perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2025-70-6-104-108perinatology-2319Research ArticleОБМЕН ОПЫТОМSHARING EXPERIENCESПовышение трансаминаз в ранней диагностике болезни ДюшеннаElevated transaminases in the early diagnosis of Duchenne diseasehttps://orcid.org/0009-0008-0813-1634БорзиеваХ. Ю.BorzievaH. Y.

Борзиева Хава Юнусовна — врач; аспирант

125310, г. Москва, Волоколамское шоссе, д.63/2 

123098, г. Москва, Волоколамское шоссе, д. 63/2 

125310, Moscow 

123098, Moscow 

https://orcid.org/0009-0008-6138-1739АбрамоваЕ. Н.AbramovaE. N.

Абрамова Елена Николаевна — зав. отделением  

125310, г. Москва, Волоколамское шоссе, д.63/2 

125310, Moscow 

https://orcid.org/0000-0002-0365-3096СамковА. А.SamkovA. A.

Самков Алексей Александрович — к.м.н., зам главного врача 

125310, г. Москва, Волоколамское шоссе, д.63/2 

125310, Moscow 

https://orcid.org/0009-0008-4534-8883МаркинаТ. К.MarkinaT. K.

Маркина Татьяна Константиновна — врач  

125310, г. Москва, Волоколамское шоссе, д.63/2 

125310, Moscow 

https://orcid.org/0000-0001-7336-409XКистеневаЛ. Б.KistenevaL. B.

Кистенева Лидия Борисовна — д.м.н., зав. лабораторией хронических вирусных инфекций

123098, г. Москва, Волоколамское шоссе, д. 63/2 

123098, Moscow

ГБУЗ «Инфекционная клиническая больница № 1 ДЗМ» ; ФГБУ «Национальный исследовательский центр эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н.Ф.Гамалеи» Минздрава РоссииРоссияInfectious Disease Clinical Hospital No.1 ; Gamaleya National Research Center of Epidemiology and MicrobiologyRussian FederationГБУЗ «Инфекционная клиническая больница № 1 ДЗМ»РоссияInfectious Disease Clinical Hospital No.1Russian FederationФГБУ «Национальный исследовательский центр эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н.Ф.Гамалеи» Минздрава РоссииРоссияGamaleya National Research Center of Epidemiology and MicrobiologyRussian Federation202530122025706104108Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20252025Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2319

В статье описаны этапы диагностического поиска одной из наиболее тяжелых форм наследственных мышечных дистрофий, генетического нервно-мышечного заболевания — мышечной дистрофии Дюшенна. Синдром цитолиза, имеющий внепеченочное происхождение, и повышение креатинфосфокиназы в биохимическом анализе крови могут быть первым шагом в диагностике заболевания еще на доклиническом или раннем клиническом этапе. Представленный случай продемонстрировал отсутствие настороженности у врачей первичного звена в отношении данной патологии. Выявление неврологических симптомов, проведение полного медицинского осмотра и оценка уровня креатинфосфокиназы у пациентов с изолированной гипертрансаминаземией позволят избежать дорогостоящих и длительных исследований на предмет заболеваний печени и приведут к своевременной диагностике скрытых нервно-мышечных заболеваний.

The article outlines the diagnostic approach for one of the most severe forms of hereditary muscular dystrophies, a genetic neuromuscular disorder — Duchenne muscular dystrophy. Cytolysis syndrome of extrahepatic origin and elevated creatine phosphokinase levels in biochemical blood tests may serve as initial diagnostic markers at preclinical or early clinical stages. The presented case highlights a lack of clinical vigilance among primary care physicians regarding this condition. Detection of neurological symptoms, comprehensive physical examination, and assessment of creatine phosphokinase levels in patients with isolated hypertransaminasemia can prevent costly and prolonged investigations for liver diseases and facilitate timely diagnosis of underlying neuromuscular disorders.

