perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2025-70-6-61-67perinatology-2314Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESКлинические характеристики новорожденного с синдромом ЛоуClinical characteristics of a newborn with Lowe syndromehttps://orcid.org/0009-0007-5580-729XАртюшевскаяМ. В.ArtyushevskayaM. V.

Артюшевская Марина Владимировна — к.м.н., ассистент кафедры репродуктивного здоровья, перинатологии и медицинской генетики Института повышения квалификации и переподготовки кадров здравоохранения учреждения образования

220013,  г. Минск, ул. П. Бровки, 3к3 

220013, Minsk 

6579542@bk.ruhttps://orcid.org/0009-0003-4103-7678СухареваА. П.SukharevaA. P.

Сухарева Анастасия Павловна — врач-неонатолог, зав. педиатрическим отделением для новорожденных (с перинатальной патологией и недоношенных)

220076, г. Минск, ул. Франциска Скорины, д.16 

220013, Minsk 

220076, Minsk

https://orcid.org/0000-0003-4543-2862МихаленкоЕ. П.MikhalenkoE. P.

Михаленко Елена Петровна — к.б.н., доцент, вед. науч. сотр. Лаборатории экологической генетики и биотехнологии

220072, г. Минск, ул. Академическая, д.27 

220072, Minsk

https://orcid.org/0009-0006-8942-509XМалышеваО. М.MalyshevaO. M.

Малышева Ольга Михайловна — научный сотрудник лаборатории экологической генетики и биотехнологии

220072, г. Минск, ул. Академическая, д.27 

220072, Minsk

https://orcid.org/0009-0004-1675-3987СтанкевичЮ. С.StankevichYu. S.

Станкевич Юлия Сергеевна — м.н.с. лаборатории экологической генетики и биотехнологии

220072, г. Минск, ул. Академическая, д.27 

220072, Minsk

https://orcid.org/0000-0002-8099-8143ШалькевичЛ. В.ShalkevichL. V.

Шалькевич Леонид Валентинович — д.м.н., зав. кафедрой детской неврологии Института повышения квалификации и переподготовки кадров здравоохранения учреждения образования

220013,  г. Минск, ул. П. Бровки, 3к3 

220013, Minsk 

https://orcid.org/0000-0003-2427-1967СущеняГ. А.SushchenyaG. А.

Сущеня Галина Анатольевна — к.м.н., врач-офтальмолог кабинета лазерной микрохирургии глаза офтальмологического детского отделения

223053, Минская область, Минский район, д. Боровляны, ул. Фрунзенская, д. 19Б/5

223053, Minsk region

https://orcid.org/0009-0001-9892-8346КозарезоваА. М.KozarezovaA. M.

Козарезова Анна Михайловна — врач-детский невролог  

220076, г. Минск, ул. Франциска Скорины, д.16 

220076, Minsk 

«Белорусский государственный медицинский университет»БеларусьBelarusian State Medical UniversityBelarus«Белорусский государственный медицинский университет» ; УЗ «Клинический родильный дом Минской области»БеларусьBelarusian State Medical University ; Clinical Maternity Hospital of the Minsk RegionBelarusГНУ «Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси»БеларусьInstitute of Genetics and Cytology of the National Academy of SciencesBelarusУЗ «Минская областная детская клиническая больница»БеларусьMinsk Regional Children’s Clinical HospitalBelarusУЗ «Клинический родильный дом Минской области»БеларусьClinical Maternity Hospital of the Minsk RegionBelarus2025301220257066167Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20252025Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2314

Окуло-церебро-ренальный синдром (синдром Лоу) является редким заболеваниям с Х-сцепленным типом наследования. Синдром Лоу возникает в результате мутаций в гене OCRL (Xq25). Заболевание характеризуется поражением глаз, неврологическими нарушениями и почечной дисфункцией, ведущей к почечной недостаточности. Представлено клиническое наблюдение новорожденного ребенка К. с дебютом заболевания и генетической верификацией диагноза в неонатальном периоде. В клинической картине ведущими стали: синдром мышечной гипотонии, врожденная вентрикуломегалия, врожденная катаракта обоих глаз, протеинурия. Заподозрен диагноз: «E72.03 Окуло-церебро-ренальный синдром Лоу». Диагноз был подтвержден при проведении полноэкзомного секвенирования, обнаружен вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 16 гена OCRL (chrX-129575174-TC-) в гемизиготном состоянии, приводящий к нонсенс-замене (NM_000276:c.1638_1639del:p.Phe547Ter). Выявленный вариант верифицировался методом прямого секвенирования по Сэнгеру. Редкое наследственное заболевание было диагностировано в неонатальном периоде, что позволило обеспечить персонифицированный подход в оказании медицинской помощи данному пациенту ввиду его высокой коморбидности, запланировать медико-генетическое обследование семьи.

