perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2025-70-6-77-87perinatology-2316Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESРедкий случай краниосиностоза: Пфайффероподобный синдром в практике врача-неонатологаA rare case of craniosynostosis: Pfeiffer-like syndrome in a neonatologist’s practicehttps://orcid.org/0009-0003-8625-7199МущероваД. М.MuscherovaD. M.

Мущерова Диана Максимовна — ординатор первого года кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина Института материнства и детства

117997, г. Москва, ул. Островитянова, д.1

117513, Moscow 

https://orcid.org/0000-0001-7305-9036СаркисянЕ. А.SarkisyanH. A.

Саркисян Егине Альбертовна — к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина Института материнства и детства

117997, г. Москва, ул. Островитянова, д.1

117513, Moscow 

https://orcid.org/0000-0003-0336-5761ВоронаЛ. Д.VoronaL. D.

Ворона Любовь Дмитриевна — к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина Института материнства и детства ; ведущий научный сотрудник научного отдела

117997, г. Москва, ул. Островитянова, д.1

119620, г. Москва, ул. Авиаторов, д. 38 

117513, Moscow 

119620, Moscow 

https://orcid.org/0000-0001-8342-405XСмолянниковаА. Б.SmolyannikovaA. B.

Смолянникова Анастасия Борисовна — ординатор второго года кафедры пропедевтики внутренних болезней № 2 Института клинической медицины

117997, г. Москва, ул. Островитянова, д.1

117513, Moscow 

https://orcid.org/0009-0006-0731-2172ДерюгинаП. Р.DeryuginaP. R.

Дерюгина Полина Романовна — ординатор первого года кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина Института материнства и детства

117997, г. Москва, ул. Островитянова, д.1

117513, Moscow 

https://orcid.org/0009-0005-9466-1081ЗизюкинаК. С.ZizyukinaK. S.

Зизюкина Карина Сергеевна — студентка VI курса Института материнства и детства

117997, г. Москва, ул. Островитянова, д.1

117513, Moscow 

https://orcid.org/0000-0002-2561-7491ИшутинаЮ. Л.IshutinaYu. L.

Ишутина Юлия Леонидовна — врач-неонатолог, заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей

119620, г. Москва, ул. Авиаторов, д. 38 

119620, Moscow 

https://orcid.org/0000-0002-4653-9867КрапивкинА. И.KrapivkinA. I.

Крапивкин Алексей Игорьевич — д.м.н., проф., директор; проф. кафедры госпитальной педиатрии имени академика В.А. Таболина Института материнства и детства

117997, г. Москва, ул. Островитянова, д.1

119620, г. Москва, ул. Авиаторов, д. 38 

117513, Moscow 

119620, Moscow 

https://orcid.org/0000-0002-9567-6761ШумиловП. В.ShumilovP. V.

Шумилов Петр Валентинович — д.м.н., проф., заведующий кафедрой госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина Института материнства и детства

117997, г. Москва, ул. Островитянова, д.1 

117513, Moscow 

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииРоссияPirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России ; ГБУЗ «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого» ДЗМРоссияPirogov Russian National Research Medical University ; V.F. Voyno-Yasenetsky Scientific and Practical Center of Specialized Medical Care for ChildrenRussian FederationГБУЗ «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого» ДЗМРоссияV.F. Voyno-Yasenetsky Scientific and Practical Center of Specialized Medical Care for ChildrenRussian Federation2025301220257067787Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20252025Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2316

Краниосиностозы (МКБ-10: Q75.0) — патологические состояния, ассоциированные с преждевременным заращением черепных швов, приводящим к формированию деформации черепа, ограничению роста мозга и, без своевременного вмешательства, к серьезным неврологическим нарушениям. Они также тесно коррелируют с различными синдромальными патологиями и проявляются наличием дополнительных пороков развития у пациентов. Диагностическую сложность представляют ситуации, когда при наличии всех фенотипических признаков синдромального краниосиностоза, не удается выявить генетическую мутацию, что требует более тщательного обследования и широкой дифференциальной диагностики. В нижеприведенном клиническом наблюдении мы описываем уникальный случай Пфайффероподобного синдрома у ребенка без выявленной характерной генетической мутации и с благоприятным прогнозом для жизни.

Craniosynostoses (ICD-10: Q75.0) are pathological conditions associated with premature closure of the cranial sutures, resulting in cranial deformity, restricted brain growth and, without timely intervention, severe neurological disorders. They also correlate closely with various syndromal pathologies and are manifested by the presence of additional malformations in patients. Diagnostic difficulty is represented by situations when, in the presence of all phenotypic features of syndromal craniosynostosis, it is not possible to identify a genetic mutation, which requires a more thorough examination and a broad differential diagnosis. In the following clinical observation, we describe a unique case of Pfeiffer-like syndrome in a child with no identified characteristic genetic mutation and a favourable prognosis for life.

