Фурсенко В.А., Гребенникова Т.А., Никитин А.Г., Белая Ж.Е. Пахидермопериостоз: особенности диагностики на примере клинического случая. Остеопороз и остеопатия. 2017; 20(2): 52–57. DOI: 10.14341/osteo9354Fursenko V.A., Grebennikova T.A., Nikitin A.G., Belaya Zh.E. Pachydermoperiostosis: a case report. Osteoporoz i osteopatii 2017; 20(2): 52–57. (in Russ.). DOI: 10.14341/osteo9354Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Кенис В.М., Нагорнова Т.С., Никитин С.С. Клинико-генетические характеристики первичной гипертрофической остеоартропатии. Нервно-мышечные болезни. 2023; 13(2): 56–63. DOI: 10.17650/2222-8721-2023-13-2-56-63Dadali E.L., Markova T.V., Kenis V.M., Nagornova T.S., Nikitin S.S. Clinical and genetic characteristics of primary hypertrophic osteoarthropathy. Nervno-myshechnye bolezni 2023; 13(2): 56–63. (in Russ.). DOI: 10.17650/2222-8721-2023-13-2-56-63

The authors declare that there are no conflicts of interest present.