Oculocerebrorenal syndrome (Lowe syndrome) is a rare disease with an X-linked type of inheritance. Lowe syndrome occurs as a result of mutations in the OCRL gene (Xq25). The disease is characterized by eye damage, neurological disorders and renal dysfunction leading to renal failure. A clinical observation of a newborn child K. with the onset of the disease and genetic verification of the diagnosis in the neonatal period is presented. The leading clinical features in the clinical picture were: muscle hypotonia syndrome, congenital ventriculomegaly, congenital cataract of both eyes, proteinuria. The diagnosis is suspected: «E72.03 Lowe oculocerebrorenal syndrome». The diagnosis was confirmed by whole exome sequencing: a variant of the nucleotide sequence in exon 16 of the OCRL gene (chrX-129575174-TC-) was detected in the hemizygous state, leading to a nonsense substitution (NM_000276:c.1638_1639del:p. Phe547Ter). The identified variant was verified by direct Sanger sequencing. A rare hereditary disease was diagnosed in the neonatal period, which made it possible to provide a personalized approach to providing medical care to this patient due to his high comorbidity, and to plan a medical genetic examination of the family.

новорожденныйокуло-церебро-ренальный синдромврожденная вентрикуломегалияврожденная катарактапротеинурияполноэкзомное секвенированиеoculo-cerebro-renal syndromenewborncongenital ventriculomegalycongenital cataractproteinuriawhole exome sequencingReferencesВасильев С.А., Лазарь Д.Н., Бурдь Т.Н., Недень Л.Ч., Глушанина Е.В. Роль государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» в организации медицинской помощи матерям и детям. Современные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности. Под ред. С.А. Васильева, Е.А. Улезко. Вып. 15. Минск, 2022: 24–32.Vasiliev S.A., Lazar D.N., Burd T.N., Neden L.Ch., Glushanina E.V. The role of the state institution «Republican scientific and practical center «Mother and child» in the organization of medical care for mother and children. Modern perinatal medical technologies in solving demographic security problems. Editors S.A. Vasil’ev, E.A. Ulezko. Issue 15. Minsk, 2022: 24–32. (in Russ.)Шалькевич Л.В., Жевнеронок И.В., Устинович Ю.А., Ткаченко А.К. Неонатальная энцефалопатия у доношенных новорожденных. Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. 2020; 10(4): 509–517. DOI: 10.34883/PI.2020.10.4.013Shal’kevich L.V., Zhevneronok I.V., Ustinovich Yu.A., Tkachenko A.K. The neonatal encephalopathy in full-term newborns. Reproduktivnoe zdorov’e. Vostochnaya Evropa. 2020; 10(4): 509–517. (in Russ.) DOI: 10.34883/PI.2020.10.4.013Прыгунова Т.М., Радаева Т.М., Степанова Е.Ю., Береснева Е.Е., Азовцева И.А. Синдром «вялого ребенка»: значимость для дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ и дегенеративных поражений нервной системы. Вопросы современной педиатрии. 2015; 14(5): 586–590. DOI: 10.15690/vsp.v14i5.1444Prygunova T.M., Radaeva T.M., Stepanova E.Yu., Beresneva E.E., Azovtseva I.A. Floppy infant syndrome: the importance for the differential diagnosis of hereditary metabolic diseases, and degenerative diseases of the nervous system. Voprosy sovremennoy pediatrii. 2015; 14(5): 586–590. (in Russ.) DOI: 10.15690/vsp.v14i5.1444Loi M. Lowe syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006; 1: 16. DOI: 10.1186/1750-1172-1-16Loi M. Lowe syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006; 1: 16. DOI: 10.1186/1750-1172-1-16Zhang Y., Deng L., Chen X., Hu Y., Chen Y., Chen K., Zhou J. Novel pathogenic OCRL mutations and genotype-phenotype analysis of Chinese children affected by oculocerebrorenal syndrome: two cases and a literature review. BMC Med Genomics. 2021; 14(1): 219. DOI: 10.1186/s12920-021-01069-9Zhang Y., Deng L., Chen X., Hu Y., Chen Y., Chen K., Zhou J. Novel pathogenic OCRL mutations and genotype-phenotype analysis of Chinese children affected by oculocerebrorenal syndrome: two cases and a literature review. BMC Med Genomics. 