гены FGFRнесиндромальные краниосиностозыполноэкзомное секвенированиеПфайффероподобный синдромсиндром ПфайффераFGFR genesnon-syndromic craniosynostoseswhole-exome sequencingPfeiffer-like syndromePfeiffer syndromeReferencesJang M.J., Ahn M.B. Effect of Growth Hormone Therapy on a 4-Year-Old Girl with Pfeiffer Syndrome and Short Stature: A Case Report. Children (Basel). 2022; 9(4): 547. DOI: 10.3390/children9040547Jang M.J., Ahn M.B. Effect of Growth Hormone Therapy on a 4-Year-Old Girl with Pfeiffer Syndrome and Short Stature: A Case Report. Children (Basel). 2022; 9(4): 547. DOI: 10.3390/children9040547Katouni K., Nikolaou A., Mariolis T., Protogerou V., Chrysikos D., Theofilopoulou S., et al. Syndromic Craniosynostosis: A Comprehensive Review. Cureus. 2023; 15(12): e50448. DOI: 10.7759/cureus.50448Katouni K., Nikolaou A., Mariolis T., Protogerou V., Chrysikos D., Theofilopoulou S., et al. Syndromic Craniosynostosis: A Comprehensive Review. Cureus. 2023; 15(12): e50448. DOI: 10.7759/cureus.50448Yapijakis C., Pachis N., Sotiriadou T., Vaila C., Michopoulou V., Vassiliou S. Molecular Mechanisms Involved in Craniosynostosis. In Vivo. 2023; 37(1): 36–46. DOI: 10.21873/invivo.13052Yapijakis C., Pachis N., Sotiriadou T., Vaila C., Michopoulou V., Vassiliou S. Molecular Mechanisms Involved in Craniosynostosis. In Vivo. 2023; 37(1): 36–46. DOI: 10.21873/invivo.13052Casteleyn T., Horn D., Henrich W., Verlohren S. Differential diagnosis of syndromic craniosynostosis: a case series. Arch Gynecol Obstet. 2022; 306(1): 49–57. DOI: 10.1007/s00404-021-06263-9Casteleyn T., Horn D., Henrich W., Verlohren S. Differential diagnosis of syndromic craniosynostosis: a case series. Arch Gynecol Obstet. 2022; 306(1): 49–57. DOI: 10.1007/s00404-021-06263-9Kantaputra P.N., Angkurawaranon S., Khwanngern K., Ngamphiw C., Intachai W., Adisornkanj P., et al. Clinical and Genetic Studies of the First Monozygotic Twins with Pfeiffer Syndrome. Genes (Basel). 2022; 13(10): 1850. DOI: 10.3390/genes13101850Kantaputra P.N., Angkurawaranon S., Khwanngern K., Ngamphiw C., Intachai W., Adisornkanj P., et al. Clinical and Genetic Studies of the First Monozygotic Twins with Pfeiffer Syndrome. Genes (Basel). 2022; 13(10): 1850. DOI: 10.3390/genes13101850Rai R., Iwanaga J., Dupont G., Oskouian R.J., Loukas M., Oakes W.J., et al. Pfeiffer type 2 syndrome: review with updates on its genetics and molecular biology. Childs Nerv Syst. 2019; 35(9): 1451–1455. DOI: 10.1007/s00381-019-04244-7Rai R., Iwanaga J., Dupont G., Oskouian R.J., Loukas M., Oakes W.J., et al. Pfeiffer type 2 syndrome: review with updates on its genetics and molecular biology. Childs Nerv Syst. 2019; 35(9): 1451–1455. DOI: 10.1007/s00381-019-04244-7Пашков A.В., Свистушкин В.М., Гадалева С.В., Наумова И.В., Клячко Д.С. Аномалия развития уха у ребенка с синдромом Пфайффера. Российская оториноларингология. 2019; 18(5): 102–105. DOI: 10.18692/1810-4800-2019-5-102-105Pashkov A.V., Svistushkin V.M., Gadaleva S.V., Naumova I.V., Klyachko D.S. Ear abnormality in a child with Pfeiffer syndrome. Rossiiskaya otorinolaringologiya. 2019; 18(5): 102–105. (in Russ.) DOI: 10.18692/1810-4800-2019-5-102-105Katsuragi S.Y., Hirose E., Arai Y., Otsuki Y., Ohki S., Kobayashi H. Autopsy Case of Pfeiffer Syndrome Type 2, a Phenotype of Fibroblast Growth Factor Receptor-- Associated Craniosynostosis Syndromes, with Tracheal Cartilage Sleeve and Abnormal Hyperplasia of Bronchial Cartilages. Am J Case Rep. 2021; 22: e932450. DOI: 10.12659/AJCR.932450Katsuragi S.Y., Hirose E., Arai Y., Otsuki Y., Ohki S., Kobayashi H. Autopsy Case of Pfeiffer Syndrome Type 2, a Phenotype of Fibroblast Growth Factor Receptor-- Associated Craniosynostosis Syndromes, with Tracheal Cartilage Sleeve and Abnormal Hyperplasia of Bronchial Cartilages. Am J Case Rep. 2021; 22: e932450. DOI: 10.12659/AJCR.932450Православная О.