мышечная дистрофия Дюшеннагипертрансаминаземияповышение креатининфосфокиназыDuchenne muscular dystrophyhypertransaminasemiaincreased creatinine phosphokinaseReferencesKeckarević M., Savić D., Culjković B, Zamurović N., Major T., Keckarević D., et al. Duchenne’s and Becker’s muscular dystrophy: analysis of phenotype-genotype correlation in 28 patients. Srp Arh Celok Lek. 2002; 130(5–6): 154–158. DOI: 10.2298/sarh0206154kKeckarević M., Savić D., Culjković B, Zamurović N., Major T., Keckarević D., et al. Duchenne’s and Becker’s muscular dystrophy: analysis of phenotype-genotype correlation in 28 patients. Srp Arh Celok Lek. 2002; 130(5–6): 154–158. DOI: 10.2298/sarh0206154kCrisafulli S., Sultana J., Fontana A., Salvo F., Messina S., Trifirò G. Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15(1): 141. DOI: 10.1186/s13023–020–01430–8Crisafulli S., Sultana J., Fontana A., Salvo F., Messina S., Trifirò G. Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15(1): 141. DOI: 10.1186/s13023–020–01430–8Veropalumbo C., Del Giudice E., Esposito G., Maddaluno S., Ruggiero L., Vajro P. Aminotransferases and muscular diseases: a disregarded lesson. Case reports and review of the literature. J Paediatr Child Health. 2012; 48(10): 886–890. DOI: 10.1111/j.1440-1754.2010.01730.xVeropalumbo C., Del Giudice E., Esposito G., Maddaluno S., Ruggiero L., Vajro P. Aminotransferases and muscular diseases: a disregarded lesson. Case reports and review of the literature. J Paediatr Child Health. 2012; 48(10): 886–890. DOI: 10.1111/j.1440-1754.2010.01730.xKansu A., Kuloglu Z., Tümgör G., Taşkın D.G., Dalgıç B., Çaltepe G., et al; VICTORIA Study Group. The frequency of Duchenne muscular dystrophy/Becker muscular dystrophy and Pompe disease in children with isolated transaminase elevation: results from the observational VICTORIA study. Front Pediatr. 2023; 11: 1272177. DOI: 10.3389/fped.2023.1272177Kansu A., Kuloglu Z., Tümgör G., Taşkın D.G., Dalgıç B., Çaltepe G., et al; VICTORIA Study Group. The frequency of Duchenne muscular dystrophy/Becker muscular dystrophy and Pompe disease in children with isolated transaminase elevation: results from the observational VICTORIA study. Front Pediatr. 2023; 11: 1272177. DOI: 10.3389/fped.2023.1272177Ryder S., Leadley R.M., Armstrong N., Westwood M., de Kock S., Butt T., et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12(1): 79. DOI: 10.1186/s13023-017-0631-3.Ryder S., Leadley R.M., Armstrong N., Westwood M., de Kock S., Butt T., et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12(1): 79. DOI: 10.1186/s13023-017-0631-3.Giboney P.T. Mildly elevated liver transaminase levels in the asymptomatic patient. Am Fam Physician. 2005; 71(6): 1105–1110Giboney P.T. Mildly elevated liver transaminase levels in the asymptomatic patient. Am Fam Physician. 2005; 71(6): 1105–1110Limdi J.K., Hyde G.M. Evaluation of abnormal liver function tests. Postgrad Med J. 2003; 79(932): 307–312. DOI: 10.1136/postgradmedj-2015-133715Limdi J.K., Hyde G.M. Evaluation of abnormal liver function tests. Postgrad Med J. 2003; 79(932): 307–312. DOI: 10.1136/postgradmedj-2015-133715Oh R.C., Hustead T.R., Ali S.M., Pantsari M.W. Mildly elevated liver transaminase levels: causes and evaluation. Am Fam Physician. 2017; 96(11): 709–715. PMID: 29431403Oh R.C., Hustead T.R., Ali S.M., Pantsari M.W. Mildly elevated liver transaminase levels: causes and evaluation. Am Fam Physician. 2017; 96(11): 709–715. PMID: 29431403Vajro P., Del Giudice E., Veropalumbo C. Muscular dystrophy revealed by incidentally discovered elevated aminotransferase levels. J Pediatr. 2010; 156(4): 689. DOI: 10.1016/j.jpeds.2009.11.047Vajro P., Del Giudice E., Veropalumbo C. Muscular dystrophy revealed by incidentally discovered elevated aminotransferase levels. J Pediatr. 2010; 156(4): 689. DOI: 10.1016/j.jpeds.2009.11.047Aasen T., Achdjian H., Usta Y., Nanda R. Dysferlin-deficient muscular dystrophy identified through laboratory testing for elevated aminotransferases. ACG Case Rep J. 2016; 3(2): 127–129. DOI: 10.14309/crj.2016.22Aasen T., Achdjian H., Usta Y., Nanda R. Dysferlin-deficient muscular dystrophy identified through laboratory testing for elevated aminotransferases. ACG Case Rep J. 2016; 3(2): 127–129. DOI: 10.14309/crj.2016.22Wright M.A., Yang M.L., Parsons J.A., Westfall J.M., Yee A.S. Consider muscle disease in children with elevated transaminase. J Am Board Fam Med. 2012; 25(4): 536–540. DOI: 10.3122/jabfm.2012.04.110183Wright M.A., Yang M.L., Parsons J.A., Westfall J.M., Yee A.S. Consider muscle disease in children with elevated transaminase. J Am Board Fam Med. 2012; 25(4): 536–540. DOI: 10.3122/jabfm.2012.04.110183McMillan H.J., Gregas M., Darras B.T., Kang P.B. Serum transaminase levels in boys with Duchenne and Becker muscular dystrophy. Pediatrics. 2011; 127(1): 132–136. DOI: 10.1542/peds.2010-0929McMillan H.J., Gregas M., Darras B.T., Kang P.B. Serum transaminase levels in boys with Duchenne and Becker muscular dystrophy. Pediatrics. 2011; 127(1): 132–136. DOI: 10.1542/peds.2010-0929Rohlenová M., Machová K., Baranová J., Mokrá L., Mensová L., Mazanec R., et al. Serum Creatine Kinase and Transaminase Levels in Duchenne and Becker Muscular Dystrophies Muscle Nerve. 2025; 72(2): 240–249. DOI: 10.1002/mus.28431Rohlenová M., Machová K., Baranová J., Mokrá L., Mensová L., Mazanec R., et al. Serum Creatine Kinase and Transaminase Levels in Duchenne and Becker Muscular Dystrophies Muscle Nerve. 2025; 72(2): 240–249. DOI: 10.1002/mus.28431

The authors declare that there are no conflicts of interest present.