2021; 14(1): 219. DOI: 10.1186/s12920-021-01069-9Paniri A., Fattahi S., Rasoulinejad A., Akhavan-Niaki H. A deletion mutation along with a novel DNA variation in OCRL cause Lowe syndrome in a child with multiple secondary manifestations. Int J Ophthalmol. 2021; 14(4): 636–638. DOI: 10.18240/ijo.2021.04.25Paniri A., Fattahi S., Rasoulinejad A., Akhavan-Niaki H. A deletion mutation along with a novel DNA variation in OCRL cause Lowe syndrome in a child with multiple secondary manifestations. Int J Ophthalmol. 2021; 14(4): 636–638. DOI: 10.18240/ijo.2021.04.25Pirruccello M., De Camilli P. Inositol 5-phosphatases: insights from the Lowe syndrome protein OCRL. Trends Biochem Sci. 2012; 37(4): 134–143. DOI: 10.1016/j.tibs.2012.01.002Pirruccello M., De Camilli P. Inositol 5-phosphatases: insights from the Lowe syndrome protein OCRL. Trends Biochem Sci. 2012; 37(4): 134–143. DOI: 10.1016/j.tibs.2012.01.002Zhang L., Wang S., Mao R., Fu H., Wang J., Shen H. et al. Genotype-phenotype correlation reanalysis in 83 Chinese cases with OCRL mutations. Genet Res (Camb). 2022; 2022: 1473260. DOI: 10.1155/2022/1473260Zhang L., Wang S., Mao R., Fu H., Wang J., Shen H. et al. Genotype-phenotype correlation reanalysis in 83 Chinese cases with OCRL mutations. Genet Res (Camb). 2022; 2022: 1473260. DOI: 10.1155/2022/1473260Bökenkamp A., Ludwig M. The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: an update. Pediatr Nephrol. 2016; 31(12): 2201– 2212. DOI: 10.1007/s00467-016-3343-3Bökenkamp A., Ludwig M. The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: an update. Pediatr Nephrol. 2016; 31(12): 2201– 2212. DOI: 10.1007/s00467-016-3343-3Ma X., Ning K., Jabbehdari S., Prosseda P.P., Hu Y., Shue A. et al. Oculocerebrorenal syndrome of Lowe: Survey of ophthalmic presentations and management. Eur J Ophthalmol. 2020; 30(5): 966–973. DOI: 10.1177/1120672120920544Ma X., Ning K., Jabbehdari S., Prosseda P.P., Hu Y., Shue A. et al. Oculocerebrorenal syndrome of Lowe: Survey of ophthalmic presentations and management. Eur J Ophthalmol. 2020; 30(5): 966–973. DOI: 10.1177/1120672120920544Zaniew M., Bokenkamp A., Kolbuc M., La S.C., Baronio F., Niemirska A. et al. Long-term renal outcome in children with OCRL mutations: retrospective analysis of a large international cohort. Nephrol Dial Transpl. 2018; 33(1): 85–94. DOI: 10.1093/ndt/gfw350Zaniew M., Bokenkamp A., Kolbuc M., La S.C., Baronio F., Niemirska A. et al. Long-term renal outcome in children with OCRL mutations: retrospective analysis of a large international cohort. Nephrol Dial Transpl. 2018; 33(1): 85–94. DOI: 10.1093/ndt/gfw350Улезко Е.А., Девялтовская М.Г., Симченко А.В., Бартош Е.А., Крамко Д.А., Козороез Т.В. Метод диагностики ишемии мозга у новорожденных детей. Минск, 2023.Ulezko E.A., Devyaltovskaya M.G., Simchenko A.V., Bartosh E.A., Kramko D.A., Kozoroez T.V. Method of diagnosing cerebral ischemia in newborn children. Minsk, 2023. 13. (in Russ.)Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019; 18(2): 3–23. DOI 10.25557/2073–7998.2019.02.3–23Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prokhorchuk E.B. Konovalov F.A., Maslennikov A.B., Stepanov V.A. et al. Guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing variants (update 2018, v2). Meditsinskaya genetika. 2019; 18(2): 3–23. (in Russ.) DOI 10.25557/2073–7998.2019.02.3–23Song E., Luo N., Alvarado J.A. Lim M., Walnuss C., Neely D. et al. Ocular pathology of oculocerebrorenal syndrome of Lowe: novel mutations and genotype-phenotype analysis. Sci Rep. 2017; 7: 1442. DOI: 10.1038/s41598-017-01447-3Song E., Luo N., Alvarado J.A. Lim M., Walnuss C., Neely D. et al. Ocular pathology of oculocerebrorenal syndrome of Lowe: novel mutations and genotype-phenotype analysis. Sci Rep. 2017; 7: 1442. DOI: 10.1038/s41598-017-01447-3

The authors declare that there are no conflicts of interest present.