В., Саркисян Е.А., Ворона Л.Д., Левченко Л.А., Кантутис С.С., Ишутина Ю.Л. и др. Синдром Пфайффера: современный взгляд на особенности течения у новорожденных детей (обзор литературы). Педиатрия Восточная Европа. 2023; 11(4): 495–505. DOI: 10.34883/PI.2023.11.4.006Pravoslavnaya O.V., Sarkisyan E.A., Vorona L.D., Levchenko L.A., Kantutis S.S., Ishutina Y.L. et al. A Modern View of the Peculiarities of Managing Children with Pfeiffer Syndrome (A Literature Review). Pediatrija Vostochnaja Evropa 2023; 11(4): 495–505. (in Russ.) DOI: 10.34883/PI.2023.11.4.006Su P.H., Chen J.Y., Lee I.C., Ng Y.Y., Hu J.M., Chen S.J. Pfeiffer-like syndrome with holoprosencephaly: a newborn with maternal smoking and alcohol exposure. Pediatr Neonatol. 2009; 50(5): 234–8. DOI: 10.1016/S1875-9572(09)60069-3Su P.H., Chen J.Y., Lee I.C., Ng Y.Y., Hu J.M., Chen S.J. Pfeiffer-like syndrome with holoprosencephaly: a newborn with maternal smoking and alcohol exposure. Pediatr Neonatol. 2009; 50(5): 234–8. DOI: 10.1016/S1875-9572(09)60069-3Danso K.A., Akuaku R.S., Young F.N.A., Wiafe S.A. Pfeiffer syndrome type 3 with FGR2 c.1052C>G (p.Ser351Cys) variant in West Africa: a case report. Pan Afr Med J. 2021; 40: 136. DOI: 10.11604/pamj.2021.40.136.31395Danso K.A., Akuaku R.S., Young F.N.A., Wiafe S.A. Pfeiffer syndrome type 3 with FGR2 c.1052C>G (p.Ser351Cys) variant in West Africa: a case report. Pan Afr Med J. 2021; 40: 136. DOI: 10.11604/pamj.2021.40.136.31395Wenger T., Miller D., Evans K. FGFR Craniosynostosis Syndromes Overview. 1998 [updated 2020]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews®️ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025. PMID: 20301628Wenger T., Miller D., Evans K. FGFR Craniosynostosis Syndromes Overview. 1998 [updated 2020]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews®️ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025. PMID: 20301628Клинические рекомендации. Диагностика и лечение синдрома Пфайффера. Ассоциация генетиков и неврологов — 2017. https://med-gen.ru/docs/pfayfer.pdf Ссылка активна на 30.10.2025Clinical recommendations. Diagnosis and treatment of Pfeiffer syndrome. Year of approval: 2017. Association of Geneticists and Neurologists. (in Russ.) https://med-gen.ru/docs/pfayfer.pdf \ Ссылка активна на 30.10.2025Vankipuram S., Ellenbogen J., Sinha A.K. Management of Chiari 1 Malformation and Hydrocephalus in Syndromic Craniosynostosis: A Review. J Pediatr Neurosci. 2022; 17(Suppl 1): S67-S76. DOI: 10.4103/jpn.JPN_49_22Vankipuram S., Ellenbogen J., Sinha A.K. Management of Chiari 1 Malformation and Hydrocephalus in Syndromic Craniosynostosis: A Review. J Pediatr Neurosci. 2022; 17(Suppl 1): S67-S76. DOI: 10.4103/jpn.JPN_49_22Tie H.X., Li T.G., Xu F.R., Wu W.R., Ma B. An early prenatal diagnosis of type III Pfeiffer syndrome: a case description. Quant Imaging Med Surg. 2024; 14(12): 9835–9840. DOI: 10.21037/qims-24-440Tie H.X., Li T.G., Xu F.R., Wu W.R., Ma B. An early prenatal diagnosis of type III Pfeiffer syndrome: a case description. Quant Imaging Med Surg. 2024; 14(12): 9835–9840. DOI: 10.21037/qims-24-440Hu Z.Y., Lin S.M., Zhu M.J., Cheung C.K., Liu T., Zhu J. Prenatal diagnosis of Pfeiffer syndrome type 2 with increased nuchal translucency. Clin Case Rep. 2021; 9(10): e05001. DOI: 10.1002/ccr3.5001Hu Z.Y., Lin S.M., Zhu M.J., Cheung C.K., Liu T., Zhu J. Prenatal diagnosis of Pfeiffer syndrome type 2 with increased nuchal translucency. Clin Case Rep. 2021; 9(10): e05001. DOI: 10.1002/ccr3.5001Justus J.O. Pfeiffer Syndrome (Acrocephalosyndactyly) With Significant Syndactyly and Brachydactyly: A Case Report. Clin Med Insights Case Rep. 2025; 18: 11795476251353333. DOI: 10.1177/11795476251353333Justus J.O. Pfeiffer Syndrome (Acrocephalosyndactyly) With Significant Syndactyly and Brachydactyly: A Case Report. Clin Med Insights Case Rep. 2025; 18: 11795476251353333. DOI: 10.1177/11795476251353333Mahmud N., Abdul Latif H., Mohd Zaki F., Goh B.S. Tracheal cartilaginous sleeve in Pfeiffer syndrome: lesson learnt from its rarity. BMJ Case Rep. 2021; 14(4): e236888. DOI: 10.1136/bcr-2020-236888Mahmud N., Abdul Latif H., Mohd Zaki F., Goh B.S. Tracheal cartilaginous sleeve in Pfeiffer syndrome: lesson learnt from its rarity. BMJ Case Rep. 2021; 14(4): e236888. DOI: 10.1136/bcr-2020-236888Wu X., Gu Y. Signaling Mechanisms Underlying Genetic Pathophysiology of Craniosynostosis. Int J Biol Sci. 2019; 15(2): 298–311. DOI 10.7150/ijbs.29183Wu X., Gu Y. Signaling Mechanisms Underlying Genetic Pathophysiology of Craniosynostosis. Int J Biol Sci. 2019; 15(2): 298–311. DOI 10.7150/ijbs.29183Mosalli R., Fatma A., Almatrafi M.A., Mazroua M., Paes B. De Novo Heterozygous Mutation in FGFR2 Causing Type II Pfeiffer Syndrome. Case Rep Genet. 2022; 2022: 4791082. DOI: 10.1155/2022/4791082Mosalli R., Fatma A., Almatrafi M.A., Mazroua M., Paes B. De Novo Heterozygous Mutation in FGFR2 Causing Type II Pfeiffer Syndrome. Case Rep Genet. 2022; 2022: 4791082. DOI: 10.1155/2022/4791082Liberman R.F., Getz K.D., Heinke D., Luke B., Stern J.E., Declercq E.R., et al. Assisted Reproductive Technology and Birth Defects: Effects of Subfertility and Multiple Births. Birth Defects Res. 2017; 109(14): 1144–1153. DOI: 10.1002/bdr2.1055Liberman R.F., Getz K.D., Heinke D., Luke B., Stern J.E., Declercq E.R., et al. Assisted Reproductive Technology and Birth Defects: Effects of Subfertility and Multiple Births. Birth Defects Res. 2017; 109(14): 1144–1153. DOI: 10.1002/bdr2.1055Taylor J.A., Bartlett S.P. What’s New in Syndromic Craniosynostosis Surgery? Plast Reconstr Surg. 2017; 140(1): 82e-93e. DOI: 10.1097/PRS.0000000000003524Taylor J.A., Bartlett S.P. What’s New in Syndromic Craniosynostosis Surgery? Plast Reconstr Surg. 2017; 140(1): 82e-93e. DOI: 10.1097/PRS.0000000000003524Саркисян Е.А., Ворона Л.Д., Шумилов П.В., Дерюгина П.Р., Слока В.Я., Левченко Л.А. и др. Синдром Пфайффера 2-го типа в практике врача-неонатолога и педиатра: клиническое наблюдение. Педиатрия Восточная Европа. 2024; 12(4): 632–644. DOI: 10.34883/PI.2024.12.4.011Sarkisyan H., Vorona L., Shumilov P., Deryugina P., Sloka V., Levchenko L., et al. Pfeiffer Syndrome Type 2 in Neonatologist and Pediatrician Practice: A Case Report. Pediatrija Vostochnaja Evropa. 2024; 12(4): 632–644. (in Russ.) DOI: 10.34883/PI.2024.12.4.011Dalmas F., Pech-Gourg G., Gallucci A., Denis D., Scavarda D. Craniosynostosis and oculomotor disorders. Neurochirurgie. 2020; 66(2): 91–96. DOI: 10.1016/j.neuchi.2019.10.010Dalmas F., Pech-Gourg G., Gallucci A., Denis D., Scavarda D. Craniosynostosis and oculomotor disorders. Neurochirurgie. 2020; 66(2): 91–96. DOI: 10.1016/j.neuchi.2019.10.010

The authors declare that there are no conflicts of interest present.